ATENÇÃO
Solicito às pessoas interessadas em se consultar comigo por videoconferência
(por causa da pandemia de COVID-19)
que enviem um e-mail para agendar:
Respostas a dúvidas também somente serão respondidas por e-mail.
Lamento, mas tenho recebido muitas mensagens por WhatsApp, o que tem me confundido nas respostas.
Por isso, somente urgências podem ser comunicadas por WhatsApp.
Atenciosamente,
Dr Lor
Recebi recentemente o convite do Laboratório AstraZeneca para participar do lançamento do medicamento selumetinibe no Brasil e para integrar como “expert advisor” um evento no qual será debatido o medicamento.
Respondi ao Laboratório AstraZeneca da seguinte forma:
Belo Horizonte, 8 de junho de 2021
À equipe técnica da AstraZeneca,
Recebi os convites para participar do evento publicitário de lançamento do selumetinibe no Brasil e para ser “expert advisor” num encontro sobre o medicamento em 30 de junho de 2021.
Quero agradecer e declinar de ambos os convites, porque tenho por norma pessoal não estabelecer vínculos profissionais (como, por exemplo, expert advisor) com quaisquer indústrias de medicamentos ou equipamentos médicos.
Além disso, parece-me que o folheto de divulgação do evento de lançamento do selumetinibe não é condizente com a realidade dos fatos observados no estudo da Dra. Gross e colaboradores ( VER AQUI ).
O selumetinibe não me parece ser o PRIMEIRO TRATAMENTO DA NEUROFIBROMATOSE, mas uma terapia com alguma possibilidade (50%) de reduzir o tamanho (30%) de neurofibromas plexiformes sintomáticos inoperáveis, um problema específico que ocorre em menos de 10% da população de pessoas com Neurofibromatose do tipo 1. Portanto, não me parece que o selumetinibe seja um tratamento no sentido amplo de cura ou solução definitiva de todos os diferentes problemas que a NF1 apresenta.
Neste sentido, nosso grupo do CRNF HC UFMG emitiu um parecer técnico sobre o medicamento e não creio que os dizeres da propaganda de lançamento do produto sejam coerentes com o que pensamos sobre ele ( VER AQUI ).
Além disso, enviamos dois temas livres para o encontro anual do Children’s Tumor Foundation (CTF), um evento patrocinado inclusive pela AstraZeneca, e nosso poster com críticas à eficácia do selumetinibe não foi aceito (apenas o poster com sugestões sobre como eventualmente usar o medicamento). (ver pôsteres anexos)
Desta forma, parece-me haver pouco espaço para questionamento sobre o medicamento selumetinibe nos eventos que estão sendo patrocinados pela AstraZeneca, os quais, obviamente se destinam a fazer propaganda comercial do medicamento.
Portanto, reservo-me o direito de declinar dos convites e permanecer com a opinião emitida em nosso parecer técnico e em nossa página da AMANF até que novos estudos científicos venham a modificá-la ( VER AQUI ).
Atenciosamente,
Luiz Oswaldo Carneiro Rodrigues
CRMMG 6725
POSTER 1 – RECUSADO
Title: Assessing the magnitude of clinical benefit of selumetinib as a treatment option for inoperable plexiform
Author: Rodrigues LO
Institution: Outpatient Neurofibromatosis Reference Center, Federal University of Minas Gerais, Brazil
Background: Around 30% of children with neurofibromatosis type 1 (NF1) present with plexiform neurofibromas (PN) and 50% of those are symptomatic and/or inoperable. MEK inhibitor selumetinib (SEL) has received FDA approval for PN treatment in this population, although it is not yet known if SEL can produce durable effects in symptoms or complications control or if it has meaningful impacts on overall survival or quality of life. Also, the balance among SEL clinical benefits, toxicity and costs have not yet been evaluated. Methods: We performed searches in Pubmed, Scielo, ClinicalTrials.gov and Google Scholar, aiming at high quality evidence to answer our clinical questions. The quality of the evidence, a measure of validity, was critically appraised using GRADE, that considers methodological aspects to estimate risks of bias. The magnitude of clinical benefit (MCB) was assessed using the evaluation forms of ESMO MCB scale (ESMO-MCBS) version 1.1, which considers the primary outcome, adverse events that impact on daily well-being and other patient-centered outcomes. Results: The best available evidence was an open-label phase II single-arm clinical trial and funded partially by the manufacturer of SEL, thus, it is of very low quality. The trial included 50 children with NF1 and heterogeneous PN (medians: 10,2 years old; 3 PN-related complications; tumor volume of 487 ml – range 5 to 3.820). Primary outcome (tumor response rate) occurred in 70% of participants but was not correlated with symptoms or quality of life improvements. Toxicity was high, with 28% of grade ≥3 adverse events, 14% of dose reductions and 10% of treatment discontinuation due to toxicity. Evaluation with ESMO-MCBS (through form 3, for single-arm studies in “orphan diseases” and for diseases with “high unmet need” when primary outcome is PFS or ORR) suggests magnitude level 3 (moderate), with no adjustments. Median estimated direct costs of SEL (based on the trial’s participants median body surface and treatment duration of SEL) were very high (US$ 430,000.00 per patient). Without a formal economic analysis, low cost-effectiveness of SEL could only be inferred. Conclusions: The best available evidence regarding the use of SEL in NF1 PN is of very low quality, which introduces considerable uncertainty in its estimated moderate magnitude of clinical benefit, at considerably high toxicity and financial costs. To face these results, we have proposed a clinical care protocol to be used with our NF1 patients (another abstract).
Authors: Rodrigues LO, Rezende NA, Cota BCL, Souza JF, Viana R, Corgosinho M, Rodrigues LOC.
References: Darrigo Jr. LG, et al., J Pediatr 2007;83(6):571-573; Prada CE, et al. J Pediatr. 2012;160(3):461-467; Gross AM, et al. N Engl J Med. 2020;382(15):1430-1442; ESMO-MCBS V1.1 EVALUATION FORM 3. Published 2020; Guyatt GH, et al. J Clin Epidemiol. 2011;64(4):407-415;
Granted by Associação Mineira de Apoio às Pessoas com Neurofibromatoses (AMANF) www.amanf.org.br. No conflicts of interest to disclosure.
