Recebemos esta pergunta de um leitor: “Quem já é aposentado (LOAS) por causa da NF1, tem direito de trabalho com carga horária reduzida sem perder o benefício?” MPT, de Quirinópolis / GO.

 

Resposta da Equipe Jurídica da AMANF

Prezado leitor,

O que muitas pessoas chamam de “aposentadoria pelo LOAS” não é, tecnicamente, uma aposentadoria. Trata-se do Benefício de Prestação Continuada (BPC), um benefício assistencial previsto no artigo 20 da Lei Orgânica da Assistência Social – LOAS (Lei nº 8.742/1993).

Ele é concedido apenas quando dois requisitos são preenchidos ao mesmo tempo:

  1. Ter 65 anos ou mais, ou ser pessoa com deficiência – o que inclui quem vive com Neurofibromatose tipo 1 e apresenta impedimentos de longo prazo que dificultam a participação plena na sociedade;
  2. Ter renda familiar per capita inferior a 1/4 do salário-mínimo.

 

O BPC é diferente de uma aposentadoria comum: não serve para complementar renda, mas para garantir um mínimo de sustento a quem não consegue trabalhar e se manter.

Se o beneficiário começa a trabalhar formalmente e passa a receber salário ou outra remuneração, esse valor será incluído no cálculo da renda familiar. Se, somado à renda dos demais integrantes da família, ultrapassar o limite legal por pessoa, o BPC poderá ser suspenso ou cessado.

Além disso, o fato de exercer atividade remunerada pode levar o INSS a entender que houve superação do impedimento de longo prazo, o que também pode resultar na perda do benefício.

Esperamos que esta resposta tenha sido útil.

Se houver mais alguma dúvida, envie-nos sua pergunta.

 

Em nossa experiência no Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da UFMG temos observado que algumas pessoas com NF1 apresentam certas alterações na percepção corporal, em especial quanto à tolerância à dor, aos sons e texturas de roupas e alimentos, à música, à temperatura do ambiente, ao contato corporal com outras pessoas e à imagem que fazem de si mesmas.

Até onde sei, não há um estudo científico bem conduzido para esclarecer se estas alterações encontradas são apenas impressão subjetiva nossa ou se correspondem a um padrão sensorial típico das pessoas com NF1.

Por isso, resolvi publicar, com sua autorização, o relato de uma pessoa sobre suas descobertas corporais e espero que este texto permita a outras pessoas com NF1 se identificarem (ou não) e que ele seja inspiração para, quem sabe, pesquisas científicas futuras sobre esta questão.

Dr. Lor

PS: Depois de postado este texto a Dra. Luíza de Oliveira Rodrigues sugeriu um artigo científico recente sobre esta questão: ver aqui. Comentarei em breve este excelente estudo!

 

 

Aqui é a C.P.R, sua paciente. 

Gostaria de compartilhar uma descoberta que eu fiz sobre mim e meus sintomas.

Faz bastante tempo que eu sinto uma sensação estranha física, muito tempo mesmo, e eu nunca consegui entender o que era, nem explicar para alguém o que sentia.

A gente até chegou a conversar numa consulta anterior sobre consciência corporal. 

A partir disso, eu tenho tentado entender o que tenho sentido (no sentido físico mesmo), tenho feito anotações etc.

Enfim, hoje eu consegui chegar a uma conclusão após ter anotado o que eu sentia em cada sentido (nos 5 sentidos). 

Na audição, eu sinto como se escutasse abafado, como se eu tivesse de fone, e escutasse as coisas de longe. Eu consigo entender que tem algo sendo dito, a altura está boa, mas muitas vezes eu não consigo compreender o que foi dito. E eu também as vezes falo muito alto e não percebo (muitas pessoas reclamam disso).

Sobre o paladar, eu sinto o gosto de longe, não como se faltasse sal, mas como se eu sentisse o sabor de longe mesmo, distante. 

Sobre o tato, eu sinto como se algo tivesse me tocando, mas com a dificuldade de entender o que é. É como se fosse algo aleatório. Tanto que eu me assusto quando alguém me toca do nada, pois eu não consigo identificar o que é. Eu também tenho dificuldade de lidar com a quentura. Eu sinto que existe um calor, mas muitas vezes não sinto que tá queimando, eu sinto apenas um incômodo bem ruim. 

Sobre a visão, eu sinto um peso nos olhos. Tipo, eu enxergo bem. Eu tenho uma visão relativamente boa (meu grau é bem baixinho), mas eu sinto que vejo as coisas meio desfocadas, com menos nitidez. 

Enfim, eu sinto muito incômodo corporal, sempre senti, e nunca consegui colocar em palavras. 

