Convido você a ver a live realizada pela Milena com a Maria Helena, um momento de reflexão calma e animadora sobre como enfrentar as dificuldades da NF1.
Clique abaixo.
Dr Lor
Convido você a ver a live realizada pela Milena com a Maria Helena, um momento de reflexão calma e animadora sobre como enfrentar as dificuldades da NF1.
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Dr Lor
A maioria das famílias tem dificuldade em falar sobre uma doença genética na família. Muitas vezes os pais protelam por anos o momento de explicar para a própria criança as causas de suas manchas, de sua dificuldade de aprendizado, dos exames médicos e outros acontecimentos na sua vida que a tornam diferente das demais crianças.
Este é um dos assuntos abordados na excelente live no canal Enfermeira Rara realizada pela enfermeira Milena Silva (portadora de NF1) com a médica Maria Carolina Melo Feitosa (mãe de uma menina com NF1) e coordenadora do grupo de WhatsApp Ninguém Fica de Fora.
Vale a pena assistir!
Abraços
Dr Lor
Clique no link para ver a gravação da live:

Tenho a satisfação de receber no nosso blog uma pessoa que está sendo conhecida na comunidade NF pelo seu excelente trabalho de divulgação científica e humanitária sobre as NF no canal Enfermeira Rara, do qual tive a oportunidade de participar ontem (ver abaixo).
Com a palavra, Milena!
Dr Lor
Olá! Sou a Milena, enfermeira, tenho Neurofibromatose tipo 1, motivo da minha pesquisa de mestrado, sou mestre em Psicologia da Saúde, além de autora do livro “Neurofibromatose: Mapeamento de Associações, Instituições e Serviços Existentes no Brasil”.
Sou natural de Votuporanga, interior de São Paulo, e atuo há mais de 10 anos na área da Saúde Mental, trabalhando em um CAPS II. Posso dizer que, além da minha paixão pela psiquiatria, também me descobri encantada pelo universo da genética.
Durante minha participação em grupos de WhatsApp, percebi a grande necessidade de levar informações baseadas em ciência, com o apoio de profissionais renomados no assunto, para um público mais amplo.
Foi então que enxerguei a oportunidade de usar a internet como ferramenta de divulgação* e de apoio às pessoas que convivem com a Neurofibromatose, uma doença rara e ainda pouco conhecida — inclusive entre profissionais da saúde.
Em uma conversa com um amigo de trabalho, surgiu a ideia de criar um canal no YouTube, e assim nasceu o meu “xodó”: o canal *Enfermeira Rara*, um espaço criado com muito carinho para compartilhar conhecimento, histórias reais e experiências transformadoras.
No meu canal você vai encontrar lives com especialistas, depoimentos pessoais e conteúdos educativos sobre o universo das doenças raras.
Meu objetivo é informar, acolher e conectar pessoas — pacientes, familiares e profissionais — que desejam aprender mais sobre essa causa.
Lá, conversamos sobre Neurofibromatose de forma leve, acessível e embasada, compartilhando informações, histórias de vida, depoimentos e lives com profissionais de excelência que dominam o tema.
Tem sido uma experiência incrível! O canal me proporcionou conhecer pessoas maravilhosas, dispostas a fortalecer essa rede, e profissionais comprometidos* em divulgar conhecimento de qualidade.
Se você ainda não conhece, *corre lá e se inscreva*! LINK
Você vai encontrar vídeos com meus depoimentos pessoal, além de todas as lives gravadas, repletas de conteúdo e aprendizado.
Aproveito para agradecer a todos os profissionais que aceitaram o meu convite até aqui, ao apoio da minha família e, especialmente, ao John, que está por trás das câmeras tornando tudo isso possível.
Com carinho,
Rosângela Milena da Silva
Enfermeira Rara
Veja a live de ontem

Tenho recebido frequentemente perguntas sobre se as pessoas com NF1 podem se submeter a alguns procedimentos como acupuntura, quiropraxia e osteopatia para tratamento de dores.
Não conheço (ainda) nenhum estudo cientificamente bem conduzido que possa me permitir uma resposta segura se elas podem ou não afetar a saúde das pessoas com NF1.
