Selumetinibe em adultos com NF1: o que aprendemos com o novo estudo publicado na revista The Lancet?

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Somos médicas e médicos no CRNF que acompanham centenas de famílias com Neurofibromatose do Tipo 1 (NF1), uma doença que pode causar neurofibromas. Esses tumores são geralmente benignos, mas podem trazer dor, deformidades e outras complicações. Por isso, estamos sempre em busca de tratamentos que possam controlar ou reduzir esses tumores.

Além disso, em nossa equipe no CRNF, somos 3 médicos e uma médica que têm filhas ou filhos com NF1, portanto, foi com grande interesse que lemos o estudo recente de Chen e colaboradores, publicado na revista científica The Lancet [ver aqui link para o artigo completo em inglês), que avaliou o uso do selumetinibe em adultos com neurofibromas sintomáticos que não podem ser tratados com cirurgia.

Hoje, a cirurgia é o tratamento padrão para alguns casos, mas em tumores muito grandes, espalhados ou em locais difíceis, a cirurgia não é viável. Nesses casos, não há muitos tratamentos disponíveis, o que torna esse tipo de pesquisa especialmente importante.

 

Uma nova possibilidade de tratamento

 

O selumetinibe pertence a uma classe de medicamentos chamados inibidores de MEK, que foi a primeira a mostrar alguma redução no tamanho dos neurofibromas. Esse remédio não é uma cura, e tem limitações quanto à eficácia e aos efeitos colaterais, mas representa um avanço. Até agora, ele tinha sido estudado apenas em crianças [ver aqui  e aqui], e este estudo traz informações importantes sobre seu uso em adultos.

 

Resultados principais do estudo

 

O estudo foi feito em vários centros e envolveu 145 adultos com NF1 e ao menos um neurofibroma plexiforme sintomático e inoperável. Os resultados mostraram que, após 16 ciclos de tratamento, 20% dos pacientes que tomaram selumetinibe tiveram uma redução de pelo menos 34% no volume do tumor. No grupo que tomou placebo (um remédio sem efeito), apenas 5% tiveram alguma redução.

O selumetinibe não foi superior ao placebo na redução da dor, porque houve uma pequena melhora na dor em quem usou o selumetinibe, mas esta redução da dor foi semelhante em quem usou o placebo. 

No entanto, o selumetinibe não melhorou a qualidade de vida dos pacientes em comparação com o placebo.

 

Quais tipos de neurofibromas responderam melhor?

 

Existem diferentes tipos de neurofibromas: cutâneos (na pele), nodulares e difusos (ver aqui mais detalhes). Esses dois últimos podem formar tumores mais complexos chamados plexiformes, e às vezes afetam todos os nervos que saem da coluna (forma espinhal da NF1).

O estudo não informou se algum desses subtipos respondeu melhor ao tratamento com selumetinibe. Essa informação seria muito útil para orientar melhor os médicos e pacientes sobre quais pessoas têm maior chance de responder melhor ao medicamento.

 

Por que não foi feito um estudo com troca de grupos?

 

É uma pena que o estudo não tenha usado um tipo de pesquisa em que TODOS os participantes trocam de tratamento após um tempo (por exemplo, quem começou com placebo passa para o selumetinibe, e vice-versa), o que é comum em estudos com medicamentos de uso crônico. 

Só houve uma troca dos pacientes que estavam usando placebo e passaram a usar o selumetinibe. 

A falta deste cruzamento limita a utilidade deste estudo da Lancet pois poderíamos ficar sabendo o que acontece quando o tratamento é interrompido: o tumor volta a crescer? O efeito se mantém?

 

Tolerância ao tratamento em adultos com NF1 de longa duração

 

Os efeitos colaterais mais comuns do selumetinibe foram problemas de pele, intestinais e no fígado. Cerca de 15% dos pacientes pararam o tratamento por causa desses efeitos. Além disso, o remédio exige monitoramento constante, como exames cardíacos, o que é um desafio, especialmente porque estamos lidando com uma doença crônica e em princípio benigna.

Como os tumores da NF1 geralmente não são malignos, e o remédio só reduz parcialmente o tamanho, é importante pensar com cuidado sobre os riscos e benefícios no longo prazo. Os pacientes devem participar ativamente dessa decisão, e o tratamento deve ser feito com acompanhamento cuidadoso, como ocorre em centros especializados, como o Centro de Referência em Neurofibromatose da UFMG [ver aqui].

 

Todas as pessoas que precisarem podem ter acesso ao medicamento? 

 

Também lamentamos que o estudo não tenha avaliado se o tratamento é viável do ponto de vista econômico nos adultos. Já sabemos que, para crianças, alguns estudos sugerem que o remédio só seria custo-efetivo se tivesse o preço bastante reduzido ou se o tratamento fosse curto [referências NICE e CADTH]. Mas essa análise ainda falta para os adultos.