Depois que eu consegui colocar isso para fora eu resolvi pesquisar sobre os sintomas na internet e apareceu a “síndrome sensorial”, e eu me identifiquei com todos os sintomas, ainda mais quando relacionados a hipossensibilidade.

Isso me assustou um pouco, mas eu até chorei de alívio, pois sempre foi muito difícil lidar com os sintomas e não conseguir expressar o que eu sentia para alguém.

Gostaria de saber se isso tem a ver com a neurofibromatose, ou, se você sabe o que pode ser feito para tratar isso.

Eu tenho a leve a impressão de que eu já senti as coisas “direito”, mas não consigo explicar quando, se isso acontece desde a infância, se eu sempre tive isso. Eu não sei. Eu só sei que é algo que me incomoda a anos e eu finalmente consegui entender o que é. 

Agora eu gostaria de tentar tratar, se for possível.

Achei interessante compartilhar com você já que você me acompanha.

Grata pela atenção.

 

 

Muitas famílias me perguntam como podem ajudar suas crianças com NF1 a superarem suas dificuldades cognitivas.

Diversas equipes de cientistas estão procurando esta resposta e temos feito grandes progressos na compreensão dos principais problemas neurológicos causados pela NF1.

Por exemplo, neste ano de 2025, Gamze Kaplan e colaboradores publicaram seu estudo sobre a interação entre os pais e a criança com NF1 e TDAH (Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade) numa revista científica (ver aqui artigo completo em inglês).

Os resultados mostraram que a NF1 e o TDAH são problemas diferentes, mas que apresentam semelhanças no curso do desenvolvimento. Os processos neuro divergentes em ambas as condições começam no primeiro ano, alterando tanto o comportamento do bebê quanto a maneira como os pais respondem a ele, porque os pais vão reduzindo as oportunidades sociocomunicativas para o desenvolvimento social do cérebro.

Este estudo comparou as interações pais-bebês em três grupos de crianças de 10 a 14 meses de idade:

  • crianças com NF1
  • crianças com TDAH
  • crianças com desenvolvimento típico (DT)

A hipótese dos autores era de que os bebês com NF1 (Grupo 1) e bebês com TDAH (Grupo 2) mostrariam menos atenção dirigida aos seus pais e menos interação mútua entre pais e bebês, comparados aos bebês com desenvolvimento típico (Grupo 3). A suspeita era de que a atenção aos pais seria mais baixa em bebês com NF1 e que a vivacidade e o afeto negativo seriam maiores em bebês com NF1 e TDAH.

Os pais e seus bebês com NF1, TDAH e DT foram filmados durante as interações de brincadeiras livres e codificados usando escalas de classificação validadas.

Os resultados mostraram, que a interação pais-bebês dos bebês com NF1 e TDAH foram diferentes entre si e diferentes das crianças com desenvolvimento típico (DT).

O grupo NF1 mostrou relativamente menos interações mútuas (pais-bebês) do que o grupo TDAH, e respostas muito mais baixas às ações dos pais do que o grupo DT, enquanto os bebês TDAH eram mais animados e mostraram menos afetos negativos em relação aos outros grupos.

A maioria dos efeitos principais persistiu ao longo do tempo.

Embora seja necessário um acompanhamento de longo prazo em amostras maiores, estes resultados mostram como crianças com condições de neurodesenvolvimento alteradas apresentam experiências sociais distintas no primeiro ano de vida, o que pode impactar todo seu desenvolvimento cognitivo, psíquico e social ao longo da vida.

Na minha opinião, estes resultados reforçam a necessidade de que pais e cuidadores de crianças com NF1 fiquem atentos para esta baixa interação social provocada pela doença e tentem estimular estas crianças de forma planejada e consistente ao longo do seu desenvolvimento.

 

E a neuromodulação?

Com esta intenção em mente, algumas famílias têm perguntado se as técnicas de “neuromodulação” poderiam ser eficientes para estimular o desenvolvimento de suas crianças com NF1.

Sob o nome “neuromodulação” existem técnicas diferentes (ver anexo abaixo). Todas elas enfrentam dificuldades para padronização dos protocolos, para a quantificação de dose-resposta, e para a identificação de biomarcadores eficazes, assim como o estímulo em áreas extensas pode dificultar a localização exata dos efeitos.

E na NF1?

Até o presente, existe um grupo de pesquisadores testando a eletroestimulação transcutânea em crianças com NF1 e este grupo vem publicando seus resultados.

Em 2022, publicaram um artigo “Non-invasive brain stimulation modulates GABAergic activity in neurofibromatosis 1 — Scientific Reports (2022), com 31 adolescentes com NF1 (11–18 anos), no qual não houve melhora comportamental sustentada ao final da estimulação (desempenho durante a estimulação chegou a piorar).