Assim, o que posso sugerir é cautela, porque estes métodos apresentam eficácia questionável para tratamento da dor, mesmo nas pessoas SEM NF1.
Da mesma forma, outros procedimentos estéticos como tatuagem, injeção botulínica (Botox) e depilação a laser, também não possuem estudos científicos sobre seus riscos em pessoas com NF1.
Portanto, minha sugestão geral é: evitar até que tenhamos informações científicas seguras.
Dr Lor

Recebemos esta pergunta de um leitor: “Quem já é aposentado (LOAS) por causa da NF1, tem direito de trabalho com carga horária reduzida sem perder o benefício?” MPT, de Quirinópolis / GO.
Resposta da Equipe Jurídica da AMANF
Prezado leitor,
O que muitas pessoas chamam de “aposentadoria pelo LOAS” não é, tecnicamente, uma aposentadoria. Trata-se do Benefício de Prestação Continuada (BPC), um benefício assistencial previsto no artigo 20 da Lei Orgânica da Assistência Social – LOAS (Lei nº 8.742/1993).
Ele é concedido apenas quando dois requisitos são preenchidos ao mesmo tempo:
O BPC é diferente de uma aposentadoria comum: não serve para complementar renda, mas para garantir um mínimo de sustento a quem não consegue trabalhar e se manter.
Se o beneficiário começa a trabalhar formalmente e passa a receber salário ou outra remuneração, esse valor será incluído no cálculo da renda familiar. Se, somado à renda dos demais integrantes da família, ultrapassar o limite legal por pessoa, o BPC poderá ser suspenso ou cessado.
Além disso, o fato de exercer atividade remunerada pode levar o INSS a entender que houve superação do impedimento de longo prazo, o que também pode resultar na perda do benefício.
Esperamos que esta resposta tenha sido útil.
Se houver mais alguma dúvida, envie-nos sua pergunta.

Em nossa experiência no Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da UFMG temos observado que algumas pessoas com NF1 apresentam certas alterações na percepção corporal, em especial quanto à tolerância à dor, aos sons e texturas de roupas e alimentos, à música, à temperatura do ambiente, ao contato corporal com outras pessoas e à imagem que fazem de si mesmas.
Até onde sei, não há um estudo científico bem conduzido para esclarecer se estas alterações encontradas são apenas impressão subjetiva nossa ou se correspondem a um padrão sensorial típico das pessoas com NF1.
Por isso, resolvi publicar, com sua autorização, o relato de uma pessoa sobre suas descobertas corporais e espero que este texto permita a outras pessoas com NF1 se identificarem (ou não) e que ele seja inspiração para, quem sabe, pesquisas científicas futuras sobre esta questão.
Dr. Lor
PS: Depois de postado este texto a Dra. Luíza de Oliveira Rodrigues sugeriu um artigo científico recente sobre esta questão: ver aqui. Comentarei em breve este excelente estudo!
Aqui é a C.P.R, sua paciente.
Gostaria de compartilhar uma descoberta que eu fiz sobre mim e meus sintomas.
Faz bastante tempo que eu sinto uma sensação estranha física, muito tempo mesmo, e eu nunca consegui entender o que era, nem explicar para alguém o que sentia.
A gente até chegou a conversar numa consulta anterior sobre consciência corporal.
A partir disso, eu tenho tentado entender o que tenho sentido (no sentido físico mesmo), tenho feito anotações etc.
Enfim, hoje eu consegui chegar a uma conclusão após ter anotado o que eu sentia em cada sentido (nos 5 sentidos).
Na audição, eu sinto como se escutasse abafado, como se eu tivesse de fone, e escutasse as coisas de longe. Eu consigo entender que tem algo sendo dito, a altura está boa, mas muitas vezes eu não consigo compreender o que foi dito. E eu também as vezes falo muito alto e não percebo (muitas pessoas reclamam disso).
Sobre o paladar, eu sinto o gosto de longe, não como se faltasse sal, mas como se eu sentisse o sabor de longe mesmo, distante.
