Posts

Tema 304 – Desatenção, hiperatividade e impulsividade na NF1

“Meu nome é J, sou portadora de neurofibromatose do tipo 1 (NF1) e também de transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH) do subtipo desatento, como descreve o seu artigo. Gostaria de dar o meu depoimento com o uso da Ritalina. Sou psicóloga, e sempre tive problemas na escola, porém, era taxada de preguiçosa, e o problema foi varrido para debaixo do tapete. Depois de adulta, formada e clinicando, notei que os sintomas de meus pacientes portadores de TDAH eram exatamente os mesmos que os meus. Fiz uma bateria de testes, fui ao neurologista, que comprovou o diagnóstico e receitou a ritalina. A medicação “me abriu os olhos”, foi como dar óculos a um portador de miopia! Hoje tomo quando necessário, e meu desempenho profissional é 1000 vezes melhor! ” JBB, de local não identificado.

Cara J, obrigado pelo seu depoimento, o qual me permite abordar este tema com novas informações que podem ser úteis às pessoas com NF1.

Primeiro, quero lembrar que metade das pessoas com NF1 apresenta transtornos de déficit de atenção, hiperatividade e impulsividade, que são mais visíveis nas crianças, mas também acometem os adultos. Além disso, as meninas parecem sofrer mais o tipo “desatenção” e os meninos mais o tipo “hiperatividade e impulsividade”.

Apesar do grande número de pessoas com NF1 apresentarem TDAH, precisamos tomar cuidado para não utilizarmos de forma errada os medicamentos psiquiátricos, especialmente em crianças, como nos mostra o pediatra Daniel Becker (para ver uma de suas excelentes palestras clicar AQUI ).

Por isso, o primeiro passo deve ser a segurança do diagnóstico de TDAH, que deve ser feito por profissionais experientes. Para nos orientar sobre como fazer o diagnóstico de TDAH, pedi a colaboração da psicóloga e neurocientista Danielle de Costa Souza, que estudou aspectos neuropsicológicos em pessoas com NF1 em nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais (ver aqui os seus artigos publicados AQUI e AQUI ).

Danielle enviou-me alguns artigos científicos sobre o assunto (ver um deles AQUI) e respondeu-me que em seus estudos com NF1 os voluntários responderam a questionários especializados (chamado SNAP-IV) para quantificar a presença e intensidade de sintomas do TDAH.

No entanto, se você suspeita que você, ou seu filho ou filha com NF1 também tem TDAH, vale a pena fazer uma visita à página da internet da Associação Brasileira de Déficit de Atenção (clicar aqui: ABDA ). 

Esta associação é a melhor referência que pude encontrar para orientação sobre TDAH e certamente ela poderá ajudar você a saber se deve procurar um especialista e onde encontrar apoio.


E depois do diagnóstico de NF1 + TDAH?

As crianças com NF1 + TDAH têm resultados escolares e cognitivos piores do que aquelas com NF1 sem TDAH e apresentam mais chance de problemas comportamentais. Assim, seria importante obtermos um medicamento que pudesse melhorar os sintomas de TDAH na NF1.

Alguns resultados de pesquisas na Alemanha (ver AQUI ) e na França (ver AQUI) têm mostrado que o metilfenidato (cujo nome comercial é Ritalina®) usado cuidadosamente melhorou os testes cognitivos, assim como o nível de atenção e os problemas de comportamento das crianças com TDAH e NF1.

Em conclusão, creio que a ritalina, isoladamente ou associada a antidepressivos, deve ser experimentada de forma criteriosa e em doses baixas em crianças com NF1 que apresentem dificuldades de atenção, hiperatividade e problemas comportamentais.

No entanto, os medicamentos sozinhos podem não ser capazes de diminuir os efeitos prejudiciais da TDAH sobre as crianças com NF1, pois o problema é complexo e envolve a história de vida da pessoa, sua família e o ambiente em torno dela.

Outra fonte de informação

Para adultos e parentes de crianças com TDAH e NF1 também sugiro um livro interessante que pode ajudar as pessoas a enfrentarem o grande desafio da TDAH que se chama “Mentes Inquietas”, de Ana Beatriz Barbosa Silva, publicado em 2014.


A autora, que é médica psiquiatra e não tem NF1, mas tem TDAH, apresenta outras orientações úteis no resgate do autocontrole, da autoestima e de uma vida mais feliz para as pessoas acometidas pelo TDAH. 

Apesar do livro não tratar diretamente de pessoas com NF1, a sua leitura é fácil, não usa termos complicados e também nos ajuda a compreender a TDAH.


PS: Minha filha Dra. Luíza de Oliveira Rodrigues enviou-me um link muito interessante (CLIQUE AQUI) com diversos estudos (em inglês) sobre o excesso de diagnóstico de TDAH e tratamento medicamentoso em crianças no mundo inteiro (sem NF1).

Problemas vasculares cerebrais na NF1

“Me chamo VR, tenho 25 anos e ultimamente sinto dores de cabeça constantes. Fiz uma ressonância e levei a um neurologista. Ele disse que tive um princípio de isquemia, mas ele não podia confirmar. E disse que há alterações em meus vasos cerebrais. Eu havia perguntando se era da neurofibromatose, mas ele não soube responder. E disse que eu era um achado na medicina. Eu gostaria muito de saber se o que tive foi devido à neurofibromatose. Espero que vocês possam me ajudar.” VR de local não identificado.

Cara V, obrigado pelo seu contato. Para poder opinar diretamente sobre a sua saúde, preciso examiná-la pessoalmente e para isto estou à sua disposição em Belo Horizonte pelo SUS (31 3409 9560) ou particular (31 3224 1213).

Falando em termos gerais, sabemos que existem, sim, alterações vasculares cerebrais nas pessoas com neurofibromatose do tipo 1 (NF1) que podem causar derrames (isquemias) e sinais neurológicos. Um estudo científico muito bem feito foi publicado em 2009 sobre doenças arteriais em crianças com NF1 no Canadá (ver AQUI ) e eles descobriram que, no mínimo, 6% das crianças com NF1 têm alterações importantes das artérias cerebrais e que esta doença vascular tende a surgir nos primeiros 6 anos de vida.

Os pesquisadores reviram 266 crianças com NF1 que haviam realizado ressonância magnética e 17 delas apresentavam doença vascular cerebral (6%). Para compreender melhor estes casos, eles realizaram outras análises.

Dentre todas as crianças, apenas 35 delas com NF1 realizaram a angiorressonância magnética (ARM), que é uma ressonância especial para examinarmos os vasos cerebrais. Por meio da ARM eles descobriram que a doença das artérias cerebrais era mais comum naquelas crianças com NF1 que também tinham gliomas ópticos (76%), especialmente os gliomas ópticos mais extensos (que ultrapassam o quiasma óptico).

E quais foram os problemas clínicos apresentados pelas crianças com NF1 e doença arterial cerebral? A tabela abaixo mostra os sinais e sintomas neurológicos que cerca da metade das 17 crianças com NF1 e doença vascular cerebral apresentaram e que provavelmente estão relacionados com a doença vascular.

Convulsões                                           4
Paralisias e perda de força                    7
Ataques isquêmicos transitórios           1
Reflexos aumentados                            2
Outros sintomas menos específicos      7

Em outras palavras, cerca da metade delas desenvolveu algum tipo de problema neurológico importante no exame clínico e estes sintomas e sinais podem ser sinais úteis para suspeitarmos da presença de problema vascular cerebral numa criança com NF1, especialmente se ela também apresentar glioma óptico. No entanto, a outra metade das crianças com NF1 e doença vascular cerebral não apresentava qualquer sintoma específico e devemos ficar atentos a esta possibilidade.

