Neurofibromatoses, Direitos e Prioridade: por uma inclusão que reconhece as diferenças

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Equipe de Apoio Jurídico da AMANF

 

Chamamos de neurofibromatoses um grupo de doenças, que têm em comum alterações na pele e tumores no sistema nervoso central, a Neurofibromatose do tipo 1 (NF1) e as Schwannomatoses (ver aqui mais informações).

As neurofibromatoses são condições genéticas raras, de manifestação diversa, que podem impactar a vida de uma pessoa de maneira profunda — seja pela dificuldade cognitiva, dor crônica, perda auditiva, dificuldades motoras, limitações visuais, ou pelo sofrimento emocional causado por estigmas e barreiras sociais.

Diante dessa realidade, é preciso ir além da visão exclusivamente médica e reconhecer que as pessoas com neurofibromatoses podem estar sob o abrigo da Lei Brasileira de Inclusão da Pessoa com Deficiência (LBI), quando enfrentam impedimentos duradouros que dificultam sua participação plena na sociedade.

O direito à igualdade não significa tratar todos do mesmo modo.

Por isso, a LBI deixa claro em seu artigo 4º que toda pessoa com deficiência tem direito à igualdade de oportunidades, sem sofrer qualquer tipo de discriminação. Isso significa assegurar que as diferenças sejam levadas em conta para que os direitos possam ser plenamente exercidos. Em outras palavras, a LBI reconhece que a justiça social não nasce da neutralidade, mas do enfrentamento ativo das desigualdades.

Quando barreiras — físicas, comportamentais, comunicacionais ou institucionais — impedem uma pessoa com neurofibromatose de viver em igualdade de condições, cabe ao Estado e à sociedade atuar para superá-las.

Discriminação não é só ofensa explícita — é também a omissão que impede, restringe ou exclui alguém do exercício de seus direitos. Recusar adaptações razoáveis, ignorar as necessidades específicas de quem convive com uma condição incapacitante, ou mesmo negar reconhecimento institucional enquanto pessoa com deficiência, são formas de violação dos seus direitos.

A LBI reforça também que a deficiência não reduz a capacidade civil da pessoa, que continua plenamente apta a decidir, conviver, trabalhar, constituir família, acessar políticas públicas e reivindicar seu lugar na sociedade.

Ao ser reconhecida como pessoa com deficiência, a pessoa com neurofibromatose tem garantido o direito ao atendimento prioritário (art. 9º), que se expressa em práticas concretas:

  • Preferência em filas e serviços públicos e privados;
  • Tramitação prioritária em processos judiciais e administrativos;
  • Acesso facilitado ao transporte coletivo e à comunicação acessível;
  • Atendimento com recursos adequados, humanos e tecnológicos.

É fundamental lembrar que esse direito se estende ao acompanhante ou atendente pessoal, reforçando o papel da rede de apoio na garantia da autonomia.

Garantir igualdade, combater a discriminação e assegurar prioridade de atendimento não são concessões, mas deveres legais e éticos, que devem se concretizar em atitudes respeitosas por parte da sociedade como um todo, além de políticas públicas efetivas que assegurem serviços acessíveis a todos que deles necessitam.

Reconhecer um direito a uma pessoa com neurofibromatose é reconhecer um caminho legítimo para se viver com mais autonomia, respeito e segurança. E cada passo dado nesse caminho fortalece não só a pessoa, mas também a sociedade que ela ajuda a construir.

 

 

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Em quais Estados já temos leis que garantem direitos às pessoas com Neurofibromatoses?

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Muitas pessoas nos perguntam se em seus Estados existem leis que garantem às pessoas com Neurofibromatoses (NF1 e Schwannomatoses) os direitos de serem tratadas como pessoas portadoras de necessidades especiais.

Para responder a esta pergunta, a Equipe de Apoio Jurídico da AMANF elaborou este mapa e o quadro abaixo, onde temos uma visão do momento atual.

Precisamos continuar a colorir o mapa do Brasil com as cores da AMANF!

