Este espaço é destinado a opinião de pessoas com experiência em diversos assuntos relacionados com as neurofibromatoses.
Muitas mães e pais perguntam:
1 – Se devemos ou não vacinar as crianças, especialmente aquelas com NF
2 – Se as crianças com NF apresentam maior ou menor risco para a COVID
3 – Se as crianças com NF têm maior risco para efeitos colaterais das vacinas.
Compreendo que o fato de precisarmos decidir pelas crianças aumenta nossa carga emocional na escolha de vacinar ou não contra a COVID, como disse a médica Anna Bárbara Proietti. Por isso, estas dúvidas são legítimas e devemos conversar sobre elas com a maior tranquilidade possível.
Para dar a minha opinião, preciso falar de questões médicas, científicas e familiares envolvidas neste assunto.
Então, vou responder como médico, cientista e avô.
Se desejar, você pode reler algumas respostas que já publiquei neste site sobre a vacina para ADULTOS com NF1,:
- Por que estamos inseguros com a vacina? (publicada quando as mortes por COVID ainda estavam em 200 mil no Brasil) CLIQUE AQUI
- Por que a pandemia de COVID representa um risco maior para a saúde das pessoas com NF? CLIQUE AQUI
Mantenho as orientações para adultos que sugeri anteriormente e quero acrescentar hoje a parte referente às crianças com NF.
Minha resposta como médico
Sim, devemos vacinar as crianças contra a COVID, porque as vacinas existentes diminuem a chance da criança vacinada ficar doente com o coronavirus.
Mesmo que a criança seja infectada pelo coronavirus depois de vacinada, a vacina diminui a gravidade da doença e o risco de morte.
(É preciso lembrar que já morreram mais de 300 crianças de COVID, apenas no Brasil, ao contrário do que disse o presidente Bolsonaro).
(É preciso lembrar que as crianças com NF podem apresentar maior risco geral para sua saúde durante uma pandemia de COVID por causa da superlotação de hospitais e serviços de saúde).
Além disso, a vacina ajuda a interromper a cadeia de infecção de uma criança para outra ou de uma criança para um adulto ou idoso, reduzindo o número de pessoas infectadas na população.
Reduzir o número de pessoas infectadas é a principal maneira de diminuir a chance do vírus apresentar novas variantes, que podem ser mais agressivas.
Portanto, vacinar é um gesto de amor próprio e amor coletivo, pois retorna em benefício para todas as pessoas.
Não se vacinar pode ser uma visão egoísta do mundo e por isso sugiro um texto muito esclarecedor sobre isso CLIQUE AQUI
Minha resposta como cientista
Sim, devemos vacinar as crianças contra a COVID, porque centenas de estudos científicos realizados até o momento indicam que as vacinas existentes são seguras, não produzem efeitos colaterais importantes e nenhum caso de morte pela vacina foi registrado entre as crianças.
Sim, é verdade que ainda não sabemos exatamente o que pode acontecer no longo prazo com as pessoas que receberam as novas vacinas.
Esta é uma dúvida legítima por parte de algumas pessoas, mas elas precisam saber que todo o conhecimento científico disponível indica que não há motivo de preocupação com efeitos prejudiciais no longo prazo.
Por quê? Porque a reação do nosso organismo é apenas um aprendizado do sistema imune, que se fortalece com a vacina, tonando-se mais capaz de nos defender de mais um dos inumeráveis vírus que já estão catalogados na nossa biblioteca de anticorpos.
Mas devemos vacinar as crianças mesmo sabendo que a variante ômicron parece menos grave?
Sim, devemos vacinar nossas crianças também por causa da variante ômicron, como lembra a Dra. Luíza de Oliveira Rodrigues, nossa colega do Centro de Referência em Neurofibromatoses da UFMG, ao destacar três trechos de um artigo da cientista Natália Parternak: Clique aqui para ver o artigo completo
Trecho 1:
Realmente, a ômicron parece causar doença menos grave do que a delta, e os dados de modelo animal reforçam essa impressão. Ao mesmo tempo, vemos um número crescente de hospitalizações entre não vacinados. Ainda que o número relativo de hospitalizações causadas pela ômicron seja menor do que a delta, em números absolutos, por se tratar de uma variante mais transmissível, ainda vai ter muita gente no hospital.
