Nossa esperança na ciência para a cura

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Pergunta do leitor S.M.N. – “Encontrei uma informação (ver aqui) sobre pesquisadores do Instituto Nacional de Câncer, da Fiocruz e de outras instituições científicas brasileiras que trabalham para incorporar a terapia com células CAR-T ao SUS. Será que essa técnica pode ser útil para curar a NF1?”

Caro S, muito obrigado pela sua pergunta, pois muitas pessoas nos enviam questões semelhantes sobre novas terapias que vão surgindo em estudos científicos: quando chegará a vez da cura da NF1 e das Schwannomatoses?

Lemos as informações que nos enviou sobre este novo tratamento para tratar alguns tipos de câncer, mas ele não tem relação com a NF1 e nem com a Schwannomatose.

No entanto, nossa esperança de cura para a NF1 e Schwannomatoses é cada vez maior por causa do conhecimento científico que vem sendo construído por pessoas dedicadas nas universidades de todo o mundo. Este conhecimento está crescendo muito rapidamente.

Veja, por exemplo, que na década de 80 ainda não conhecíamos o gene NF1, que atualmente já sabemos que causa a Neurofibromatose do tipo 1quando ele surgem variantes patogênicas (mutações no DNA que atrapalham o funcionamento da proteína neurofibromina).

A Figura abaixo mostra a imagem que foi apresentada para o gene NF1, localizado no cromossomo 17 (parte A), quando, em 1990, ficamos sabendo que pessoas com mutações naquela área do cromossomo apresentavam a neurofibromatose do tipo 1.

Em 2023, ou seja, 33 anos depois, nossa imagem do gene NF1 se tornou muito mais profunda e complexa, como mostra a parte B da Figura abaixo.

Vejam quanto conhecimento já foi construído: cada sigla, cada letra, cada número nessa figura tem um significado científico que têm importância clínica.

Por exemplo, hoje já sabemos que quando um tipo de variante (chamada missense) ocorre na região marcada em azul há uma chance maior da pessoa desenvolver neurofibromas nas raízes dos nervos na coluna vertebral (forma espinhal da NF1).  Este conhecimento, quem sabe, um dia poderá ser útil no tratamento, prevenção ou cura destes neurofibromas.

Diversas outras informações clínicas já foram relacionadas com determinadas variantes no gene NF1. Muitas ainda estão em estudo, mas algumas variantes já conhecidas são exemplificadas nos círculos coloridos na Figura acima.

Roxo: casos mais graves, que exigem mais cuidados

Verde: casos menos graves, sem neurofibromas

Laranja: somente manchas café com leite

Azul: com estenose pulmonar

Marrom: aumento dos neurofibromas nodulares e difusos (plexiformes)

Magenta: sem neurofibromas, mas com dificuldades cognitivas

Em conclusão, é assim, através do trabalho coletivo, paciente e rigoroso das pessoas que se dedicam à ciência, que um dia poderemos dispor de tratamentos eficientes para curar, ou pelo menos diminuir, o sofrimento das pessoas com NF1 e Schwannomatoses.

Que este dia chegue o mais breve possível!

/por

Escoliose na NF1

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“Meu filho de 9 anos apresenta NF1 e escoliose. O que devo fazer?” JBS, de Natal, RN.

Cara J., obrigado pela sua pergunta, pois a escoliose é uma das alterações no desenvolvimento ósseo que ocorrem nas pessoas com NF1 com maior frequência (entre 10 e 60%) do que na população em geral (1 a 3%). 

Escoliose significa qualquer curvatura da coluna maior do que 10 graus numa escala própria chamada de Escala de Cobb. 

Geralmente, nas crianças com NF1, a escoliose aparece antes dos 14 anos de idade, mas raramente depois. Além disso, costuma se estabilizar ao longo da adolescência. 

Quando a escoliose é simples, ou seja, apenas uma curvatura suave na coluna e o ângulo for menor do que 20 graus e não encontramos outras alterações ósseas, a evolução geralmente é benigna e bastam exercícios regulares, cuidados com a Vitamina D e observação clínica. 