Estado Lei sobre NF Link
Acre (AC) Necessidades Especiais Clique aqui
Alagoas (AL) Necessidades Especiais Clique aqui
Amapá (AP) Necessidades Especiais Clique aqui
Amazonas (AM) Necessidades Especiais Clique aqui
Bahia (BA) Não localizada
Ceará (CE) Necessidades Especiais Clique aqui
Distrito Federal (DF) Não especifica NF Clique aqui
Espírito Santo (ES) Necessidades Especiais Clique aqui
Goiás (GO) Necessidades Especiais Clique aqui
Maranhão (MA) Não localizada
Mato Grosso (MT) Necessidades Especiais Clique aqui
Mato Grosso do Sul (MS) Projeto de Lei Clique aqui
Minas Gerais (MG) Necessidades Especiais Clique aqui
Pará (PA) Projeto de Lei
Paraíba (PB) Necessidades Especiais Clique aqui
Paraná (PR) Data comemorativa Clique aqui
Pernambuco (PE) Projeto de Lei Clique aqui
Piauí (PI) Não localizada
Rio de Janeiro (RJ) Necessidades Especiais Clique aqui
Rio Grande do Norte (RN) Não localizada
Rio Grande do Sul (RS) Projeto de Lei Clique aqui
Rondônia (RO) Não localizada
Roraima (RR) Projeto de Lei Clique aqui
Santa Catarina (SC) Projeto vetado pelo Gov. mas o veto foi derrubado Clique aqui
São Paulo (SP) Projeto de Lei Clique aqui
Sergipe (SE) Não localizada
Tocantins (TO) Não localizada
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A pessoa com neurofibromatose pode ser considerada uma pessoa com deficiência?

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Equipe de Apoio Jurídico da AMANF

 

As neurofibromatoses são um grupo de doenças genéticas raras que possuem em comum as manchas cutâneas cor de café com leite e a formação de tumores múltiplos derivados do sistema nervoso. As neurofibromatoses podem se manifestar de diferentes formas e graus de severidade, sendo os três tipos mais comuns a Neurofibromatose Tipo 1 (NF1), marcada por manchas café-com-leite, neurofibromas (tumores benignos) e possíveis complicações neurológicas; a Schwannomatose relacionada ao gene NF2 (antes chamada de Neurofibromatose do tipo 2), associada a tumores no sistema nervoso que podem causar perda auditiva e problemas de equilíbrio; e outras Schwannomatoses, mais raras, caracterizada por dor crônica intensa devido a tumores nos nervos.

Em alguns casos, a condição pode levar a complicações como dor crônica, dificuldades motoras, problemas visuais ou auditivos e comprometimento cognitivo. Além dos aspectos físicos, as neurofibromatoses podem impactar a qualidade de vida do indivíduo psicossocialmente. Estigma social, ansiedade, depressão e dificuldades de autoestima são comuns, particularmente quando os tumores são visíveis ou causam deformidades.

Tais manifestações podem criar barreiras à participação social, educacional e profissional e limitar funcionalidade do indivíduo, reforçando a necessidade de enquadramento como pessoa com deficiência para assegurar o acesso a direitos e políticas públicas específicas.

Embora alguns Estados da Federação, como Minas Gerais, Rio de Janeiro e Santa Catarina, já reconheçam pessoas com neurofibromatose como pessoas com deficiência, ainda não há uma lei nacional específica para essa condição. No entanto, desde 2015, tramita no Congresso o Projeto de Lei (PL) nº 39 (atual PL 410/2019), que visa a equiparar as neurofibromatoses às deficiências físicas e mentais em todo o país, estando pronto para ser apreciado pelo Plenário daquela Casa Legislativa.

De todo modo, podem ser invocados os postulados na Lei Brasileira de Inclusão (Lei nº 13.146/2015), que define pessoa com deficiência aquela com impedimentos de longo prazo – físicos, mentais, intelectuais ou sensoriais – que, em interação com barreiras sociais, podem limitar sua participação plena na sociedade. Essa definição está em conformidade com a Convenção sobre os Direitos das Pessoas com Deficiência da ONU, internalizada no ordenamento jurídico brasileiro pelo Decreto nº 6.949/2009, que foi ratificada com status de emenda constitucional.

Desta forma, no ordenamento jurídico brasileiro, o conceito de pessoa com deficiência adotado pela Lei Brasileira de Inclusão transcende a abordagem puramente médica, incorporando uma perspectiva psicossocial que avalia a relação dinâmica entre as restrições funcionais do indivíduo e os obstáculos impostos pelo meio.

Portanto, as neurofibromatoses podem ser enquadradas como deficiência na legislação brasileira quando comprovadamente limitarem a participação social, educacional ou profissional do indivíduo. Essa avaliação deve ser individualizada, considerando a diversidade de manifestações da condição e seus impactos específicos em cada caso.

Quando reconhecidas como pessoas com deficiência, aquelas com uma das neurofibromatoses passam a fruir de proteção legal específica como prioridade em políticas públicas de saúde e educação inclusiva, reserva de vagas no mercado de trabalho pela Lei de Cotas e benefícios assistenciais, em casos de incapacidade laboral e vulnerabilidade social. A legislação também prevê adaptações razoáveis em ambientes educacionais e profissionais, além de isenções fiscais para medicamentos e veículos adaptados, conforme a necessidade individual.