E quais foram os problemas vasculares encontrados na angiorressonância? A tabela abaixo mostra as principais alterações vasculares encontradas nas 17 crianças examinadas.

Estenose das artérias cerebrais (Doença de Moyamoya)     16
Deformidades das artérias                                                      8
Infarto cerebral                                                                       4
“Sinal da hera” na ressonância comum                                10

Vamos entender um pouco estes termos técnicos, para podermos compreender o seu significado clínico e as alternativas de tratamentos.

A Doença de Moyamoya é o estreitamento das artérias cerebrais na base do cérebro (ver figura acima) e pode acontecer em um ou ambos os lados do cérebro (ver AQUI). O estreitamento da artéria pode facilitar o seu entupimento completo em algum momento, fazendo com que falte sangue na região do cérebro irrigada por aquela artéria. Se faltar o sangue que leva oxigênio e açúcar, os neurônios e o tecido cerebral morrem, e a isto chamamos de infarto cerebral ou derrame cerebral. A consequência é a perda da função neurológica correspondente àquela área do cérebro que foi danificada (paralisia dos movimentos de um dos lados do corpo, por exemplo).

As deformidades das artérias são vasos tortos, dilatados, ausentes, menores ou dilatados, e todas estas situações podem facilitar o seu entupimento ou rompimento, com as consequências que vimos acima.

 

O “sinal da hera” é um sinal que pode ser visto na ressonância comum, e que está relacionado com a Doença de Moyamoya (ver AQUI ) e por isso ele deve ser procurado em todas as ressonâncias de crianças com NF1. O sinal se parece com a planta hera subindo pela superfície de uma pedra (ver figura ao lado as listas brancas penetrando o encéfalo).

 


Voltando ao estudo canadense, eles observaram que, ao longo de 7 anos de acompanhamento das 17 crianças com NF1 e doença vascular cerebral, 6 delas pioraram tanto seu estado clínico quanto sua angiorressonância, e por isso elas precisaram ser tratadas com cirurgia de revascularização.

Outro tratamento proposto para a prevenção do entupimento das artérias cerebrais nas crianças com NF1 e doença arterial cerebral foi o uso de ASPIRINA regularmente para impedir a formação de coágulos nas estenoses e assim evitar os infartos cerebrais. Apesar de os autores do estudo terem dado aspirina para várias das crianças com NF1 e doença vascular cerebral, eles afirmaram que ainda não podemos saber com segurança se a aspirina seria capaz de evitar de fato infartos futuros. Temos que lembrar que no Brasil, onde temos regiões com endemia de dengue, o uso de aspirina pode ser ainda mais arriscado.

O estudo canadense também sugere que a ressonância magnética deva ser feita em TODAS as crianças com NF1, o que contraria o consenso sobre o manejo clínico de pessoas com NF1 (ver aqui AQUI e AQUI), mas concorda com as recomendações da American Heart Association na prevenção do acidente vascular cerebral (ver aqui AQUI ).

Os canadenses avaliaram que além dos custos financeiros habituais da ressonância comum para o sistema nacional de saúde, a angiorressonância acrescentaria também 12% de tempo a mais de sedação para as crianças. No entanto, eles comentam que uma única criança com um acidente vascular cerebral corresponderia a cerca de 40 mil dólares o seu tratamento (cerca de 120 mil reais).

Eles concluem que toda criança com NF1 que for realizar um estudo de imagem (de preferência a ressonância magnética) deveria realizar a angiorressonância, especialmente se houver suspeita de glioma óptico e ou doença vascular cerebral. Caso não seja possível a angiorressonância, devemos pedir a ressonância magnética com contraste, com recomendação de se procurar sinais sugestivos de doença vascular e o Sinal da Hera, um detalhe técnico especializado percebido pelos bons radiologistas.

Nos casos de confirmação da doença vascular, eles recomendam o uso de aspirina para a prevenção de coágulos, mantendo sempre a perspectiva de que a cirurgia de revascularização poderá ser necessária.

Como estamos vendo, a doença vascular cerebral em crianças com NF1 é uma complicação importante, potencialmente grave e provavelmente tem sido pouco diagnosticada em nosso meio. E nós precisamos de mais cirurgiões vasculares familiarizados com esta complicação.

Um exemplo recente em nossa experiência

Atendemos em nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses a menina JKC, de 8 meses na primeira consulta, com diagnóstico de NF1, uma mutação nova na família, que apresentava crises convulsivas acompanhada de alterações coerentes no eletroencefalograma e imagens de pouco desenvolvimento cerebral nas região frontal e parietal direitas. Nos meses seguintes evoluiu com grande dificuldade no controle das crises convulsivas e com crises de paralisia transitória dos membros à esquerda. Foi realizada a angiorressonância (ver imagem abaixo), que comprovou graves estreitamentos graves de várias artérias cerebrais.

As setas brancas indicam as obstruções, subdesenvolvimento e redução do calibre de diversas artérias no hemisfério cerebral direito.

 

Os neurocirurgiões consultados recomendaram o uso de aspirina e a cirurgia de revascularização por causa da progressão das crises de paralisia motora, mas todos reconhecem o alto risco do tratamento. Estamos aqui torcendo para que tudo corra bem com nossa querida JKC.

Depois deste post descobri mais um artigo científico que concorda em linhas gerais com o que foi exposto acima:

Moyamoya syndrome in children with neurofibromatosis type 1: Italian–French experience
Síndrome de moyamoya em crianças com neurofibromatose do tipo 1: experiência franco-italiana

Autores: Claudia Santoro e colaboradores. Publicado em 19/4/2017 DOI: 10.1002/ajmg.a.38212
Abstract
 

Moyamoya syndrome (MMS) is the most common cerebral vasculopathy among children with neurofibromatosis type 1 (NF1). In this study, we clinically, radiologically, and genetically examined a cohort that was not previously described, comprising European children with NF1 and MMS. The NF1 genotyping had been registered. This study included 18 children. The mean age was 2.93 ± 3.03 years at the NF1 diagnosis and 7.43 ± 4.27 years at the MMS diagnosis. In seven patients, MMS was diagnosed before or at the same time as NF1. Neuroimaging was performed in 10 patients due to clinical symptoms, including headache (n = 6), cerebral infarction (n = 2), and complex partial seizures (n = 2). The remaining eight children (47%) had MMS diagnosed incidentally. Sixteen children were characterized molecularly. The features of MMS were similar between patients with and without NF1. Additionally, the NF1 phenotype and genotype were similar between children with and without MMS. Interestingly, three children experienced tumors with malignant histology or behavior. The presence of two first cousins in our cohort suggested that there may be potential genetic factors, not linked to NF1, with an additional role respect of NF1 might play a role in MMS pathogenesis. The incidental diagnosis of MMS, and the observation that, among children with NF1, those with MMS were clinically indistinguishable from those without MMS, suggested that it might be worthwhile to add an angiographic sequence to brain MRIs requested for children with NF1. A MMS diagnosis may assist in properly addressing an NF1 diagnosis in very young children who do not fulfill diagnostic criteria.