Porém, quando a escoliose é mais acentuada, ou seja, o ângulo da curvatura for maior do que 20 graus e, principalmente, se houver outras alterações ósseas, chamamos de escoliose distrófica, que apresenta maior chance de progressão e necessidade de tratamento cirúrgico.

 

Sintomas 

Os sintomas mais comuns na escoliose são dor em cerca de 20% das pessoas com NF1. Geralmente, a dor ocorre na coluna torácica (10%) e lombar (9%). Pode haver perda da função sensorial (5%) e motora (10%, mais comum no sexo masculino).

 

Alterações ósseas associadas com a NF1

Nas pessoas com NF1, algumas alterações ósseas (ver figura) associadas à escoliose indicam a necessidade de maior cuidado médico : 

  • Deformidades das vértebras (cerca de 5%)

Podem ocorrer distrofias, ou seja, defeitos de formação, quando uma ou mais vértebras apresentam problemas estruturais como desabamento, fraturas, baixa densidade óssea, deformidades e falhas.

  • Ectasia dural (45%)

Ectasia quer dizer “fora do lugar” e ocorre quando as membranas que envolvem a medula (chamadas de dura máter e aracnoide) apresentam dilatações e invadem o corpo das vértebras. Se aumentarem ao longo do tempo, precisam ser tratadas para evitar a progressão da escoliose.

  • Erosões (20%)

Geralmente associadas com a ectasia dural, são defeitos de formação na parte central das vértebras (chamados de scalloping na ressonância magnética). É uma das alterações mais importantes para o agravamento da escoliose.

  • Meningoceles (6%)

Quando as membranas que revestem a medula (dura máter e aracnoide) apresentam dilatações entre os espaços vertebrais, formando bolsas que contém o líquor. Geralmente localizadas na coluna torácica.

  • Dilatação dos forames neurais (40%)

Os nervos que saem e entram na coluna vertebral de ambos os lados passam por orifícios chamados forames intervertebrais. Quando surgem neurofibromas nestes nervos, o crescimento dos neurofibromas vai dilatando os forames lentamente e eles se apresentam alargados na ressonância magnética. Geralmente localizadas na coluna lombar e relacionadas com dor.

Siringomielia (dilatação do canal medular), fraturas e hérnias de disco podem ocorrer nas pessoas com NF1, mas não parecem ser mais frequentes do que na população em geral. 

Figura 2 – Alterações na coluna vertebral frequentemente associadas à Neurofibromatose do tipo 1. 

 

 

Causas

As causas das anormalidades do desenvolvimento ósseo na NF1 ainda estão sendo estudadas, mas algumas possibilidades são:

  • Alterações no metabolismo da Vitamina D 
  • Osteopenia (densidade óssea menor do que o normal)
  • Erosão de ossos pela presença dos neurofibromas
  • Aumento da pressão dentro da dura máter na medula
  • Defeito no desenvolvimento embrionário do folheto mesodérmico por insuficiência da neurofibromina 

Ainda não foi possível associar as alterações da coluna vertebral com qualquer tipo de variante genética no gene NF1. 

 

Associação entre as alterações ósseas os sintomas e a progressão da escoliose.

Parece haver uma ligação entre as alterações ósseas, os sintomas e a progressão da escoliose da seguinte maneira: a presença de ectasia dural e de  meningocele está associada com neurofibromas nos forames e este conjunto de fatores aumenta a chance de erosões, o que favorece a progressão da escoliose, que causa dor nas costas e redução da função motora e sensorial (Figura 2).

A presença de três ou mais alterações ósseas aumenta significativamente o risco de progressão da escoliose. 

 

Tratamento da escoliose

O tratamento da escoliose requer a avaliação da ortopedia com experiência em NF1 e informações sobre este tema podem ser encontradas em nossa página (ver aqui).

Dr. Lor

 

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Boa notícia para quem tem NF1: o SUS se prepara para enfrentar as ondas de calor

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Sabemos que as pessoas com NF1 podem passar mal no calor (ver aqui), por isso fiquei feliz em saber que o Sistema Único de Saúde está se preparando para enfrentar as mudanças no clima, inclusive as ondas de calor.