Trecho 2:
Não sabemos o quanto a ômicron é menos grave em humanos. E como sabemos que ela é mais eficiente em se transmitir, e se transmite entre vacinados, a probabilidade de chegar a pessoas vulneráveis é muito grande. O potencial de causar estrago da ômicron ainda é desconhecido e, diante destas incertezas, é preciso cautela. Os efeitos sociais também precisam ser levados em conta, pois com esta alta taxa de contaminação, a ômicron está acometendo equipes inteiras de trabalhadores de saúde.
Trecho 3:
O que isso muda na prática? Nada. A não ser por trazer um alívio de que a cepa dominante agora pelo menos parece menos letal, a ômicron não muda a necessidade de uma terceira dose de vacina – pelo contrário, aumenta, já que estudos mostram que três doses aumentam a proteção contra esta variante – e não reduz a necessidade do uso de máscaras e cuidados com o distanciamento social. O que a ômicron muda é nossa consciência social de que ou vacinamos o mundo inteiro o mais rápido possível, ou podemos não ter tanta sorte na próxima variante.
Minha resposta como avô
Queridas netas e netos, vocês sabem que, enquanto estão crescendo e se tornando pessoas plenamente responsáveis, nós mais velhos precisamos tomar algumas decisões que afetam a vida de vocês.
Acho que o amor deve orientar nossas escolhas, depois que compreendemos racionalmente os problemas em nossas vidas.
Mesmo que vocês ainda não tenham autonomia legal para escolherem se devem ou não receber a vacina, nós adultos temos o dever de explicar para vocês como as vacinas funcionam e a importância delas para a saúde de vocês.
Assim, vocês podem compreender que vacinar é um gesto de amor.
Algumas escolhas podem ser difíceis, mas esta decisão de vacinar contra a COVID é uma das escolhas mais tranquilas que podemos tomar.
O pequeno incômodo de uma injeção no braço de vocês “é promessa de vida no meu coração[i]”.
Uma vida longa, saudável e feliz.
Vovô Lor
[i] Trecho da música “Águas de março” de Antônio Carlos Jobim.
Esta é uma pergunta que recebo de muitas famílias que possuem uma filha ou um filho com NF1.
Para responder com segurança, o primeiro passo é saber se um dos pais tem a NF1.
Situação A – Quando um dos pais tem a NF1
Se um dos pais tem a NF1, então a chance de outra criança nascer com NF1 é de 1 chance em 2 (cara ou coroa, 50%) em cada gestação.
Assim, a resposta à pergunta acima seria: – Sim, você tem 50% de chance de ter outra criança com NF1 em qualquer outra gestação.
Ver esta situação na figura abaixo.
Legenda: Uma das células germinativas (o espermatozoide neste exemplo) possui a variante patogênica no gene NF1 e fecunda o óvulo (que não tem a variante). A criança apresentará as características da doença.
Situação B – Nenhum dos pais tem NF1
Mas se nenhum dos pais tem a NF1, então a chance de outra criança nascer com a NF1 é pequena, igual à da população em geral, ou seja, 1 chance em 3000 (0,03%) em cada gestação.
Se temos certeza de que nem o pai e nem a mãe apresentam critérios evidentes da NF1, mas já tem uma criança com NF1, podemos dizer que a doença desta criança é causada pelo aparecimento de uma variante nova.
Esta variante nova (antigamente chamada de mutação) pode ocorrer nos espermatozoides (80%) ou nos óvulos (20%) e surge por acaso, em pessoas QUE NÃO TEM A NF1, sem que o pai ou a mãe tenham feito qualquer coisa para isto acontecer.
Então, para responder à pergunta acima, precisamos ter certeza de que nem o pai e nem a mãe possuem NF1.
Como ter esta certeza?
Primeiramente, devemos realizar o exame físico presencial dos pais, conduzido por alguém com experiência clínica em neurofibromatoses.
Na maioria das vezes, este exame é capaz de identificar se um dos pais possui um dos sinais sugestivos de NF1, que são considerados critérios diagnósticos ( VER AQUI CRITÉRIOS DIAGNÓSTICOS 2021 ).
Se nenhum critério diagnóstico é encontrado neste exame clínico, solicitamos o exame oftalmológico dos pais com pesquisa de Nódulos de Lisch antes da dilatação das pupilas.