4/6/2017 – Uma leitora deste blog perguntou se podemos usar o doppler transcraniano (DoppT) diante da suspeita de uma doença vascular cerebral em pessoas com NF1. Estudei o assunto e encontrei dois estudos científicos que utilizaram o DoppT com esta finalidade. Um deles (ver AQUI) realizou DoppT em 40 crianças com NF1 e 4 delas apresentaram alterações sugestivas de problemas vasculares. Os médicos realizaram então uma ressonância magnéticas nestas quatro crianças e em 3 delas havia doença vascular cerebral. Portanto, sim, creio que o doppler transcraniano pode ser usado nas crianças com NF1 com suspeita de doença vascular cerebral.


Observação de 14/7/2017:

Algum tempo depois de publicada esta informação, recebi o seguinte e-mail de FGM:

“Estou lendo seu blog e fiquei com algumas dúvidas sobre minha filha MF, de 5 anos. Moro no interior de SP e já estive no CRNF do HC da UFMG por duas vezes e o senhor me tranquilizou muito a respeito da doença e ainda me passou que o grau dela é mínimo. Porém, no ano passado, quando fui à consulta levei a ressonância do crânio (pedida por outro médico) e o senhor me disse que o resultado é comum em pessoas com NF1. Minha filha nunca teve nada de anormal, mas lendo a última publicação fiquei na dúvida sobre doença vascular cerebral. Como posso verificar isso? ”

Cara F., obrigado pelo seu comentário. Não era minha intenção trazer preocupação adicional aos pais de crianças com NF1 com este comentário sobre doença vascular cerebral. No entanto, considerando a chance de 5% desta complicação aparecer em pessoas com NF1, é minha obrigação trazer este alerta.

Para afastarmos com segurança a presença de doença vascular cerebral em pessoas com NF1 temos que realizar uma angiorressonância, que tem seus custos financeiros além dos riscos da sedação que muitas vezes é necessária em algumas crianças. Por isso, não indicamos a angiorressonância para todas as pessoas indiscriminadamente, mas apenas para aquelas que possuem risco maior (presença de gliomas, por exemplo) ou sinais neurológicos (convulsões, paralisias focais, por exemplo). Sua filha não possui nenhum destes fatores de risco, portanto, não faz sentido submetê-la a uma angiorressonância sem qualquer sintoma a ser esclarecido.

Uma alternativa que estamos tentando implementar é a realização mais frequente de doppler transcraniano em crianças com NF1, como uma forma de triagem para possíveis casos de doença vascular cerebral. O doppler transcraniano permite a identificação de estenoses e alterações no fluxo sanguíneo de forma rápida, segura e não invasiva, e que não necessita de sedação. Para isto estamos implementando uma parceria com a Hemominas (ver aqui http://lormedico.blogspot.com.br/2017/07/tema-311-nova-parceria-com-hemominas.html ).

Espero que num futuro breve possamos contar com este exame para indica-lo com mais frequência nas crianças com NF1 como forma de prevenção da doença vascular cerebral.

 

Tema 300 – Brinquedos LEGO® para crianças com NF1?

“Meu filho apresenta Neurofibromatose do Tipo 1, dificuldade de aprender e problemas de comportamento. Um médico achou que ele tem autismo e ele já usou vários medicamentos que nada adiantaram. Estamos perdendo as esperanças. Há alguma coisa que possamos fazer? ”. VVJR, de São Paulo.

Cara V
, obrigado por compartilhar suas preocupações. Vou resumir abaixo os principais problemas que você relatou no seu e-mail detalhando as dificuldades do seu filho de 12 anos (que vamos chamar de José) na escola e no ambiente da família, porque elas são dificuldades comuns a muitas crianças com NF1.

1) José apresenta desordem do processamento auditivo (escuta bem mas entende mal as palavras e os conceitos, não entende ironia nem humor, não percebe indiretas e dicas);

2) José possui pouca capacidade de armazenar informações que se sucedem no tempo e para prestar atenção em determinada atividade.

3) Ele apresenta dificuldade para realizar as tarefas que dependem de orientação visual, assim como tem pouca memória e linguagem, o que pode resultar em baixo desenvolvimento da escrita, da leitura e da matemática.

4) José apresenta planejamento insuficiente, pouca capacidade de organização e de controle temporal, além de dificuldades de absorver e integrar novas informações.

5) Ele mostra pouca coordenação motora, mas também flexibilidade exagerada das articulações, o que o atrapalha nas atividades físicas e esportivas.

6) Além disso, como a maioria das pessoas com NF1, José tem dificuldade para entender ironia, sarcasmo e piadas.

7) José também apresenta comportamentos que são denominados “dentro do espectro do autismo”, como dificuldade de empatia, ou seja, de perceber as emoções e os desejos dos outros, costuma se envolver em atividades repetitivas e compulsivas, e também apresenta agressividade com os membros da família, com atitudes de desafio permanente.

Todas estas alterações cognitivas e comportamentais apresentadas pelo José são suficientes para dificultar o seu processo de aprendizagem escolar e de inserção social. Por isso, creio que o José necessita de apoio pedagógico na escola e que sua família precisa de suporte psicológico para enfrentar o grande sofrimento que é oferecer amor a uma criança que devolve pouco afeto e, pelo contrário, que se torna agressiva frequentemente contra os próprios pais.

Como já tenho informado neste blog, até o presente, não há medicamentos que sejam comprovadamente eficazes para o tratamento das dificuldades de aprendizado e comportamentais na NF1. 


Diante disso, são necessários todos os apoios possíveis de familiares e das instituições escolares (maior paciência com as dificuldades, explicar com mais clareza na pronúncia das palavras, dar mais tempo para seu aprendizado, reduzir as pressões por desempenho, enfatizar a socialização mais do que o conhecimento) para que as crianças com NF1 atinjam seu potencial humano.

Diante do sofrimento do José e de sua família, assim como de milhares de famílias com crianças com NF1 com comportamentos parecidos, começamos a discutir em nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses uma nova pergunta: brincar com LEGO® poderia ser útil a estas crianças?

Tenho acompanhado o grande interesse pelos brinquedos LEGO® demonstrado pelos meus netos e netas, assim como por milhões de crianças pelo mundo. Além disso, minha filha mais velha, Ana de Oliveira Rodrigues, que é engenheira com doutorado e pós-doutorado pela Universidade Federal de Minas Gerais, hoje se dedica a ensinar programação para crianças em sua escola chamada Just Coding (ver AQUI ) e temos conversado sobre os benefícios de atividades de programação, montagem de robôs e brinquedos LEGO para todas as crianças, inclusive aquelas no chamado “transtorno no espectro do autismo” (TEA).

Sabendo que uma em cada três crianças com NF1 também apresenta TEA (ver AQUI), começamos a nos perguntar se os brinquedos LEGO® poderiam ser úteis às crianças com NF1 e TEA.

Nosso primeiro passo foi verificar se algum grupo de cientistas já havia estudado os efeitos dos brinquedos LEGO® em crianças com NF1 e nada encontramos nos bancos de dados mundiais. Por outro lado, descobrimos um estudo que mostrou benefícios clínicos com o uso de brinquedos LEGO® em crianças com TEA (ver AQUI) outro que mostrou uma tendência para melhora psicológica (ver AQUI), um estudo que não encontrou qualquer efeito (ver AQUI) e outro que comparou o LEGO a outro brinquedo (ver AQUI).

Em outras palavras, por enquanto, tanto nas crianças com NF1 quanto naquelas apenas com TEA ainda não temos informações seguras sobre os efeitos cognitivos e comportamentais das atividades com os brinquedos LEGO®.