Antes de trabalhar com as neurofibromatoses, fui pesquisador durante vários anos na Universidade Federal de Minas Gerais, onde trabalhei com a adaptação humana ao calor, então pretendo contribuir com o esforço do Sistema Único de Saúde (SUS), no presente Governo Lula, para o enfrentamento dos impactos das ondas de calor sobre a saúde pública brasileira.

Por isso, preparei uma cartilha para profissionais da saúde e para familiares de pessoas com NF1.

Se desejar conhecer o que são as ondas de calor e como elas afetam a sua saúde, basta clicar aqui para ver o texto completo.

Selecionei do texto completo três informações sobre as ondas de calor que podem interessar a você.

1 – O que acontece quando o corpo aumenta muito a temperatura (chamamos de hipertermia) numa onda de calor?

Não confundir com FEBRE, veja aqui.

A figura abaixo mostra sinais e sintomas que podem ser moderados (menos de 40 graus centígrados de temperatura interna) ou graves (mais de 40 graus de temperatura interna).

 

2 – Teste o seu risco

O quadro abaixo mostra um teste simples para conhecer seu risco de passar mal durante uma onda de calor.

Condição Sim
Mais de 60 anos ou menos de 10 anos
Gênero feminino (dobrar pontuação se for gestante ou na menopausa)
Obesidade (IMC maior que 30)
Reside em região fria ou temperada
Sedentarismo
Mora em casa sem aparelho de ar-condicionado
Possui doença cardiovascular, neurológica, renal, diabetes, câncer ou NF1
Usa algum medicamento para coração, para os rins ou neurológico
Trabalha em ambiente quente e úmido ou sob o sol
Já passou mal no calor (desmaio, náusea, confusão mental, “febre”, desidratação, pressão baixa)
Total

Em termos práticos, quanto maior a pontuação, maior o risco de uma pessoa apresentar hipertermia durante uma onda de calor, portanto, ela deve receber mais cuidados.

 

3 – E como tratar uma pessoa em estado de hipertermia durante uma onda de calor? 

Os procedimentos básicos imediatos para tratamento de uma pessoa com suspeita de hipertermia moderada (temperatura interna menor que 40 graus centígrados) recomendadas pela medicina especializada em ambientes naturais, são: 

 

 

 

Remoção da pessoa do ambiente quente

Resfriamento natural e rápido com imersão na água fria ou molhando as roupas e promovendo ventilação

Medir a temperatura interna porque ela define se deve ou não ir para o hospital (ver abaixo comentário)

Hidratação oral 

Repouso

Provavelmente estas medidas são suficientes para tratamento da hipertermia moderada, mas se houver mais recursos disponíveis, além das medidas acima, recomenda-se: 

Remover a pessoa para ambiente com ar-condicionado (menor que 20 graus centígrados)

Resfriar o corpo o mais rápido que puder:

Imersão em água o mais fria possível (quanto mais rápido o resfriamento corporal, menor mortalidade e sequelas)

Se não puder ser feita a imersão, cobrir todo o corpo com compressas de gelo. Se não houver como fazer imersão ou colocar compressas de gelo, usar ventiladores sobre as roupas molhadas (menos eficiente)

Hidratar com líquidos isotônicos ou hipertônicos (para manter o volume sanguíneo e controlar as cãibras) e, se necessário, por via venosa (não há evidência de benefício em se usar infusão gelada)

Elevar as pernas e, se possível, colocar meias de compressão nas pernas para aumentar o retorno do sangue para o coração

Não usar aspirina, nem anti-inflamatórios ou outros antitérmicos!

 

Nota importante: como medir a temperatura interna? 

A medida mais prática da temperatura interna é a medida da temperatura retal. Alternativamente, pode-se usar a temperatura timpânica ou esofagiana. Em último caso, a temperatura axilar pode ser usada, mas sabendo-se que ela pode não refletir exatamente a temperatura interna. 

A medida da temperatura interna é um desafio que as equipes de saúde precisam enfrentar daqui em diante, pois há alguns anos, num estudo que fizemos em dois grandes Hospitais de Pronto Socorro em Belo Horizonte, nem mesmo a temperatura axilar era medida rotineiramente no atendimento inicial. O SUS precisa incluir esta norma em suas orientações para enfrentar as ondas de calor.