 

Conclusão

 

O estudo de Chen et al. representa um avanço importante na pesquisa sobre tratamentos para NF1 em adultos. O selumetinibe pode ajudar uma parte dos pacientes com tumores inoperáveis, mas os benefícios ainda são limitados. Há necessidade de mais estudos para:

  • Identificar melhor quem tem mais chance de se beneficiar do remédio;
  • Entender quais tipos de tumores respondem melhor (nodulares ou difusos);
  • Testar combinações de medicamentos diferentes;
  • Avaliar os efeitos no longo prazo – o que acontece quando o medicamento é suspenso?
  • E verificar se o tratamento é viável do ponto de vista econômico para que todas as pessoas que necessitem dele tenham acesso. 

Continuaremos acompanhando os avanços da ciência e informando nossas famílias com transparência e responsabilidade.

 

Assinam este post a Diretoria da AMANF e a equipe médica do CRNF HC UFMG

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Somos a favor da incorporação do selumetinibe pelo SUS

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SIM, somos a favor da incorporação do selumetinibe pelo SUS, mas com algumas condições, que são importantes para garantir o acesso e a segurança, para quem precisa do remédio, e a sustentabilidade do sistema de saúde:

  1. Redução do preço em cerca de 90% do preço já listado na CMED (como o Canadá e o Reino Unido conseguiram – ver aqui o link) para que todas as pessoas com NF1 com indicação para seu uso tenham acesso ao medicamento.
  2. Seja prescrito dentro da bula, ou seja, somente para neurofibromas plexiformes sintomáticos e inoperáveis em crianças de 2 a 18 anos, conforme os pacientes incluídos no estudo original (ver aqui);
  3. Seja prescrito por profissionais com experiência em neurofibromatoses, sem conflitos de interesse;
  4. Que seja seguido um protocolo de cuidados que apoie a decisão compartilhada para a decisão do uso do medicamento, que informe claramente aos pacientes os potenciais benefícios e riscos do tratamento (ver aqui os cuidados página da AMANF);
  5. Que todos os pacientes sejam informados claramente de que ainda não se sabe  o que acontece se tivermos que suspender o selumetinibe, inclusive de que há relatos de casos de crescimento acelerado dos tumores com a interrupção do medicamento e isso é um risco a ser considerado (ver aqui relato de caso com o efeito rebote);
  6. Somente continuar o uso depois de 18 meses de tratamento se houver evidências clínicas objetivas de que o paciente está respondendo ao medicamento, incluindo avaliação objetiva de redução da dor, da melhora da capacidade motora e/ou da redução do tamanho do tumor.

Assinam esta opinião a equipe de médicas e médicos do CRNF e toda a Diretoria da AMANF 

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A Lei garante trabalho para pessoas com NF e PCD?

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Equipe de Apoio Jurídico da AMANF

 

A importância do trabalho no contexto dos direitos fundamentais está ligada à sua função como meio de realização pessoal, sustento e inclusão social. O trabalho é considerado aspecto essencial para a dignidade humana, garantindo autonomia e participação na sociedade, conforme previsto em instrumentos como a Declaração Universal dos Direitos Humanos e a Constituição Federal, em seus artigos 6º e 7º.

Pessoas com deficiência podem enfrentar barreiras sociais, físicas e atitudinais que limitam suas oportunidades. Por isso, o direito ao trabalho é garantido por uma série de normas legais que visam promover a inclusão e a igualdade de oportunidades no mercado de trabalho, tanto na iniciativa privada quanto no setor público.

Esse é o caso, também, de pessoas com neurofibromatose (NF1 e Schwannomatoses) que, a depender das manifestações da condição, podem ser legalmente reconhecidas como pessoas com deficiência. Esse reconhecimento, sempre realizado de forma individualizada, é essencial para assegurar o acesso aos direitos previstos na legislação brasileira de inclusão.

 

Acesso a vagas na iniciativa privada

 

A Lei nº 8.213/1991, conhecida como Lei de Cotas, estabelece que empresas com 100 ou mais funcionários devem reservar uma porcentagem de suas vagas para pessoas com deficiência. Essa reserva varia de 2% a 5%, dependendo do tamanho da empresa, conforme o artigo 93 da referida lei.

Esse dispositivo pode ser invocado por pessoas com neurofibromatose que tenham laudo e avaliação funcional atestando impedimentos duradouros, com impacto na vida profissional.

 

Acesso a cargos no serviço público

 

No âmbito do serviço público, a Lei nº 8.112/1990, que dispõe sobre o regime jurídico dos servidores públicos civis da União, das autarquias e das fundações públicas federais, assegura a reserva de cargos para pessoas com deficiência, conforme previsto no artigo 5º, § 2º. Essa norma determina que até 20% das vagas oferecidas em concursos públicos sejam destinadas a candidatos com deficiência, desde que as atribuições do cargo sejam compatíveis com a deficiência declarada.

Além disso, a legislação exige que as provas e avaliações sejam adaptadas, garantindo condições equitativas de participação, como tempo adicional, recursos de acessibilidade ou auxílio de profissionais especializados, conforme a necessidade do candidato. Essa reserva de vagas visa promover a inclusão socioeconômica das pessoas com deficiência, corrigindo desigualdades históricas e garantindo seu direito constitucional ao trabalho digno.