Em 2025, publicaram “Non-invasive brain stimulation reorganises effective connectivity during a working memory task in individuals with NF1 — NeuroImage: Reports (2025), que não mostrou ganho cognitivo clinicamente relevante.

Finalmente, no congresso do CTF deste ano ( 2025), apresentaram um resumo que a Dra. Pollyanna Barros Batista comentou neste blog: ver aqui.

Na minha opinião, estas técnicas ainda são experimentais nas pessoas com NF1 e não há evidência de que já possam ser utilizadas como terapias efetivas.

 

Em conclusão, o melhor tratamento que dispomos ainda é a atenção cuidadosa de mães, pais e cuidadores para as necessidades diárias de cada criança com NF1.

Uma atenção que supere o retorno afetivo menor que as crianças com NF1 podem devolver a seus pais.

Uma atenção permanente e amorosa que procure ajudar cada uma delas a atingir seu potencial de felicidade, bem-estar e realização pessoal em sua vida.

 

Dr LOR

 

 

Anexo

Técnicas de neuromodulação

  • Estimulação Magnética Transcraniana Repetitiva (rTMS) – Usada no tratamento de depressão resistente, TOC, e TEPT;
  • Estimulação Transcraniana por Corrente Contínua (tDCS ou ETCC) – Evidências apontam benefícios em condições diversas como depressão, esquizofrenia, dependência química, além de melhora cognitiva — atenção, memória, fala pós-AVC, etc;
  • Neurofeedback (NFB) – Indicado para TDAH e epilepsia, com evidência crescente para uso em autismo, insônia, ansiedade e dor de cabeça.
  • Estimulação Cerebral Profunda (DBS) — técnica invasiva – Aprovada pela FDA para tratamentos como Parkinson, tremor essencial (desde meados de 1997), distonia, e algumas epilepsias em 2010. Apresenta também potencial terapêutico para depressão, TOC, demências e obesidade mórbida.
  • Estimulação da Medula Espinhal (SCS) – técnica implantável, aprovada para dor crônica relacionada a cirurgia nas costas, síndromes regionais complexas e angina intratável.

 

Equipe de Apoio Jurídico da AMANF

 

A importância do trabalho no contexto dos direitos fundamentais está ligada à sua função como meio de realização pessoal, sustento e inclusão social. O trabalho é considerado aspecto essencial para a dignidade humana, garantindo autonomia e participação na sociedade, conforme previsto em instrumentos como a Declaração Universal dos Direitos Humanos e a Constituição Federal, em seus artigos 6º e 7º.

Pessoas com deficiência podem enfrentar barreiras sociais, físicas e atitudinais que limitam suas oportunidades. Por isso, o direito ao trabalho é garantido por uma série de normas legais que visam promover a inclusão e a igualdade de oportunidades no mercado de trabalho, tanto na iniciativa privada quanto no setor público.

Esse é o caso, também, de pessoas com neurofibromatose (NF1 e Schwannomatoses) que, a depender das manifestações da condição, podem ser legalmente reconhecidas como pessoas com deficiência. Esse reconhecimento, sempre realizado de forma individualizada, é essencial para assegurar o acesso aos direitos previstos na legislação brasileira de inclusão.

 

Acesso a vagas na iniciativa privada

 

A Lei nº 8.213/1991, conhecida como Lei de Cotas, estabelece que empresas com 100 ou mais funcionários devem reservar uma porcentagem de suas vagas para pessoas com deficiência. Essa reserva varia de 2% a 5%, dependendo do tamanho da empresa, conforme o artigo 93 da referida lei.

Esse dispositivo pode ser invocado por pessoas com neurofibromatose que tenham laudo e avaliação funcional atestando impedimentos duradouros, com impacto na vida profissional.

 

Acesso a cargos no serviço público

 

No âmbito do serviço público, a Lei nº 8.112/1990, que dispõe sobre o regime jurídico dos servidores públicos civis da União, das autarquias e das fundações públicas federais, assegura a reserva de cargos para pessoas com deficiência, conforme previsto no artigo 5º, § 2º. Essa norma determina que até 20% das vagas oferecidas em concursos públicos sejam destinadas a candidatos com deficiência, desde que as atribuições do cargo sejam compatíveis com a deficiência declarada.

Além disso, a legislação exige que as provas e avaliações sejam adaptadas, garantindo condições equitativas de participação, como tempo adicional, recursos de acessibilidade ou auxílio de profissionais especializados, conforme a necessidade do candidato. Essa reserva de vagas visa promover a inclusão socioeconômica das pessoas com deficiência, corrigindo desigualdades históricas e garantindo seu direito constitucional ao trabalho digno.