 

Na suspeita de hipertermia grave (temperatura interna maior que 40 graus centígrados e/ou outros sintomas graves), usar todos os recursos anteriores enquanto se transfere a pessoa para um hospital de emergências e além das medidas acima, acrescentar:

Suporte ventilatório (com oxigênio) 

Suporte cardíaco (com monitorização eletrocardiográfica para detectar arritmias e da pressão arterial)

Medida da temperatura retal (ou timpânica) (maior que 40 graus confirma a gravidade)

Monitorar o volume e a cor da urina para avaliar o estado de hidratação

No hospital deve receber cuidados intensivos porque podem desenvolver as seguintes complicações: 

Estado de choque com falência múltipla de órgãos

Encefalopatia (tremores, confusão mental e agressividade durante resfriamento rápido)

Insuficiência respiratória

Lesão hepática e renal agudas

Rabdomiólise (lesão muscular grave)

Coagulação intravascular disseminada

Isquemia intestinal com septicemia

Os detalhes do tratamento intensivo fogem ao objetivo deste texto, mas todas as medidas terapêuticas devem ser tomadas enquanto se continua o resfriamento do paciente. Até a temperatura interna (retal) atingir 38,3 a 38,8 graus centígrados, o resfriamento ativo deve ser mantido (ver detalhes aqui).

As equipes de emergência precisam criar condições técnicas (salas especiais e ambientes adaptados) que permitam o resfriamento por imersão em água gelada enquanto outros procedimentos são realizados. 

A equipe médica deve também fazer o diagnóstico diferencial com: hipoglicemia, epilepsia, doença do sistema nervoso central, hiponatremia, hipernatremia, edema cerebral de alta altitude, infecção grave, alteração endócrina grave e ingestão de drogas.

Veja mais informações no texto completo AQUI.

Portanto, cuidemos da vida.

Dr Lor

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Quando conversar com a criança sobre a sua doença?

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A maioria das famílias tem dificuldade em falar sobre uma doença genética na família. Muitas vezes os pais protelam por anos o momento de explicar para a própria criança as causas de suas manchas, de sua dificuldade de aprendizado, dos exames médicos e outros acontecimentos na sua vida que a tornam diferente das demais crianças.

Este é um dos assuntos abordados na excelente live no canal Enfermeira Rara realizada pela enfermeira Milena Silva (portadora de NF1) com a médica Maria Carolina Melo Feitosa (mãe de uma menina com NF1) e coordenadora do grupo de WhatsApp Ninguém Fica de Fora.

Vale a pena assistir!

Abraços

Dr Lor

Clique no link para ver a gravação da live:

 

 

 

 

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Mensagem para 2026

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Uma revisão científica recente (ver aqui artigo completo) trouxe informações sobre muitos estudos em andamento, mostrando os avanços no tratamento da NF1 realizados em todo o mundo.

Considero essa revisão completa e por isso adaptei abaixo as principais conclusões do estudo, desejando que em 2026 mais resultados sejam obtidos para que possamos melhorar nosso atendimento às pessoas com NF.

Vamos renovar nossas esperanças!

Dr. Lor

 

A NF1 tem sido e continua sendo uma doença genética desafiadora por causa da complexidade do gene e dos mecanismos da doença, que levam a manifestações clínicas variáveis, com alta taxa de casos novos.

Os recentes avanços na compreensão da estrutura complexa do gene NF1 e da arquitetura e funções da proteína neurofibromina inspiraram novo desenvolvimento para tratamentos mais direcionados.

As novas abordagens terapêuticas concentram-se principalmente na terapia de inibição de vias metabólicas intracelulares (em especial a via MEK), com algumas drogas já aprovadas para uso clínico, como selumetinibe e mirdametinibe, que acrescentaram nova opção ao tratamento cirúrgico tradicional da NF1.