Ouvimos também a opinião da psicóloga e neurocientista Danielle de Souza Costa, que tem estudado crianças e adultos com NF1 (ver AQUI) sobre nossa dúvida a respeito do LEGO® e ela nos respondeu que também ela não conhece trabalhos publicados sobre efeitos dos brinquedos LEGO® em pessoas com NF1, mas que seria uma ideia importante a ser investigada cientificamente.

Danielle acrescentou que “as crianças com TEA comumente têm uma atenção mais voltada para aspectos particulares das coisas e uma menor visão do todo e isso faz do LEGO uma das coisas favoritas deles. Na clínica, é incrível como as mães sempre reportam que o que as crianças mais gostam são LEGO e miniaturas, por exemplo. Como possuem interesses restritos, usar as coisas que eles gostam para motivá-los a aprender novas habilidades é um caminho muito interessante! “.

Considerando as afirmações acima, decidimos iniciar um estudo científico sobre esta pergunta: atividades com brinquedos LEGO® podem trazer melhora cognitiva e comportamental para crianças com NF1, em especial aquelas com transtorno no espectro do autismo?

Enquanto vamos montando nosso projeto de pesquisa sobre esta questão, convido as famílias com crianças com NF1 para que me enviem seus relatos de como suas crianças com NF1 brincam com os LEGO®.

Para os pais e mães que ainda não brincaram de LEGO® com suas crianças com NF1, Ana elaborou algumas orientações abaixo. 


Sugerimos que você compre uma caixa de LEGO® apropriada para a idade de sua criança e brinque com ela e depois de uns dois a três meses de brincadeiras, envie-me seu relato do que aconteceu com vocês. Suas informações serão muito úteis neste projeto e as identidades serão mantidas no anonimato, como sempre, é claro.

Importante: eu e a Ana, assim como a Just Coding e o nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses do HC-UFMG, não temos nenhum interesse comercial ou qualquer vínculo com os brinquedos LEGO®.


Sugestão de utilização dos blocos LEGO®:

Brincar diariamente (sem limite de horário):

– Oferecer à criança para que ela crie os modelos apresentados no manual.

– Oferecer à criança para que ela crie livremente com as peças.

A cada dois dias, por meia hora, de preferência sempre no mesmo horário:

1 – Um dos pais/cuidadores/responsável brincará com a criança.

2 – Separar as peças, o manual e um relógio.

3 – Explicar para a criança as regras do jogo

(REPITA as regras todos os dias e peça que ela repita de volta para você, até ela ser capaz de falar todas as regras sozinha no início do jogo):

Regra 1 – AVISE a criança que se ela gritar, brigar ou jogar as peças, o jogo acabou e ela só poderá brincar novamente no dia seguinte.

Regra 2 – escolher um modelo para ser montado.

Regra 3 – uma pessoa é o Fornecedor e o outro é o Montador.

Regra 4 – o papel do Fornecedor é encontrar as peças e entregar para o Montador.

Regra 5 – o papel do Montador é montar as peças.

Regra 6 – a cada 5 minutos ou 10 minutos, inverter os papéis: o Fornecedor se torna o Montador, o Montador se torna o Fornecedor.

Regra 7 – ao terminar o modelo escolhido, pode montar livremente até o final do tempo de 30 minutos.

4 – Este deve ser um momento de amor incondicional. ELOGIAR cada passo feito corretamente, de maneira honesta, sem exagero:

– “Muito bem, você encaixou a peça certa. ”

– “Parabéns, está ficando muito bom. ”

– “Obrigada, você achou a peça correta. ”

5 – NUNCA criticar a criança por ter montado ou separado blocos incorretamente. Faça perguntas e deixe que ela encontre o erro:

– “Você acha que esta peça está correta? ”

– “Eu não consigo encaixar esta peça. Será que esta peça que você montou pode ser montada de outro jeito? ”

6 – Se a criança se irritar demais, brigar, jogar as peças, ou gritar, fale CALMAMENTE que ela descumpriu a regra e só poderá brincar novamente no dia seguinte.

Peça a ela que explique PORQUE ficou irritada, para que vocês possam evitar que isto aconteça na próxima vez.

Vamos tentar?

Tema 299 – Sinal dos dedos dos pés está associado à deleção completa do gene NF1


Foi publicado na última semana (30/3/2017) na revista científica internacional American Journal of Medical Genetics Part A o nosso artigo intitulado “Bilateral second toe superposition associated with neurofibromatosis type 1 and NF1 whole gene deletion” (tradução: Superposição bilateral do segundo dedo dos pés está associada à deleção completa do gene NF1 – ver a referência do artigo em inglês AQUI)

Esta publicação numa revista de alta qualidade científica nos traz mais segurança para orientarmos as famílias com este sinal (ver a figura), cerca de 10% das famílias com NF1, no sentido de procurarmos a confirmação da deleção por meio de teste genético (MPLA), uma vez que esta forma da NF1 requer alguns cuidados especiais.

(Ver aqui AQUI excelente revisão científica recente, de 2017, sobre os aspectos clínicos e genéticos das deleções do gene NF1).

Este estudo científico foi realizado pelos pesquisadores do Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais (Luiz Rodrigues, Juliana Souza, Luíza Rodrigues e Nilton Rezende), em colaboração com pesquisadores do Laboratório Hermes Pardini (Frederico Malta, Juliana Rodrigues e Patricia Couto), sob a orientação do médico pioneiro das Neurofibromatoses o Dr. Vincent Riccardi, do The Neurofibromatosis Institute, La Crescenta, Califórnia, Estados Unidos.

Em resumo, a American Journal of Medical Genetics Part A publicou as informações a seguir.

Em alguns indivíduos atendidos no CRNF com o diagnóstico de NF1 notamos a superposição do segundo dedo sobre o terceiro de ambos os pés. Chamamos a este sinal anatômico de Superposição do Segundo Dedo (em inglês a sigla ficou STS) (outras imagens do STS depois do texto abaixo).

Numa etapa seguinte, nós perguntamos por meio de um questionário especial a 445 pessoas com NF1 atendidas e diagnosticadas no nosso CRNF quem possuía o STS. Entre as 162 que responderam ao questionário, 11,9% delas confirmaram a presença da superposição do segundo dedo.

Baseados nestas observações anteriores, nós fotografamos os pés de 187 pessoas COM NF1 e 194 SEM NF1 e as fotografias foram avaliadas por 3 examinadores independentes, que não sabiam quem tinha ou não NF1. O resultado mostrou que o STS estava presente em 8% das pessoas com NF1, ausente em 80,2% e indeterminado em 11,8% delas. Na população controle (isto é, sem NF1), o STS estava presente somente em 0,5%, ausente em 95,4% e indeterminado em 4,1% delas. Ou seja, o STS foi 16 vezes mais presente na NF1 do que nas pessoas sem NF1, o que foi estatisticamente significativo (P<0,0001).

O passo seguinte foi analisarmos a presença da deleção completa do gene NF1 por meio de um teste laboratorial denominado Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA), o qual foi realizado em 28 pessoas com NF1, entre as quais encontramos 8 delas com a deleção completa e 7 delas apresentam o sinal do segundo dedo dos pés. As demais pessoas com NF1 não apresentavam nem a deleção nem o sinal do dedo.

As análises estatísticas destes resultaram mostraram que a relação entre o sinal do dedo e a deleção foi altamente significativa (P=0,00007). Ou seja, ao encontramos uma pessoa com NF1 e o STS devemos pensar imediatamente na possibilidade de ela apresentar também a deleção completa do gene NF1.