Assim, o enquadramento jurídico como deficiência não apenas valida os desafios enfrentados por essas pessoas, mas também oferece ferramentas efetivas para combater desigualdades e fomentar a inclusão social.

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O que acontece se pararmos de usar o selumetinibe?

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Nos últimos congressos sobre Neurofibromatoses, esta pergunta tem sido feita às pessoas que trabalharam no estudo que justificou o uso do selumetinibe em neurofibromas plexiformes com sintomas graves e que não podem ser operados: por quanto tempo devemos usar o selumetinibe? 

Sabemos que naqueles casos em que não houve resposta ao selumetinibe, o medicamento geralmente é suspenso depois de 12 meses. 

Por outro lado, nos casos em que houve a redução parcial do plexiforme e da dor, por quanto tempo deve ser continuado? 

Para sempre?

E nessas pessoas, nas quais o selumetinibe reduziu parcialmente o plexiforme e a dor, o que acontece se o medicamento tiver que ser suspenso? Haveria retomada do crescimento dos neurofibromas e o retorno da dor? 

Estas são questões importantes que vêm sendo comentadas em reuniões de especialistas, mas para as quais ainda não temos respostas seguras e não havia nenhuma publicação científica sobre o tema até que, em março de 2025, médicos do Iraque publicaram sua experiência no tratamento de uma menina de 9 anos, com plexiforme inoperável e com dor intensa (ver aqui artigo completo , em inglês).

A equipe médica observou que, em 10 meses de tratamento, o selumetinibe reduziu o volume do plexiforme em 31% e também a dor, permitindo melhor qualidade de vida. 

No entanto, quando o medicamento teve que ser suspenso por falta de recursos financeiros, em 6 meses o plexiforme se tornou maior do que antes do tratamento (recuperou os 31% e cresceu + 10%) e a dor retornou. 

E por que isto aconteceu? 

Os autores suspeitam que o uso prolongado do selumetinibe aumentaria os receptores de kinases nas membranas celulares, de tal maneira que, quando o medicamento é suspenso, um pequeno estímulo nas membranas seria suficiente para desencadear uma resposta metabólica maior do que antes.

Este resultado reforçou a nossa dúvida: se iniciarmos um tratamento com selumetinibe e houver resposta (redução do volume e melhora da dor) teremos que usar o medicamento para sempre? 

Este caso no Iraque traz grande preocupação com as condições financeiras da maioria da população brasileira, que também não pode sustentar um tratamento que custa na casa de um milhão de reais por ano. Este preço é um desafio mesmo para o SUS e para os planos de saúde suplementar. 

Esperamos que novos estudos científicos respondam a estas questões e que o custo do medicamento se torne acessível àquelas pessoas que necessitam dele, para que possamos indicar com mais segurança o selumetinibe para os plexiformes inoperáveis e com sintomas.

 

Dr. Lor

 

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Podemos incluir NF na carteira nacional de identificação?

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“Fui ao posto do DETRAN do município e fui informada que a Neurofibromatose não pode ser incluída como deficiência na Carteira Nacional de Identificação. Gostaria de saber se isso procede” pergunta R.M., do Estado do Rio de Janeiro, então pedimos à nossa equipe de apoio jurídico para que nos orientasse sobre esta questão legal.

Resposta

De acordo com a legislação atual (ver aqui e aqui os decretos), poderão ser incluídas na cédula de identidade, a pedido do titular, informações sobre condições particulares cuja divulgação possa contribuir para preservar sua vida ou saúde.

Por sua vez, outra lei estadual  do Rio de Janeiro (ver aqui), assegura às pessoas com deficiência, caso manifestem interesse, uma carteira de identidade diferenciada, acompanhada de um crachá descritivo, que contenha informações a respeito de seu tipo de deficiência, a necessidade de uso de remédio continuado e a indicação de substâncias que provoquem alergia alimentar ou medicamentosa, sem prejuízo de outras informações adicionais que se fizerem necessárias.

É importante destacar que, embora não haja lei nacional ou no Estado do Rio de Janeiro que reconheça a pessoa com neurofibromatose como pessoa com deficiência, quando a condição gerar limitações físicas, sensoriais ou intelectuais que impactam a vida diária e social da pessoa, ela pode ser reconhecida como deficiência – entendimento que está amparado pela Lei Brasileira de Inclusão (ver aqui).

Assim, parece-nos possível a inclusão da condição da pessoa com neurofibromatose na cédula de identidade diferenciada, mediante a apresentação de documentos que comprovem eventuais limitações, entre os quais a avaliação biopsicossocial, realizada por equipe multiprofissional e interdisciplinar, nos termos da da mesma Lei Brasileira de Inclusão (ver aqui). 