 

Inclusão no ambiente de trabalho

 

Além da reserva de vagas, o serviço público e o setor privado devem adotar medidas de acessibilidade e inclusão para garantir que as pessoas com deficiência exerçam suas funções em condições de igualdade. Essas adaptações incluem:

– Acessibilidade arquitetônica: Eliminação de barreiras físicas nos locais de trabalho, como rampas, elevadores, banheiros adaptados e sinalização tátil e visual.

– Tecnologia assistiva: Fornecimento de equipamentos e softwares especializados, como leitores de tela, ampliadores de texto, impressoras em braille e dispositivos de comunicação alternativa.

– Adaptação de materiais e processos: Disponibilização de documentos em formatos acessíveis (braile, audiodescrição, linguagem simples) e ajustes nos métodos de trabalho, quando necessário.

– Flexibilização de horários e jornada: Possibilidade de adaptação na carga horária ou regime de trabalho, conforme as necessidades individuais, sem prejuízo à remuneração.

– Capacitação e sensibilização: Treinamento de gestores e colegas de trabalho para promover um ambiente inclusivo e combater discriminação ou preconceitos.

Essas medidas seguem a Convenção sobre os Direitos das Pessoas com Deficiência (ONU, 2006), internalizada no Brasil com status constitucional pelo Decreto nº 6.949/2009, que determina, em seu artigo 27, a eliminação de barreiras e a garantia de igualdade de oportunidades. Assim, a reserva de vagas vai além da admissão, assegurando condições para permanência no serviço público e na iniciativa privada.

O Estatuto da Pessoa com Deficiência (Lei nº 13.146/2015) complementa essa proteção, proibindo discriminação e exigindo adaptações razoáveis nos ambientes de trabalho, incluindo adequação de espaços físicos, equipamentos e métodos laborais, conforme o artigo 34. A mesma norma prevê a superação de barreiras mediante tecnologias assistivas e ajustes estruturais, conforme o artigo 3º, inciso I.

 

Conclusão

 

Em resumo, as pessoas com deficiência têm direito a oportunidades de trabalho em igualdade de condições, com reservas de vagas e adaptações necessárias para superar barreiras físicas, comunicacionais ou atitudinais.

Pessoas com neurofibromatose, quando reconhecidas como PCD, devem ter garantido esse mesmo direito, com pleno acesso às políticas de inclusão laboral. O compromisso com a equidade no trabalho não é apenas uma exigência legal — é um passo necessário para construirmos ambientes mais justos, diversos e humanos, onde cada pessoa possa exercer seu potencial com dignidade.

Equipe de Apoio Jurídico da AMANF

 

Chamamos de neurofibromatoses um grupo de doenças, que têm em comum alterações na pele e tumores no sistema nervoso central, a Neurofibromatose do tipo 1 (NF1) e as Schwannomatoses (ver aqui mais informações).

As neurofibromatoses são condições genéticas raras, de manifestação diversa, que podem impactar a vida de uma pessoa de maneira profunda — seja pela dificuldade cognitiva, dor crônica, perda auditiva, dificuldades motoras, limitações visuais, ou pelo sofrimento emocional causado por estigmas e barreiras sociais.

Diante dessa realidade, é preciso ir além da visão exclusivamente médica e reconhecer que as pessoas com neurofibromatoses podem estar sob o abrigo da Lei Brasileira de Inclusão da Pessoa com Deficiência (LBI), quando enfrentam impedimentos duradouros que dificultam sua participação plena na sociedade.

O direito à igualdade não significa tratar todos do mesmo modo.

Por isso, a LBI deixa claro em seu artigo 4º que toda pessoa com deficiência tem direito à igualdade de oportunidades, sem sofrer qualquer tipo de discriminação. Isso significa assegurar que as diferenças sejam levadas em conta para que os direitos possam ser plenamente exercidos. Em outras palavras, a LBI reconhece que a justiça social não nasce da neutralidade, mas do enfrentamento ativo das desigualdades.

Quando barreiras — físicas, comportamentais, comunicacionais ou institucionais — impedem uma pessoa com neurofibromatose de viver em igualdade de condições, cabe ao Estado e à sociedade atuar para superá-las.

Discriminação não é só ofensa explícita — é também a omissão que impede, restringe ou exclui alguém do exercício de seus direitos. Recusar adaptações razoáveis, ignorar as necessidades específicas de quem convive com uma condição incapacitante, ou mesmo negar reconhecimento institucional enquanto pessoa com deficiência, são formas de violação dos seus direitos.

A LBI reforça também que a deficiência não reduz a capacidade civil da pessoa, que continua plenamente apta a decidir, conviver, trabalhar, constituir família, acessar políticas públicas e reivindicar seu lugar na sociedade.

