Ontem iniciamos nosso debate sobre transtornos de comportamentos nas crianças e discutimos se estamos vivendo um excesso de diagnósticos de problemas de comportamento.

Hoje, continuamos este assunto perguntando: é possível avaliar a saúde mental das crianças sem envolver sua família e sem levar em conta sua história de vida e a sociedade na qual elas vivem?

Como se diz, é preciso uma vila inteira para criar uma criança.

Sabemos que as doenças mentais são resultado de situações genéticas, sociais, econômicas e históricas. Assim, talvez essas “novas doenças” das crianças sejam um dos resultados das formas de viver que temos adotado, com mais competição, individualismo e todas as pessoas sequestradas pelas telas e redes sociais.

Talvez as crianças estejam percebendo e reagindo subconscientemente à insegurança de um mundo a caminho da crise climática (elas vêem as enchentes trágicas!), com aumento das desigualdades sociais, com menor oportunidade de emprego e ameaçado por guerras nucleares. Será que o caminho para entendermos os problemas de comportamento das crianças pode ser outro, que as ajude a compreender melhor a realidade difícil que estamos vivendo?

É possível esperarmos dos consultórios de neuropediatria e neuropsicologia uma abordagem mais fenomenológica, considerando o comportamento da criança dentro do seu contexto afetivo, familiar e social?

Quem sabe esta abordagem será mais útil, tanto para compreender quanto para tratar os sintomas da desorganização emocional e os transtornos do desenvolvimento das crianças?

Abordagens que incluam olhares mais amplos, para outras formas de lidar com as dificuldades das crianças, assumindo para nós mesmos, enquanto sociedade (família, amigos e amigas, médicos e médicas, escola), a responsabilidade de transformar o entorno da criança em um lugar mais generoso, aberto e divertido, ao invés de somente tentarmos encaixá-la no comportamento que se espera dela.

Amanhã continuaremos a falar de transtornos do comportamento infantil e abordaremos os “rótulos” que têm sido dados às nossas crianças pela medicina e pela psicologia.

 

Dra. Luiza De Oliveira Rodrigues

Dr. Luiz Oswaldo C. Rodrigues

Agradecemos as leituras atentas e sugestões de Fabiana Amélia Reis Pantuzza, Felipe Pantuzza Santana , Maria Helena Rodrigues Vieira, Marcos Vinícius Soares Vieira e Rafael Cosenza.

 

 

 

 

 

Muitas crianças com NF1 apresentam dificuldades de aprendizado e de comportamento, o que tem merecido nossa atenção, e por isso disponibilizamos uma cartilha sobre este assunto (ver aqui).

Entre os problemas de comportamento, algumas crianças apresentam uma mistura de “mal humor (irritabilidade crônica), desatenção, hiperatividade, surtos de agressividade (verbal ou física) e comportamento desafiador e opositivo, com desobediência e teimosia frequentes”.

Uma destas famílias perguntou-nos se este conjunto de comportamentos seria o Transtorno Disruptivo de Desregulação do Humor (TDDH), um diagnóstico incluído nos manuais psiquiátricos internacionais desde 2013.

Se uma criança está apresentando esses sintomas de forma frequente e intensa, prejudicando o seu bem estar e a integração social, é importante uma avaliação clínica e psicológica para orientar a criança, sua família, a escola e demais pessoas envolvidas.

No entanto, antes de avançarmos na descrição deste novo diagnóstico, queremos levantar 3 perguntas importantes, que discutiremos hoje e nos próximos dias.

 

 

A primeira delas é: será que há um excesso de “diagnósticos” de problemas de comportamento em crianças?

Será que estamos diagnosticando em excesso o Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH), o Transtorno no Espectro do Autismo (TEA), o Transtorno Desafiador Opositor (TOD), entre outros? (ver aqui um texto sobre isso: está em inglês, mas o tradutor automático do seu navegador de internet pode ser usado).

Há crianças, adolescentes e adultos que, de fato, têm comportamentos que prejudicam sua vida em sociedade (na família, com amigos e amigas, na escola, no trabalho etc.), algumas delas com graves problemas psiquiátricos e neurológicos. Estas pessoas precisam ser compreendidas e tratadas adequadamente, inclusive aquelas com NF1.

Mas, pode estar havendo também um excesso desses diagnósticos, que “explicam” as coisas, que acham uma “causa” (ou um responsável) e oferecem a possibilidade de um “tratamento” (especialmente medicamentoso).