Sugere-se, nesse cenário, que, de posse do relatório biopsicossocial, seja solicitado ao órgão público a reconsideração de sua decisão. Caso seu pedido não seja acolhido, a interessada poderá procurar o Ministério Público Estadual, a Defensoria Pública ou contratar um advogado particular.

 

 

/por

Quando tratar os neurofibromas plexiformes?

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Uma das perguntas que recebemos em nossos atendimentos clínicos é:

  • Quando devemos tratar um neurofibroma plexiforme? 

No momento, temos apenas uma regra geral: quando houver suspeita de transformação maligna (dor forte, disfunção neurológica, crescimento acelerado e endurecimento) os neurofibromas plexiformes (NP) devem ser removidos cirurgicamente (ver aqui mais informações sobre essa possibilidade).

Além dessa orientação acima, temos dificuldade para tomar a decisão de quando (e como) tratar os NP porque em todo o mundo ainda não há uma regra geral que possa ser aplicada com segurança, porque não sabemos exatamente como evoluem os NP. Quer dizer, ainda não conhecemos bem a história natural dos NP: 

  1. quando e quanto eles vão crescer?
  2. quando podem dar sintomas?
  3. quando se transformam em tumores malignos? 

 

Recentemente, uma equipe de cientistas da Holanda tentou responder a estas perguntas revendo os prontuários de 10 anos de acompanhamento clínico de 90 pessoas com Neurofibromatose do tipo 1 (NF1) e neurofibromas plexiformes (NP). Os resultados foram publicados na revista Cancers (ver aqui artigo completo em inglês). 

Apresento abaixo o resumo adaptado do estudo (entre parênteses uso palavras menos técnicas para facilitar a leitura).  

Justificativa para o estudo

Os NP são tumores benignos (no exame histológico) da bainha dos nervos periféricos associados à NF1 e muitas vezes levam à morbidade significativa (complicações que reduzem a qualidade de vida) devido ao crescimento. O tratamento inclui espera vigilante (observação atenta), cirurgia para redução parcial e, recentemente, tratamento sistêmico com inibidores de MEK (como o selumetinibe, um quimioterápico novo aprovado pela ANVISA). 

No entanto, devido à escassez de estudos de história natural, a nossa compreensão da progressão natural dos NP para orientar os médicos na decisão de quem e quando intervir é insuficiente. 

Este estudo teve como objetivo descrever as características dos pacientes com NF1 com NP e comparar as pessoas com alto risco de progressão do NP ou com morbidade significativa por NP (chamados de NP complexa) com as pessoas com NF1 com NPs de menor complexidade.

Métodos

Foi um estudo retrospectivo utilizando dados clínicos de registros hospitalares de pacientes com NF1 com NP atendidos no Hospital Infantil Sophia, na Holanda, entre 2012 e 2023. Foram avaliados os fenótipos clínicos (como a doença se apresenta em cada pessoa) e características dos NP que pudessem prever sua evolução, incluindo sua complexidade e o momento em que houve uma intervenção (cirúrgica ou clínica). Os resultados foram submetidos a testes estatísticos apropriados. 

Resultados

Foram incluídos 90 pacientes com idade mediana na última avaliação de 15,7 anos e duração mediana de acompanhamento de 9,8 anos. Dos 90 indivíduos com NP benigna, 37 desenvolveram morbidade por NP durante o acompanhamento. 

A morbidade dos NP aumentou de acordo com o passar do tempo, ou seja, quanto maior a idade da criança ou adolescente, mais morbidade foi encontrada, especialmente na cabeça e tronco.  

Não houve efeito do tipo de variante genética sobre a morbidade.

Conclusão

Esse estudo piloto mostrou que o aumento da idade e a localização do NP estão associados a uma maior chance de morbidade e maior risco de intervenção. Isto pode contribuir para decisões sobre em quem e quando iniciar o tratamento em pacientes com NF1 com NP.

Meus comentários

O estudo trouxe algumas informações que precisamos analisar. 