 

Inclusão no ambiente de trabalho

 

Além da reserva de vagas, o serviço público e o setor privado devem adotar medidas de acessibilidade e inclusão para garantir que as pessoas com deficiência exerçam suas funções em condições de igualdade. Essas adaptações incluem:

– Acessibilidade arquitetônica: Eliminação de barreiras físicas nos locais de trabalho, como rampas, elevadores, banheiros adaptados e sinalização tátil e visual.

– Tecnologia assistiva: Fornecimento de equipamentos e softwares especializados, como leitores de tela, ampliadores de texto, impressoras em braille e dispositivos de comunicação alternativa.

– Adaptação de materiais e processos: Disponibilização de documentos em formatos acessíveis (braile, audiodescrição, linguagem simples) e ajustes nos métodos de trabalho, quando necessário.

– Flexibilização de horários e jornada: Possibilidade de adaptação na carga horária ou regime de trabalho, conforme as necessidades individuais, sem prejuízo à remuneração.

– Capacitação e sensibilização: Treinamento de gestores e colegas de trabalho para promover um ambiente inclusivo e combater discriminação ou preconceitos.

Essas medidas seguem a Convenção sobre os Direitos das Pessoas com Deficiência (ONU, 2006), internalizada no Brasil com status constitucional pelo Decreto nº 6.949/2009, que determina, em seu artigo 27, a eliminação de barreiras e a garantia de igualdade de oportunidades. Assim, a reserva de vagas vai além da admissão, assegurando condições para permanência no serviço público e na iniciativa privada.

O Estatuto da Pessoa com Deficiência (Lei nº 13.146/2015) complementa essa proteção, proibindo discriminação e exigindo adaptações razoáveis nos ambientes de trabalho, incluindo adequação de espaços físicos, equipamentos e métodos laborais, conforme o artigo 34. A mesma norma prevê a superação de barreiras mediante tecnologias assistivas e ajustes estruturais, conforme o artigo 3º, inciso I.

 

Conclusão

 

Em resumo, as pessoas com deficiência têm direito a oportunidades de trabalho em igualdade de condições, com reservas de vagas e adaptações necessárias para superar barreiras físicas, comunicacionais ou atitudinais.

Pessoas com neurofibromatose, quando reconhecidas como PCD, devem ter garantido esse mesmo direito, com pleno acesso às políticas de inclusão laboral. O compromisso com a equidade no trabalho não é apenas uma exigência legal — é um passo necessário para construirmos ambientes mais justos, diversos e humanos, onde cada pessoa possa exercer seu potencial com dignidade.

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Estimulação cerebral não-invasiva na NF1: um caminho a ser explorado?

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Convidei a Dra. Pollyanna Barros Batista para comentar um dos temas livres do Congresso de Neurofibromatose em Washington, que se encerrou na semana passada. Dra. Pollyanna participa do CRNF há mais de uma década, contribuindo com diversos conhecimentos originais sobre os problemas fonoaudiológicos na NF1 e nas Schwannomatoses.

Dr. Lor

 

 

Pollyanna Barros Batista

Fonoaudióloga

Doutora e Mestre em Ciências Aplicadas à Saúde do Adulto

Especialista em Linguagem pelo Conselho Federal de Fonoaudiologia

Idealizadora da Plataforma Hey Ear

 

Durante a NF Conference 2025, um dos pôsteres que mais chamou minha atenção foi o trabalho da Dra. Anna Wild e sua equipe da Universidade de Manchester, intitulado “Examining the Effect of Non-Invasive Brain Stimulation on Working Memory in NF1”. Trata-se de uma investigação ousada, que busca compreender como dois tipos de estimulação cerebral – a transcranial direct current stimulation (tDCS) e a transcranial alternating current stimulation (tACS) – podem influenciar a memória de trabalho em adolescentes com Neurofibromatose tipo 1 (NF1).

A escolha do foco na memória de trabalho não é trivial. Sabemos que muitas pessoas com NF1 enfrentam dificuldades cognitivas importantes, sobretudo em funções executivas como atenção, memória e controle inibitório. Esses desafios impactam diretamente a aprendizagem, o comportamento e a qualidade de vida, especialmente na infância e adolescência.

O estudo avaliou 30 adolescentes entre 11 e 17 anos com NF1, submetendo-os a sessões de tDCS, tACS ou estimulação simulada (sham), enquanto realizavam tarefas cognitivas em ambiente de ressonância magnética. A pesquisa é inovadora por utilizar espectroscopia funcional (fMRS) para medir em tempo real o equilíbrio entre os sistemas excitatório (glutamato) e inibitório (GABA) no cérebro – um tema central na compreensão das alterações neurológicas da NF1. No poster, como pontos negativos, não foram citados o tempo que cada participante foi submetido ao estímulo, a intensidade da corrente elétrica quando utilizaram o tDCS e as áreas em que foram posicionados os eletrodos.

Os resultados preliminares, com metade da amostra analisada (n=15), indicam que a tACS foi mais eficaz do que a tDCS em melhorar o desempenho em uma tarefa de memória de trabalho (2-back), embora nenhum dos métodos tenha promovido ganhos sustentados após o término de 3 encontros com a estimulação.