É sobre esses excessos que nós nos interrogamos.

Há profissionais da educação que consideram que o sistema educacional onde estão nossas crianças é organizado para preparar pessoas dóceis e obedientes, para serem os futuros trabalhadores, a serviço da manutenção do funcionamento da nossa sociedade como nós a conhecemos, ou seja, para dar continuidade ao modo de produção no sistema capitalista (ver aqui).

Nesse tipo de escola, prefere-se a obediência, a instrução tecnológica e a restrição dos corpos do que a liberdade e a criatividade cultural. Assim, neste sistema de educação, as crianças mais ativas, independentes, autônomas, que precisam aprender também com a inteligência do corpo (como os atletas), podem ser percebidas como desobedientes, desafiadoras e hiperativas (ver aqui).

Se a obediência for o objetivo da educação (e achamos que ela não deveria ser), a desobediência então se torna um problema. Pense bem: quando você diz a uma criança, por exemplo, para ela calçar seus sapatos (para vocês saírem de casa), e ela se recusa, o objetivo real não é que ela te obedeça, e sim que ela calce os sapatos. Mas nós brigamos com a criança porque ela não nos obedece e deixamos de tentar outras maneiras diferentes de se conseguir esse mesmo objetivo.

Será que um pouco do excesso de diagnósticos médicos e psicológicos vem daí? Pois “tratar” algum “transtorno” nestas crianças seria mais “fácil” do que mudarmos o sistema de ensino das nossas sociedades ou a maneira como criamos nossos filhos e filhas?

Amanhã continuaremos este assunto, lembrando o papel da família nos transtornos de comportamento das crianças.

 Dra. Luiza De Oliveira Rodrigues

Dr. Luiz Oswaldo C. Rodrigues

Agradecemos as leituras atentas e sugestões de Fabiana Amélia Reis Pantuzza, Felipe Pantuzza Santana , Maria Helena Rodrigues Vieira, Marcos Vinícius Soares Vieira e Rafael Cosenza.

 

 

Opinião pessoal

 

O colega oncologista Dr. Geraldo Felício enviou-nos gentilmente o mais novo artigo internacional sobre possíveis tratamentos para o chamado Tumor Maligno da Bainha do Nervo Periférico (TMBNP) – (ver aqui o artigo completo em inglês). 

Nas pessoas com neurofibromatose do tipo 1 (NF1), sabemos que 8 a 13% dos neurofibromas plexiformes (NP) difusos e nodulares se transformam num TMBNP e isto se torna um motivo de grande preocupação por causa da agressividade desse tumor. 

Esta revisão está de acordo com outras informações já fornecidas neste site (ver aqui ) e ela mais uma vez indica que o TMBNP é muito agressivo (se expande rapidamente, invadindo outros tecidos e dando metástases) e, mesmo tratado, é recidivante em cerca de metade dos casos. 

A volta do tumor geralmente provoca a morte da maioria dessas pessoas em 5 anos depois de diagnosticado o TMBNP, apesar da cirurgia, radioterapia e quimioterapia

Portanto, é mais do que urgente a procura de tratamentos mais eficazes para o TMBNP.

É o que diz também o artigo acima, escrito a partir de revisão da literatura por um grupo de médicas e médicos, quase todas e todos comprometidos financeiramente com diferentes laboratórios farmacêuticos (verifique na declaração de conflitos no próprio artigo), o que nos preocupa (ver aqui nossas restrições aos estudos financiados pelos fabricantes dos medicamentos que estão sendo testados). 

O artigo compara diversos medicamentos que estão sendo testados nas pessoas com NF1 e TMBNP, que foram submetidas à cirurgia e os tumores voltaram. Autoras e autores sugerem que o resultado mais favorável (9 pessoas estáveis em 21 tratadas) foi uma combinação de selumetinibe com sirolimus (com o propósito de inibir duas vias metabólicas celulares: mTOR e MEK), mas o estudo final ainda não foi publicado. 

Seria apenas uma coincidência que o medicamento selumetinibe seja justamente aquele fabricado pelo laboratório que tem relações comerciais com a principal autora e outros colaboradores?

 

Sim, caro Dr. Geraldo Felício, é mais do que urgente o estudo de tratamentos mais eficazes para o TMBNP que sejam realizados por entidades públicas sem financiamento da indústria de medicamentos. 

Obrigado pelo artigo.