Sobre o tato, eu sinto como se algo tivesse me tocando, mas com a dificuldade de entender o que é. É como se fosse algo aleatório. Tanto que eu me assusto quando alguém me toca do nada, pois eu não consigo identificar o que é. Eu também tenho dificuldade de lidar com a quentura. Eu sinto que existe um calor, mas muitas vezes não sinto que tá queimando, eu sinto apenas um incômodo bem ruim.
Sobre a visão, eu sinto um peso nos olhos. Tipo, eu enxergo bem. Eu tenho uma visão relativamente boa (meu grau é bem baixinho), mas eu sinto que vejo as coisas meio desfocadas, com menos nitidez.
Enfim, eu sinto muito incômodo corporal, sempre senti, e nunca consegui colocar em palavras.
Depois que eu consegui colocar isso para fora eu resolvi pesquisar sobre os sintomas na internet e apareceu a “síndrome sensorial”, e eu me identifiquei com todos os sintomas, ainda mais quando relacionados a hipossensibilidade.
Isso me assustou um pouco, mas eu até chorei de alívio, pois sempre foi muito difícil lidar com os sintomas e não conseguir expressar o que eu sentia para alguém.
Gostaria de saber se isso tem a ver com a neurofibromatose, ou, se você sabe o que pode ser feito para tratar isso.
Eu tenho a leve a impressão de que eu já senti as coisas “direito”, mas não consigo explicar quando, se isso acontece desde a infância, se eu sempre tive isso. Eu não sei. Eu só sei que é algo que me incomoda a anos e eu finalmente consegui entender o que é.
Agora eu gostaria de tentar tratar, se for possível.
Achei interessante compartilhar com você já que você me acompanha.
Grata pela atenção.

Muitas famílias me perguntam como podem ajudar suas crianças com NF1 a superarem suas dificuldades cognitivas.
Diversas equipes de cientistas estão procurando esta resposta e temos feito grandes progressos na compreensão dos principais problemas neurológicos causados pela NF1.
Por exemplo, neste ano de 2025, Gamze Kaplan e colaboradores publicaram seu estudo sobre a interação entre os pais e a criança com NF1 e TDAH (Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade) numa revista científica (ver aqui artigo completo em inglês).
Os resultados mostraram que a NF1 e o TDAH são problemas diferentes, mas que apresentam semelhanças no curso do desenvolvimento. Os processos neuro divergentes em ambas as condições começam no primeiro ano, alterando tanto o comportamento do bebê quanto a maneira como os pais respondem a ele, porque os pais vão reduzindo as oportunidades sociocomunicativas para o desenvolvimento social do cérebro.
Este estudo comparou as interações pais-bebês em três grupos de crianças de 10 a 14 meses de idade:
A hipótese dos autores era de que os bebês com NF1 (Grupo 1) e bebês com TDAH (Grupo 2) mostrariam menos atenção dirigida aos seus pais e menos interação mútua entre pais e bebês, comparados aos bebês com desenvolvimento típico (Grupo 3). A suspeita era de que a atenção aos pais seria mais baixa em bebês com NF1 e que a vivacidade e o afeto negativo seriam maiores em bebês com NF1 e TDAH.
Os pais e seus bebês com NF1, TDAH e DT foram filmados durante as interações de brincadeiras livres e codificados usando escalas de classificação validadas.
Os resultados mostraram, que a interação pais-bebês dos bebês com NF1 e TDAH foram diferentes entre si e diferentes das crianças com desenvolvimento típico (DT).
O grupo NF1 mostrou relativamente menos interações mútuas (pais-bebês) do que o grupo TDAH, e respostas muito mais baixas às ações dos pais do que o grupo DT, enquanto os bebês TDAH eram mais animados e mostraram menos afetos negativos em relação aos outros grupos.
A maioria dos efeitos principais persistiu ao longo do tempo.
Embora seja necessário um acompanhamento de longo prazo em amostras maiores, estes resultados mostram como crianças com condições de neurodesenvolvimento alteradas apresentam experiências sociais distintas no primeiro ano de vida, o que pode impactar todo seu desenvolvimento cognitivo, psíquico e social ao longo da vida.
Na minha opinião, estes resultados reforçam a necessidade de que pais e cuidadores de crianças com NF1 fiquem atentos para esta baixa interação social provocada pela doença e tentem estimular estas crianças de forma planejada e consistente ao longo do seu desenvolvimento.
