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Talentos para enfrentar a vida

Rafael tem muitos talentos.

Rafael tem 25 anos, formou-se em engenharia elétrica, é bom em matemática (dava aulas particulares para os colegas de curso), desenha bem e toca piano e teclado por partitura e de ouvido.

Vejam abaixo alguns de seus desenhos e um vídeo dele tocando um teclado.

    

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Aliás, Rafael está em busca de trabalho, como engenheiro, professor particular de matemática, desenhista ou músico.

Quem desejar, pode entrar em contato com ele pelo seu WhatsApp: (027) 99809 1350

PS: antes que eu me esqueça, o Rafael me autorizou a mostrar seus trabalhos e fornecer seu contato e ele tem neurofibromatose do tipo 1.

Dr Lor

 

 

Nutricionistas estudam o metabolismo nas pessoas com NF1

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Um grupo de cientistas do Centro de Referência em Neurofibromatoses, do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais, descobriu que mulheres com neurofibromatose do tipo 1 (NF1) apresentam aumento do metabolismo corporal em repouso, ou seja, o seu consumo de energia está aumentado em relação às pessoas sem a NF1 do mesmo sexo, idade, estatura e peso.

Junto com este metabolismo aumentado, elas têm menor estatura, redução da massa muscular e força muscular diminuída, concordando com estudos anteriores realizados em nosso Centro (VER AQUI )

As causas deste aumento do metabolismo nas mulheres com NF1 ainda estão sendo investigadas. Uma das explicações prováveis seria a ativação exagerada de certas vias metabólicas dentro das células (via RAS), por causa da deficiência de neurofibromina causada pela mutação no gene NF1.

A importância destes resultados está na melhor compreensão do desenvolvimento corporal das pessoas com NF1, uma linha de pesquisa iniciada por este grupo de cientistas, o que poderá, no futuro, contribuir para novos tratamentos da neurofibromatose do tipo 1.

O artigo científico foi publicado na revista internacional “Clinical Nutrition” (Nutrição Clínica) e recebeu o título “Increased resting metabolism in neurofibromatosis type 1” (Aumento do metabolismo de repouso na neurofibromatose do tipo 1) ( ver aqui o link para o artigo completo ).

Até o dia 6 de agosto de 2019 o artigo completo pode ser baixado deste link: CLIQUE AQUI

Os autores e autoras da pesquisa foram Márcio Leandro Ribeiro de Souza, Ann Kristine Jansen, Luiz Oswaldo Carneiro Rodrigues, Darlene Larissa de Souza Vilela, Adriana Maria Kakehasi, Aline Stangherlin Martins, Juliana Ferreira de Souza e Nilton Alves de Rezende.

A equipe científica recebeu apoio financeiro de três agências públicas de financiamento: CAPES, CNPq e FAPEMIG.

 

Abaixo a tradução do resumo

Neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma doença de genética autossômica dominante que é caracterizada por alterações neurocutâneas com envolvimento multissistêmico. Um estudo anterior com adultos com NF1 revelou que mudanças no gasto de energia total estavam relacionadas com a composição corporal e consumo de alimentos. O gasto de energia de repouso (REE), uma medida de energia que o corpo gasta para manter as funções vitais, ainda não foi avaliado em populações de NF1. Este estudo objetivou avaliar REE em indivíduos com NF1 utilizando calorimetria indireta (IC) e avaliar sua correlação com a força muscular e a composição do corpo.

Vinte e seis adultos com NF1 (14 homens) de idade entre 18 – 45 anos submeteram-se a IC para avaliar REE, quociente respiratório (RQ) e a utilização de substrato. A composição corporal foi avaliada por absorção de raio-x de dupla energia. Peso, altura e circunferência da cintura (WC) também foram medidos. Força muscular máxima (Smax) foi mensurada pelo teste de apreensão usando um dinamômetro. Os pacientes do grupo de NF1 foram comparados com 26 controles saudáveis no grupo controle, que foram combinados por sexo, idade, índice de massa corporal (IMC) e nível de atividade física.