Dr Lor

 

 

Uma leitora deste blog (A.M.S. de São Paulo) pergunta porque a AMANF e o CRNF decidiram não aceitar financiamento ou patrocínio de laboratórios fabricantes de medicamentos para nossas pesquisas, eventos ou divulgação.

Temos duas fortes razões para isso.

A primeira, é chamada de regra de ouro: cientistas devem ter o compromisso de buscar os fatos, mesmo que a verdade sobre determinado assunto seja contra a opinião ou o desejo de quem estuda aquela questão. Por exemplo, apesar de todo nosso desejo de encontrarmos um tratamento que diminua ou cure os neurofibromas, temos que analisar com cuidado ético e estatístico os resultados do uso de qualquer tratamento ou droga, para saber se realmente beneficiam as pessoas.

A segunda regra é a do ouro: quem financia um estudo pode modificar nosso comportamento para beneficiar seus interesses. Em outras palavras, é muito difícil para qualquer pessoa se convencer de uma ideia que pode diminuir seu lucro ou salário.

Por isso, quase sempre as indústrias de medicamentos e outras grandes empresas influenciam a maneira como são planejados e analisados os estudos científicos financiados por elas, de forma que seus resultados e conclusões beneficiem os lucros de quem está pagando os cientistas ou seus laboratórios e universidades.

Quem quiser conhecer mais sobre esta grave situação deve ler o livro “O triunfo da dúvida”, do epidemiologista David Michaels, que mostra como as BIG indústrias (tabaco, petróleo, alimentos, medicamentos, mineradoras, agronegócio, comunicação etc.) promovem o negacionismo corrompendo a ciência e a democracia e com isso garantem seus lucros sem se importar com o fato de que suas ações (no duplo sentido) nos levam para a catástrofe climática.

E observem que David Michaels ele não é nenhum anticapitalista, pois foi secretário da Agência de Segurança e Saúde Ocupacional nos governos de Barack Obama.

Por isso, cara leitora, a AMANF e o CRNF não aceitam relações comerciais com fabricantes de medicamentos, pois está bem demonstrado que a verdade sobre a eficiência de tratamentos médicos somente pode ser verificada em estudos financiados de forma independente da indústria, ou seja, com recursos públicos e transparentes.

 Dr. Lor

 

 

Nesta semana recebi duas informações sobre resultados promissores de terapia gênica em seres humanos para três doenças genéticas até agora incuráveis.

A primeira informação veio no New England Journal of Medicine, mostrando o processo de cura de pessoas com anemia falciforme e talassemia (ver aqui artigo em inglês: “Benvindo à era da terapia gênica em medicina” ).

A outra informação foi enviada pela amiga Dra. Luciana Imaculada de Paula, uma reportagem do jornal Estado de Minas, mostrando a cura de um tipo de surdez hereditária com a terapia gênica (ver aqui o artigo em português ).

Além disso, a amiga Ieda Bussman informou que a ANVISA liberou recentemente o primeiro tratamento gênico para uma forma de hemofilia (ver aqui) e a Dra. Vanessa Waisberg informa que em oftalmologia a terapia genica também parece promissora para algumas doenças genéticas em especial a neuropatia óptica de Leber (ver aqui).

A reação natural de muitas pessoas é perguntar: e quando esta terapia estará disponível para pessoas com NF1 e Schwannomatoses?

Sou apenas aprendiz desse tipo de terapia, então quando surgiu o assunto pela primeira vez em nosso meio, pedi a uma especialista, Dra. Cinthia Vila Nova Santana, que nos explicasse o processo todo e respondesse à pergunta acima. Publicamos suas opiniões, que foram revisadas em 2021 (ver aqui).

Por enquanto, as respostas da Dra. Cinthia ainda me parecem satisfatórias para este novo momento de entusiasmo.

Dr Lor

 

Como pai e médico de pessoas com NF1, meu coração dispara de esperança sempre que surge alguma notícia em revistas científicas sobre a possibilidade de novos tratamentos, inclusive para os neurofibromas cutâneos que tanto sofrimento causam nas pessoas e suas famílias.

Foi assim hoje, quando recebi o artigo publicado na revista Science Advances na semana passada (ver aqui o artigo completo em inglês: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38691597/ ) intitulado “Efeito do Inibidor MEK NFX-179 sobre neurofibromas cutâneos em pessoas com neurofibromatoses do tipo 1”, de autoria de Kavita Y. Sarin e colaboradores.