Além disso, todas as pessoas com deleção completa do gene NF1 nesta amostra são do sexo feminino e também são uma mutação nova na família. Ainda não sabemos com segurança o significado deste achado, que será estudado a seguir.

Nossa conclusão é de que o STS é um sinal precoce das manifestações clínicas da NF1 e pode ser útil no diagnóstico e acompanhamento das pessoas que o apresentam.

Agradeço a todas as pessoas que contribuíram para que este conhecimento tenha sido construído em nosso CRNF, em especial às famílias que autorizaram as fotos e coletas de sangue para que o estudo pudesse ser realizado. Vocês contribuíram para que a NF1 seja um pouco mais bem conhecida em todo o mundo a partir desta semana.

 
Abaixo, mais algumas fotos de pessoas com o STS e deleção completa comprovada pelo MPLA.

 

 

 

 

 

Tema 296 – Quando as evidências dizem não, mas os médicos dizem sim

As neurofibromatoses são doenças raras, o que faz com que a maioria dos profissionais da saúde desconheça as características da NF1, da NF2 e da Schwannomatose, e isto dificulta o consenso entre os médicos a respeito dos melhores tratamentos para cada uma das suas possíveis complicações.

As dificuldades que a raridade de uma doença causam podem ser compreendidas se considerarmos que, por exemplo, apenas uma em 3 mil pessoas apresenta neurofibromatose do tipo 1 (NF1), ou seja, um sistema de saúde (ambulatório, hospital ou centro de referência) precisa atender a uma população de 300 mil pessoas para que um médico ou médica tenha a oportunidade de conhecer 100 pessoas com NF1. Com esta experiência, ele ou ela pode ser considerado (a) um (a) profissional com conhecimento clínico razoável nestas doenças (ver abaixo o porquê).

Portanto, fica claro que apenas os chamados “centros de referência em NF”, que recebem pacientes de outras unidades de saúde, é que podem reunir tantas pessoas com NF1 para que profissionais da saúde que trabalham nestes centros tenham experiência suficiente para conhecer as complicações mais raras desta doença.

Por exemplo, o glioma óptico. Em apenas 15 destas 100 pessoas com NF1 vamos encontrar um tumor benigno do nervo óptico chamado glioma óptico. Quando recebemos um bebê de 1 ano de idade com NF1, apenas com manchas café com leite e sardas axilares, como podemos saber se ele vai desenvolver ou não um glioma óptico ou se já o desenvolveu de forma silenciosa? Não temos como saber antecipadamente, por isso, recomendamos uma reavaliação clínica anual que inclui um exame oftalmológico de rotina.

Nestas 15 pessoas com NF1 que desenvolvem o glioma óptico, em 13 delas nada acontecerá (nenhum sintoma, nenhum sinal) e nestas 13 pessoas com NF1 + glioma óptico sem sintomas não se justifica qualquer tratamento, a recomendação então é apenas observar sem qualquer intervenção medicamentosa ou cirúrgica ou radioterápica.

Agora, dentre aquelas 100 pessoas com NF1, temos 15 pessoas com NF1 e que desenvolvem o glioma óptico, mas em apenas 2 delas o glioma óptico produzirá algum sintoma, como diminuição da visão, por exemplo.

Então, na prática, é para estas 2 pessoas com NF1 + glioma óptico mais sintomas é que surgem as perguntas: É preciso tratamento ou apenas observação? Se formos intervir, qual seria a melhor opção entre aqueles tratamentos que já estão disponíveis para os gliomas em pessoas SEM NF1: quimioterapia, radioterapia ou cirurgia ou combinações delas?

Para que possamos responder a esta pergunta, precisamos estudar, por exemplo, no mínimo umas 40 pessoas com NF1+ glioma mais sintomas e dividi-las ao acaso em 4 grupos de dez, para compararmos, vamos supor, os efeitos dos possíveis tratamentos atuais para os gliomas em pessoas sem NF1, como no quadro abaixo:

Grupo experimental
NF1 + glioma óptico mais sintomas
Somente observação
10 pessoas
Quimioterapia
10 pessoas
Cirurgia
10 pessoas
Radioterapia
10 pessoas


Mesmo antes de começarmos este estudo, já podemos ter uma ideia de quantas pessoas nosso Centro de Referência teria que examinar para conseguirmos os voluntários para este estudo (supondo que todas as pessoas convidadas aceitem ser voluntárias, o que praticamente nunca acontece).

Sabendo que teremos 2 pessoas com NF1 + glioma óptico mais sintomas em cada 300 mil pessoas examinadas na população em geral, chegamos à conclusão de que para conseguirmos as 40 pessoas com NF1 + glioma óptico mais sintomas para serem estudadas, o nosso Centro de atendimento em NF teria que abranger uma população de 60 milhões de pessoas.

Podemos perceber a dificuldade de se realizar este tipo de estudo num único centro de pesquisas, por isso, as informações científicas que dispomos sobre como tratar as pessoas com NF1 + glioma óptico mais sintomas são resultado de múltiplos estudos realizados em diversos centros especializados em NF1 noutras partes do mundo, os quais são reunidos por pesquisadores experientes e comparados numa técnica chamada de meta-análise.

Destas revisões e meta-análises é que sabemos hoje que a melhor conduta em geral é não interferir nos gliomas ópticos das pessoas com NF1 + glioma óptico sem sintomas. Por outro lado, somente naquelas crianças com NF1 + glioma óptico e piora da visão ou sinais de acometimento do hipotálamo (por exemplo, puberdade precoce) é que a quimioterapia estaria indicada e resultaria em cerca de 70% de bons resultados (ver AQUI ).

No entanto, apesar destas conclusões, nós que trabalhamos com NF1 temos grande dificuldade para convencermos os colegas e as famílias das pessoas com NF1 + glioma óptico sem sintomas a não realizarem quimioterapias, cirurgias ou radioterapias. Há uma compulsão dos médicos e familiares “por fazerem alguma coisa”, “não ficarem de braços cruzados”. Mas, como, doutor, não vamos fazer nada!? – Ouço com frequência esta pergunta angustiada de pais, enquanto suas crianças assintomáticas e com a visão normal continuam brincando durante a consulta à nossa frente.

Durante algum tempo, pensei que esta dificuldade que nós, médicos e médicas, temos para agir de acordo com as evidências científicas (especialmente aquelas que contrariam nosso senso comum) fosse apenas um comportamento gerado pelo nosso desconhecimento das doenças raras, como comentei acima. No entanto, nos últimos tempos tem aumentado minha impressão de que negar as evidências científicas não é um comportamento médico restrito ao atendimento das doenças raras.

Por exemplo, num artigo recente intitulado “When evidence says no, but doctors say yes” de Davi Epstein (ver AQUI), ele fez uma análise profunda de como esta irracionalidade é muito mais ampla do que gostaríamos que fosse. Suas conclusões são assustadoras.

Espero que alguém habilitado em inglês se anime em traduzir este texto pela sua importância, para que possamos nos organizar melhor diante das NF. Se alguém traduzir e me enviar, prometo publicar aqui.

Tema 295 – Riscos do calor para pessoas com NF1

“Outro dia o senhor falou do risco do calor para pessoas com NF1. É porque tenho uma filha com NF1 e ela reclama muito das aulas de Educação Física. Ela não deve fazer? Pode explicar melhor? ” JP, de Manaus.