Ao ser reconhecida como pessoa com deficiência, a pessoa com neurofibromatose tem garantido o direito ao atendimento prioritário (art. 9º), que se expressa em práticas concretas:

  • Preferência em filas e serviços públicos e privados;
  • Tramitação prioritária em processos judiciais e administrativos;
  • Acesso facilitado ao transporte coletivo e à comunicação acessível;
  • Atendimento com recursos adequados, humanos e tecnológicos.

É fundamental lembrar que esse direito se estende ao acompanhante ou atendente pessoal, reforçando o papel da rede de apoio na garantia da autonomia.

Garantir igualdade, combater a discriminação e assegurar prioridade de atendimento não são concessões, mas deveres legais e éticos, que devem se concretizar em atitudes respeitosas por parte da sociedade como um todo, além de políticas públicas efetivas que assegurem serviços acessíveis a todos que deles necessitam.

Reconhecer um direito a uma pessoa com neurofibromatose é reconhecer um caminho legítimo para se viver com mais autonomia, respeito e segurança. E cada passo dado nesse caminho fortalece não só a pessoa, mas também a sociedade que ela ajuda a construir.

 

 

Muitas pessoas nos perguntam se em seus Estados existem leis que garantem às pessoas com Neurofibromatoses (NF1 e Schwannomatoses) os direitos de serem tratadas como pessoas portadoras de necessidades especiais.

Para responder a esta pergunta, a Equipe de Apoio Jurídico da AMANF elaborou este mapa e o quadro abaixo, onde temos uma visão do momento atual.

Precisamos continuar a colorir o mapa do Brasil com as cores da AMANF!

Estado Lei sobre NF Link
Acre (AC) Necessidades Especiais Clique aqui
Alagoas (AL) Necessidades Especiais Clique aqui
Amapá (AP) Necessidades Especiais Clique aqui
Amazonas (AM) Necessidades Especiais Clique aqui
Bahia (BA) Não localizada
Ceará (CE) Necessidades Especiais Clique aqui
Distrito Federal (DF) Não especifica NF Clique aqui
Espírito Santo (ES) Necessidades Especiais Clique aqui
Goiás (GO) Necessidades Especiais Clique aqui
Maranhão (MA) Não localizada
Mato Grosso (MT) Necessidades Especiais Clique aqui
Mato Grosso do Sul (MS) Projeto de Lei Clique aqui
Minas Gerais (MG) Necessidades Especiais Clique aqui
Pará (PA) Projeto de Lei
Paraíba (PB) Necessidades Especiais Clique aqui
Paraná (PR) Data comemorativa Clique aqui
Pernambuco (PE) Projeto de Lei Clique aqui
Piauí (PI) Não localizada
Rio de Janeiro (RJ) Necessidades Especiais Clique aqui
Rio Grande do Norte (RN) Não localizada
Rio Grande do Sul (RS) Projeto de Lei Clique aqui
Rondônia (RO) Não localizada
Roraima (RR) Projeto de Lei Clique aqui
Santa Catarina (SC) Projeto vetado pelo Gov. mas o veto foi derrubado Clique aqui
São Paulo (SP) Projeto de Lei Clique aqui
Sergipe (SE) Não localizada
Tocantins (TO) Não localizada

 

 

Equipe de Apoio Jurídico da AMANF

 

As neurofibromatoses são um grupo de doenças genéticas raras que possuem em comum as manchas cutâneas cor de café com leite e a formação de tumores múltiplos derivados do sistema nervoso. As neurofibromatoses podem se manifestar de diferentes formas e graus de severidade, sendo os três tipos mais comuns a Neurofibromatose Tipo 1 (NF1), marcada por manchas café-com-leite, neurofibromas (tumores benignos) e possíveis complicações neurológicas; a Schwannomatose relacionada ao gene NF2 (antes chamada de Neurofibromatose do tipo 2), associada a tumores no sistema nervoso que podem causar perda auditiva e problemas de equilíbrio; e outras Schwannomatoses, mais raras, caracterizada por dor crônica intensa devido a tumores nos nervos.

Em alguns casos, a condição pode levar a complicações como dor crônica, dificuldades motoras, problemas visuais ou auditivos e comprometimento cognitivo. Além dos aspectos físicos, as neurofibromatoses podem impactar a qualidade de vida do indivíduo psicossocialmente. Estigma social, ansiedade, depressão e dificuldades de autoestima são comuns, particularmente quando os tumores são visíveis ou causam deformidades.

Tais manifestações podem criar barreiras à participação social, educacional e profissional e limitar funcionalidade do indivíduo, reforçando a necessidade de enquadramento como pessoa com deficiência para assegurar o acesso a direitos e políticas públicas específicas.