E a neuromodulação?
Com esta intenção em mente, algumas famílias têm perguntado se as técnicas de “neuromodulação” poderiam ser eficientes para estimular o desenvolvimento de suas crianças com NF1.
Sob o nome “neuromodulação” existem técnicas diferentes (ver anexo abaixo). Todas elas enfrentam dificuldades para padronização dos protocolos, para a quantificação de dose-resposta, e para a identificação de biomarcadores eficazes, assim como o estímulo em áreas extensas pode dificultar a localização exata dos efeitos.
E na NF1?
Até o presente, existe um grupo de pesquisadores testando a eletroestimulação transcutânea em crianças com NF1 e este grupo vem publicando seus resultados.
Em 2022, publicaram um artigo “Non-invasive brain stimulation modulates GABAergic activity in neurofibromatosis 1 — Scientific Reports (2022), com 31 adolescentes com NF1 (11–18 anos), no qual não houve melhora comportamental sustentada ao final da estimulação (desempenho durante a estimulação chegou a piorar).
Em 2025, publicaram “Non-invasive brain stimulation reorganises effective connectivity during a working memory task in individuals with NF1 — NeuroImage: Reports (2025), que não mostrou ganho cognitivo clinicamente relevante.
Finalmente, no congresso do CTF deste ano ( 2025), apresentaram um resumo que a Dra. Pollyanna Barros Batista comentou neste blog: ver aqui.
Na minha opinião, estas técnicas ainda são experimentais nas pessoas com NF1 e não há evidência de que já possam ser utilizadas como terapias efetivas.
Em conclusão, o melhor tratamento que dispomos ainda é a atenção cuidadosa de mães, pais e cuidadores para as necessidades diárias de cada criança com NF1.
Uma atenção que supere o retorno afetivo menor que as crianças com NF1 podem devolver a seus pais.
Uma atenção permanente e amorosa que procure ajudar cada uma delas a atingir seu potencial de felicidade, bem-estar e realização pessoal em sua vida.
Dr LOR
Anexo
Técnicas de neuromodulação

Equipe de Apoio Jurídico da AMANF
A importância do trabalho no contexto dos direitos fundamentais está ligada à sua função como meio de realização pessoal, sustento e inclusão social. O trabalho é considerado aspecto essencial para a dignidade humana, garantindo autonomia e participação na sociedade, conforme previsto em instrumentos como a Declaração Universal dos Direitos Humanos e a Constituição Federal, em seus artigos 6º e 7º.
Pessoas com deficiência podem enfrentar barreiras sociais, físicas e atitudinais que limitam suas oportunidades. Por isso, o direito ao trabalho é garantido por uma série de normas legais que visam promover a inclusão e a igualdade de oportunidades no mercado de trabalho, tanto na iniciativa privada quanto no setor público.
Esse é o caso, também, de pessoas com neurofibromatose (NF1 e Schwannomatoses) que, a depender das manifestações da condição, podem ser legalmente reconhecidas como pessoas com deficiência. Esse reconhecimento, sempre realizado de forma individualizada, é essencial para assegurar o acesso aos direitos previstos na legislação brasileira de inclusão.
Acesso a vagas na iniciativa privada
A Lei nº 8.213/1991, conhecida como Lei de Cotas, estabelece que empresas com 100 ou mais funcionários devem reservar uma porcentagem de suas vagas para pessoas com deficiência. Essa reserva varia de 2% a 5%, dependendo do tamanho da empresa, conforme o artigo 93 da referida lei.
Esse dispositivo pode ser invocado por pessoas com neurofibromatose que tenham laudo e avaliação funcional atestando impedimentos duradouros, com impacto na vida profissional.
Acesso a cargos no serviço público
No âmbito do serviço público, a Lei nº 8.112/1990, que dispõe sobre o regime jurídico dos servidores públicos civis da União, das autarquias e das fundações públicas federais, assegura a reserva de cargos para pessoas com deficiência, conforme previsto no artigo 5º, § 2º. Essa norma determina que até 20% das vagas oferecidas em concursos públicos sejam destinadas a candidatos com deficiência, desde que as atribuições do cargo sejam compatíveis com a deficiência declarada.