Cara J, obrigado pela sua pergunta e creio que sua preocupação é ainda mais justificada pela região onde vive a sua família.

De fato, as pessoas com NF1 toleram menos o calor (ver aqui) e as crianças em geral são mais vulneráveis a problemas relacionados ao calor. Assim, crianças com NF1 apresentam maior risco de problemas de saúde do que as demais crianças quando são expostas e realizam atividades físicas prolongadas em ambientes quentes e especialmente úmidos, como Manaus, por exemplo.

Vários fatores tornam as crianças mais predispostas aos problemas de saúde causados pelo aumento ou diminuição da temperatura do ambiente.

Em relação aos adultos, as crianças possuem proporcionalmente maior área de pele, que é onde acontece a troca de calor entre o corpo e o ambiente. Assim, dependendo do ambiente, o corpo das crianças aquece ou esfria (não confundir com os resfriados, que são viroses) mais rapidamente do que o corpo de um adulto.

Além disso, a imaturidade intelectual própria das crianças é acompanhada de desconhecimento dos riscos e da falta de cuidados preventivos diante de atividades físicas em ambientes de calor ou de frio intensos.

Outro fator importante: nas crianças podemos confundir uma desidratação por perda prolongada de água pelo suor – que leva ao aumento da temperatura corporal (hipertermia) – com a desidratação causada por uma infecção (uma diarreia por exemplo) que causa febre. São problemas clínicos muito distintos que devem ser tratados de formas radicalmente diferentes (ver aqui blog sobre isto).

O Brasil está localizado em regiões tropicais e subtropicais, que apresentam condições climáticas que aumentam o risco de hipertermia (não confundir com febre, repito), que é potencialmente fatal, especialmente durante atividades físicas. No entanto, infelizmente, não há normas oficiais preventivas que determinem cuidados especiais para a prática de atividades físicas (escolares, de lazer ou competitivas) nos ambientes quentes e especialmente os úmidos do nosso país.

Além disso, os sistemas de pronto atendimento e os hospitais brasileiros não parecem adequadamente alertados e preparados para as diferenças entre o diagnóstico de febre e de hipertermia, o que pode levar a tratamentos inadequados.

Nos Estados Unidos, cujo clima abrange algumas áreas subtropicais, outras temperadas e outras frias, acontecem cerca de 200 mortes por hipertermia (não confundir com febre, insisto) e estas mortes aumentam nos anos de ondas de calor.

A mortalidade anual aumenta proporcionalmente à idade, mas apresenta um pico entre 0 e 4 anos de 0,3 mortes por milhão [1]. É importante lembrar que parte das vítimas de hipertermia sobrevive com sequelas (especialmente neurológicas) e é possível que a incidência de hipertermia seja maior do que as estatísticas mostram, porque sua forma mais grave, o choque hipertérmico evolui de maneira semelhante ao choque séptico (causado por infecções graves), podendo haver confusão no diagnóstico final que é colocado no atestado de óbito.

De qualquer forma, a estatística sobre hipertermia na população brasileira é insuficiente: não consta do sistema de registro nacional de mortes e conheço apenas um estudo no Brasil que observou aumento proporcional da mortalidade geral à medida que a temperatura média na cidade de São Paulo se afastou dos 20 graus centígrados [2].

Diante de tudo isso que escrevi acima, é necessária mais atenção médica para o diagnóstico dos possíveis casos de hipertermia, assim como o seu correto registro epidemiológico, para que o seu risco seja devidamente dimensionado em nosso país.

Tratamento

O primeiro cuidado na abordagem dos indivíduos com aumento da temperatura corporal é saber se é um caso de febre ou hipertermia.

Como já disse num post anterior, geralmente a febre é autolimitada porque é o próprio organismo que tenta conservar calor internamente. A febre regride se sua causa for removida e/ou se antitérmicos forem usados. A febre pode estar associada (não causada) pela desidratação de origem infecciosa (diarreia, por exemplo) ou por causa da redução da ingestão de líquidos em decorrência da própria doença precedente. A desidratação reduz a capacidade de suar, o que pode contribuir para aumentar a temperatura interna.

Ao contrário da febre, na hipertermia o organismo tenta, mas não consegue dissipar o calor interno porque há maior conservação do que dissipação de calor, seja porque o metabolismo está muito elevado (exercício) ou o ambiente está muito quente ou ambas as situações ou, ainda, os mecanismos termorregulatórios estão prejudicados por alguma doença (no nosso caso, como a NF1).

A hipertermia é definida quando há aumento da temperatura interna (retal, esofagiana ou timpânica) associado a sinais e sintomas clínicos e é classificada em diferentes níveis de gravidade (Tabela 1). 


O tratamento da hipertermia exige rapidez e depende do nível de gravidade e das condições mórbidas associadas como na Tabela 2.

De um modo geral, o tratamento da hipertermia envolve a interrupção da atividade física, remoção do indivíduo para ambiente frio, resfriamento corporal imediato com recursos físicos (imersão em banhos frios, compressas de gelo, ventiladores e ar condicionado), reposição de água e eletrólitos. Os casos mais graves necessitam de resfriamento rápido associado aos recursos de terapia intensiva para o tratamento do choque.

TABELA 1 – Níveis de gravidade, sintomas e sinais clínicos e tratamento da hipertermia.
Nível de
gravidade
Sintomas e sinais clínicos
Tratamento
1 – Síncope
Dor de cabeça, fraqueza, taquicardia, hipotensão, perda transitória da consciência
Retirar do ambiente quente, manter deitado e elevar os pés, reposição hidro-eletrolítica oral
2 – Cãibras
Sinais e sintomas do Nível 1 mais cãibras dolorosas disseminadas
Tratamento do Nível 1 e se necessária,  reidratação venosa
3 – Exaustão
Sinais e sintomas do Nível 2 mais fadiga, vômitos, sudorese profusa, função mental levemente prejudicada
Tratamento do Nível 2 mais resfriamento corporal mais intenso e repouso de 24 a 48 horas
4 – Choque
Temperatura interna geralmente maior que 40,6 oC, estado de choque e coma, pele quente, convulsões
Emergência médica:
resfriamento agressivo e recursos de terapia intensiva

O diagnóstico da hipertermia se estabelece quando o aumento da temperatura interna está associado ao histórico de estresse ambiental térmico, com ou sem aumento do metabolismo corporal, especialmente se coexistirem fatores limitadores da capacidade termorregulatória (Tabela 2).


Fatores limitadores da capacidade termorregulatória
Desidratação
Falta de aclimatação e condicionamento físico
Roupas inadequadas
Privação de sono
Obesidade
Uso de drogas: álcool, cocaína, anfetaminas, ecstasy, LSD
Doenças cardiovasculares e cutâneas (que afetem as glândulas sudoríparas, como a Neurofibromatose do Tipo 1), episódio anterior de hipertermia, diabetes, fibrose cística, insuficiência renal e hipertensão arterial
Medicamentos: antidepressivos, ansiolíticos, antiparkinsonianos, anticolinérgicos, fenotiazídicos, haloperidol, antihistamínicos, betabloqueadores

O diagnóstico diferencial da hipertermia deve ser feito por médicos que levarão em consideração outras possibilidades como tireotoxicose, feocromocitoma, síndrome neuroléptica maligna e hipertermia maligna.

É importante lembrar que no Brasil é medida habitualmente a temperatura axilar, que nem sempre reflete a temperatura interna.