POSTER 2 – ACEITO
Title: Clinical Care Protocol to use selumetinib as a treatment for inoperable plexiform neurofibromas
Presenting author: Rodrigues LO
Institution: Outpatient Neurofibromatosis Reference Center, Federal University of Minas Gerais, Brazil
Background: Children with neurofibromatosis type 1 (NF1) may present with symptomatic and inoperable plexiform neurofibromas (PN). The MEK inhibitor selumetinib (SEL) has been FDA approved as an option in that context. The pivotal trial (Gross et al. 2020) results suggest a moderate (level 3) Magnitude of Clinical Benefit on the ESMO scale (ESMO-MCBS v1.1, 2020), through the evaluation form used for single-arm studies in orphan diseases when primary outcome is a surrogate such as response rate (see another abstract). The evidence, though, is of very low methodological quality, according to GRADE (Guyatt GH et al. 2011). Moreover, SEL’s impact in patient-centered outcomes, such as overall survival, symptom control or quality of life (QoL), is uncertain. Evidence so far suggests that treatment might have to be continuous for a sustainable response. But, due to the lack of robust evidence on efficacy and safety of long term use of SEL in children, optimal treatment duration is unclear, atop possible effects of treatment discontinuation. Estimated direct financial costs of SEL seems high and it might not be cost-effective. This uncertainty around the real magnitude of net clinical benefit of SEL suggests that it should only be offered to patients in a careful informed-decision process, supported by care protocols. Methods: Our group have adopted a care protocol, including the following aspects: 1) PN’s features (location, volume, progression, symptoms, complications); 2) patient’s expectations with treatment (symptom control, volume reduction, cosmetic improvement, complication avoidance, pain control); 3) thorough didactic explanations to patients of the best available evidence, with the use of NF1-appropriate patient decision aids (including illustrated age-adjusted tools); 4) realistic estimations of possible results, updated during treatment; 5) active monitoring of anticipated adverse events; 6) impacts of SEL on patient’s daily well-being (objective measures of QoL); 7) timed reassessments of response, with defined clinical, imaging and laboratorial criteria; 8) clear criteria for treatment discontinuation; 9) definitions of maximum expected time for best response; 10) estimated duration of treatment; and 11) care-related patient’s financial costs. Conclusions: The current care protocol we are using and the systematic follow up of patients with SEL treatment for inoperable and complicated PN will generate real-world evidence on the actual clinical benefit of SEL to better inform patient’s decisions.
Authors: Rodrigues LO, Rezende NA, Cota BCL, Souza JF, Viana R, Corgosinho M, Rodrigues LOC.
References
Gross AM et al. N Engl J Med. 2020;382(15):1430-1442; ESMO-MCBS v1.1, EVALUATION FORM 3, 2020; Guyatt GH et al. J Clin Epidemiol. 2011;64(4):407-415; Institute of Medicine (US); Olsen LA et al. National Academies Press (US); 2011; Holmes‐Rovner, M. Health Expect. 2007 Jun; 10(2): 103–107.
Granted by Associação Mineira de Apoio às Pessoas com Neurofibromatoses (AMANF) www.amanf.org.br. The authors have no conflicts of interest to disclosure
“Dr. Lor, venho comunicar que estou grávida de 6 semanas e gostaria de saber quais os cuidados que devo tomar na gestação, pois fui diagnosticada com NF1.” B.B.B., de Goiás.
Cara B., primeiramente, é uma alegria saber que você está trazendo ao mundo mais um ser humano para compartilhar conosco as maravilhas e os desafios da vida! Espero que tudo corra bem na sua gestação e no seu parto, e que ela seja uma criança sadia e que sejam felizes, mãe e filhe.
Creio que você já sabe que há uma possibilidade de 50% de seu bebê nascer com NF1, mas convido você a reler ( VER AQUI ) um comentário que postei neste blog há algum tempo.
Quanto às recomendações sobre cuidados na sua gestação, quero fazer algumas sugestões sobre as manifestações da NF1 em você, que podem ser úteis a outras mulheres com NF1.
Devo lembrar que a NF1 é uma doença rara e por isso temos poucos estudos científicos que investigaram de forma ampla e cuidadosa a gestação nas mulheres com NF1. Assim, há um pouco de incerteza ainda quanto a alguns detalhes das possíveis complicações.
Neurofibromas
Durante a gestação, eu mantive por um tempo a impressão clínica de que as mulheres com NF1 apresentavam um certo agravamento da NF1, com aumento do número e tamanho dos neurofibromas cutâneos e crescimento dos plexiformes. Estas alterações pareciam regredir após o parto e o período de amamentação.
Esta impressão encontrava apoio em alguns estudos científicos, como o estudo pioneiro realizado pelo grupo da Dra. Sujansky, nos Estados Unidos, em 1996 (VER AQUI ), assim como no relato de outros médicos encontrados nos livros de referência em neurofibromatoses, como Vincent Riccardi e colaboradores (1999), Mauro Geller e colaboradores (2004) e Rosalie Ferner e colaboradores (2011).
No entanto, o grupo do Dr. Victor Mautner, da Alemanha, em 2020, na Alemanha, estudou 13 mulheres com NF1 gestantes e comparou o crescimento dos seus neurofibromas com outras mulheres também com NF1, mas não gestantes, da mesma idade. Eles mediram o volume dos neurofibromas plexiformes na gestação e não encontraram aumento do volume e nem maior frequência de transformação maligna. (VER AQUI ).
Ver comentário nosso sobre esta questão em post mais recente: CLIQUE AQUI
Portanto, ainda há alguma incerteza sobre o crescimento dos neurofibromas e outros tumores durante a gestação de mulheres com NF1.
Hipertensão e outras complicações
O estudo já citado acima da Dra. Sujansky (VER AQUI ) observou maior incidência (36%) de cesariana, mas sem outras complicações adicionais.
No entanto, mais recentemente, o estudo do grupo do Dr. Plotkin ( VER AQUI ) realizado também nos Estados Unidos em 2013, com 1553 mulheres com NF1, observou nelas maior frequência de:
1) Cesarianas
2) Pressão arterial alta ou pré-eclâmpsia
3) Doença vascular cerebral
4) Restrição do crescimento uterino
5) Duração da gestação ligeiramente menor
Nas mulheres com NF1 não houve maior frequência de trombose venosa profunda ou embolia pulmonar, nem de eventos cardíacos agudos. Também não houve mais abortos espontâneos nem mortalidade materna durante sua hospitalização.