Embora alguns Estados da Federação, como Minas Gerais, Rio de Janeiro e Santa Catarina, já reconheçam pessoas com neurofibromatose como pessoas com deficiência, ainda não há uma lei nacional específica para essa condição. No entanto, desde 2015, tramita no Congresso o Projeto de Lei (PL) nº 39 (atual PL 410/2019), que visa a equiparar as neurofibromatoses às deficiências físicas e mentais em todo o país, estando pronto para ser apreciado pelo Plenário daquela Casa Legislativa.

De todo modo, podem ser invocados os postulados na Lei Brasileira de Inclusão (Lei nº 13.146/2015), que define pessoa com deficiência aquela com impedimentos de longo prazo – físicos, mentais, intelectuais ou sensoriais – que, em interação com barreiras sociais, podem limitar sua participação plena na sociedade. Essa definição está em conformidade com a Convenção sobre os Direitos das Pessoas com Deficiência da ONU, internalizada no ordenamento jurídico brasileiro pelo Decreto nº 6.949/2009, que foi ratificada com status de emenda constitucional.

Desta forma, no ordenamento jurídico brasileiro, o conceito de pessoa com deficiência adotado pela Lei Brasileira de Inclusão transcende a abordagem puramente médica, incorporando uma perspectiva psicossocial que avalia a relação dinâmica entre as restrições funcionais do indivíduo e os obstáculos impostos pelo meio.

Portanto, as neurofibromatoses podem ser enquadradas como deficiência na legislação brasileira quando comprovadamente limitarem a participação social, educacional ou profissional do indivíduo. Essa avaliação deve ser individualizada, considerando a diversidade de manifestações da condição e seus impactos específicos em cada caso.

Quando reconhecidas como pessoas com deficiência, aquelas com uma das neurofibromatoses passam a fruir de proteção legal específica como prioridade em políticas públicas de saúde e educação inclusiva, reserva de vagas no mercado de trabalho pela Lei de Cotas e benefícios assistenciais, em casos de incapacidade laboral e vulnerabilidade social. A legislação também prevê adaptações razoáveis em ambientes educacionais e profissionais, além de isenções fiscais para medicamentos e veículos adaptados, conforme a necessidade individual.

Assim, o enquadramento jurídico como deficiência não apenas valida os desafios enfrentados por essas pessoas, mas também oferece ferramentas efetivas para combater desigualdades e fomentar a inclusão social.

 

Nos últimos congressos sobre Neurofibromatoses, esta pergunta tem sido feita às pessoas que trabalharam no estudo que justificou o uso do selumetinibe em neurofibromas plexiformes com sintomas graves e que não podem ser operados: por quanto tempo devemos usar o selumetinibe? 

Sabemos que naqueles casos em que não houve resposta ao selumetinibe, o medicamento geralmente é suspenso depois de 12 meses. 

Por outro lado, nos casos em que houve a redução parcial do plexiforme e da dor, por quanto tempo deve ser continuado? 

Para sempre?

E nessas pessoas, nas quais o selumetinibe reduziu parcialmente o plexiforme e a dor, o que acontece se o medicamento tiver que ser suspenso? Haveria retomada do crescimento dos neurofibromas e o retorno da dor? 

Estas são questões importantes que vêm sendo comentadas em reuniões de especialistas, mas para as quais ainda não temos respostas seguras e não havia nenhuma publicação científica sobre o tema até que, em março de 2025, médicos do Iraque publicaram sua experiência no tratamento de uma menina de 9 anos, com plexiforme inoperável e com dor intensa (ver aqui artigo completo , em inglês).

A equipe médica observou que, em 10 meses de tratamento, o selumetinibe reduziu o volume do plexiforme em 31% e também a dor, permitindo melhor qualidade de vida

No entanto, quando o medicamento teve que ser suspenso por falta de recursos financeiros, em 6 meses o plexiforme se tornou maior do que antes do tratamento (recuperou os 31% e cresceu + 10%) e a dor retornou. 

E por que isto aconteceu? 

Os autores suspeitam que o uso prolongado do selumetinibe aumentaria os receptores de kinases nas membranas celulares, de tal maneira que, quando o medicamento é suspenso, um pequeno estímulo nas membranas seria suficiente para desencadear uma resposta metabólica maior do que antes.

Este resultado reforçou a nossa dúvida: se iniciarmos um tratamento com selumetinibe e houver resposta (redução do volume e melhora da dor) teremos que usar o medicamento para sempre? 

Este caso no Iraque traz grande preocupação com as condições financeiras da maioria da população brasileira, que também não pode sustentar um tratamento que custa na casa de um milhão de reais por ano. Este preço é um desafio mesmo para o SUS e para os planos de saúde suplementar. 