Os inibidores MEK (iMEK) não são curativos e podem apenas estabilizar a progressão tumoral, portanto outros métodos terapêuticos são necessários para outras manifestações da NF1, especialmente para a prevenção, o controle e a cura de tumores malignos associados à NF1.

A terapia gênica, ou seja, corrigir o defeito genético no próprio DNA, promete mudanças mais fundamentais para restaurar a neurofibromina funcional.

O uso de alguns vírus (como o adenovírus), que já é uma ferramenta de tratamento genético seguro e amplamente utilizado, tem sido amplamente explorado na terapia gênica da NF1 recentemente.

Devido ao fato do gene NF1 ser muito grande e exceder a capacidade de carga de um único vírus, as pesquisas atuais priorizam a correção de partes funcionais do gene (domínios), especialmente os denominados GRD.

Além disso, a engenharia do uso de vírus é aplicada para melhorar a afinidade de drogas a serem entregues nas células de Schwann (que são a origem dos neurofibromas), reduzir a toxicidade fora do alvo e aumentar o efeito terapêutico. Esse tipo de entrega de parte do gene NF1 funcionou bem em estudos pré-clínicos em vários modelos de NF1 e oferece potencial para avançar o desenvolvimento de medicamentos. Parece um campo promissor para terapia futura, então a validação pré-clínica e os ensaios clínicos adicionais são necessários para aplicações mais amplas.

Outros métodos terapêuticos emergentes, como vírus que atacam células cancerosas, também oferecem ferramentas promissoras para terapia direcionada. Alguns já foram aprovados para tratamentos, como para o melanoma, mas ensaios clínicos adicionais são urgentemente necessários para a expansão do seu uso na NF1.

Outras estratégias celulares e de pequenas moléculas para NF1, incluindo uma terapia com células chamadas CAR-T e terapia de inibição molecular, também estão sendo investigadas. Embora a terapia com células CAR-T enfrente desafios devido à barreira de aplicação em tumores sólidos, especialmente naqueles tumores sólidos da NF1, ela apresenta potencial para ganhar preferência no tratamento da NF1 por meio de administração sistêmica e não apresenta a preocupação com anticorpos antivirais, ao contrário do uso de vírus.

Em resumo, estão sendo amplamente estudadas as vias de sinalização intracelulares relacionadas à NF1, além dos inibidores de MEK, buscando terapias com pequenas moléculas para atuarem em determinadas vias e reguladores epigenéticos relacionados à NF1. Para futuras transformações em medicamentos, a toxicidade e a resistência requerem validação adicional em ambientes pré-clínicos e clínicos.

Cada estratégia terapêutica emergente para NF1 apresenta pontos fortes e limitações distintas:

  • Abordagens de terapia gênica, como a substituição do gene NF1mediada por vírus visam restaurar o defeito genético, mas enfrentam desafios relacionados com:
    1. capacidade limitada de carga dos vírus,
    2. pouca sua afinidade do vírus com as células que desejamos tratar,
    3. imunidade preexistente
    4. segurança a longo prazo.
  • O HSV oncolítico depende da permissividade intrínseca do tumor e frequentemente requer injeção local, o que restringe a distribuição sistêmica e limita o acesso a lesões profundas.
  • A terapia com células CAR-T enfrenta desafios como heterogeneidade antigênica, infiltração limitada de células T em tumores sólidos e efeitos fora do alvo.
  • Inibidores de pequenas moléculas direcionados a RAS, PAM, RTKs, JAK/STAT ou reguladores epigenéticos frequentemente produzem apenas respostas parciais como monoterapia e são limitados por toxicidades sistêmicas.

Em conjunto, vemos o potencial de terapias combinadas racionais entre os métodos terapêuticos mencionados acima, por exemplo, combinando a terapia gênica com vírus com um inibidor de MEK ou com a terapia com o HSV para melhorar a eficácia terapêutica.

No entanto, essas terapias combinadas também requerem mais validação pré-clínica e clínica para aprimorar os efeitos terapêuticos.

No futuro, a integração dessas terapias avançadas na prática clínica poderá tratar mais pacientes com NF1 com diversas manifestações da doença e curar ou controlar a progressão de tumores malignos associados à NF1.