Com resultados semelhantes, o estudo do grupo da Dra. Peltonen ( VER AQUI ), realizado em 2017 na Finlândia, com 1410 mulheres com NF1, observou nelas maiores frequências de:
1) Cesarianas
2) Pressão arterial alta ou pré-eclâmpsia
3) Placenta prévia
4) Duração da gestação ligeiramente menor
Em conclusão, parece haver uma chance aumentada de cesariana, hipertensão e eclampsia na gestação de mulheres com NF1 e por isso precisamos tomar algumas medidas preventivas para evitar o aumento da pressão arterial.
Para isso devemos realizar o rastreamento precoce da chamada doença hipertensiva específica da gravidez (que inclui a pré-eclâmpsia) de acordo com a Federação Brasileira de Sociedades de Ginecologia e Obstetrícia (FEBRASGO).
E em mulheres com risco aumentado para pré-eclâmpsia, a FEBRASGO recomenda uma estratégia de seguimento pré-natal diferenciado, com monitorização cuidadosa da pressão arterial e exames específicos precoces, para realizar o diagnóstico o mais cedo possível ( VER AQUI).
Doença vascular cerebral
Como você sabe, cerca de 5 em cada 100 pessoas com NF1 apresentam doença cerebral vascular congênita (obstruções, displasias, estenoses, síndrome de Moya Moya – mais informações VER AQUI).
Por causa da raridade de pessoas com NF1 e doença vascular cerebral congênita, ainda não dispomos de informação científica segura sobre esta situação na gravidez das mulheres com NF1.
Peso do bebê e perímetro cefálico
Outra observação que vale a pena registrar é de um estudo de 2018, também do grupo da Dra. Peltonen, que observou que o peso e o perímetro cefálico foram maiores nos bebês com NF1 do que dos bebês sem NF1. No entanto, o peso do bebê e a duração da gestação foram menores quando a mãe apresentava a NF1 (VER AQUI )
Conclusões
(As recomendações abaixo foram revistas pela Dra. Luíza de Oliveira Rodrigues, depois da minha publicação inicial na página da AMANF. Obrigado, Dra. Luíza, pelo seu olhar atento e conhecimento científico).
Parece haver uma chance aumentada de cesariana, hipertensão e eclampsia na gestação de mulheres com NF1 e por isso precisamos tomar algumas medidas preventivas para evitar aumento da pressão arterial.
Devemos fazer o rastreamento precoce da chamada doença hipertensiva específica da gravidez, de acordo com a Federação Brasileira de Sociedades de Ginecologia e Obstetrícia (FEBRASGO).
Não há estudos que definam com clareza se a presença de doença vascular cerebral congênita na NF1 seria uma indicação para cesariana. Alguns estudos com mulheres com doenças cerebrovasculares (como as malformações arteriovenosas), mas sem NF1, sugerem que a via de parto vaginal também é possível (um exemplo VER AQUI).
É preciso lembrar que as pacientes com NF1 podem ter uma pior cicatrização e o parto cirúrgico pode ter mais complicações.
Por tudo isso, a cesariana não deve ser realizada em todas as gestantes com NF1, mas somente naquelas em que o parto por via vaginal não seja possível ou ofereça mais riscos do que o parto cirúrgico.
Finalizando, cara B., acho que seria interessante você imprimir este post e levar para quem está acompanhando você no pré-natal, para que vocês possam discutir estas questões adequadamente.
Estou à disposição para conversar com a pessoa que for assistir seu pré-natal e seu parto.
Desejo-lhe uma feliz gestação e um bom parto.
Dr LOR
Ata da Reunião da AMANF de 29 de maio de 2021
Reunimos de 16 às 18:30 horas, em decorrência da pandemia de COVID-19 por meio de videoconferência, sob a coordenação da presidenta da AMANF professora Adriana Venuto, que iniciou a pauta com a apresentação das pessoas presentes.
A seguir, a professora Adriana introduziu o primeiro ponto da pauta, com a proposta de que o site da AMANF tenha uma página permanente de questões jurídicas de interesse das pessoas com NF. Esta página veicularia textos de orientação assinados pelo Dr. Renato Penido, advogado, assim como por seus colegas. Como forma de retribuição pelo apoio dados pelo Dr. Renato e seus colegas, haveria uma divulgação dos seus nomes e contatos para as pessoas interessadas.
A proposta da professora Adriana foi aprovada por unanimidade, ressaltando-se o nosso agradecimento ao Dr. Renato pelo apoio que vem nos dando até o presente. Se não fosse a sua ajuda, ainda não teríamos registrado a diretoria passada.
Discutimos e aprovamos também a criação de uma cartilha sobre direitos das pessoas com NF, em termos simples, que seria ilustrada pelo Dr. Lor, à semelhança da cartilha “As manchinhas da Mariana”.
A palavra foi aberta e várias pessoas se manifestaram sobre as questões atuais da pandemia e das dificuldades para a continuidade da vida escolar e familiar, especialmente para as pessoas com NF, assim como sobre a discriminação que as pessoas com NF1 sofrem nas instituições de ensino.
A professora Adriana ressaltou que as pessoas com NF têm direito de serem tratadas de forma diferente, de receber apoio especial e serem incluídas no processo educativo.
Encerramos a reunião, que foi muito acolhedora e afetiva, prometendo nos encontrar no último sábado de junho, e lavrei a presente Ata que foi aprovada por unanimidade pela Diretoria da Amanf.
Luiz Oswaldo C Rodrigues
Diretor Administrativo
Participantes
Adriana Venuto
Fabiana Pantuzza
Nilton Rezende
Tânia Corgosinho
Maria Helena Vieira
Marcos Vieira
Clara Terezinha
Carolina Campos
Eliane Marçal
Márcia Campos
Rosângela Silva
Karina Imaniche
Sophia Charnaud
Evânia Santos
Cleide Rozado
Foram publicados recentemente os novos critérios clínicos para os diagnósticos de Neurofibromatose do tipo 1 e Síndrome de Legius (para ver o artigo original completo em inglês: CLIQUE AQUI).