Esperamos que novos estudos científicos respondam a estas questões e que o custo do medicamento se torne acessível àquelas pessoas que necessitam dele, para que possamos indicar com mais segurança o selumetinibe para os plexiformes inoperáveis e com sintomas.

 

Dr. Lor

 

“Fui ao posto do DETRAN do município e fui informada que a Neurofibromatose não pode ser incluída como deficiência na Carteira Nacional de Identificação. Gostaria de saber se isso procede” pergunta R.M., do Estado do Rio de Janeiro, então pedimos à nossa equipe de apoio jurídico para que nos orientasse sobre esta questão legal.

Resposta

De acordo com a legislação atual (ver aqui e aqui os decretos), poderão ser incluídas na cédula de identidade, a pedido do titular, informações sobre condições particulares cuja divulgação possa contribuir para preservar sua vida ou saúde.

Por sua vez, outra lei estadual  do Rio de Janeiro (ver aqui), assegura às pessoas com deficiência, caso manifestem interesse, uma carteira de identidade diferenciada, acompanhada de um crachá descritivo, que contenha informações a respeito de seu tipo de deficiência, a necessidade de uso de remédio continuado e a indicação de substâncias que provoquem alergia alimentar ou medicamentosa, sem prejuízo de outras informações adicionais que se fizerem necessárias.

É importante destacar que, embora não haja lei nacional ou no Estado do Rio de Janeiro que reconheça a pessoa com neurofibromatose como pessoa com deficiência, quando a condição gerar limitações físicas, sensoriais ou intelectuais que impactam a vida diária e social da pessoa, ela pode ser reconhecida como deficiência – entendimento que está amparado pela Lei Brasileira de Inclusão (ver aqui).

Assim, parece-nos possível a inclusão da condição da pessoa com neurofibromatose na cédula de identidade diferenciada, mediante a apresentação de documentos que comprovem eventuais limitações, entre os quais a avaliação biopsicossocial, realizada por equipe multiprofissional e interdisciplinar, nos termos da da mesma Lei Brasileira de Inclusão (ver aqui). 

Sugere-se, nesse cenário, que, de posse do relatório biopsicossocial, seja solicitado ao órgão público a reconsideração de sua decisão. Caso seu pedido não seja acolhido, a interessada poderá procurar o Ministério Público Estadual, a Defensoria Pública ou contratar um advogado particular.

 

 

 

Uma das perguntas que recebemos em nossos atendimentos clínicos é:

  • Quando devemos tratar um neurofibroma plexiforme? 

No momento, temos apenas uma regra geral: quando houver suspeita de transformação maligna (dor forte, disfunção neurológica, crescimento acelerado e endurecimento) os neurofibromas plexiformes (NP) devem ser removidos cirurgicamente (ver aqui mais informações sobre essa possibilidade).

Além dessa orientação acima, temos dificuldade para tomar a decisão de quando (e como) tratar os NP porque em todo o mundo ainda não há uma regra geral que possa ser aplicada com segurança, porque não sabemos exatamente como evoluem os NP. Quer dizer, ainda não conhecemos bem a história natural dos NP: 

  1. quando e quanto eles vão crescer?
  2. quando podem dar sintomas?
  3. quando se transformam em tumores malignos? 

 

Recentemente, uma equipe de cientistas da Holanda tentou responder a estas perguntas revendo os prontuários de 10 anos de acompanhamento clínico de 90 pessoas com Neurofibromatose do tipo 1 (NF1) e neurofibromas plexiformes (NP). Os resultados foram publicados na revista Cancers (ver aqui artigo completo em inglês). 

Apresento abaixo o resumo adaptado do estudo (entre parênteses uso palavras menos técnicas para facilitar a leitura).  

Justificativa para o estudo

Os NP são tumores benignos (no exame histológico) da bainha dos nervos periféricos associados à NF1 e muitas vezes levam à morbidade significativa (complicações que reduzem a qualidade de vida) devido ao crescimento. O tratamento inclui espera vigilante (observação atenta), cirurgia para redução parcial e, recentemente, tratamento sistêmico com inibidores de MEK (como o selumetinibe, um quimioterápico novo aprovado pela ANVISA). 

No entanto, devido à escassez de estudos de história natural, a nossa compreensão da progressão natural dos NP para orientar os médicos na decisão de quem e quando intervir é insuficiente. 

Este estudo teve como objetivo descrever as características dos pacientes com NF1 com NP e comparar as pessoas com alto risco de progressão do NP ou com morbidade significativa por NP (chamados de NP complexa) com as pessoas com NF1 com NPs de menor complexidade.