Se o exame clínico e o oftalmológico não indicam a NF1, geralmente respondemos à pergunta acima: – Bem, provavelmente o risco de ter uma nova criança com NF1 é muito pequeno, mas não podemos dizer que seria exatamente o mesmo da população em geral por causa de algumas situações raras e outras raríssimas (ver abaixo).
Neste sentido, preciso relatar que em nossa experiência no Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais, nos últimos 17 anos e com mais de 1800 famílias atendidas, jamais pudemos comprovar um caso de pais sem NF1 no exame clínico (Situação B) que tenham tido outro filho ou filha com NF1.
Situação C – Condições raras
Mesmo que os exames clínico e oftalmológico não encontrem critérios diagnósticos para o diagnóstico de NF1 em um dos pais, pode haver situações raras que geram alguma incerteza.
Por exemplo, se temos alguma dúvida no exame clínico presencial, (por exemplo, um dos pais possui menos de 5 manchas café com leite, ou efélides nas axilas, ou um neurofibroma etc.). Então, é preciso avançar a investigação com a análise do DNA da criança e dos pais.
Se a análise do DNA mostrar uma variante patogênica no gene NF1 do pai ou da mãe, então a resposta à pergunta acima é a mesma da Situação A (acima): – Sim, você tem 50% de chance de ter outra criança com NF1 em qualquer outra gestação.
Por outro lado, mesmo que a análise do gene NF1 venha com resultado negativo para variantes patogênicas no gene NF1 do pai e da mãe, há uma possibilidade rara de que um deles possua uma condição chamada NF1 em MOSAICISMO.
O mosaicismo significa que a pessoa possui a NF1 localizada apenas numa região do corpo [(que pode incluir um testículo (ou ambos) ou um ovário (ou ambos)], sem qualquer sinal da doença em outras partes do corpo.
Geralmente, os casos de mosaicismo apresentam alguns critérios diagnósticos visíveis e podemos suspeitar desta condição durante o exame físico. Às vezes identificamos o mosaicismo em partes do corpo que podem envolver os testículos ou os ovários (Figura abaixo).
Se isto ocorrer, corresponde à situação ilustrada abaixo.
Legenda: NF1 em mosaicismo na região inguinal de um homem que já gerou uma criança com NF1, atingindo um dos testículos. Se o espermatozoide que fecundar o óvulo for de um testículo acometido pela NF1 em mosaicismo, a criança formada apresentará a forma completa da doença.
A nossa resposta à pergunta acima, portanto, seria: – Bem, não sabemos exatamente a chance de você transmitir a NF1 numa nova gestação, mas provavelmente será entre 25 e 50%.
Situação D – Condições raríssimas
Uma outra possibilidade, ainda mais rara, é que a pessoa não apresente sinais de mosaicismo externos (manchas, efélides, neurofibromas, Lisch etc.), mas apresente mosaicismo apenas num dos testículos ou nos ovários, o que poderia produzir células germinativas com a variante patogênica do gene NF1.
Conheço apenas um relato na literatura mundial que comprovou esta situação, portanto é uma condição raríssima (VER AQUI ).
Conclusões
Podemos responder à pergunta acima de 3 formas:
- com probabilidade alta e conhecida de transmissão da doença (50%) quando um dos pais tem a NF1;
- com alerta para o risco maior quando um dos pais apresenta a NF1 na forma em mosaicismo (entre 25 e 50% – se houver envolvimento de testículo ou ovário);
- com probabilidade pequena (talvez um pouco maior que 0,03%), quando nenhum dos pais possui qualquer forma clínica da NF1 – ver estudo epidemiológico realizado na Inglaterra em 1989 CLIQUE AQUI
Em todas as situações acima, em que houver risco ou incerteza da transmissão da NF1, pode ser utilizada a inseminação artificial com seleção de embrião (VER AQUI) para a garantia da gestação de outros filhos sem a doença.
Dr. Lor
Dezembro 2021
A comunidade científica internacional, que estuda as neurofibromatoses, reconheceu que a força muscular está diminuída nas pessoas com neurofibromatose do tipo 1 (NF1).