Os novos critérios já se encontram incorporados às páginas permanentes deste site da AMANF e podem ser consultados clicando nos links abaixo:
Diagnóstico da NF1 (em todo o corpo e em mosaicismo): CLIQUE AQUI
Diagnóstico da Síndrome de Legius (em todo o corpo e em mosaicismo): CLIQUE AQUI
Estes novos critérios modificam um pouco aqueles adotados anteriormente (desde 1987) e são o resultado de 3 anos de trabalho (2017 – 2021) de um grupo internacional de especialistas em neurofibromatoses de diversos centros de referência, em diversos países, incluindo o nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais Centro, representado pelos médicos Nilton A. Rezende e Luiz Oswaldo C. Rodrigues, que participaram das etapas de discussões, ouvindo o coletivo de médicas e médicos do CRNF (Bruno C.L. Cota, Juliana F. de Souza, Luiza de O. Rodrigues e Renato S. Viana), mas não assinaram o texto final publicado.
O trabalho envolveu também associações e pessoas com neurofibromatoses, assim como alguns não especialistas em neurofibromatoses.
Vale ressaltar que, para a maioria das pessoas, os novos critérios adotados podem parecer semelhantes aos anteriores, mas as novas definições são um nítido progresso para os especialistas que trabalham com as pessoas com neurofibromatoses.
Alguns comentários a partir do artigo
Quando os únicos critérios presentes forem as alterações da pigmentação da pele (manchas café com leite e efélides), devemos considerar a possibilidade de outros diagnósticos, como, por exemplo, Síndrome de Legius, Síndrome de Noonan com múltiplos lentigos e Síndrome de Deficiência Constitucional de Reparo do DNA. Por isso, a realização de exame genético (painel para NF1, NF2 e SPRED1) deve ser realizado sempre que possível.
O exame oftalmológico tornou-se mais necessário para a confirmação do diagnóstico da NF1, pois as alterações da coroide agora são um dos critérios, pois possuem tanta sensibilidade e especificidade quanto os Nódulos de Lisch. Em outras palavras, elas somente são encontradas (abaixo dos 40 anos) em pessoas com NF1.
A presença de irmãos e irmãs, assim como filhos e filhas com sinais de NF1 deixaram de ser considerados como critérios diagnóstico. As razões para esta mudança são as seguintes:
Análise genética
A análise genética tornou-se mais importante nos novos critérios e foi adotada a nova nomenclatura: no lugar de mutação, adotaremos a expressão variante. As variantes podem ser classificadas como:
É importante lembrar que a detecção de uma variante patogênica isoladamente, sem manifestações clínicas da doença não é diagnóstico de NF1 ou Síndrome de Légius: é preciso haver o segundo critério clínico. Por isso, estes casos requerem mais investigação clínica para esclarecer o diagnóstico.
As variantes podem se apresentar como germinativas (ocorrendo em células antes da fertilização, nos espermatozoides ou óvulos), em mosaicismo (ocorrendo em células após a fertilização do embrião) ou somáticas (ocorrendo em tecidos depois do desenvolvimento do embrião).
As pessoas com a NF1 na forma em mosaicismo (variante originada depois da fertilização) geralmente apresentam menor gravidade da doença do que as pessoas com a NF1 completa (originada numa célula germinativa) e a chance de transmitirem a doença é menor do que 50% em cada gestação. No entanto, se a variante for transmitida a um filho ou filho, a doença se manifestará na forma completa e sua gravidade será geralmente maior do que a forma em mosaicismo.
Critérios ortopédicos
Os novos critérios de 2021 adotaram um conceito novo para o critério das displasias ósseas na NF1, pois a maioria das crianças com NF1 (que tem alterações ortopédicas típicas) apresenta tortuosidade anterolateral da tíbia com estreitamento da medula óssea e espessamento cortical, podendo ou não surgir a pseudoartrose.
Para alguns sinais que são frequentemente encontrados nas pessoas com NF1, os dados científicos atuais ainda não são suficientes para quantificarmos sua sensibilidade e especificidade para se tornarem mais um critério diagnóstico para a NF1. Eles são:
Recomendações gerais
Os autores são unânimes em recomendar que diante de alguém com o diagnóstico de NF1 já estabelecido por alguns critérios, os clínicos não devem sair à procura dos demais critérios. Não há necessidade de biópsias, ressonância sob sedação ou testes genéticos apenas para confirmar diagnóstico já evidenciado de outra forma.
Lembrar sempre que as ausências de manchas café com leite e neurofibromas são sugestivas de forma em mosaicismo ou outra situação incomum.
Num próximo artigo, o grupo internacional promete rever a terminologia das Neurofibromatoses. Há uma proposta de novos nomes para as diferentes doenças que faziam parte do nome genérico de Neurofibromatose. É possível que num futuro breve tenhamos pelo menos 5 doenças diferentes:
Mas isto é assunto para outro dia.
Dr. LOR
Opinião pessoal
Uma senhora, que vou chamar de Dona Eva, moradora da periferia de Belo Horizonte, pergunta: “Minha filha Manuela, de 16 anos tem NF1. Queria saber se ela tem direito de tomar a vacina contra a COVID-19?”
Cara Dona Eva, sim, sua filha deve e tem direito de receber a vacina contra a COVID-19 como todas as pessoas que não possuem contraindicações. O fato dela possuir a neurofibromatose do tipo 1 (NF1) não contraindica a vacina.
A NF1 é uma doença genética rara e por isso não existem ainda estudos científicos que mostrem se as pessoas com NF1 são MAIS vulneráveis ou MENOS vulneráveis ao coronavírus. Um dia poderemos ter esta resposta.
Por enquanto, posso dizer que as alterações corporais causadas pela NF1 não estão relacionadas com o sistema imunitário, então NÃO SUSPEITO que haja algum motivo nem para que as pessoas com NF1 sejam mais vulneráveis e nem para que estejam mais protegidas contra a COVID-19.