Quando chegarmos lá, haverá tratamentos mais personalizados, eficazes e seguros, que levarão a uma sobrevida prolongada e melhor qualidade de vida para todos os pacientes com NF1.

 

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Enfermeira Rara, um espaço de encontros e conhecimentos sobre NF

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Tenho a satisfação de receber no nosso blog uma pessoa que está sendo conhecida na comunidade NF pelo seu excelente trabalho de divulgação científica e humanitária sobre as NF no canal Enfermeira Rara, do qual tive a oportunidade de participar ontem (ver abaixo).

Com a palavra, Milena!

Dr Lor

 

Olá! Sou a Milena, enfermeira, tenho Neurofibromatose tipo 1, motivo da minha pesquisa de mestrado, sou mestre em Psicologia da Saúde, além de autora do livro “Neurofibromatose: Mapeamento de Associações, Instituições e Serviços Existentes no Brasil”.

Sou natural de Votuporanga, interior de São Paulo, e atuo há mais de 10 anos na área da Saúde Mental, trabalhando em um CAPS II. Posso dizer que, além da minha paixão pela psiquiatria, também me descobri encantada pelo universo da genética.

Durante minha participação em grupos de WhatsApp, percebi a grande necessidade de levar informações baseadas em ciência, com o apoio de profissionais renomados no assunto, para um público mais amplo.

Foi então que enxerguei a oportunidade de usar a internet como ferramenta de divulgação* e de apoio às pessoas que convivem com a Neurofibromatose, uma doença rara e ainda pouco conhecida — inclusive entre profissionais da saúde.

Em uma conversa com um amigo de trabalho, surgiu a ideia de criar um canal no YouTube, e assim nasceu o meu “xodó”: o canal *Enfermeira Rara*, um espaço criado com muito carinho para compartilhar conhecimento, histórias reais e experiências transformadoras.

No meu canal você vai encontrar lives com especialistas, depoimentos pessoais e conteúdos educativos sobre o universo das doenças raras.

Meu objetivo é informar, acolher e conectar pessoas — pacientes, familiares e profissionais — que desejam aprender mais sobre essa causa.

Lá, conversamos sobre Neurofibromatose de forma leve, acessível e embasada, compartilhando informações, histórias de vida, depoimentos e lives com profissionais de excelência que dominam o tema.

Tem sido uma experiência incrível! O canal me proporcionou conhecer pessoas maravilhosas, dispostas a fortalecer essa rede, e profissionais comprometidos* em divulgar conhecimento de qualidade.

Se você ainda não conhece, *corre lá e se inscreva*! LINK

Você vai encontrar vídeos com meus depoimentos pessoal, além de todas as lives gravadas, repletas de conteúdo e aprendizado.

Aproveito para agradecer a todos os profissionais que aceitaram o meu convite até aqui, ao apoio da minha família e, especialmente, ao John, que está por trás das câmeras tornando tudo isso possível.

Com carinho,

Rosângela Milena da Silva

Enfermeira Rara

 

Veja a live de ontem

 

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Práticas ainda não estudadas cientificamente na NF

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Tenho recebido frequentemente perguntas sobre se as pessoas com NF1 podem se submeter a alguns procedimentos como acupuntura, quiropraxia e osteopatia para tratamento de dores.

Não conheço (ainda) nenhum estudo cientificamente bem conduzido que possa me permitir uma resposta segura se elas podem ou não afetar a saúde das pessoas com NF1.

Assim, o que posso sugerir é cautela, porque estes métodos apresentam eficácia questionável para tratamento da dor, mesmo nas pessoas SEM NF1.

Da mesma forma, outros procedimentos estéticos como tatuagem, injeção botulínica (Botox) e depilação a laser, também não possuem estudos científicos sobre seus riscos em pessoas com NF1.

Portanto, minha sugestão geral é: evitar até que tenhamos informações científicas seguras.

Dr Lor

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Vitamina D nas pessoas com NF1: o maior estudo já publicado

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Uma parte das pessoas com NF1 apresenta ossos mais fracos do que a população sem NF1 de mesmo sexo e idade. A Vitamina D participa da formação sadia dos ossos, então, há muitos anos temos nos preocupado se os níveis de Vitamina D nas pessoas com NF1 estão adequados.