Já comentamos sobre este medicamento NFX-179 em novembro de 2023 e mantenho nossas conclusões anteriores (ver aqui: https://amanf.org.br/2023/11/um-gel-para-reduzir-os-neurofibromas-cutaneos/ ).

Esta nova publicação provavelmente defende os interesses da indústria NFlection Therapeutics, porque 12 dos 17 autores do artigo publicado na Science Advances declaram que trabalham,  trabalharam, são ou foram consultores remunerados do fabricante do medicamento.

Com este alerta em mente, o que significam estes novos resultados apresentados?

A autora e colaboradores trazem informações que consideram importantes:

  • O medicamento na forma em gel penetrou no neurofibroma e reduziu a atividade da via metabólica que está hiperativa por falta da neurofibromina nas pessoas com NF1 e a redução do tumor foi relacionada com a penetração do medicamento e sua ação na via metabólica;
  • Com 28 dias de tratamento, a concentração de 0,5% do medicamento produziu redução de cerca de 50% dos tumores em 1 em cada 5 pessoas.
  • Pouco medicamento passou para a circulação sanguínea e não houve efeitos colaterais locais importantes.

Ponto 1. O medicamento funcionou como esperado no metabolismo dos tecidos retirados do corpo.

Esta resposta demonstra o potencial efeito terapêutico dos inibidores MEK, que já vem sendo observado em outros estudos.

Ponto 2. O tratamento por 28 dias foi capaz de produzir efeitos, sugerindo que mais tempo de tratamento seria ainda mais eficiente.

Esta conclusão ainda é apenas uma hipótese, mas fico intrigado porque não estudaram por mais tempo, uma vez que a pesquisa foi realizada de agosto de 2020 a abril de 2021?

Ou estudaram por mais tempo e os resultados não foram diferentes?

Por que publicaram os resultados apenas agora, 3 anos depois?

Outra dúvida é: por que usaram a dosagem de 0,5% se no estudo anterior a dose que produziu o melhor efeito foi 1,5% (redução em 44,2% comparada com 34,8% da concentração menor de 0,5%)?

Novamente, a indústria não divulgou o tamanho médio dos neurofibromas estudados, mas temos  observado que o tamanho médio da maioria deles é em torno de 3 a 5 mm de diâmetro. Como nenhum neurofibroma desapareceu completamente, o que teria sido comemorado no relato da indústria, um neurofibroma médio de 5 mm tratado com o NFX-179 passaria a ter cerca de 2 a 3 mm depois do tratamento. Diante desse resultado, nossa pergunta é se é possível a gente distinguir a olho nu esta diferença de 2 a 3 mm e se isto impactaria a aparência das pessoas com NF1 e sua qualidade de vida.

Ponto 3. Sem efeitos colaterais locais ou sistêmicos.

Isto é uma boa notícia, mas este estudo foi realizado com poucas pessoas, apenas 47 pessoas com NF1 distribuídas em vários centros de investigação nos Estados Unidos e novamente é um número pequeno de voluntários em cada clínica, o que dá margem a certos problemas.

Estudos realizados por consórcios (multicêntricos) são considerados de baixa qualidade científica (ver sistema GRADE) pois os critérios diagnósticos e os métodos de medida dos neurofibromas podem variar muito de uma clínica para outra.

 

Em conclusão, mais uma vez, apesar destas limitações, achamos que estes resultados com o NFX-179 justificam novas pesquisas, com um número maior de pessoas, para termos a segurança de que estes primeiros resultados não aconteceram por acaso e que o medicamento deve funcionar bem na maioria das pessoas.

 

Continuamos com o coração acelerado na esperança de que um dia este medicamento futuro estará acessível a toda a população com NF1.

Dra. Juliana Ferreira de Souza

Dra. Luíza de Oliveira Rodrigues

Dr. Luiz Oswaldo Carneiro Rodrigues

Dr. Nilton Alves de Rezende

Dr. Bruno Cézar Lage Cota

Rosangela Milena da Silva tornou-se Mestra em Psicologia e Saúde pela Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto em São Paulo e acaba de publicar os resultados de sua pesquisa na revista “Contribuciones a las Ciencias Sociales” com o título: Neurofibromatose: mapeamento de associações, instituições e serviços existentes no Brasil (clique aqui para ver o artigo).

 

Para seu estudo, Rosangela contou com a colaboração e orientação de Nelson Iguimar Valerio, Eny Maria Goloni-Bertollo, Maria Jaqueline Coelho Pinto e Randolfo dos Santos Junior, docentes da Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto.