Portanto, Dona Eva, além da Manuela precisar se vacinar e ter o direito de receber a vacina, ela possui também o direito de receber a vacina num grupo de pessoas com prioridade, pois ela possui uma doença RARA, e as doenças raras são consideradas COMORBIDADES em muitas prefeituras brasileiras.
Também quero lhe dizer, Dona Eva, que sua filha Manuela tem muitos outros direitos como ser HUMANE e porque ela é portadora de uma doença RARA, que causa LIMITAÇÕES desde o nascimento. (Uso a palavra humane e não humano para dizer que estou me referindo também às mulheres, porque é uma forma de lembrar que elas ainda são mais oprimidas do que os homens em nossas sociedades atuais).
E quais são estes direitos que todas as pessoas, incluindo a Manuela, possuem?
São os direitos humanes, que declaram que uma sociedade fraterna deve tentar garantir a todas as pessoas uma vida igualmente plena.
Então, lembre-se da Manuela, ainda bebê.
Bebês tem uma vida pela frente e precisam do apoio de sua comunidade para sobreviver, para aprender a falar, a andar, a escrever, a se relacionar socialmente com as outras pessoas, para ter trabalho, para alcançar sua independência e autonomia e para atingir seu potencial como ser humane feliz.
Todas as crianças somente alcançam seu potencial humane com o apoio da sociedade na qual elas tiveram a sorte (ou azar) de nascer.
Uma sociedade baseada na fraternidade reconhece que todas as crianças nascem IGUAIS EM DIREITOS e por isso é dever da sociedade cuidar de todas elas para que cada uma possa desfrutar da aventura fascinante de viver.
A começar pelo direito fundamental de todas as pessoas, que é O DIREITO À VIDA.
Sabemos que uma criança que nasce com NF1 poderá viver cerca de dez anos a menos[i] do que as demais crianças sem NF1. Esta redução da expectativa de vida acontece por causa de algumas complicações da doença que podem ser fatais e muitas delas podem ser evitadas ou tratadas precocemente.
Então, o cuidado permanente e o tratamento precoce das complicações são necessários para que as pessoas com NF1 atinjam a mesma idade que as outras sem a doença.
A redução na expectativa de vida das crianças com NF1 e a necessidade de cuidados diferenciados já seriam suficientes para demonstrar que as crianças com NF1 possuem necessidades especiais ao nascer.
Em outras palavras, o fato de nascerem com uma mutação genética no gene NF1 indica que elas precisam receber compensações por parte da sociedade para que possam caminhar em igualdade de condições com as demais crianças sem NF1.
Estas necessidades especiais aparecem desde cedo e todas as famílias que possuem pessoas com NF1 sabem da sua importância.
A necessidade especial pode surgir, por exemplo, quando a criança recém-nascida com NF1 não tem força para mamar, chora de fome o tempo todo, atrapalha o sono das mães e dos pais, atrasando o retorno das mães e dos pais ao trabalho e isto acaba reduzindo a renda familiar.
Um estudo mostrou que a simples presença de uma criança com NF1 na família reduz a sua renda média em comparação com as famílias sem crianças com NF1. Nas famílias mais pobres, esta situação torna ainda mais grave.
Por isso é importante que haja um auxílios por parte do Estado na forma de benefícios financeiros, como uma compensação da sociedade para ajudar a família a cuidar daquela criança, para que ela possa se desenvolver (como obter o Benefício de Prestação Continuada CLIQUE AQUI , garantido pela Lei Orgânica da Assistência Social – LOAS).
Sabemos que muitas famílias ficam abaladas psicologicamente por causa do nascimento de uma criança com uma doença genética como a NF1. Há casos em que um dos pais (geralmente o pai) abandona a família por se sentir incapaz de enfrentar as dificuldades conjugais que a criança doente traz. Por isso, as famílias com NF1 geralmente precisam também de apoio psicológico, que deve ser oferecido por profissionais a serviço da comunidade.
A seguir, quando a maioria das crianças com NF1 entra para a escola, elas podem apresentar dificuldades de aprendizado e discriminação social, que se transformam em grande sofrimento e agravam o atraso das crianças com NF1 em relação às colegas. Por isso é preciso haver compreensão por parte des profissionais da educação e a sociedade fraterna deve garantir a estas crianças com necessidades especiais um apoio pedagógico adequado, para que elas acompanhem suas colegas.
Depois do ensino fundamental, também devemos garantir o direito des jovens com NF1 de entrarem para uma faculdade ou universidade se o desejarem. No entanto, sabemos que para a maioria des jovens com NF1 as provas e testes de seleção para ocupar uma vaga se tornam obstáculos enormes. O que deve fazer uma sociedade fraterna? Deve oferecer provas adaptadas e cotas para pessoas com necessidades especiais.
Depois dos anos de estudo, quando as pessoas com NF1 estão prontas para trabalhar, elas encontram outras barreiras imensas: o preconceito, o desconhecimento da doença, a discriminação social. Por isso, uma sociedade solidária deve oferecer vagas de emprego para pessoas com necessidades especiais.
Até aqui, falamos de pessoas com NF1 que, apesar da doença, foram capazes de socializar, de estudar e de aprender uma profissão. Em outras palavras, estamos falando daquelas pessoas com gravidade mínima ou leve. Sabemos que elas representam a metade das pessoas com NF1, pois a outra metade é formada por pessoas nas quais a NF1 se apresenta com maior gravidade, que chamamos de formas moderadas e graves.
As crianças com as formas moderadas e graves da NF1 podem apresentar, por exemplo, grandes dificuldades cognitivas, ou convulsões, ou dor crônica, ou deformidades corporais, ou tumores, ou problemas de comportamento. Ou várias destas complicações ao mesmo tempo.
Estas crianças com formas mais graves da NF1 precisam de muito mais apoio da sociedade para alcançar uma vida com qualidade próxima ao normal. Para muitas delas, as compensações que a sociedade pode oferecer são, por exemplo, através da assistência pelo Sistema Único de Saúde (SUS), com atendimento médico, fornecendo os medicamentos necessários e os tratamentos disponíveis.
No entanto, apenas o tratamento de saúde muitas vezes não é suficiente para aquela criança ou jovem se tornar economicamente independente e autônome. Por isso é necessário que a sociedade ofereça recursos financeiros na forma de auxílio doença, benefício de prestação continuada ou aposentadoria por invalidez, por exemplo, para que sua qualidade de vida seja a mais adequada possível.