Com esta mesma preocupação, um grupo de pesquisadoras italianas, lideradas pela Dra. Claudia Riccardi, publicaram o maior estudo já realizado sobre este assunto (454 referências bibliográficas) na revista Cancer, com o título: “Compreendendo as atividades biológicas da Vitamina D na Neurofibromatose do tipo 1: novos entendimentos sobre o desenvolvimento da doença e métodos de tratamento” (clique aqui para ver aqui ao artigo completo em inglês).

O artigo reúne praticamente tudo que sabemos sobre Vitamina D e NF1, inclusive cita três estudos realizados em nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses, abordando as relações da Vitamina D com neurofibromas, com a redução da força muscular e com os ossos mais fracos.

A principal conclusão deste vasto estudo é que ainda precisamos estudar melhor o papel da Vitamina D na NF1, mas há conhecimentos suficientes para justificar a atenção clínica permanente com o objetivo de manter níveis adequados de Vitamina D no sangue das pessoas com NF1. Para isso, devemos utilizar dietas adequadas, banhos de sol e, se não forem suficientes, suplementação medicamentosa supervisionada por profissionais da saúde.

Ver em nossas páginas mais informações sobre a dieta, banhos de sol e suplementação de Vitamina D.

Dr Lor

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Um homem diferente… na ficção e na realidade

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Vi o filme “Um homem diferente”, que foi celebrado nos festivais de cinema de 2024 como uma comédia atípica, intrigante e impactante, sobre Edward, um personagem que nasceu com grande deformidade na face e que se submete a uma experiência de ficção científica para corrigir seu problema e se tornar um indivíduo semelhante aos demais.

O personagem fictício Edward – tímido, solitário e inseguro – é representado pelo ator Sebastian Stan, que usa uma maquiagem complexa para simular os tumores na face para se tornar parecido com outro personagem do filme, Oswald, representado por Adam Pearson, um ator inglês que na vida real é portador da doença genética Neurofibromatose do tipo 1 (NF1).

Oswald, ao contrário de Edward, é uma pessoa descontraída, bem-sucedida, sedutora, fascinante, com amigas, amigos e muitos amores, apesar da deformidade facial.

Apesar do ator Adam Pearson possuir, de fato, NF1 (junto com seu irmão gêmeo Neil), o filma não menciona a doença em nenhum momento e a história mistura fantasia e realidade sobre o que significa uma grave deformidade facial numa sociedade dominada pelo mito da beleza (ver aqui).

A fantasia do filme, pelo menos até esse momento, consiste na possibilidade de restauração completa da face de Edward, transformando-o no bonitão Sebastian Stan. Neste sentido, o filme parece mais ficção científica e é preciso ver as cenas da segunda metade do filme para a gente desconfiar porque foi considerado uma comédia.

A trama de sedução e ciúme entre os personagens e a vizinha diretora de teatro é narrada de forma caricatural e deve ter chamado a atenção pública porque as deformidades faciais – fictícia na maquiagem de Edward e a real na pele de Adam Pearson – despertam em todos nós espectadores sentimentos antagônicos: de um lado, a reação instintiva de medo e espanto – diante de um rosto extremamente diferente, – do outro, a empatia civilizatória que vai sendo despertada pela consciência de que por trás daquela “máscara” existe um ser humano.

No cerne, sem dar spoiler, o filme coloca em discussão se é possível alguém com uma deformidade corporal grave levar uma vida como as demais pessoas, sem rejeição, sem isolamento e sem bullying ou hostilidade.

Estive pessoalmente com Adam Pearson num congresso sobre neurofibromatose na Flórida, enquanto ele conversava com nosso querido Dr. Vincent Riccardi, o qual elogiava a camiseta que Adam usava com os dizeres “ASK ME”, estimulando as pessoas a perguntarem a ele o que havia com sua face, abrindo assim uma oportunidade de conversarem a respeito da doença e quem sabe, nesse diálogo, ser diminuído o preconceito das pessoas.