Outro achado relevante foi o aumento da atividade glutamatérgica durante as sessões de estimulação, sugerindo que ambas as técnicas têm potencial de modular a atividade cerebral. Contudo, os autores não encontraram uma relação direta entre esses níveis bioquímicos e as mudanças no desempenho das tarefas cognitivas – o que nos mostra que os mecanismos por trás desses efeitos ainda são complexos e precisam ser melhor compreendidos.

Como fonoaudióloga atuante na área de linguagem e neurodesenvolvimento, vejo esse estudo como um passo importante no caminho da personalização das terapias para pessoas com NF1. A estimulação cerebral não-invasiva ainda é uma tecnologia em fase experimental nesse público, mas carrega consigo a promessa de ser incorporada, futuramente, a programas terapêuticos mais eficazes e direcionados.

É claro que são necessários ensaios clínicos maiores e mais robustos, como os próprios autores reconhecem. Mas o fato de estarmos investigando essas possibilidades com rigor científico já é motivo de otimismo. Estudos como esse alimentam a esperança de que, no futuro, possamos oferecer abordagens terapêuticas mais precisas, que respeitem as particularidades neurobiológicas de quem vive com NF1.

 

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Notícias do Congresso NF – Dia 1

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Notícias do Congresso NF – Dia 1 

 

Dra Juliana Souza e Dr. Bruno Cota 

 

Temas da Tarde (26/6)

  • Schwannomatoses 

A programação da tarde incluiu uma palestra sobre os meningiomas na schwannomatose relacionada ao gene NF2 (NF2-SWN) – ver abaixo os detalhes da palestra, – uma nova classificação para as variantes patogênicas de significado incerto, o papel das variantes do gene LZTR1 nos schwannomas e em seguida a discussão de casos clínico de schwannomatose e gliomas das vias ópticas em crianças com NF1.

Os aspectos mais relevantes debatidos foram a indicação ou não da radioterapia na NF2-SWN, o uso do Bevacizumabe (ver aqui nossa opinião sobre este medicamento) e a possibilidade do uso compassivo do Brigatinibe em crianças, uma vez que esta droga ainda não foi estudada nessa população e teve melhor resultado com schwannomas não vestibulares e meningiomas  (ver aqui nossa opinião sobre este medicamento). 

Destacou-se a importância do seguimento clínico, no mínimo anual, dos pacientes com NF2-SWN, com exame físico e audiometria tonal e logoaudiometria. Foi recomendada a ressonância (RM) de crânio a partir dos 10 anos, sendo duas por ano no primeiro ano ou antes, se identificado crescimento rápido de algum tumor intracraniano. Se houver sintomas ou genótipos de alto risco, iniciar RM de coluna a cada 2-3 anos. 

Radiocirurgia: ainda controversa para schwannomas na NF2, especialmente pelo risco ainda não bem elucidado de formação de novos tumores e pouco efeito sobre a preservação da audição, embora possa controlar o crescimento do tumor.

Sobre o uso do Bevacizumabe, a discussão também ressaltou o seu uso compassivo, quando não temos outras opções, baseado nos estudos de Plotkin e col. de 2009, com 10 pacientes com NF2-SWN, dos quais seis tiveram alguma redução no tumor, quatro alguma melhora na audição, sendo a metade (somente dois) com esta melhora sustentada após seis meses.  

Para o Brigatinibe, como mencionado anteriormente, o estudo INTUITT-NF2 identificou um melhor efeito sobre os schwannomas não vestibulares, com redução da dor, e houve melhora da audição em 35% das pessoas, embora não se saiba se, de fato, melhorou a sua capacidade funcional.  

 

  1. Caso clínico – Glioma das vias ópticas em criança de 3 anos 

Na sessão de gliomas de vias ópticas (GVO) relacionados à NF1, foi apresentado o caso de uma criança com 3 anos, com GVO bilateral,  acometendo quiasma e radiação óptica, assintomático. Fundoscopia com palidez do nervo óptico, bilateralmente.

Foi ressaltada a dificuldade em se avaliar clinicamente a visão desse paciente, com os testes padronizados para essa faixa etária, especialmente no contexto de que a criança tinha uma maior dificuldade para cooperar com a realização dos testes devido ao diagnóstico concomitante de autismo. 

Foram debatidos o uso da ressonância nuclear volumétrica, considerando os riscos da sedação e contraste, como um parâmetro para se definir a conduta (tratamento quimioterápico ou conduta expectante). 

Dentro desse contexto, foi apresentada a baixa precisão da ressonância para se definir tratamento baseado no aumento da captação do contraste pela lesão (45% dos tumores com captação aumentada não se associam a declínio da acuidade visual). Quanto ao volume, por si só, também não é um bom preditor de gravidade clínica em boa parte dos pacientes. 

Por outro lado, a OCT pode ser uma boa opção na avaliação de casos como esse, uma vez que a avaliação da camada de fibras nervosas da retina tem uma correlação mais confiável com a qualidade da visão. 