 

Antes de tudo, em nome da AMANF, venho parabenizar Rosangela Milena da Silva e colaboradoras e colaboradores pela iniciativa de estudarem esta questão, pois precisamos conhecer a realidade das pessoas com NF de forma objetiva para podermos elaborar políticas públicas de saúde para esta população.

 

O estudo mostrou que pelo menos dez instituições no Brasil relataram atender ou prestar apoio a pessoas com neurofibromatoses, embora não tenha ficado claro para mim se os números de atendimentos se referem apenas a atendimentos clínicos a pessoas com NF ou aos atendimentos em geral naquela instituição. Outra dúvida é se os atendimentos relatados consideram a nova classificação do que antes chamávamos de “neurofibromatoses” (ver aqui texto esclarecendo esta questão).

 

De qualquer forma, estas dúvidas não diminuem o mérito do estudo e os resultados das entrevistas realizadas com representantes das instituições indicaram grandes diferenças no atendimento clínico, especialmente quanto à disponibilidade de recursos. Por questões consideradas éticas pelos autores e autoras, não foram identificadas as instituições de atendimento e associações de portadores, o que pode limitar as pessoas e familiares com NF que desejam encontrar, a partir deste estudo, a assistência que precisam mais próxima a suas residências.

Quem desejar mais informações sobre este assunto, entrar em contato com a Rosangela pelo e-mail: rmila2303@hotmail.com

O trabalho de Rosângela e equipe concluiu que é importante “ampliar e promover iniciativas que melhorem o atendimento das pessoas e suas famílias, visando a uma abordagem integral para essas condições complexas. Entretanto, para garantir atenção e cuidados igualitários e qualificados, é urgente a necessidade  de  direcionamentos  específicos,  tanto  públicos  quanto  privados,  para  abordar  a escassez de profissionais de saúde com conhecimento em doenças raras e a dificuldade de acesso a   serviços   e   recursos   tecnológicos,   essenciais   para   diagnósticos   e   tratamentos   precisos adequados”.

Estamos de acordo.

De nossa parte, reafirmamos todos os dias este caminho, que vem sendo construído há 20 anos pela AMANF e pelo Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais.

Muito obrigado pela sua contribuição para nossa comunidade, Rosangela.

Dr. Lor

Diretor Administrativo

 

 

 

Muitas famílias relatam que suas crianças com Neurofibromatose do tipo 1 (NF1) apresentam problemas de sono e perguntam se isto tem a ver com a NF1.

Há vários anos, diferentes equipes de cientistas que estudam as pessoas com NF1 procuram uma resposta segura para esta questão e os resultados em geral indicam que os problemas de sono parecem estar presentes em crianças com NF1, mas apenas naqueles que também apresentam outras alterações de comportamento, como hiperatividade, ansiedade e dificuldades de aprendizado (ver abaixo).

Sabemos que dormir bem é fundamental para o desenvolvimento cognitivo, emocional e para a saúde em geral. Por isso, esta questão é ainda mais importante para as crianças com NF1, que apresentam diversas dificuldades no seu desenvolvimento neurológico.

Para aumentar o nosso conhecimento sobre esta questão, acaba de ser publicado um estudo sobre problemas do sono em crianças brasileiras com NF1, realizado sobre a coordenação da neurocientista Professora Doutora Katie Almondes, da Universidade Federal do Rio Grande do Norte.

Essa pesquisa contou com os apoios da AMANF e do Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais (CRNF).

Clique aqui para ver o artigo completo (em inglês) e veja um resumo abaixo das principais conclusões.

A principal intenção foi descrever as queixas mais frequentes relacionadas com sono, dificuldades cognitivas e comportamentais em crianças brasileiras com diagnóstico de NF1.

Para isso, foram entrevistadas mães e pais de crianças na faixa etária de 1 a 12 anos, que responderam a um questionário online composto por 24 questões relacionadas a hábitos de sono, padrões de sono e queixas cognitivas e comportamentais. Foram obtidas informações sobre o sono de 41 crianças com NF1 pré-escolares (32%) e escolares (68%).

A maioria das famílias (63%) relatou problemas de sono (resistência para dormir, vários despertares noturnos e períodos curtos de sono) e 66% das crianças dormiam mais tarde e menos de 10 horas por dia.