Além disso, a legislação exige que as provas e avaliações sejam adaptadas, garantindo condições equitativas de participação, como tempo adicional, recursos de acessibilidade ou auxílio de profissionais especializados, conforme a necessidade do candidato. Essa reserva de vagas visa promover a inclusão socioeconômica das pessoas com deficiência, corrigindo desigualdades históricas e garantindo seu direito constitucional ao trabalho digno.
Inclusão no ambiente de trabalho
Além da reserva de vagas, o serviço público e o setor privado devem adotar medidas de acessibilidade e inclusão para garantir que as pessoas com deficiência exerçam suas funções em condições de igualdade. Essas adaptações incluem:
– Acessibilidade arquitetônica: Eliminação de barreiras físicas nos locais de trabalho, como rampas, elevadores, banheiros adaptados e sinalização tátil e visual.
– Tecnologia assistiva: Fornecimento de equipamentos e softwares especializados, como leitores de tela, ampliadores de texto, impressoras em braille e dispositivos de comunicação alternativa.
– Adaptação de materiais e processos: Disponibilização de documentos em formatos acessíveis (braile, audiodescrição, linguagem simples) e ajustes nos métodos de trabalho, quando necessário.
– Flexibilização de horários e jornada: Possibilidade de adaptação na carga horária ou regime de trabalho, conforme as necessidades individuais, sem prejuízo à remuneração.
– Capacitação e sensibilização: Treinamento de gestores e colegas de trabalho para promover um ambiente inclusivo e combater discriminação ou preconceitos.
Essas medidas seguem a Convenção sobre os Direitos das Pessoas com Deficiência (ONU, 2006), internalizada no Brasil com status constitucional pelo Decreto nº 6.949/2009, que determina, em seu artigo 27, a eliminação de barreiras e a garantia de igualdade de oportunidades. Assim, a reserva de vagas vai além da admissão, assegurando condições para permanência no serviço público e na iniciativa privada.
O Estatuto da Pessoa com Deficiência (Lei nº 13.146/2015) complementa essa proteção, proibindo discriminação e exigindo adaptações razoáveis nos ambientes de trabalho, incluindo adequação de espaços físicos, equipamentos e métodos laborais, conforme o artigo 34. A mesma norma prevê a superação de barreiras mediante tecnologias assistivas e ajustes estruturais, conforme o artigo 3º, inciso I.
Conclusão
Em resumo, as pessoas com deficiência têm direito a oportunidades de trabalho em igualdade de condições, com reservas de vagas e adaptações necessárias para superar barreiras físicas, comunicacionais ou atitudinais.
Pessoas com neurofibromatose, quando reconhecidas como PCD, devem ter garantido esse mesmo direito, com pleno acesso às políticas de inclusão laboral. O compromisso com a equidade no trabalho não é apenas uma exigência legal — é um passo necessário para construirmos ambientes mais justos, diversos e humanos, onde cada pessoa possa exercer seu potencial com dignidade.

Equipe de Apoio Jurídico da AMANF
Chamamos de neurofibromatoses um grupo de doenças, que têm em comum alterações na pele e tumores no sistema nervoso central, a Neurofibromatose do tipo 1 (NF1) e as Schwannomatoses (ver aqui mais informações).
As neurofibromatoses são condições genéticas raras, de manifestação diversa, que podem impactar a vida de uma pessoa de maneira profunda — seja pela dificuldade cognitiva, dor crônica, perda auditiva, dificuldades motoras, limitações visuais, ou pelo sofrimento emocional causado por estigmas e barreiras sociais.
Diante dessa realidade, é preciso ir além da visão exclusivamente médica e reconhecer que as pessoas com neurofibromatoses podem estar sob o abrigo da Lei Brasileira de Inclusão da Pessoa com Deficiência (LBI), quando enfrentam impedimentos duradouros que dificultam sua participação plena na sociedade.
O direito à igualdade não significa tratar todos do mesmo modo.
Por isso, a LBI deixa claro em seu artigo 4º que toda pessoa com deficiência tem direito à igualdade de oportunidades, sem sofrer qualquer tipo de discriminação. Isso significa assegurar que as diferenças sejam levadas em conta para que os direitos possam ser plenamente exercidos. Em outras palavras, a LBI reconhece que a justiça social não nasce da neutralidade, mas do enfrentamento ativo das desigualdades.