Outros pontos debatidos foram a benignidade da evolução da maioria dos casos de glioma das vias ópticas na NF1, diferente da população geral.

Por fim, os estudos recentes com inibidores MEK, mTOR (Everolimus) e Bevacizumabe, como drogas de uso potencial em casos refratários à quimioterapia convencional, uma vez que esta tenha sido bem indicada. Acrescente-se que está em andamento um estudo que visa comparar os resultados da quimioterapia tradicional com o uso de inibidores MEK (iMEK) no glioma óptico.

 

Detalhes da palestra sobre tratamento de meningiomas na NF2-SWN

Apresentada por Brian Na, da Universidade da Califórnia 

 

Introdução com aspectos gerais, como: 

  • Prevalência (50% dos pacientes com NF2-SWN), 
  • Risco de 80% ao longo da vida; 
  • Maioria intracranianos, mas podendo ocorrer na coluna; 
  • Localização predominantemente supratentorial, sendo os de base do crânio mais comumente observados em crianças. 

Acompanhamento dos pacientes

Reforçou a ideia de que o seguimento dos pacientes deve ser individualizado, diante não somente da variabilidade interindividual em relação às manifestações tumorais, especialmente quanto à quantidade de tumores, localização, tamanho e velocidade de progressão. 

Embora a maioria dos meningiomas tende a apresentar crescimento lento, foi levantado o questionamento de um possível comportamento um pouco mais agressivo na NF2-SWN, na qual mais da metade dos tumores possuem Grau 2 ou 3 da WHO (ver abaixo nota sobre esta classificação). 

Foi reforçado, ainda, a variedade de comportamento dos meningiomas para um mesmo indivíduo, de modo que um ou mais tumores podem apresentar padrões de progressão diferentes. 

  • Sobre o risco de desenvolvimento dos meningiomas, apresentou o risco de desenvolvimento dos meningiomas baseado na localização da variante patogênica no gene NF2. 
  • Mostrou que alguns outros genes relacionados ao desenvolvimento dos meningiomas (gene NF2 presente em 50-60% dos meningiomas)
  • Sobre o padrão de crescimento, mencionou um estudo de 2023 que distingue os meningiomas em quatro classes baseadas na velocidade de crescimento em 6 meses: 
    • quiescente (<0,03 cm2); 
    • linear (>0,03 cm2 em duas medidas subsequentes); 
    • alternante (quiescente e linear) e 
    • exponencial. 
  • Sobre vigilância da progressão, disse que não há um consenso claro sobre a periodicidade das RM, permanecendo a sugestão de individualizar, conforme a velocidade de crescimento, sintomas, e grau WHO (semelhante ao que fazemos no CRNF). 
  • Sobre tratamento: escassas evidências e pouco consenso para o tratamento além da ressecção dos tumores, apesar de haver 9 ensaios clínicos em andamento, a maioria em fase II, com tratamento imunobiológico direcionado para alguns alvos moleculares (mTOR (3 estudos); RTK (2 estudos); MEK (selumetinibe, 1 estudo); FAK (dois estudos, sendo um deles com Brigatinib) e PI3K/AKT (único de fase II/III). 
  • Dentre os estudos finalizados, destacou 
    • Kumthekar, 2022, que investigou o Bevacizumabe para meningiomas  recorrentes e refratários (não especificou se ao tratamento cirúrgico ou ao tratamento com radioterapia). Mas não apresentou os resultados claramente desse estudo. 
    • Outro estudo, com Vistusertib (basket trial para diferentes tumores da SWN NF2, publicado em 2024 – Jordan et al, Neuro-Oncology, com 18 participantes, nos quais a maioria dos meningiomas se manteve estável ou reduziu de tamanho, contudo 12 dos 18 participantes desistiram,  por eventos adversos ou “escolha do participante”.
    • Mencionou um ensaio clínico de fase III que compara observação pós operatória dos meningiomas grau 2 versus radioterapia (NRG BN-003 e ETORC-1308/ROAM)
  • Fez um comentário interessante elucidando que o desfecho na maioria dos estudos tem como principal variável de desfecho a sobrevida em 6 meses (o que não é a principal questão na NF2-SWN, pois não se trata de câncer), ressaltando a importância de ter isso em mente quando se propõe o tratamento clínico vs expectante, considerando a importância de se deixar claro as expectativas realistas para o paciente. 
  • Propôs considerar a radiocirurgia estereotáxica para alguns casos, citando um estudo que não identificou a ocorrência de neoplasias potencialmente provocadas pela radiação em uma coorte de 267 pacientes com NF2 (mas nesse caso o tratamento direcionado para schwannomas vestibulares, e não para meningiomas); e em análise de outros estudos para tratamento dos  meningiomas em progressão destacou em um deles a taxa de controle do tamanho em 5 anos > 90%, mas o controle  a longo prazo (>5 anos) variando entre 27% e 51%. 
  • Ao final, destacou que tais estudos são de baixo valor de evidência devido ao desenho, a maioria deles séries de casos e apresentou um algoritmo baseado no estudo de Wang et al, Neuro-Oncology 2024, para manejo dos meningiomas, baseado em sintomas, risco de compressão e crescimento (discutiremos no CRNF este algoritmo e em breve publicaremos nesta página).