Quase todas (85%) as crianças utilizavam aparelhos eletrônicos à noite e mais da metade (54%) de utilizava mais de 2 horas diárias de uso de dispositivos eletrônicos com tela.

As principais queixas comportamentais foram o choro fácil, ansiedade e dificuldade de atenção.

Este é o primeiro estudo realizado no Brasil com este enfoque e chama a atenção para um problema que merece nossa atenção em busca de novas pesquisas que experimentem tratamentos possíveis para a maioria das crianças com NF1 e alterações do sono.

Esperamos que a equipe da Dra. Katie Almondes continue entusiasmada com este desafio.

 

Resumo de alguns estudos sobre o sono nas pessoas com NF1

 

O primeiro estudo (no meu conhecimento) sobre sono nas pessoas com NF1 foi realizado sob a coordenação da médica inglesa Dra. Susan Huson em 2005 (ver aqui o artigo completo em inglês).

A equipe investigou o comportamento, incluindo o padrão de sono, de crianças com NF1 por meio de inquérito postal com acompanhamento telefônico de 64 crianças (39 do sexo masculino, idade média de 10 a 7 meses).

Crianças com NF1 apresentaram mais problemas com outras crianças da mesma idade, hiperatividade, sintomas emocionais e transtorno de conduta.

Apenas sonambulismo e terror noturno foram mais frequentes nas crianças com NF1 do que na população geral.

No grupo NF1, quem tinha mais problemas de conduta, hiperatividade ou problemas emocionais também tinha mais chance de apresentar distúrbios frequentes do sono.

A conclusão foi que a NF1 está associada a problemas de sono e comportamentais em uma alta proporção de crianças. Condições psiquiátricas, por exemplo, transtorno de déficit de atenção e hiperatividade, podem ser subdiagnosticadas em larga escala em crianças com NF1, e o uso de ferramentas simples de triagem em ambientes clínicos pode ser benéfico.

 

O segundo estudo que conheço foi coordenado pelo Dr. David Gutmann nos Estados Unidos, em 2013 (ver aqui o artigo completo em inglês), que avaliou 129 crianças com NF1 e 89 irmãs e irmãos não afetados, com idades entre 2 e 17 anos, utilizando um questionário específico sobre sono.

As crianças com NF1 foram mais propensas a ter distúrbios no início e manutenção do sono, excitação, transição sono-vigília e hiperidrose, mas não problemas com respiração anormal do sono ou sonolência excessiva durante o dia.

Ao contrário do estudo anterior, os problemas de sono nas crianças com NF1 não foi relacionado a um transtorno de déficit de atenção coexistente, comprometimento cognitivo ou uso de medicamentos estimulantes.

Coletivamente, esses resultados demonstram que crianças com NF1 são mais propensas a apresentar distúrbios do sono e indicam o uso de intervenções apropriadas para essa população de risco.

 

Em seguida, uma equipe espanhola conduziu um estudo em 2015 (ver aqui artigo completo em inglês) com 95 crianças com NF1 e verificaram que distúrbios do sono não foram mais frequentes do que na população pediátrica geral, embora alguns desses distúrbios sejam mais comuns em casos de NF1 com distúrbios cognitivos ou TDAH.

Em 2023, foi publicado mais um estudo, de Carotenuto e colaboradores na Itália  (ver aqui o artigo completo em inglês), avaliando 50 crianças com diagnóstico de NF1 e 50 crianças saudáveis com desenvolvimento típico. Todas elas foram submetidas à avaliação por polissonografia que mostrou que a macroestrutura do sono difere entre as crianças com NF1 e as crianças com desenvolvimento típico.

Por fim, é importante lembrar que estudos realizados em camundongos geneticamente modificados para a NF1 observaram alterações no padrão do sono destes animais, indicando que alterações estruturais do sistema nervoso (causadas pelas variantes patogênicas no gene NF1) provocam distúrbios do sono.

 

Em conclusão, ainda precisamos conhecer melhor o que acontece com o sono nas crianças com NF1 e, caso comprovados os distúrbios do sono que elas parecem ter, devemos tentar entender seus mecanismos para conseguirmos tratamentos capazes de melhorar sua qualidade de vida.

 

Dr. Lor

 

 

 

Nesta semana, foi publicado um estudo mostrando que aumentou em quatro vezes o interesse científico pelos neurofibromas cutâneos  nos últimos 20 anos (ver figura acima e clique aqui para ver o artigo completo em inglês).

