Muitas famílias me perguntam como podem ajudar suas crianças com NF1 a superarem suas dificuldades cognitivas. Diversas equipes de cientistas estão procurando esta resposta e temos feito grandes progressos na compreensão dos principais problemas neurológicos causados pela NF1. Por exemplo, neste ano de 2025, Gamze Kaplan e colaboradores publicaram seu estudo sobre a interação […]
A AMANF realizou um convênio com o Laboratório Mendelics para a realização de exames genéticos com descontos para nossos associados (ver aqui). Em junho de 2025, o laboratório Mendelics comemorou 13 anos de atividades e disponibilizou gratuitamente a versão atualizada do E-book Glossário de genética médica: conceitos fundamentais e aplicações, com a inclusão de novos conceitos. O […]
Somos médicas e médicos no CRNF que acompanham centenas de famílias com Neurofibromatose do Tipo 1 (NF1), uma doença que pode causar neurofibromas. Esses tumores são geralmente benignos, mas podem trazer dor, deformidades e outras complicações. Por isso, estamos sempre em busca de tratamentos que possam controlar ou reduzir esses tumores. Além disso, em […]
SIM, somos a favor da incorporação do selumetinibe pelo SUS, mas com algumas condições, que são importantes para garantir o acesso e a segurança, para quem precisa do remédio, e a sustentabilidade do sistema de saúde: Redução do preço em cerca de 90% do preço já listado na CMED (como o Canadá e o Reino […]
Equipe de Apoio Jurídico da AMANF A importância do trabalho no contexto dos direitos fundamentais está ligada à sua função como meio de realização pessoal, sustento e inclusão social. O trabalho é considerado aspecto essencial para a dignidade humana, garantindo autonomia e participação na sociedade, conforme previsto em instrumentos como a Declaração Universal dos […]
Convidei a Dra. Pollyanna Barros Batista para comentar um dos temas livres do Congresso de Neurofibromatose em Washington, que se encerrou na semana passada. Dra. Pollyanna participa do CRNF há mais de uma década, contribuindo com diversos conhecimentos originais sobre os problemas fonoaudiológicos na NF1 e nas Schwannomatoses. Dr. Lor Pollyanna Barros […]
Uma leitora pergunta sobre um estudo científico que foi feito sobre os efeitos de uma nova droga, que pode vir a ser investigada nos problemas cognitivos das pessoas com NF1 (VER AQUI) É uma substância que já está sendo testada como alternativa no tratamento das dificuldades cognitivas na Doença de Alzheimer e na esquizofrenia. A […]
Dra Juliana faz seu breve relato do último dia do evento (24/06/25). O último dia foi dedicado aos estudos translacionais (das ciências básicas para a clínica), com muita ciência básica e conjecturas quanto a possíveis usos futuros em estudos clínicos. A chave de ouro para este encontro, já muito interessante e proveitoso […]
No quarto dia da Conferência do CTF em Washington (Estados Unidos), a Dra. Juliana Souza participou de alguns painéis e palestras e nos enviou seus comentários. Carnitina para fadiga e fraqueza muscular na NF1 (Dra. Berman, da Austrália) A proposta é estudar a suplementação de carnitina para melhorar a redução de força de […]
No quarto dia da Conferência do CTF em Washington (Estados Unidos), a Dra. Juliana Souza participou de painéis e palestras e nos traz os comentários dos participantes do evento sobre a sessão de posters onde ela apresentou outro trabalho científico desenvolvido em nosso CRNF (ver aqui nos anais do Congresso os resumos em inglês). A […]