 

Nota

Classificação da OMS (WHO – World Health Organization) para os meningiomas 

Esta classificação é baseada principalmente em critérios histopatológicos e define o grau de agressividade e o risco de recorrência tumoral. A última atualização oficial da OMS é a Classificação de Tumores do SNC de 2021 (WHO CNS 5 edição).

Simplificadamente classifica os meningiomas em:

Grau 1 → Benigno
Grau 2 → Atípico
Grau 3 → Maligno (Anaplásico)

Ver abaixo os detalhes.

Classificação WHO para Meningiomas (2021)

Grau OMS Características Principais Exemplos de Subtipos Histológicos Prognóstico Geral
Grau 1 (Benigno) Crescimento lento, baixa taxa de recorrência Meningioma meningotelial, fibroso, transicional, microcístico, secretor, metaplásico, angiomatóide Excelente
Grau 2 (Atypical) Maior celularidade, mitoses aumentadas (≥4 mitoses por 10 campos de grande aumento), perda da arquitetura típica, necrose focal, maior risco de recorrência Meningioma atípico, claro, cordóide Prognóstico intermediário, risco moderado de recorrência
Grau 3 (Anaplásico ou Maligno) Alta atividade mitótica (≥20 mitoses por 10 CGA), atipias marcadas, crescimento invasivo, comportamento agressivo Meningioma anaplásico, papilar, rabdoide Prognóstico ruim, alta taxa de recorrência e risco de metástase

Principais Novidades da Classificação WHO 2021:

  1. Critérios moleculares começam a ganhar importância, como por exemplo:

    • Alterações em NF2, TERT mutações promotoras, CDKN2A/B deleções, etc.

    • Essas alterações moleculares podem modificar a classificação prognóstica mesmo dentro de um mesmo grau histológico.

  2. Subtipos histológicos foram reorganizados, mas os três grandes grupos (Grau 1, 2 e 3) permanecem.

  3. Classificação baseada também em risco biológico, considerando que nem todo Grau 1 se comporta como benigno a longo prazo (ex: meningiomas localizados em áreas críticas como base de crânio ou com alterações moleculares de alto risco).

 

AMANHÃ TEMOS MAIS NOTÍCIAS DE WASHINGTON!!!

 

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Neurofibromatoses, Direitos e Prioridade: por uma inclusão que reconhece as diferenças

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Equipe de Apoio Jurídico da AMANF

 

Chamamos de neurofibromatoses um grupo de doenças, que têm em comum alterações na pele e tumores no sistema nervoso central, a Neurofibromatose do tipo 1 (NF1) e as Schwannomatoses (ver aqui mais informações).

As neurofibromatoses são condições genéticas raras, de manifestação diversa, que podem impactar a vida de uma pessoa de maneira profunda — seja pela dificuldade cognitiva, dor crônica, perda auditiva, dificuldades motoras, limitações visuais, ou pelo sofrimento emocional causado por estigmas e barreiras sociais.

Diante dessa realidade, é preciso ir além da visão exclusivamente médica e reconhecer que as pessoas com neurofibromatoses podem estar sob o abrigo da Lei Brasileira de Inclusão da Pessoa com Deficiência (LBI), quando enfrentam impedimentos duradouros que dificultam sua participação plena na sociedade.

O direito à igualdade não significa tratar todos do mesmo modo.

Por isso, a LBI deixa claro em seu artigo 4º que toda pessoa com deficiência tem direito à igualdade de oportunidades, sem sofrer qualquer tipo de discriminação. Isso significa assegurar que as diferenças sejam levadas em conta para que os direitos possam ser plenamente exercidos. Em outras palavras, a LBI reconhece que a justiça social não nasce da neutralidade, mas do enfrentamento ativo das desigualdades.

Quando barreiras — físicas, comportamentais, comunicacionais ou institucionais — impedem uma pessoa com neurofibromatose de viver em igualdade de condições, cabe ao Estado e à sociedade atuar para superá-las.

Discriminação não é só ofensa explícita — é também a omissão que impede, restringe ou exclui alguém do exercício de seus direitos. Recusar adaptações razoáveis, ignorar as necessidades específicas de quem convive com uma condição incapacitante, ou mesmo negar reconhecimento institucional enquanto pessoa com deficiência, são formas de violação dos seus direitos.

A LBI reforça também que a deficiência não reduz a capacidade civil da pessoa, que continua plenamente apta a decidir, conviver, trabalhar, constituir família, acessar políticas públicas e reivindicar seu lugar na sociedade.

Ao ser reconhecida como pessoa com deficiência, a pessoa com neurofibromatose tem garantido o direito ao atendimento prioritário (art. 9º), que se expressa em práticas concretas:

  • Preferência em filas e serviços públicos e privados;
  • Tramitação prioritária em processos judiciais e administrativos;
  • Acesso facilitado ao transporte coletivo e à comunicação acessível;
  • Atendimento com recursos adequados, humanos e tecnológicos.