Prevenção

A prevenção da hipertermia é um trabalho multidisciplinar, envolvendo outros profissionais da saúde, e consiste em:

Identificar as doenças que aumentam o risco das crianças para os problemas relacionados ao calor.

Quantificar a produção de calor que é feita a partir da estimativa do gasto energético necessário para a realização das atividades físicas escolares e esportivas;

Quantificar o estresse ambiental através das medidas da temperatura e da umidade relativa do ar e sua classificação nas normas internacionais que indicam o risco de hipertermia nas condições observadas.

Cabe ao médico o pronto atendimento dos eventuais casos e a identificação das situações clínicas que aumentam o risco de hipertermia. Os profissionais da Educação Física e Fisioterapeutas estão capacitados para a quantificação da produção de calor corporal e do estresse térmico do ambiente [3].

Mitos e tabus

São bem conhecidos em nosso meio alguns tabus sobre o resfriamento corporal: “Esperar o corpo esfriar antes de tomar água”, “Não receber vento pelas costas”, “Não pisar no chão frio”, “Não abrir a geladeira com o corpo quente para evitar doenças e paralisia facial”, entre outros.

O conhecimento básico sobre a termorregulação humana demonstra que não há qualquer base racional para estas superstições. É importante que os médicos participem do combate a estes tabus e mitos, entre eles o de que a água não deveria ser ingerida durante as atividades físicas porque prejudicaria o desempenho ou que o resfriamento corporal rápido possa causar danos neurais.

Mais perigosa ainda é a restrição da ingestão de líquidos ou o uso de diuréticos para atingir o peso ideal nos esportes de competição, que usam categorias em função do peso corporal.

Leitura complementar

Se você deseja saber mais sobre este assunto relacionado com crianças, veja o livro “Cabeça fria é que faz gol” (ver AQUI). É um livro Ilustrado e escrito em linguagem acessível a profissionais, leigos e público infanto-juvenil, o livro relata a aventura de um grupo de crianças que vão descobrindo as medidas adequadas para a prevenção dos problemas de saúde no calor, assim como para a melhora do desempenho esportivo. Criado dentro das normas científicas das associações de Medicina Esportiva.



[1] Heat-related mortality – United States, 1997. Morbidity and Mortality Weekly Report 47 (23): 473-492, 1998
[2] Gouveia, N; Hajat, S & Armstrong B. Socioeconomic differentials in the temperature-mortality relationship in São Paulo, Brazil. Int. J. Epidemiol. 32:390-397, 2003
[3]Silami-Garcia, E & Rodrigues, LOC. Hipertermia durante a prática de exercícios físicos: riscos, sintomas e tratamento. Rev. Bras. Ciências do Esporte, 19 (3): 85-94, 1998

Tema 288 – Sexualidade e neurofibromatose do tipo 1

“Meu filho de 9 anos tem NF1 e não gosta de esportes e brincadeiras de meninos. Tenho medo que ele escolheu ser gay. Isso tem a ver com a NF1? ” JCR, do Rio de Janeiro.

Cara J, obrigado pela sua participação com um tema que pode ser útil a outras famílias.

Inicialmente, devo lembrar que as pessoas com NF1 apresentam menos força muscular, menor capacidade aeróbica (para realizar atividades físicas prolongadas), menor tolerância ao calor e mais dificuldades de aprendizado nas atividades esportivas e para dançar e cantar.

Assim, é provável que as crianças com NF1 tenham menos interesse por esportes e se saiam pior nas atividades esportivas e brincadeiras que envolvam força muscular, resistência física, coordenação e habilidades motoras. 

Com o tempo, o menor desempenho nestas brincadeiras acaba discriminando as crianças com NF1 e elas perdem a vontade de participar em esportes e outras ocupações que envolvam vigor físico. Quanto menos participam, menos se saem bem; quanto menos se saem bem, menos são chamadas a participar, fechando o círculo.

Por outro lado, creio que sua pergunta traduz uma preocupação de que o desinteresse de seu filho por certas atividades poderia ser decorrente da possibilidade de ele ser homossexual.

Sabemos que a NF1 pode afetar os aspectos emocionais, inclusive a sexualidade em termos gerais ( ver trabalho do grupo do Dr. Mautner AQUI) e aumentar a preocupação das mulheres com NF1 e NF2 com o próprio corpo (ver estudo do grupo do Dr. Plotkin AQUI). A psicóloga Alessandra Cerello realizou um estudo com voluntários com NF1 no Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais (ver AQUI) que mostrou o impacto da NF1 na vida emocional das pessoas com a doença.

No entanto, estes estudos não avaliaram a frequência da homossexualidade nas pessoas com NF1. Também não conheço ainda nenhuma outra pesquisa científica que tenha analisado de forma cuidadosa a questão da homossexualidade nas pessoas com NF1 ou NF2. Portanto, não posso responder com segurança se haveria maior ou menor número de pessoas homossexuais entre aquelas com a NF1.

Por outro lado, minha impressão, obtida da observação clínica em nosso ambulatório, é de que especialmente os meninos com NF1 seriam menos agressivos, mais dóceis e mais delicados do que outros meninos de mesma idade sem a doença, mas tudo isso pode ser decorrente da redução de sua capacidade física e cognitiva que comentei acima.

Estas características de comportamento de algumas pessoas com NF1, como retraimento social e timidez, fazem com que muitas delas sejam consideradas autistas (ver comentário neste blog AQUI ou artigo publicado (em inglês) sobre este assunto AQUI.

Além disso, parece-me que as pessoas com NF1 estabelecem menor número de relacionamentos amorosos duradouros ao longo da vida e se casam menos e têm menos filhos do que a população em geral.

De qualquer forma, não creio que a nossa sexualidade seja uma escolha. Ao contrário, concordo plenamente com o Dr. Drauzio Varella quando ele diz que “A homossexualidade é um fenômeno de natureza tão biológica quanto a heterossexualidade. Esperar que uma pessoa homossexual não sinta atração por outra do mesmo sexo é pretensão tão descabida quanto convencer heterossexuais a não desejar o sexo oposto” (ver AQUI).

Por outro lado, posso compreender a preocupação dos pais diante da possibilidade de um filho ou filha serem homossexuais, por causa dos riscos para sua segurança e bem-estar num país que trata com desprezo e ódio as pessoas que, por razões biológicas e alheias à sua vontade, nascem com o desejo sexual orientado para pessoas do mesmo sexo.

Todos nós temos responsabilidade na luta permanente contra quaisquer formas de discriminação social que trazem tanta infelicidade à humanidade, com ou sem NF.

Novo estudo publicado mostra os efeitos da NF1 sobre a estatura e o peso


Acaba de ser publicado na Revista Brasileira de Medicina mais um estudo realizado em nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais (ver AQUI aqui o artigo completo em inglês).

A pesquisa foi conduzida pelo nutricionista Marcio Leandro de Souza durante seu mestrado, sob as orientações dos professores Ann Jansen e Nilton Rezende e contou com a colaboração de 60 pessoas com neurofibromatose do tipo 1 (NF1) que se prontificaram a serem examinadas do ponto de vista nutricional. Agradecemos a todas estas pessoas que contribuíram para que tenhamos mais conhecimento científico sobre a NF1.

Em resumo, o estudo mostrou que aquilo que clinicamente era suspeitado foi observado: a baixa estatura e o baixo peso são mais comuns nas pessoas com NF1 do que na população em geral. Também verificou-se menor massa muscular, o que está de acordo com nossos estudos anteriores que mostraram menor força muscular (ver  AQUI ) e menor capacidade aeróbica (ver AQUI).