Por isso, Dona Eva, a Manuela possui mais direitos do que apenas se vacinar contra a COVID-19: ela possui todos os direitos humanes. Estes direitos decorrem do fato dela possuir necessidades especiais e é nosso dever nos unirmos para garantir que ela e todas as crianças como ela desfrutem de uma vida digna e feliz.
Se você deseja conhecer mais sobre os Direitos Humanes, veja abaixo a Declaração completa (em vermelho) e alguns comentários que fiz (em preto), que podem ser aplicados diretamente aos direitos das pessoas com neurofibromatose.
O que são os direitos humanos?
São os direitos que devem ser garantidos a todas os seres humanos a partir da declaração da Assembleia Geral das Nações Unidas[ii], em 1948, depois da tragédia causada pelos nazistas e seus aliados de extrema direita na Segunda Guerra Mundial.
Se desejar, responda à pergunta que eu faço no final.
Boa (e longa) leitura (mas vale a pena).
Dr. LOR
Maio do Segundo Ano da Pandemia de COVID-19
Artigo 1
Todos os seres humanos nascem livres e iguais em dignidade e direitos. São dotados de razão e consciência e devem agir em relação uns aos outros com espírito de fraternidade.
As pessoas com neurofibromatoses nascem com uma variante genética em seu genoma, que acontece por acaso ou pode ser herdada de um de seus pais, o que causa complicações para seu desenvolvimento e sua saúde.
Todos os seres humanos nascem com variantes genéticas que nos tornam diferentes uns dos outros. Algumas variantes são inofensivas, como a cor dos olhos. Outras podem causar doenças, como as neurofibromatoses.
A presença de uma variante genética no genoma, portanto, não retira de ninguém, e nem das pessoas com neurofibromatoses, o direito de serem livres e iguais em dignidade e direitos.
É justamente o espírito de fraternidade que faz com que a comunidade humana procure realizar ações para ajudar as pessoas que possuam quaisquer dificuldades para atingirem sua dignidade e seus direitos.
Artigo 2
Parágrafo 1
Todo ser humano tem capacidade para gozar os direitos e as liberdades estabelecidos nesta Declaração, sem distinção de qualquer espécie, seja de raça, cor, sexo, língua, religião, opinião política ou de outra natureza, origem nacional ou social, riqueza, nascimento, ou qualquer outra condição.
Este é o direito que TODAS as pessoas têm de não serem discriminadas por nenhum motivo.
As pessoas com neurofibromatoses podem apresentar manchas cutâneas, neurofibromas ou problemas cognitivos e motores que se tornam visíveis para as outras pessoas.
No entanto, estas alterações causadas pela doença não podem servir de pretexto para qualquer tipo de discriminação, de redução de direitos ou de liberdade.
Deficiências cognitivas ou físicas não podem ser pretexto para a exclusão das pessoas de qualquer oportunidade concedida a outros seres humanos.
Artigo 2
Parágrafo 2. Não será também feita nenhuma distinção fundada na condição política, jurídica ou internacional do país ou território a que pertença uma pessoa, quer se trate de um território independente, sob tutela, sem governo próprio, quer sujeito a qualquer outra limitação de soberania.
As neurofibromatoses acontecem de forma aleatória por mutação nova ou herdada de um dos pais. Por isso as neurofibromatoses atingem as pessoas de todos os países, sem qualquer distinção de nacionalidade, etnia, raça, classe econômica ou cultura.
Portanto, não há qualquer motivo para discriminar uma pessoa com NF entre fronteiras, entre classes ou entre culturas.
Artigo 3
Todo ser humano tem direito à vida, à liberdade e à segurança pessoal.
Já comentamos este direito acima, como o direito fundamental de todas as pessoas e como ele se aplica às pessoas com NF.
Artigo 4
Ninguém será mantido em escravidão ou servidão; a escravidão e o tráfico de escravos serão proibidos em todas as suas formas.
Artigo 5
Ninguém será submetido à tortura, nem a tratamento ou castigo cruel, desumano ou degradante.
Artigo 6
Todo ser humano tem o direito de ser, em todos os lugares, reconhecido como pessoa perante a lei.
Artigo 7
Todos são iguais perante a lei e têm direito, sem qualquer distinção, a igual proteção da lei. Todos têm direito a igual proteção contra qualquer discriminação que viole a presente Declaração e contra qualquer incitamento a tal discriminação.
Artigo 8
Todo ser humano tem direito a receber dos tribunais nacionais competentes remédio efetivo para os atos que violem os direitos fundamentais que lhe sejam reconhecidos pela constituição ou pela lei.
Artigo 9
Ninguém será arbitrariamente preso, detido ou exilado.
Artigo 10
Todo ser humano tem direito, em plena igualdade, a uma justa e pública audiência por parte de um tribunal independente e imparcial, para decidir seus direitos e deveres ou fundamento de qualquer acusação criminal contra ele.
Artigo 11
1.Todo ser humano acusado de um ato delituoso tem o direito de ser presumido inocente até que a sua culpabilidade tenha sido provada de acordo com a lei, em julgamento público no qual lhe tenham sido asseguradas todas as garantias necessárias à sua defesa.
2. Ninguém poderá ser culpado por qualquer ação ou omissão que, no momento, não constituíam delito perante o direito nacional ou internacional. Também não será imposta pena mais forte de que aquela que, no momento da prática, era aplicável ao ato delituoso.
Artigo 12
Ninguém será sujeito à interferência na sua vida privada, na sua família, no seu lar ou na sua correspondência, nem a ataque à sua honra e reputação. Todo ser humano tem direito à proteção da lei contra tais interferências ou ataques.
Este direito deve ser respeitado, inclusive, na relação entre médicas e médicos e as pessoas com NF.
É fundamental que seja respeitada a autonomia das pessoas com NF e de suas famílias, considerando sua capacidade cognitiva e sua compreensão da realidade.
Artigo 13
1. Todo ser humano tem direito à liberdade de locomoção e residência dentro das fronteiras de cada Estado.
2. Todo ser humano tem o direito de deixar qualquer país, inclusive o próprio e a esse regressar.
Uma das limitações enfrentadas pelas pessoas com NF é a redução de sua capacidade de locomoção, por isso, é fundamental que a comunidade solidária crie condições que compensem os riscos para a saúde e as deficiências das pessoas com NF, para que elas usufruam seu direito de ir e vir.