  1. Entre as 90 crianças e adolescentes com NP, 37 delas (41%) apresentaram alguma complicação que motivou o tratamento pela equipe médica. Ou seja, a maioria dos NP não apresentou grandes problemas durante 10 anos de acompanhamento.
  2. A conclusão dos autores é que quanto maior a idade da criança maior a chance de receber a indicação de tratamento. Mas isto seria mesmo o esperado, pois a NF1 é sabidamente uma doença progressiva (ver aqui). Então, à medida que o tempo passa, maior a chance de surgir alguma complicação que necessite tratamento.
  3. É uma pena que o estudo não tenha medido o volume dos NP por meio da ressonância magnética porque eles não tinham imagens em 3D (o que seria o ideal, segundo os autores). Na maioria das clínicas em todo o mundo nós medimos o volume dos NP com ressonâncias e imagens em 2D. Assim, o resultado deixa de nos apresentar uma medida objetiva do tamanho dos tumores. 
  4. O estudo não separou os NP difusos dos NP nodulares, mas já sabemos que eles são muito diferentes na origem e no comportamento clínico (ver aqui mais informações sobre essa diferença importante). Assim, o estudo deixa de nos oferecer outra informação objetiva que poderia nos orientar na decisão de quando devemos tratar os NP.
  5. Outra fragilidade do estudo foi terem usado indicadores subjetivos (como dor e qualidade de vida) para avaliar o desfecho dos tratamentos, pois eles podem ser influenciados por fatores psicológicos, o chamado efeito placebo. Por exemplo, no estudo com o inibidor MEK  que deu origem à liberação do quimioterápico selumetinibe nos Estados Unidos, a dor reduziu 2 pontos numa escala de 10 pontos nas crianças que usaram a droga, o que parece um efeito pequeno. 
  6. O estudo não comparou a morbidade pós-operatória das crianças operadas com a morbidade das crianças que ficaram sem tratamento na mesma faixa etária, que parecia ser o objetivo inicial. 
  7. Apesar de terem observado 4 pessoas (4,2%) que apresentaram transformação maligna dos seus NP, os autores não incluíram estes casos entre os 90 estudados como parte da evolução natural, pois consideraram a amostra pequena. Lamento, novamente, pois esta é uma das evoluções mais temidas dos NP e correspondem a 10% de todos os NP ao longo da vida. 
  8. Finalmente, a conclusão do estudo me parece inadequada, pois é um pensamento circular, ou seja: usaram o momento  no qual os médicos decidiram (no passado) tratar o NP (sem critérios científicos estabelecidos – que foi justamente a justificativa para eles realizarem o estudo) como critério para dizer que devemos tratar os NP o mais cedo possível. 

Isto seria verdade se os autores tivessem encontrado melhor qualidade de vida nas crianças que foram tratadas mais cedo do que naquelas que foram tratadas mais tarde. 

Ou tivessem comparado a qualidade de vida das crianças que foram operadas com a qualidade de vida das crianças que não foram operadas na mesma idade. 

Mas eles não mostram esses dados.

 

Minha conclusão é que, infelizmente, ainda não temos uma regra geral para decidir o momento em que devemos tratar (com cirurgia ou medicamento) um neurofibroma plexiforme nas pessoas com NF1. 

Portanto, continua valendo a decisão caso a caso, conforme nossa orientação geral para o tratamento dos NP disponível em nossa página: ver aqui. 

 

Dr Lor

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Inteligência artificial e neurofibromatose

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Algumas pessoas perguntaram sobre o papel da inteligência artificial (IA) nos estudos sobre neurofibromatose (NF) que citei em nosso último post (ver aqui).

Para responder esta questão, dou o exemplo de um estudo realizado em 2018, na nossa Universidade Federal de Minas Gerais, com pessoas voluntárias portadoras de NF do tipo 1 atendidas no nosso CRNF e que realizaram um exame de imagem para medir o funcionamento cerebral.

O estudo foi conduzido pela equipe do professor Marco Aurélio Romano-Silva e pode ser lido na íntegra clicando aqui (em inglês).

Em resumo, déficits cognitivos são encontrados nas pessoas com NF1, mas ainda não sabemos exatamente como eles são produzidos no cérebro. Assim, as autoras e autores decidiram investigar se haveria relação entre o desempenho cognitivo e padrões específicos do metabolismo cerebral, ou seja, o grau de atividade dos tecidos cerebrais em estado de repouso.

Convidaram então 16 pessoas diagnosticadas com NF1, que concordaram em participar do estudo e foram submetidas a uma tomografia especial, denominada PET CT, que forneceu imagens cerebrais e as pessoas voluntárias também foram submetidas à avaliação neuropsicológica.

A análise das dificuldades cognitivas principais foi realizada usando-se 17 testes de função cognitiva e uma abordagem de aprendizado de máquina baseada, ou seja, a inteligência artificial.

O objetivo foi verificar se era possível prever individualmente os componentes que influenciavam as dificuldades cognitivas nos dados neuropsicológicos.

Diversas medidas foram analisadas e a equipe concluiu que o desempenho neuropsicológico se mostrou correlacionado com o metabolismo cerebral em pessoas com NF1.