Métodos

Foi um estudo retrospectivo utilizando dados clínicos de registros hospitalares de pacientes com NF1 com NP atendidos no Hospital Infantil Sophia, na Holanda, entre 2012 e 2023. Foram avaliados os fenótipos clínicos (como a doença se apresenta em cada pessoa) e características dos NP que pudessem prever sua evolução, incluindo sua complexidade e o momento em que houve uma intervenção (cirúrgica ou clínica). Os resultados foram submetidos a testes estatísticos apropriados

Resultados

Foram incluídos 90 pacientes com idade mediana na última avaliação de 15,7 anos e duração mediana de acompanhamento de 9,8 anos. Dos 90 indivíduos com NP benigna, 37 desenvolveram morbidade por NP durante o acompanhamento. 

A morbidade dos NP aumentou de acordo com o passar do tempo, ou seja, quanto maior a idade da criança ou adolescente, mais morbidade foi encontrada, especialmente na cabeça e tronco.  

Não houve efeito do tipo de variante genética sobre a morbidade.

Conclusão

Esse estudo piloto mostrou que o aumento da idade e a localização do NP estão associados a uma maior chance de morbidade e maior risco de intervenção. Isto pode contribuir para decisões sobre em quem e quando iniciar o tratamento em pacientes com NF1 com NP.

Meus comentários

O estudo trouxe algumas informações que precisamos analisar. 

  1. Entre as 90 crianças e adolescentes com NP, 37 delas (41%) apresentaram alguma complicação que motivou o tratamento pela equipe médica. Ou seja, a maioria dos NP não apresentou grandes problemas durante 10 anos de acompanhamento.
  2. A conclusão dos autores é que quanto maior a idade da criança maior a chance de receber a indicação de tratamento. Mas isto seria mesmo o esperado, pois a NF1 é sabidamente uma doença progressiva (ver aqui). Então, à medida que o tempo passa, maior a chance de surgir alguma complicação que necessite tratamento.
  3. É uma pena que o estudo não tenha medido o volume dos NP por meio da ressonância magnética porque eles não tinham imagens em 3D (o que seria o ideal, segundo os autores). Na maioria das clínicas em todo o mundo nós medimos o volume dos NP com ressonâncias e imagens em 2D. Assim, o resultado deixa de nos apresentar uma medida objetiva do tamanho dos tumores. 
  4. O estudo não separou os NP difusos dos NP nodulares, mas já sabemos que eles são muito diferentes na origem e no comportamento clínico (ver aqui mais informações sobre essa diferença importante). Assim, o estudo deixa de nos oferecer outra informação objetiva que poderia nos orientar na decisão de quando devemos tratar os NP.
  5. Outra fragilidade do estudo foi terem usado indicadores subjetivos (como dor e qualidade de vida) para avaliar o desfecho dos tratamentos, pois eles podem ser influenciados por fatores psicológicos, o chamado efeito placebo. Por exemplo, no estudo com o inibidor MEK  que deu origem à liberação do quimioterápico selumetinibe nos Estados Unidos, a dor reduziu 2 pontos numa escala de 10 pontos nas crianças que usaram a droga, o que parece um efeito pequeno. 
  6. O estudo não comparou a morbidade pós-operatória das crianças operadas com a morbidade das crianças que ficaram sem tratamento na mesma faixa etária, que parecia ser o objetivo inicial. 
  7. Apesar de terem observado 4 pessoas (4,2%) que apresentaram transformação maligna dos seus NP, os autores não incluíram estes casos entre os 90 estudados como parte da evolução natural, pois consideraram a amostra pequena. Lamento, novamente, pois esta é uma das evoluções mais temidas dos NP e correspondem a 10% de todos os NP ao longo da vida. 
  8. Finalmente, a conclusão do estudo me parece inadequada, pois é um pensamento circular, ou seja: usaram o momento  no qual os médicos decidiram (no passado) tratar o NP (sem critérios científicos estabelecidos – que foi justamente a justificativa para eles realizarem o estudo) como critério para dizer que devemos tratar os NP o mais cedo possível

Isto seria verdade se os autores tivessem encontrado melhor qualidade de vida nas crianças que foram tratadas mais cedo do que naquelas que foram tratadas mais tarde. 

Ou tivessem comparado a qualidade de vida das crianças que foram operadas com a qualidade de vida das crianças que não foram operadas na mesma idade. 

Mas eles não mostram esses dados.

 

Minha conclusão é que, infelizmente, ainda não temos uma regra geral para decidir o momento em que devemos tratar (com cirurgia ou medicamento) um neurofibroma plexiforme nas pessoas com NF1. 

Portanto, continua valendo a decisão caso a caso, conforme nossa orientação geral para o tratamento dos NP disponível em nossa página: ver aqui

 

Dr Lor