Não houve diferença no peso, WC, massa gorda e percentual de gordura corporal (BFP). Apendicular massa magra (ALM) ajustado pelo IMC (ALMBMI) (0.828 ± 0.161 a versus 0.743 ± 0,190; P = 0,048) e Smax (37,5 ± 10,6 a versus ± 31,1 12.2; P = 0,035) foi menor no grupo de NF1 do que no grupo controle. Não há diferenças na composição corporal, força e parâmetros antropométricos foram observadas em homens, mas mulheres com NF1 apresentaram a menor área de superfície corporal (BSA), massa corporal magra (MCM), ALM, ALMBMI e Smax. REE ajustada pelo peso, LBM ou ALM foi maior no grupo de NF1 do que no grupo controle (medianas, 21,9 contra 26,3, P = 0,046; 36,5 versus 41.1, P = 0,012; e 82,3 contra 92,4, P = 0,006, respectivamente), e essas diferenças foram observadas somente entre as mulheres. RQ foi menor no grupo de NF1 do que no grupo controle (0,9 ± 0,1 a versus 0,8 ± 0,1; P = 0,008), revelando que os indivíduos com NF1 oxidado mais lípidos e hidratos de carbono menos do que controles. REE correlação negativa com o BFP e positivamente com peso, estatura, BMI, WC, BSA, LBM, ALM, ALMBMI, densidade óssea mineral e Smax.

 

Conclusão

Indivíduos com NF1, particularmente as mulheres, apresentaram aumento do REE (ajustado pelo peso, LBM ou ALM) e redução do RQ em comparação com controles saudáveis. Esses achados estavam associados com baixa ALMBMI e Smax, indicando possivelmente sarcopenia prematura nesta população. Investigação adicional sobre metabolismo energético em NF1 e diferenças de gênero pode ser útil para explicar os mecanismos destas alterações.

 

Abaixo o resumo em inglês.

Background & aims

Neurofibromatosis type 1 (NF1) is an autosomal dominant genetic disease that is characterized by neurocutaneous changes with multisystem involvement. A previous study with adults with NF1 revealed that changes in total energy expenditure were related to food consumption and body composition. Resting energy expenditure (REE), a measure of energy that the body expends to maintain vital functions, has not been assessed in NF1 populations. This study aimed to assess REE in individuals with NF1 using indirect calorimetry (IC) and evaluate its correlation with body composition and muscle strength.

Methods

Twenty-six adults with NF1 (14 men) aged 18–45 years underwent IC for assessing REE, respiratory quotient (RQ), and substrate utilization. Body composition was assessed by dual energy X-ray absorptiometry. Weight, height, and waist circumference (WC) were also measured. Maximum muscular strength (Smax) was measured by handgrip test using a dynamometer. Patients in the NF1 group were compared to 26 healthy controls in the control group, who were matched by sex, age, body mass index (BMI), and physical activity level.

Results

There were no differences in weight, WC, fat mass, and body fat percentage (BFP). Appendicular lean mass (ALM) adjusted by BMI (ALMBMI) (0.828 ± 0.161 versus 0.743 ± 0.190; P = 0.048) and Smax (37.5 ± 10.6 versus 31.1 ± 12.2; P = 0.035) was lower in the NF1 group than in the control group. No differences in body composition, strength, and anthropometric parameters were observed in men, but women with NF1 presented lower body surface area (BSA), lean body mass (LBM), ALM, ALMBMI, and Smax. REE adjusted by weight, LBM, or ALM was higher in the NF1 group than in the control group (medians, 21.9 versus 26.3, P = 0.046; 36.5 versus 41.1, P = 0.012; and 82.3 versus 92.4, P = 0.006, respectively), and these differences were observed only among women. RQ was lower in the NF1 group than in the control group (0.9 ± 0.1 versus 0.8 ± 0.1; P = 0.008), revealing that individuals with NF1 oxidized more lipids and fewer carbohydrates than controls. REE correlated negatively with BFP and positively with weight, height, BMI, WC, BSA, LBM, ALM, ALMBMI, bone mineral content, and Smax.

Conclusions

Individuals with NF1, particularly women, presented with increased REE (adjusted by weight, LBM, or ALM) and lower RQ compared to healthy controls. These findings were associated with lower ALMBMI and Smax, possibly indicating premature sarcopenia in this population. Further investigation concerning energy metabolism in NF1 and gender differences may be helpful in explaining underlying mechanisms of these changes.

 

Análise genética e transformação maligna de neurofibromas plexiformes

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Como prometi há algumas semanas, apresento o resumo dos dados da tese de doutorado da Cinthia Vila Nova Santana, defendida no dia 13 de abril de 2018 no Programa de Pós-Graduação em Genética do Instituto de Ciências Biológicas da Universidade Federal de Minas Gerais, orientada pelos professores Renan Pedra de Souza e Débora Marques de Miranda e com a colaboração de Maria Raquel Santos Carvalho.