Artigo 14
1. Todo ser humano, vítima de perseguição, tem o direito de procurar e de gozar asilo em outros países.
2. Esse direito não pode ser invocado em caso de perseguição legitimamente motivada por crimes de direito comum ou por atos contrários aos objetivos e princípios das Nações Unidas.
Artigo 15
1. Todo ser humano tem direito a uma nacionalidade.
2. Ninguém será arbitrariamente privado de sua nacionalidade, nem do direito de mudar de nacionalidade.
Artigo 16
1. Os homens e mulheres de maior idade, sem qualquer restrição de raça, nacionalidade ou religião, têm o direito de contrair matrimônio e fundar uma família. Gozam de iguais direitos em relação ao casamento, sua duração e sua dissolução.
2. O casamento não será válido senão com o livre e pleno consentimento dos nubentes.
3. A família é o núcleo natural e fundamental da sociedade e tem direito à proteção da sociedade e do Estado.
As pessoas com NF possuem riscos conhecidos de transmitir a sua doença a seus filhos e filhas. No entanto, esta possibilidade não deve servir de pretexto para que as pessoas com NF sejam impedidas de se casar ou ter filhos.
A sociedade solidária deve construir os meios para que a fertilização, gestação e parto das pessoas com NF ocorram da forma mais segura possível, garantindo qu a doença não seja transmitida para a nova geração e que não haja risco para as gestantes.
Neste sentido, a inseminação artificial com a seleção de embrião sem a NF, tecnologia que já está disponível na medicina privada, deve ser oferecida pela comunidade solidária às pessoas com NF por meio do Sistema Único de Saúde (SUS).
Artigo 17
1. Todo ser humano tem direito à propriedade, só ou em sociedade com outros.
2. Ninguém será arbitrariamente privado de sua propriedade.
Artigo 18
Todo ser humano tem direito à liberdade de pensamento, consciência e religião; esse direito inclui a liberdade de mudar de religião ou crença e a liberdade de manifestar essa religião ou crença pelo ensino, pela prática, pelo culto em público ou em particular.
Artigo 19
Todo ser humano tem direito à liberdade de opinião e expressão; esse direito inclui a liberdade de, sem interferência, ter opiniões e de procurar, receber e transmitir informações e ideias por quaisquer meios e independentemente de fronteiras.
Artigo 20
1. Todo ser humano tem direito à liberdade de reunião e associação pacífica.
2. Ninguém pode ser obrigado a fazer parte de uma associação.
Artigo 21
1. Todo ser humano tem o direito de tomar parte no governo de seu país diretamente ou por intermédio de representantes livremente escolhidos.
2. Todo ser humano tem igual direito de acesso ao serviço público do seu país.
3. A vontade do povo será a base da autoridade do governo; essa vontade será expressa em eleições periódicas e legítimas, por sufrágio universal, por voto secreto ou processo equivalente que assegure a liberdade de voto.
Artigo 22
Todo ser humano, como membro da sociedade, tem direito à segurança social, à realização pelo esforço nacional, pela cooperação internacional e de acordo com a organização e recursos de cada Estado, dos direitos econômicos, sociais e culturais indispensáveis à sua dignidade e ao livre desenvolvimento da sua personalidade.
Artigo 23
1. Todo ser humano tem direito ao trabalho, à livre escolha de emprego, a condições justas e favoráveis de trabalho e à proteção contra o desemprego.
2. Todo ser humano, sem qualquer distinção, tem direito a igual remuneração por igual trabalho.
3. Todo ser humano que trabalha tem direito a uma remuneração justa e satisfatória que lhe assegure, assim como à sua família, uma existência compatível com a dignidade humana e a que se acrescentarão, se necessário, outros meios de proteção social.
4. Todo ser humano tem direito a organizar sindicatos e a neles ingressar para proteção de seus interesses.
Artigo 24
Todo ser humano tem direito a repouso e lazer, inclusive a limitação razoável das horas de trabalho e a férias remuneradas periódicas.
Artigo 25
1. Todo ser humano tem direito a um padrão de vida capaz de assegurar a si e à sua família saúde, bem-estar, inclusive alimentação, vestuário, habitação, cuidados médicos e os serviços sociais indispensáveis e direito à segurança em caso de desemprego, doença invalidez, viuvez, velhice ou outros casos de perda dos meios de subsistência em circunstâncias fora de seu controle.
2. A maternidade e a infância têm direito a cuidados e assistência especiais. Todas as crianças, nascidas dentro ou fora do matrimônio, gozarão da mesma proteção social.
Artigo 26
1. Todo ser humano tem direito à instrução. A instrução será gratuita, pelo menos nos graus elementares e fundamentais. A instrução elementar será obrigatória. A instrução técnico-profissional será acessível a todos, bem como a instrução superior, esta baseada no mérito.
2. A instrução será orientada no sentido do pleno desenvolvimento da personalidade humana e do fortalecimento do respeito pelos direitos do ser humano e pelas liberdades fundamentais. A instrução promoverá a compreensão, a tolerância e a amizade entre todas as nações e grupos raciais ou religiosos e coadjuvará as atividades das Nações Unidas em prol da manutenção da paz.
3. Os pais têm prioridade de direito na escolha do gênero de instrução que será ministrada a seus filhos.
Artigo 27
1. Todo ser humano tem o direito de participar livremente da vida cultural da comunidade, de fruir as artes e de participar do progresso científico e de seus benefícios.
2. Todo ser humano tem direito à proteção dos interesses morais e materiais decorrentes de qualquer produção científica literária ou artística da qual seja autor.
Artigo 28
Todo ser humano tem direito a uma ordem social e internacional em que os direitos e liberdades estabelecidos na presente Declaração possam ser plenamente realizados.
Artigo 29
1. Todo ser humano tem deveres para com a comunidade, na qual o livre e pleno desenvolvimento de sua personalidade é possível.