O estudo sugere, portanto, que um há um padrão metabólico, provavelmente causado pela deficiência da neurofibromina, que se relaciona com o desempenho cognitivo.

Este estudo, portanto, realizado em nossa universidade com pessoas atendidas em nosso CRNF, está ajudando a compreensão mundial das dificuldades cognitivas na NF1, sendo inclusive citado numa publicação recente sobre as dificuldades cognitivas de pessoas adultas com NF1 (ver aqui artigo completo de novembro de 2024 – em inglês).

Este novo estudo mostrou que a disfunção cognitiva e comportamental identificada em múltiplos domínios neuropsicológicos indica alta vulnerabilidade de adultos com NF1 e ressalta a importância da avaliação e tratamento neuropsicológico individualizados.

Os autores concluem que mais pesquisas sobre as relações entre cognição e comportamento (incluindo fadiga) na NF1 são necessárias.

Dr. Lor

 

 

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NF1, câncer de mama e anticoncepcionais

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Recebemos duas perguntas de uma leitora de Curitiba:

“No caso do câncer de mama relacionado à neurofibromatose, há responsividade a hormônios (como o estrogênio, por exemplo), como no caso de alguns tipos de cânceres de mama?
Para mulheres com neurofibromatose há alguma contraindicação no uso de alguns tipos de anticoncepcionais devido ao risco aumentado de câncer de mama que essas mulheres já apresentam?”

 

Solicitamos a ajuda da Dra. Luiza de Oliveira Rodrigues e Dra. Débora Balabram que responderam abaixo. Para informações gerais sobre câncer de mama nas pessoas com NF1 clique aqui.

 

São ótimas perguntas.

Sobre os subtipos de câncer de mama na NF1:

Um estudo de 2016, do grupo da Dra. Juha Peltonen (ver aqui, em inglês), resume bem o problema e sugere que, assim como em outras condições genéticas que aumentam risco de câncer de mama (BRCA1/2, Li-Fraumeni (TP53), PTEN etc.), os tumores tendem a ser mais agressivos nas mulheres com NF1, com menor percentual de tumores responsivos ao estrogênio, conforme a leitora nos perguntou. Outro estudo, da Dra. Ann Lee e colaboradores (2018, ver aqui em inglês) confirma estas informações.

 

Sobre os anticoncepcionais:

Embora haja evidências sugerindo um risco modestamente aumentado de câncer de mama com o uso atual ou recente de anticoncepcional oral, esse risco diminui ao longo do tempo após a cessação do uso.

O aumento absoluto do risco é relativamente pequeno, e os benefícios dos anticoncepcionais orais, incluindo eficácia contraceptiva e redução potencial no risco de câncer de ovário, devem ser ponderados em relação a esse risco. Em mulheres sem mutações genéticas, o aumento de risco de câncer foi de mais um caso para casa 7690 mulheres que fizeram uso da medicação por um ano (ver referência 3 abaixo).

Mais pesquisas são necessárias para esclarecer o risco associado a formulações de anticoncepcionais orais mais recentes e em populações específicas, como portadoras da mutação BRCA1/2 (ver referência 1 abaixo).

A literatura médica não aborda especificamente o risco de câncer de mama associado ao uso de anticoncepcionais orais em mulheres com neurofibromatose tipo 1 (NF1). Mas, considerando seu aumento de risco de CA de mama semelhante ao do BRCA2, parece-nos prudente seguir as recomendações para esse grupo.

Além disso, a expressão de receptores de progesterona em neurofibromas foi observada, mas a maioria das mulheres com NF1 que usam anticoncepcionais orais não relataram crescimento significativo de neurofibroma.

Contraceptivos orais, incluindo preparações de estrogênio-progestogênio e progestogênio puro, têm sido usados ​​por mulheres com NF1 sem crescimento significativo de neurofibromas associados na maioria dos casos.

No entanto, houve relatos de crescimento tumoral significativo em uma pequena porcentagem de mulheres usando contraceptivos de depósito contendo altas doses de progesterona sintética [ver referência 2 abaixo]. Isso sugere que, embora os contraceptivos orais possam ser uma opção viável, pode ser necessário cuidado com formulações de depósito.

Dado o aumento do risco de câncer de mama, métodos contraceptivos não hormonais, como dispositivos intrauterinos de cobre (DIUs), podem ser considerados, pois não envolvem exposição hormonal.

Além disso, métodos de barreira ou soluções permanentes, como laqueadura, podem ser alternativas, dependendo dos planos reprodutivos e do perfil de risco do indivíduo.