É fundamental lembrar que esse direito se estende ao acompanhante ou atendente pessoal, reforçando o papel da rede de apoio na garantia da autonomia.

Garantir igualdade, combater a discriminação e assegurar prioridade de atendimento não são concessões, mas deveres legais e éticos, que devem se concretizar em atitudes respeitosas por parte da sociedade como um todo, além de políticas públicas efetivas que assegurem serviços acessíveis a todos que deles necessitam.

Reconhecer um direito a uma pessoa com neurofibromatose é reconhecer um caminho legítimo para se viver com mais autonomia, respeito e segurança. E cada passo dado nesse caminho fortalece não só a pessoa, mas também a sociedade que ela ajuda a construir.

 

 

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Em quais Estados já temos leis que garantem direitos às pessoas com Neurofibromatoses?

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Muitas pessoas nos perguntam se em seus Estados existem leis que garantem às pessoas com Neurofibromatoses (NF1 e Schwannomatoses) os direitos de serem tratadas como pessoas portadoras de necessidades especiais.

Para responder a esta pergunta, a Equipe de Apoio Jurídico da AMANF elaborou este mapa e o quadro abaixo, onde temos uma visão do momento atual.

Precisamos continuar a colorir o mapa do Brasil com as cores da AMANF!

Estado Lei sobre NF Link
Acre (AC) Necessidades Especiais Clique aqui
Alagoas (AL) Necessidades Especiais Clique aqui
Amapá (AP) Necessidades Especiais Clique aqui
Amazonas (AM) Necessidades Especiais Clique aqui
Bahia (BA) Não localizada
Ceará (CE) Necessidades Especiais Clique aqui
Distrito Federal (DF) Não especifica NF Clique aqui
Espírito Santo (ES) Necessidades Especiais Clique aqui
Goiás (GO) Necessidades Especiais Clique aqui
Maranhão (MA) Não localizada
Mato Grosso (MT) Necessidades Especiais Clique aqui
Mato Grosso do Sul (MS) Projeto de Lei Clique aqui
Minas Gerais (MG) Necessidades Especiais Clique aqui
Pará (PA) Projeto de Lei
Paraíba (PB) Necessidades Especiais Clique aqui
Paraná (PR) Data comemorativa Clique aqui
Pernambuco (PE) Projeto de Lei Clique aqui
Piauí (PI) Não localizada
Rio de Janeiro (RJ) Necessidades Especiais Clique aqui
Rio Grande do Norte (RN) Não localizada
Rio Grande do Sul (RS) Projeto de Lei Clique aqui
Rondônia (RO) Não localizada
Roraima (RR) Projeto de Lei Clique aqui
Santa Catarina (SC) Projeto vetado pelo Gov. mas o veto foi derrubado Clique aqui
São Paulo (SP) Projeto de Lei Clique aqui
Sergipe (SE) Não localizada
Tocantins (TO) Não localizada
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A pessoa com neurofibromatose pode ser considerada uma pessoa com deficiência?

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Equipe de Apoio Jurídico da AMANF

 

As neurofibromatoses são um grupo de doenças genéticas raras que possuem em comum as manchas cutâneas cor de café com leite e a formação de tumores múltiplos derivados do sistema nervoso. As neurofibromatoses podem se manifestar de diferentes formas e graus de severidade, sendo os três tipos mais comuns a Neurofibromatose Tipo 1 (NF1), marcada por manchas café-com-leite, neurofibromas (tumores benignos) e possíveis complicações neurológicas; a Schwannomatose relacionada ao gene NF2 (antes chamada de Neurofibromatose do tipo 2), associada a tumores no sistema nervoso que podem causar perda auditiva e problemas de equilíbrio; e outras Schwannomatoses, mais raras, caracterizada por dor crônica intensa devido a tumores nos nervos.

Em alguns casos, a condição pode levar a complicações como dor crônica, dificuldades motoras, problemas visuais ou auditivos e comprometimento cognitivo. Além dos aspectos físicos, as neurofibromatoses podem impactar a qualidade de vida do indivíduo psicossocialmente. Estigma social, ansiedade, depressão e dificuldades de autoestima são comuns, particularmente quando os tumores são visíveis ou causam deformidades.

Tais manifestações podem criar barreiras à participação social, educacional e profissional e limitar funcionalidade do indivíduo, reforçando a necessidade de enquadramento como pessoa com deficiência para assegurar o acesso a direitos e políticas públicas específicas.

Embora alguns Estados da Federação, como Minas Gerais, Rio de Janeiro e Santa Catarina, já reconheçam pessoas com neurofibromatose como pessoas com deficiência, ainda não há uma lei nacional específica para essa condição. No entanto, desde 2015, tramita no Congresso o Projeto de Lei (PL) nº 39 (atual PL 410/2019), que visa a equiparar as neurofibromatoses às deficiências físicas e mentais em todo o país, estando pronto para ser apreciado pelo Plenário daquela Casa Legislativa.