2. No exercício de seus direitos e liberdades, todo ser humano estará sujeito apenas às limitações determinadas pela lei, exclusivamente com o fim de assegurar o devido reconhecimento e respeito dos direitos e liberdades de outrem e de satisfazer as justas exigências da moral, da ordem pública e do bem-estar de uma sociedade democrática.
3. Esses direitos e liberdades não podem, em hipótese alguma, ser exercidos contrariamente aos objetivos e princípios das Nações Unidas.
Artigo 30
Nenhuma disposição da presente Declaração poder ser interpretada como o reconhecimento a qualquer Estado, grupo ou pessoa, do direito de exercer qualquer atividade ou praticar qualquer ato destinado à destruição de quaisquer dos direitos e liberdades aqui estabelecidos.
Somos médicas e médicos que passam os dias tentando salvar vidas e diminuir o sofrimento das pessoas. Por isso, é com horror e revolta que assistimos a mais uma chacina cometida por policiais numa comunidade da periferia do Rio de Janeiro, no dia 7 de maio de 2021.
Foram 29 pessoas mortas na favela do Jacarezinho, mais uma vez jovens e negras em sua maioria.
Nossa tristeza e indignação se tornam ainda maiores, porque sabemos que este crime bárbaro vai muito além das vidas perdidas, pois é também um ataque à democracia. Fragilizar a democracia significa abrir espaço para mais mortes violentas, apoiadas por uma política genocida de desrespeito aos direitos humanos.
Esta política de violência é exercida dia e noite nas favelas e periferias do Rio de Janeiro e de outras cidades do país por seus órgãos de segurança pública. O resultado é o extermínio de pessoas vulneráveis, que moram em locais sem a presença de políticas públicas efetivas do Estado que deveriam melhorar suas condições de vida.
Esta ação policial foi um ataque à democracia porque desrespeitou uma decisão do STF, proibindo operações policiais nas favelas durante a pandemia, que continua matando mais de duas mil pessoas por dia no Brasil, pela omissão e políticas erradas do governo Bolsonaro.
Foi uma operação policial criminosa e ineficiente, realizada sob a responsabilidade do governador bolsonarista Cláudio Castro. Ineficiente porque seu pretexto era apreender armas e bandidos na favela do Jacarezinho, mas os policiais voltaram de mãos vazias e ensanguentadas. Basta comparar com a operação policial inteligente e eficiente, que resultou na maior apreensão de armas da história do Rio, na casa do vizinho e amigo do presidente Bolsonaro e não disparou um tiro sequer.
Não há nenhuma justificativa para este crime contra a população pobre. Nenhuma.
Nosso dever é evitar mais mortes e sofrimento.
Por isso, exigimos que o Ministério Público conduza uma investigação independente, de acordo com as normas e padrões internacionais, para esclarecer os homicídios e o uso desproporcional e desnecessário da força policial.
E que os responsáveis, em todos os escalões, sejam exemplarmente punidos.
Associação Brasileira de Médicas e Médicos pela Democracia
Associação Mineira de Apoio aos Portadores de Neurofibromatose
Ata da Reunião da AMANF de 24 de abril de 2021
Reunimos de 16 às 18:30 horas, em decorrência da pandemia de COVID-19 por meio de videoconferência, sob a coordenação da presidenta da AMANF professora Adriana Venuto, que iniciou a pauta com a apresentação da nova diretoria.
Em seguida, a Diretora Científica Dra. Juliana Ferreira de Souza fez um relato da situação do Projeto de Extensão da Faculdade de Medicina da UFMG no qual se insere o Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas, onde são realizados os atendimentos clínicos. Também relatou o andamento da documentação do curso de Capacitação/Treinamento a ser realizado pela AMANF/CRNF no final de julho ou começo de agosto de 2021.
A seguir, a professora Adriana introduziu o primeiro ponto da pauta, abrindo a discussão sobre como podemos ampliar as informações sobre direitos e apoio jurídico às pessoas com neurofibromatoses.
Foram feitos comentários sobre as principais demandas jurídicas apresentadas até o presente, como laudos declarando as necessidades especiais das pessoas com NF para:
1) Prestação de Benefício Continuada (LOAS)
2) Aposentadoria por invalidez
3) Apoio psicopedagógico no ensino (escolas e faculdades)
4) Para cotas em concursos, empregos e ENEM
5) Prioridades em diversas situações
Além disso, comentamos a necessidade de apoio jurídico em situações de mau atendimento por parte de médicos ou planos de saúde.
A presidenta Adriana comentou a existência de um grupo de estudo em deficiências, o qual pode ser convidado a contribuir com a AMANF.
Foi introduzida a questão se queremos defender que todas as pessoas com NF apresentam necessidades especiais ou se devemos considerar separadamente as necessidades especiais de cada nível de gravidade (mínima, leve, moderada ou grave) e de acordo com as diferentes complicações da doença. Devemos aprofundar nosso conhecimento sobre esta questão
Depois destas discussões, ficou decidido que tentaremos realizar uma cartilha, nos moldes da “As manchinhas da Mariana”, para informação de forma simplificada sobre direitos e questões jurídicas de interesse das pessoas e famílias com NF. Esta cartilha deverá ser coordenada pela diretoria da AMANF, com a participação de pessoas convidadas (pessoalmente e por meio do Blog na internet) que tenham experiência jurídica, incluindo o Ministério Público.
Durante a reunião também recebemos os depoimentos emocionados de Socorro e Ladislau, que retornaram à nossa reunião mensal depois de alguns anos de ausência em decorrência do luto pela perda se seu filho e nosso querido amigo Victor ( VER AQUI ). Sempre dispostos a ajudar, Socorro e Ladislau trouxeram a lembrança das boas reuniões presenciais, nas quais podíamos nos confortar de forma mais calorosa.
Outro depoimento estimulante foi de Adriana Silva, que relatou como seu contato com a AMANF tem ajudado no seu enfrentamento da neurofibromatose e o preconceito social que ela traz.
O segundo ponto de pauta (informações necessárias para o cadastro das pessoas na AMANF) foi adiado pelo adiantado da hora.
Encerramos a reunião, prometendo nos encontrar em maio, e lavrei a presente Ata que foi aprovada por unanimidade pela Diretoria da Amanf.
Luiz Oswaldo C Rodrigues
Diretor Administrativo