Esta camiseta do ator inglês é um indício de que a “vida absolutamente normal” do personagem Oswald no filme “Um homem diferente” não deve ser tão comum ou fácil para os portadores de deformidades corporais.

Na nossa experiência com mais de 3 mil famílias atendidas em nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais, temos visto que algumas pessoas com NF1 apresentam deformidades faciais com gravidade semelhante àquela de Adam Pearson, embora sejam raríssimas e geralmente unilaterais.

No entanto, para além do acometimento estético e independentemente dele, a NF1 altera profundamente o comportamento das pessoas acometidas pela doença, sendo frequentes nelas a ansiedade, a depressão, o retraimento social e a solidão (ver aqui mais informações sobre isso). Portanto, na vida real, as pessoas com NF1 são mais parecidas com o personagem Edward do que com o personagem de sucesso Oswald no filme.

Quando associamos as dificuldades psicológicas com a segregação social causada pelas deformidades, o resultado para as pessoas com NF1 é uma vida solitária e com poucas possibilidades de realização pessoal nas condições sociais atuais.

Em conclusão, pareceu-me que o recado geral do filme é uma versão longa da ideia de que a beleza está no interior, e que você pode ser uma pessoa amada por todos se você se amar de verdade, ainda que seja portador de uma deformidade facial que o afasta do mundo ao seu redor.

Talvez seja difícil comprovar esta fantasia otimista diante da realidade cruel da sociedade em que vivemos: individualista, competitiva, exclusiva e baseada no mito de beleza.

Além disso, o filme comete um grave erro do ponto de vista de aconselhamento genético e planejamento familiar, pois mostra o personagem Oswald tendo vários filhos com mais de uma mulher, sem qualquer preocupação com a hereditariedade da NF1, a qual é uma doença genética dominante e apresenta a probabilidade de transmissão da mutação para metade dos filhos ou filhas.

Portanto, é um filme que deve ser visto com reservas, pois apresenta discursos baseados no senso comum e não nos conhecimentos científicos que atualmente estão disponíveis para milhões de pessoas com NF1 ao redor do mundo.

No entanto, as pesquisas científicas precisam continuar para que um dia sejamos capazes, de fato, de corrigir plenamente os problemas estéticos, psicológicos e comportamentais das pessoas com NF1.

 

Dr. Luiz Oswaldo Carneiro Rodrigues

www.amanf.org.br

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Perguntas importantes

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Recebemos esta pergunta de um leitor: “Quem já é aposentado (LOAS) por causa da NF1, tem direito de trabalho com carga horária reduzida sem perder o benefício?” MPT, de Quirinópolis / GO.

 

Resposta da Equipe Jurídica da AMANF

Prezado leitor,

O que muitas pessoas chamam de “aposentadoria pelo LOAS” não é, tecnicamente, uma aposentadoria. Trata-se do Benefício de Prestação Continuada (BPC), um benefício assistencial previsto no artigo 20 da Lei Orgânica da Assistência Social – LOAS (Lei nº 8.742/1993).

Ele é concedido apenas quando dois requisitos são preenchidos ao mesmo tempo:

  1. Ter 65 anos ou mais, ou ser pessoa com deficiência – o que inclui quem vive com Neurofibromatose tipo 1 e apresenta impedimentos de longo prazo que dificultam a participação plena na sociedade;
  2. Ter renda familiar per capita inferior a 1/4 do salário-mínimo.

 

O BPC é diferente de uma aposentadoria comum: não serve para complementar renda, mas para garantir um mínimo de sustento a quem não consegue trabalhar e se manter.

Se o beneficiário começa a trabalhar formalmente e passa a receber salário ou outra remuneração, esse valor será incluído no cálculo da renda familiar. Se, somado à renda dos demais integrantes da família, ultrapassar o limite legal por pessoa, o BPC poderá ser suspenso ou cessado.

Além disso, o fato de exercer atividade remunerada pode levar o INSS a entender que houve superação do impedimento de longo prazo, o que também pode resultar na perda do benefício.

Esperamos que esta resposta tenha sido útil.

Se houver mais alguma dúvida, envie-nos sua pergunta.

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