A redução da força muscular na maioria das pessoas com Neurofibromatose do tipo 1 (NF1) foi medida pela primeira vez no Centro de Referência em Neurofibromatoses, um ambulatório do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais, pela Dra. Juliana Ferreira de Souza e colaboradores (ver aqui Artigo Publicado em 2009 ).
Nos últimos doze anos, outros centros de estudos em neurofibromatoses realizaram novas pesquisas sobre a força muscular nas pessoas com NF1, as quais permitiram a construção progressiva de um consenso científico de que a maioria das pessoas com NF1 apresenta redução da força muscular em níveis suficientes para prejudicar a capacidade de trabalho, a qualidade de vida, ou seja a capacidade funcional das pessoas acometidas.
Recentemente, foi publicada uma revisão cuidadosa dos diversos estudos sobre força na NF1 (ver aqui Artigo em Inglês ) e a conclusão é de que, realmente, a redução da força muscular pode ser considerada mais uma das manifestações da NF1 com repercussão na qualidade de vida dos portadores e que, portanto, justificam a busca por tratamentos para melhorar a capacidade funcional das pessoas com NF1 e redução da força muscular.
A revisão foi coordenada por Amish Chinoy da Universidade Manchester na Inglaterra e as pessoas colaboradoras faziam parte de uma comissão nacional inglesa multidisciplinar formada por pessoas envolvidas com a NF1: neurologistas pediátricas, professor de clínica pediátrica das desordens metabólicas ósseas, endocrinologistas pediátricas, geneticista, enfermeiras, fisioterapeuta pediátrica e terapeuta ocupacional, todas elas ligadas aos serviços de saúde mental das crianças e adolescentes da Inglaterra.
Em resumo, os dados dos estudos clínicos sugerem que a fraqueza muscular é uma manifestação intrínseca à NF1, ou seja, é causada pelas alterações genéticas decorrentes da doença. Esta redução da força parece ser independente dos níveis de Vitamina D e outros fatores. No entanto, são recomendados estudos com maior número de voluntários para que possamos conhecer melhor esta manifestação da NF1, inclusive qual seria a prevalência real do problema.
De qualquer forma, já podemos adotar algumas medidas práticas para melhorar a qualidade de vida das pessoas com NF1.
Recomendações práticas
A partir dos diferentes estudos científicos, a comissão recomendou algumas condutas que podem melhorar a qualidade de vida das pessoas com NF1 e redução da força muscular.
Quadro 1 – Avaliação da força muscular na Neurofibromatose do Tipo 1
| Avaliar a história de perda de força |
Pensar em causas alternativas quando:
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| Exame físico |
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| Exames adicionais possíveis
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| Condutas |
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Estudos futuros
Precisamos realizar novos estudos para confirmarmos que os tratamentos direcionados para aumentar a força muscular (exercícios de musculação, isométricos) são eficientes nas pessoas com NF1. Esperamos que profissionais da saúde relacionados a este tema (Fisioterapia e Educação Física) venham a se interessar pelo assunto e nos tragam respostas seguras.
Outros links que podem interessar, sobre força muscular na NF1:
- Palestra Dr. Lor sobre capacidade funcional na NF1 : https://amanf.org.br/2021/03/evolucao-da-aptidao-fisica-humana-e-sua-reducao-na-neurofibromatose-do-tipo-1/
- Novidades do último congresso mundial sobre NF: https://amanf.org.br/2021/07/novidades-do-ultimo-congresso-sobre-nf/
- Quedas e força muscular na NF1 – https://amanf.org.br/2017/02/tema-290-quedas-e-problemas-na-coluna-nas-pessoas-com-nf1/
- Esportes e socialização nas pessoas com NF1: https://amanf.org.br/2015/09/desenvolvimento-corporal-esportes-socializacao-e-nf1/
- Embora os autores mencionem apenas o calor, tanto o calor quanto o gelo parecem ser eficientes para o controle da dor tardia pós-exercício – ver revisão Malanga e Stark, 2015 – Mechanisms and efficacy of heat and cold therapies for musculoskeletal injury – DOI: 10.1080/00325481.2015.992719
- Os autores sugerem o uso de ibuprofeno (antiinflamatório) para o controle da dor, mas no CRNF temos recomendado preferencialmente a dipirona e o paracetamol (ver artigo comparativo ).