Sabemos que o tratamento dos neurofibromas cutâneos nas pessoas com Neurofibromatose do tipo 1 (NF1) ainda é cirúrgico e há uma grande expectativa das famílias por algum tratamento mais simples e eficiente.

O grupo de cientistas coordenados pela Dra. Wang realizou uma pesquisa bibliográfica abrangente numa grande base de dados sobre o período 2003-2022, avaliando a publicação ou colaboração de países, instituições, autores e jornais científico. A análise incluiu 927 artigos de 465 periódicos e 1.402 instituições de 67 países. 

O estudo concluiu que a pesquisa científica sobre os neurofibromas cutâneos tem aumentado nos últimos anos e os Estados Unidos lideram esse campo. O médico Pierre Wolkenstein foi o autor principal, enquanto a Universidade de Hamburgo foi a instituição mais produtiva. O American Journal of Medical Genetics Parte A publicou o maior número de artigos.

Os assuntos mais abordados foram a qualidade de vida e a correlação genótipo-fenótipo em pacientes com NF1.

Os inibidores tópicos sob a forma de gel também são interesse crescente dos pesquisadores (clique aqui para ver nosso comentário sobre o gel).

Este interesse crescente da comunidade científica sobre como tratar os neurofibromas cutâneos nos traz grande esperança.

Dra. Juliana Ferreira de Souza – Coordenadora do CRNF HC UFMG

Dr. Lor

 

 

O Dr. Bruno Cézar Lage Cota concluiu na última terça feira, diante da banca examinadora do seu doutorado, que apenas seis meses de vivências musicais foram capazes de mudar para melhor algumas dificuldades cognitivas de 17 adolescentes e adultos jovens com Neurofibromatose do tipo 1!

A conclusão de seu estudo, inédito em todo o mundo, é motivo de grande esperança porque:

  • Mostrou que apenas 6 meses de atividades musicais, organizadas como prática musical, foram capazes de alterar o funcionamento do cérebro de adolescentes com NF1– indicando que a doença não impede sua capacidade de aprendizado em geral (plasticidade cerebral).
  • Além disso, quanto mais jovem e com maiores dificuldades cognitivas era a pessoa voluntária, mais evidentes foram os resultados benéficos das atividades musicais.

Estas conclusões (e outras, mais técnicas) mostraram a necessidade desta pesquisa ser continuada e aprofundada com crianças mais novas com NF1, para verificarmos se a exposição ao treinamento musical mais cedo poderia resultar em melhor função cognitiva ao longo da vida.

Este trabalho maravilhoso realizado ao longo de mais de 4 anos, recebeu o nome de “INVESTIGAÇÃO DOS EFEITOS COGNITIVOS DECORRENTES DA PRÁTICA MUSICAL SISTEMÁTICA EM PESSOAS COM NEUROFIBROMATOSE TIPO 1” e em breve sua versão final, com as correções sugeridas pela banca, estará disponível no Bando de Teses da Universidade Federal de Minas Gerais.

No próximo ano, o estudo completo será publicado em revista científica internacional, para aumentar o conhecimento mundial sobre as pessoas com NF1 e estimular novas possibilidades terapêuticas.

Além disso, é com imensa alegria que informamos que este estudo foi financiado por pessoas generosas que tem contribuído com doações para a AMANF, permitindo que possamos continuar produzindo conhecimentos científicos em benefício das pessoas com NF (ver aqui outros estudos financiados pela AMANF).

O imenso trabalho humano envolvido nesta pesquisa foi realizado por um grupo de pessoas reunidas em torno do Dr. Bruno Cota, que criou uma verdadeira e afinadíssima banda musical, especialmente às adolescentes e aos adolescentes voluntários com NF1 e suas famílias, pois sabemos o esforço e dificuldades que vocês tiveram que superar para contribuir para este trabalho.

A todas as pessoas que tornaram possível este trabalho, que é um verdadeiro presente de Natal para nossa comunidade, o Dr. Bruno enviou um agradecimento (ver abaixo).

De minha parte, estou profundamente emocionado e grato às pessoas que se dedicaram a descobrir a resposta para a pergunta que eu me fazia quando levava minha filha Maria Helena, que nasceu com NF1, para as aulas de violino, quando ela era adolescente: será que esta atividade musical poderia melhorar suas dificuldades de aprendizado?

Sim, Bruno, você e sua banda mostraram que sim!

Esperamos que muitas crianças com NF1 em todo o mundo sejam beneficiadas por este novo conhecimento científico, construído com amor e solidariedade.