 

Referências

  1. Oral Contraceptives and Risk of Breast Cancer and Ovarian Cancer in Women With a BRCA1 or BRCA2 Mutation: A Meta-Analysis of Observational Studies. Park J, Huang D, Chang YJ, Lim MC, Myung SK. Carcinogenesis. 2022;43(3):231-242. doi:10.1093/carcin/bgab107
  2. Care of Adults With Neurofibromatosis Type 1: A Clinical Practice Resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Stewart DR, Korf BR, Nathanson KL, Stevenson DA, Yohay K. Genetics in Medicine: Official Journal of the American College of Medical Genetics. 2018;20(7):671-682. doi:10.1038/gim.2018.28.
  3. Contemporary hormonal contraception and the risk of breast cancer. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29211679/

 

 

 

 

 

 

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Por que interrompemos nossas pesquisas?

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Para Luíza, Juliana, Bruno, Luciano…

 

Uma leitora pergunta por que não estamos realizando novas pesquisas no Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da UFMG. Enviei à ela algumas razões que parecem contribuir para que, nos últimos anos, tenha aumentado nossa dificuldade para conseguirmos financiamento público e reduziram as pessoas interessadas em projetos de iniciação científica, mestrado, doutorado e pós-doutorado, apesar de várias perguntas importantes que teríamos para serem estudadas em benefício das pessoas com neurofibromatoses.

Algumas causas dessa redução das nossas pesquisas podem ser imaginadas. Uma delas seria o fato de que nós do CRNF temos nos recusado a entrar na corrida competitiva insana pela publicação de artigos científicos a qualquer preço (ver aqui nossos motivos para isso). Assim, publicando menos do que outras pessoas, pontuamos menos na disputa dos currículos e ficamos no final da lista para financiamentos públicos, apesar de nossas contribuições para o conhecimento internacional no campo das neurofibromatoses (ver aqui).

Outra razão para nossa interrupção nas pesquisas, talvez seja o fato de que também decidimos, há muitos anos, que não realizaríamos nenhuma pesquisa que tivesse financiamento de laboratórios farmacêuticos ou da indústria de equipamentos médicos para que pudéssemos manter nossa autonomia científica para realizar perguntas e obter respostas sem a influência dos interesses econômicos. Assim, estamos na contra mão de outros grupos de médicos e médicas que estão recebendo financiamentos de laboratórios para realizar pesquisas relacionadas com alguns medicamentos chamados inibidores MEK.

Por outro lado, não podemos esquecer que os governos dos últimos anos reduziram o seu investimento em pesquisa e conhecimento, pois para o neoliberalismo a construção do conhecimento e a e a educação pública não são considerados investimentos, mas custos. Com isso, sofremos cortes profundos na ciência e educação na chamada austeridade e responsabilidade fiscal impostas a todos os países (ver aqui Clara Mattei). Por isso, houve redução de recursos nos governos Temer e Bolsonaro e, mesmo no governo Lula, as universidades entraram em greve por melhores condições de trabalho.

No meio destas dificuldades, ainda conseguimos terminar alguns estudos científicos com apoio financeiro da AMANF, aqueles que haviam sido iniciados antes da pandemia, a qual também contribuiu para a quebra da nossa capacidade de realizar pesquisas.

No entanto, outra causa, talvez mais importante, foi publicada em dois artigos (ver aqui e aqui) na revista Nature, que mostraram que, em 10 anos, metade das pessoas que trabalham com pesquisa científica abandonam essa atividade e a maior parte destes abandonos ocorre entre as mulheres cientistas. O motivo? Exaustão geral e machismo no reconhecimento das mulheres.

Este achado indica que estamos diante de um problema mundial: a exploração do trabalho humano, inclusive intelectual, em busca de mais lucro, que aumentou enormemente nos últimos anos, especialmente em função da onipresença da internet, que trouxe o trabalho para casa, para nossas noites e para os finais de semana, fazendo com que a maioria das pessoas tenha passado a trabalhar permanentemente para manter o mesmo salário (ou resistir à sua queda).

Neste contexto de competição e exploração, sufocados pela necessidade de trabalhar mais e mais, não temos tempo para nos dedicar à pesquisa de longo prazo, ao estudo sem resultados tecnológicos imediatos. Perdemos aquele tempo tão necessário para o divagar criativo, para o considerar possibilidades e perguntas novas, para o tentar imaginar respostas para perguntas que todos nos fazem a respeito do conhecimento científico nas neurofibromatoses.

O resultado disso tudo é que, esgotados, renunciamos à busca pelo conhecimento científico para tentarmos sobreviver no trabalho mecânico cotidiano. Exaustos, não temos sequer energia para imaginar um novo modo de fazer ciência, uma nova sociedade, nem um futuro promissor dentro das políticas atuais públicas de investimento no conhecimento e na educação.