A questão dos marcadores biológicos para orientação do diagnóstico e tratamento vem ganhando maior importância na medicina moderna, como se vê pela recente adoção de análises genéticas pelo sistema público de saúde da Inglaterra (VER AQUI EM INGLÊS).

Nesta linha de trabalho, o título do estudo da Cinthia foi “Identificação de marcadores moleculares de transformação maligna dos neurofibromas plexiformes em pacientes com neurofibromatose tipo 1”.

Em resumo, ela procurou saber se alguns exames laboratoriais poderiam ajudar a medicina a decidir quando um neurofibroma plexiforme está se transformando em tumor maligno.

Cinthia analisou amostras de sangue de cerca de 100 pessoas com neurofibromatose do tipo 1 (NF1) divididas em três grupos:

Grupo A – assintomático: pessoas com neurofibromas plexiformes sem sintomas de dor, sem crescimento acelerado e sem perda de funções neurológicas.

Grupo B – sintomático: pessoas com neurofibromas plexiformes com dor ou crescimento acelerado ou perda de funções neurológicas.

Grupo C – transformação maligna: pessoas com neurofibromas plexiformes que se transformaram em tumores malignos.

Além disso, foram coletadas amostras de sangue de cerca de 80 pessoas sem NF1 para servirem de controle.

 

São termos técnicos bastante complexos, mas as análises sanguíneas realizadas foram a técnica chamada MLPA, a medida do comprimento relativo do telômero, a genotipagem para alguns polimorfismos (TERT, TNF-alfa, AKT1) e a revisão in silico dos microRNA descritos na literatura científica para NF1.

Em outras palavras, o objetivo da Cinthia era saber se uma ou mais destas análises de laboratório seria capaz de identificar a qual grupo a pessoa pertence.

Os resultados mostraram que havia deleções completas do gene NF1 em 14.5% das pessoas com NF1, o que tem sido observado em outros estudos em nosso Centro de Referência e internacionais (ver aqui outras informações sobre deleção dos genes https://amanf.org.br/2017/04/delecao-completa-do-gene-nf1/ ). A deleção completa do gene NF1 geralmente resulta em formas mais graves da doença, mas não houve diferença neste estudo da Cinthia entre a frequência de deleção nos três subgrupos com NF1 A, B e C. Portanto, a deleção do gene isoladamente não é um marcador definitivo da transformação dos neurofibromas plexiformes.

Cinthia também encontrou que as pessoas com NF1 mostraram telômeros mais alongados do que os controles, mas não houve diferença entre os subgrupos A, B e C. Não sabemos ainda o significado exato deste dado, o que requer mais estudos neste sentido.

Outro resultado interessante foi que apenas um dos polimorfismos genéticos (rs10069690 de TERT) apresentou associação significativa com a malignização do tumor plexiforme (RC=10,33 para presença do alelo T). Este dado precisa ser mais investigado para saber se podemos utilizá-lo como indicador da transformação maligna de um plexiforme.

Na análise dos microRNAs, 75 foram identificados, dos quais oito foram mais frequentes nas pessoas com NF1 (miR-210, miR-10b, miR-130b, miR-137, miR-214, miR-146a, miR-150, miR-195). Estes resultados indicam que as principais vias biológicas envolvidas na patogênese da NF1 foram: sinalização célula-célula, diferenciação celular, transporte transmembrana, metabolismo lipídico, regulação da transcrição e pós-transcrição, modificação proteica pós-traducional, modificação de histonas, ativação da via MAPK, apoptose e regulação da neurogênese, angiogênese e crescimento.

 

Cinthia concluiu que, as análises da deleção e do comprimento relativo de telômeros nas pessoas com NF1 não mostraram evidências suficientes para diferenciar os estágios da transformação do tumor plexiforme em tumor maligno, mas o polimorfismo rs10069690 parece contribuir para esse processo. Além disso, os microRNAs, apesar de bastante heterogêneos, apresentaram grande potencial como biomarcadores nesta doença.

 

O estudo da Cinthia deu mais um passo importante para que um dia tenhamos marcadores laboratoriais capazes de nos ajudar a tomarmos decisões clínicas importantes para a saúde das pessoas com NF1.

 

Em nome do Centro de Referência do HC UFMG, agradecemos sua contribuição.

 

Recebi a tese final (em português) e assim que ela for publicada no portal de Teses da CAPES/UFMG quem desejar pode obter uma cópia em PDF enviando-me um e-mail.