Quando barreiras — físicas, comportamentais, comunicacionais ou institucionais — impedem uma pessoa com neurofibromatose de viver em igualdade de condições, cabe ao Estado e à sociedade atuar para superá-las.
Discriminação não é só ofensa explícita — é também a omissão que impede, restringe ou exclui alguém do exercício de seus direitos. Recusar adaptações razoáveis, ignorar as necessidades específicas de quem convive com uma condição incapacitante, ou mesmo negar reconhecimento institucional enquanto pessoa com deficiência, são formas de violação dos seus direitos.
A LBI reforça também que a deficiência não reduz a capacidade civil da pessoa, que continua plenamente apta a decidir, conviver, trabalhar, constituir família, acessar políticas públicas e reivindicar seu lugar na sociedade.
Ao ser reconhecida como pessoa com deficiência, a pessoa com neurofibromatose tem garantido o direito ao atendimento prioritário (art. 9º), que se expressa em práticas concretas:
É fundamental lembrar que esse direito se estende ao acompanhante ou atendente pessoal, reforçando o papel da rede de apoio na garantia da autonomia.
Garantir igualdade, combater a discriminação e assegurar prioridade de atendimento não são concessões, mas deveres legais e éticos, que devem se concretizar em atitudes respeitosas por parte da sociedade como um todo, além de políticas públicas efetivas que assegurem serviços acessíveis a todos que deles necessitam.
Reconhecer um direito a uma pessoa com neurofibromatose é reconhecer um caminho legítimo para se viver com mais autonomia, respeito e segurança. E cada passo dado nesse caminho fortalece não só a pessoa, mas também a sociedade que ela ajuda a construir.

Muitas pessoas nos perguntam se em seus Estados existem leis que garantem às pessoas com Neurofibromatoses (NF1 e Schwannomatoses) os direitos de serem tratadas como pessoas portadoras de necessidades especiais.
Para responder a esta pergunta, a Equipe de Apoio Jurídico da AMANF elaborou este mapa e o quadro abaixo, onde temos uma visão do momento atual.
Precisamos continuar a colorir o mapa do Brasil com as cores da AMANF!
| Estado | Lei sobre NF | Link |
| Acre (AC) | Necessidades Especiais | Clique aqui |
| Alagoas (AL) | Necessidades Especiais | Clique aqui |
| Amapá (AP) | Necessidades Especiais | Clique aqui |
| Amazonas (AM) | Necessidades Especiais | Clique aqui |
| Bahia (BA) | Não localizada | |
| Ceará (CE) | Necessidades Especiais | Clique aqui |
| Distrito Federal (DF) | Não especifica NF | Clique aqui |
| Espírito Santo (ES) | Necessidades Especiais | Clique aqui |
| Goiás (GO) | Necessidades Especiais | Clique aqui |
| Maranhão (MA) | Não localizada | |
| Mato Grosso (MT) | Necessidades Especiais | Clique aqui |
| Mato Grosso do Sul (MS) | Projeto de Lei | Clique aqui |
| Minas Gerais (MG) | Necessidades Especiais | Clique aqui |
| Pará (PA) | Projeto de Lei | |
| Paraíba (PB) | Necessidades Especiais | Clique aqui |
| Paraná (PR) | Data comemorativa | Clique aqui |
| Pernambuco (PE) | Projeto de Lei | Clique aqui |
| Piauí (PI) | Não localizada | |
| Rio de Janeiro (RJ) | Necessidades Especiais | Clique aqui |
| Rio Grande do Norte (RN) | Não localizada | |
| Rio Grande do Sul (RS) | Projeto de Lei | Clique aqui |
| Rondônia (RO) | Não localizada | |
| Roraima (RR) | Projeto de Lei | Clique aqui |
| Santa Catarina (SC) | Projeto vetado pelo Gov. mas o veto foi derrubado | Clique aqui |
| São Paulo (SP) | Projeto de Lei | Clique aqui |
| Sergipe (SE) | Não localizada | |
| Tocantins (TO) | Não localizada |