Quem desejar compreender melhor este momento, sugiro a leitura do livro “Nas ruínas do Neoliberalismo” da professora norte-americana de ciência política Wendy Brown.

Não estamos sozinhos neste naufrágio da ciência dedicada ao bem coletivo.

 

Dr. Lor

 

 

 

 

 

 

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Tratamento ABA na NF1?

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A psicóloga Mirela Zeoula Brito trouxe sua pergunta sobre se deve ou não submeter sua filha com NF1 ao tratamento chamado ABA, habitualmente recomendado (ver aqui) para pessoas com Transtorno no Espectro do Autismo (TEA).

Considero difícil definir numa criança com NF1 se determinados comportamentos neuro-atípicos – e semelhantes aos comportamentos encontrados em crianças com TEA – seriam decorrentes das displasias do sistema nervoso causadas pela NF1 ou seriam causados por um TEA independente e associado à NF1.

Por causa desta semelhança e da falta de tratamento específico para a NF1, alguns profissionais da saúde recomendam a terapia ABA (Análise Aplicada ao Comportamento) para as crianças com NF1.

Fiz hoje uma nova consulta à literatura científica para saber se surgiu algum estudo sobre o uso da terapia ABA nas crianças com NF1 e não encontrei.

Portanto, não posso recomendar com base científica o método ABA para crianças com NF1.

Diante disso, a pergunta que geralmente me fazem é se, pelas semelhanças dos comportamentos da NF1 com o TEA, o método ABA poderia funcionar nas crianças com NF1.

Então, precisamos saber se o método ABA funciona realmente para as crianças com TEA.

Dois estudos prospectivos, que resumo abaixo, trazem algumas informações importantes sobre isso.

Um artigo compara dois métodos ABA e PRT (clique aqui para o artigo completo em inglês)

Embora os procedimentos estruturados de ABA sejam eficazes na produção de mudanças comportamentais em uma ampla variedade de áreas, os estudos mostram três grandes dificuldades encontradas com a intervenção:

  • os ganhos são extremamente lentos (muitas vezes exigindo muitos milhares de tentativas para ensinar uma única palavra);
  • quando ocorrem ganhos, eles geralmente não generalizam;
  • as crianças geralmente não estão motivadas para se envolver nas sessões de ensino, frequentemente exibindo comportamentos disruptivos e fuga.

Consequentemente, as abordagens ABA para intervenção geralmente exigem muitas tentativas apresentadas repetidamente para que as crianças mostrem algum benefício. Isso pode ser extremamente demorado para todos os envolvidos.

Um outro tratamento, denominado de Tratamento de Resposta Central (Pivotal Response Treatment) baseia-se em princípios de ensino operante e tem sido usado para atingir uma ampla gama de déficits, incluindo habilidades sociais e comunicação.

O PRT é uma abordagem de intervenção baseada nos princípios comportamentais da ABA, mas que inclui métodos para melhorar a capacidade de resposta, a taxa de resposta e o afeto positivo das crianças.

Esses métodos incluem:

  • a escolha da criança
  • a variação de tarefas
  • a intercalação de testes de manutenção e aquisição
  • tentativas de reforço
  • o uso de consequências naturais diretas

Num estudo prospectivo com dois grupos de crianças com TEA, essas técnicas foram mais eficazes do que o método ABA, e os resultados mostraram melhor resposta das crianças com a técnica de PRT.

 

Vejamos outro estudo (clique aqui) que também comparou PRT e ABA.

Crianças com autismo geralmente demonstram comportamentos perturbadores durante tarefas de ensino exigentes. A intervenção linguística pode ser particularmente difícil, pois envolve áreas sociais e comunicativas, que são desafiadoras para essa população.

O objetivo deste estudo foi comparar duas condições de intervenção: uma abordagem naturalista, o Tratamento de Resposta Central (PRT) com uma abordagem ABA sobre comportamento disruptivo durante intervenção de linguagem nas escolas públicas.

Utilizou-se um desenho de ensaio clínico randomizado com dois grupos de crianças, pareados de acordo com idade, sexo e duração média da intervenção.

Os dados mostraram que as crianças apresentaram níveis significativamente mais baixos de comportamento disruptivo durante a condição de PRT, sugerindo que este método possa ser mais útil na redução do comportamento disruptivo.

Portanto, ficam aqui estas reflexões sobre métodos de tratamento dos comportamentos do TEA (ou semelhantes ao TEA) nas crianças com NF1.

Espero que novos estudos sobre terapias para crianças com NF1 e comportamentos semelhantes ao TEA sejam realizados com urgência, pois elas são muitas e precisamos cuidar delas.

Dr Lor

 

/por