 

Dr Lor

 

Agradecimento a todas as pessoas que tornaram este trabalho possível

Aos pacientes que foram voluntários na pesquisa, que abriram mão de suas atividades e compromissos pessoais para participarem das atividades da pesquisa, contribuindo para a construção de um bem maior e coletivo para as demais pessoas com NFs;

À diretoria e aos associados da AMANF, que financiou a maior parte dos custos envolvidos nesta pesquisa, incluindo as bolsas de iniciação científica e a compra de instrumentos musicais;

Aos meus pais, minha esposa e meus filhos, pelo amor e paciência comigo, além de toda a ajuda em tudo que puderam, sempre presentes;

Ao meu orientador, o prof. dr. Nilton Alves de Rezende, e à minha co-orientadora, professora Dra. Luciana Macedo de Resende, que além das suas orientações assertivas e pertinentes, proveram as condições necessárias para o desenvolvimento e conclusão desta pesquisa, sempre com um clima respeitoso e mentalmente saudável.

Ao professor Dr. Lor, o nosso grande “mentor”, pelo seu apoio e participação direta em todos os aspectos da pesquisa (técnicos, teóricos, práticos, emocionais e motivacionais);

Ao prof. Dr Vincent Riccardi, que foi um grande incentivador e colaborador para as nossas pesquisas envolvendo a musica na NF1;

Às alunas e aos alunos de iniciação científica, que tanto contribuíram em todas as fases desta pesquisa, tanto na realização dos testes, no levantamento de novas perguntas de pesquisa, na tutoria das aulas de música, na construção da metodologia das práticas musicais e na elaboração dos trabalhos apresentados nos congressos: Ana Leticia Avila, Bruna Francielle Pereira, Gabriela Poluceno Pereira, Julia Lemes, Maila Araujo, Marina Silva Corgosinho, Thais Andreza , Vitória Perlin, Jamile Noele de Andrade, Matheus Coelho Rocha, Ana Nolli Merrighi e Sabrina Martins da Mata.

Agradeço em especial ao Bruno Messias Santos, músico e educador musical, que construiu o plano de atividades musicais adaptado às pessoas com NF1 e aos objetivos desse projeto, e ao Edinaldo Medina, que se voluntariou e deu as aulas de violino e piano. Sem eles, nada teríamos feito!

Ao amigo Rogério Souza-Cruz, pelo seu incentivo e por viabilizar a minha participação e apresentação dos resultados da pesquisa em dois congressos internacionais;

Às professoras Ana Lana e Marilia Nunes, e ao professor João Gabriel Marques da Fonseca que tiveram uma participação fundamental nas fases iniciais dessa pesquisa;

A todos os membros e colaboradores do CRNF, especialmente às Dras Pollyanna Batista, Danielle de Souza e prof. dra Juliana Souza, pelas suas importantes contribuições nos aspectos metodológicos da pesquisa;

Aos professores e professoras membros da banca de qualificação (dra. Sheila Andreoli Ballen; dr. Luiz Guilherme Darrigo Jr; Dr.João Gabriel Marques Fonseca; e Dra Thamara Suzi dos Santos) e da banca de defesa do doutorado (Dra. Lia Rejane Mendes Barcelos; dr. Fausto Aloisio Pimenta; dra. Juliana Ferreira de Souza; a Dra. Sheila Andreoli Balen; e dra Ludimila Labanca)  pelas excelentes discussões e questionamentos levantados, assim como por terem sido compreensivo(a)s frente ao contexto do curto prazo que tiveram para a análise do trabalho;

À Giorgete Viana, secretária da AMANF, cujo apoio foi imprescindível na fase final do doutorado, quando foi necessário a remarcação de vários atendimentos para a elaboração da tese;

À coordenação do PA do HC-UFMG e à coordenação do curso de medicina da UNIFENAS-BH, assim como a tantos colegas médicos e médicas, professoras e professores, que me ajudaram com trocas e mais trocas de plantão, além de substituição em aulas e em aplicações de provas, o que viabilizou a análise dos dados e escrita da tese em tão pouco tempo.

E a todos os meus amigos e amigas, em especial àquelas e àqueles que me incentivaram a seguir adiante, e que compreenderam que a minha ausência nos últimos tempos foi por um motivo nobre, e que em breve eu estaria novamente mais presente.

A música nunca parou. E não vai parar.

 

Bruno Cota, num Feliz Natal!!!