Quero esclarecer que uma pessoa com NF1 pode apresentar baixa estatura ou baixo peso ou menor massa muscular ou todos estes fatores juntos e levar uma vida plena e feliz, porque nossa civilização desenvolveu equipamentos que dispensam a necessidade de muito músculo e grande tamanho corporal para realizarmos as atividades cotidianas.

No entanto, nossa cultura privilegia as pessoas mais altas e mais fortes, criando padrões estéticos que geram infelicidade naquelas pessoas que estão fora daquele modelo de beleza. O resultado disso é que muitas famílias saem em busca de medicamentos para aumentar a estatura, dietas para ganhar peso e suplementos para desenvolvimento dos músculos.

Todas estas procuras podem ser inúteis (porque não funcionam nas pessoas com NF1) e perigosas, porque hormônios do crescimento podem desencadear o aparecimento e aumento dos neurofibromas nas pessoas com NF1, dietas para ganhar peso podem resultar em obesidade (somente gordura sem músculos) e muitos suplementos geralmente contém hormônios masculinos (anabolizantes) que podem trazer graves consequências para a saúde física e mental das pessoas.

Assim, é fundamental compreendermos que cada pessoa possui suas próprias características, com ou sem NF1, que a definem como ser humano e que ninguém deve ser forçado a se transformar num padrão inventado pela sociedade.

Devemos respeitar o que somos, o corpo que temos e encontrar a felicidade dentro de nossos limites.

Tema 280 – A pressão arterial aumentada é mais comum em crianças com NF1?


Na próxima postagem comentarei o Congresso de Doenças Raras que aconteceu neste último final de semana em Brasília.

Hoje retomo uma questão muito importante: a medida da pressão arterial nas pessoas com NF1.


Tenho comentado a importância da medida periódica (no mínimo anual) da pressão arterial em todas as pessoas com NF1, que deve ser realizada desde a infância (com aparelhos de medida adequados ao seu tamanho) até a vida adulta (ver aqui: AQUI ).

Isto porque, como já foi comentado, sabíamos que as pessoas com NF1 correm maior risco de apresentarem dois problemas que causam aumento da pressão arterial: displasia da artéria renal (com estenose ou obstrução do fluxo de sangue para um ou os dois rins) e feocromocitoma (um tumor capaz de produzir adrenalina).

Portanto, devemos ficar atentos à pressão arterial de pessoas com NF1 porque estes dois problemas são potencialmente fatais e podem ser curados com tratamentos adequados.

No entanto, ainda não sabíamos se, em geral, as crianças com NF1 apresentam pressão arterial mais aumentada do que a população infantil sem a doença. Foi justamente esta pergunta que um grupo de pesquisadores de Israel tentou responder com seu estudo, cujos resultados foram recentemente publicados (ver aqui artigo em inglês: AQUI ).

O grupo orientado por Shay Ben-Shachar mediu a pressão arterial 3 vezes em 224 crianças com NF1, metade meninas, com idade em torno de 9 anos. Os resultados da pressão arterial foram classificados de acordo com a idade, o sexo e o percentil da altura de cada uma delas, em normais (menor do que o percentil 85%), pré-hipertensos (entre os percentis 85 a 95%) e hipertensos (maior que o percentil 95%).

Os resultados mostraram que em torno de 13% das crianças com NF1 eram pré-hipertensas e outras 13% eram hipertensas, o que significa que a hipertensão arterial é dez vezes mais frequente em crianças com NF1 do que na população em geral.

Outro achado importante do estudo foi que a hipertensão foi ainda maior na primeira medida (20%) do que na terceira, por isso devemos repetir a medida quando encontramos valores altos da primeira vez.

Os autores observaram mais alterações no sistema urinário avaliado pelo ultrassom, mas as condições do estudo não permitiram aos autores confirmar ou excluir as alterações vasculares nas crianças com hipertensão.

Assim, ainda não sabemos a definição exata da causa da hipertensão arterial nas crianças com NF1, mas eles levantaram a hipótese de que a pressão arterial aumentada faça parte das características da NF1. Esta hipótese merece ser mais estudada no futuro.

De qualquer forma, este estudo confirma e aumenta a necessidade de vigilância sobre a pressão arterial de pessoas com NF1, pois se não for tratada a hipertensão arterial pode causas complicações, inclusive fatais.

Portanto, não se esqueça de medir sua pressão arterial pelo menos uma vez por ano.

Tema 277 – Reprodução assistida na NF1?

“Sou portadora da NF1. Tenho 35 anos e não tenho filhos, gostaria de saber quais são os reais riscos de uma gravidez considerando essas condições, ou se ainda existe uma possibilidade de uma fertilização in vitro usando óvulos sadios.” EJFP, da Bahia.

Cara E. Obrigado pela sua pergunta.

Os riscos mais comuns para a gravidez em mulheres que apresentam a NF1 já foram discutidos neste blog (ver AQUI).


Quanto à fertilização artificial (in vitro), sim, já existe a técnica para a geração de crianças sadias de um dos pais com NF1 e estamos tentando implantar este serviço pelo SUS no Hospital das Clínicas da UFMG. Enquanto este projeto prossegue, podemos compreender melhor a legislação brasileira sobre este assunto.

No Brasil, a reprodução assistida (RA) é fiscalizada pelo Código de Ética Médica do Conselho Federal de Medicina e pela Lei Federal de Biossegurança (Lei 11.105/05). Todas estas normas orientam médicos e pacientes sobre a RA e as questões envolvidas, como número de embriões transferidos em cada tentativa, doações de óvulos e espermatozoides, barriga de aluguel, conservação em congelamento dos embriões e outras questões envolvendo material genético.

Estas leis pretendem garantir a todos os brasileiros o direito à RA e torna obrigatório o esclarecimento dos futuros pais por parte dos profissionais da saúde, de forma clara, objetiva e o recolhimento da assinatura dos interessados, inclusive dos doadores de material genético, depois de todas as pessoas se sentirem bem informadas.

Algumas normas gerais devem ser observadas: a) deve haver algum problema para a gestação natural (não assistida); b) deve ser conhecida a probabilidade de sucesso na técnica de RA que se pretende empregar; c) não pode haver risco grave para a saúde da pessoa ou do possível descendente; e d) a idade máxima para a RA é de 50 anos para mulheres se engravidarem e de 35 anos para doação de óvulos e de 50 anos para a doação de espermatozoides.

Algumas restrições à RA existem: a) não pode ser usada para a escolha do sexo do bebê ou qualquer outra característica biológica, a não ser para se evitar alguma doença conhecida nem um dos pais (como no caso das neurofibromatoses); b) não se pode fecundar óvulos humanos a não ser para a procriação; c) não pode haver lucro nem comércio na doação de material genético (espermatozoides ou óvulos); d) os doadores não devem conhecer os futuros pais e nem ao contrário; e) e diversas outras normas orientadoras que podem ser acessadas na lei acima referida.

Comentei acima apenas alguns dos aspectos envolvidos na legislação brasileira sobre RA para lembrar que esta questão do controle ético de como a humanidade irá gerar a sua continuidade é um dos temas mais importantes em discussão.

Os cuidados que devemos ter com a manipulação genética de seres humanos são necessários para evitarmos que esta técnica de reprodução assistida seja usada para outras finalidades que podem comprometer o futuro da humanidade.