De todo modo, podem ser invocados os postulados na Lei Brasileira de Inclusão (Lei nº 13.146/2015), que define pessoa com deficiência aquela com impedimentos de longo prazo – físicos, mentais, intelectuais ou sensoriais – que, em interação com barreiras sociais, podem limitar sua participação plena na sociedade. Essa definição está em conformidade com a Convenção sobre os Direitos das Pessoas com Deficiência da ONU, internalizada no ordenamento jurídico brasileiro pelo Decreto nº 6.949/2009, que foi ratificada com status de emenda constitucional.

Desta forma, no ordenamento jurídico brasileiro, o conceito de pessoa com deficiência adotado pela Lei Brasileira de Inclusão transcende a abordagem puramente médica, incorporando uma perspectiva psicossocial que avalia a relação dinâmica entre as restrições funcionais do indivíduo e os obstáculos impostos pelo meio.

Portanto, as neurofibromatoses podem ser enquadradas como deficiência na legislação brasileira quando comprovadamente limitarem a participação social, educacional ou profissional do indivíduo. Essa avaliação deve ser individualizada, considerando a diversidade de manifestações da condição e seus impactos específicos em cada caso.

Quando reconhecidas como pessoas com deficiência, aquelas com uma das neurofibromatoses passam a fruir de proteção legal específica como prioridade em políticas públicas de saúde e educação inclusiva, reserva de vagas no mercado de trabalho pela Lei de Cotas e benefícios assistenciais, em casos de incapacidade laboral e vulnerabilidade social. A legislação também prevê adaptações razoáveis em ambientes educacionais e profissionais, além de isenções fiscais para medicamentos e veículos adaptados, conforme a necessidade individual.

Assim, o enquadramento jurídico como deficiência não apenas valida os desafios enfrentados por essas pessoas, mas também oferece ferramentas efetivas para combater desigualdades e fomentar a inclusão social.

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O que acontece se pararmos de usar o selumetinibe?

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Nos últimos congressos sobre Neurofibromatoses, esta pergunta tem sido feita às pessoas que trabalharam no estudo que justificou o uso do selumetinibe em neurofibromas plexiformes com sintomas graves e que não podem ser operados: por quanto tempo devemos usar o selumetinibe? 

Sabemos que naqueles casos em que não houve resposta ao selumetinibe, o medicamento geralmente é suspenso depois de 12 meses. 

Por outro lado, nos casos em que houve a redução parcial do plexiforme e da dor, por quanto tempo deve ser continuado? 

Para sempre?

E nessas pessoas, nas quais o selumetinibe reduziu parcialmente o plexiforme e a dor, o que acontece se o medicamento tiver que ser suspenso? Haveria retomada do crescimento dos neurofibromas e o retorno da dor? 

Estas são questões importantes que vêm sendo comentadas em reuniões de especialistas, mas para as quais ainda não temos respostas seguras e não havia nenhuma publicação científica sobre o tema até que, em março de 2025, médicos do Iraque publicaram sua experiência no tratamento de uma menina de 9 anos, com plexiforme inoperável e com dor intensa (ver aqui artigo completo , em inglês).

A equipe médica observou que, em 10 meses de tratamento, o selumetinibe reduziu o volume do plexiforme em 31% e também a dor, permitindo melhor qualidade de vida. 

No entanto, quando o medicamento teve que ser suspenso por falta de recursos financeiros, em 6 meses o plexiforme se tornou maior do que antes do tratamento (recuperou os 31% e cresceu + 10%) e a dor retornou. 

E por que isto aconteceu? 

Os autores suspeitam que o uso prolongado do selumetinibe aumentaria os receptores de kinases nas membranas celulares, de tal maneira que, quando o medicamento é suspenso, um pequeno estímulo nas membranas seria suficiente para desencadear uma resposta metabólica maior do que antes.

Este resultado reforçou a nossa dúvida: se iniciarmos um tratamento com selumetinibe e houver resposta (redução do volume e melhora da dor) teremos que usar o medicamento para sempre? 

Este caso no Iraque traz grande preocupação com as condições financeiras da maioria da população brasileira, que também não pode sustentar um tratamento que custa na casa de um milhão de reais por ano. Este preço é um desafio mesmo para o SUS e para os planos de saúde suplementar. 

Esperamos que novos estudos científicos respondam a estas questões e que o custo do medicamento se torne acessível àquelas pessoas que necessitam dele, para que possamos indicar com mais segurança o selumetinibe para os plexiformes inoperáveis e com sintomas.

 

Dr. Lor

 

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Redes sociais e NF1

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Opinião pessoal

 

Tenho observado que muitas crianças e adolescentes com NF1 usam celulares e redes sociais por muitas horas todos os dias e de forma pouco controlada pelas mães e pelos pais.

O uso de celulares e redes sociais são muito perigosos para crianças e adolescentes (ver aqui informações científicas sobre isso): eles e elas estão adoecendo mentalmente, com mais angústia, ansiedade, agressividade, depressão, automutilação e tentativas de suicídio.

Ainda não há estudos científicos sobre celulares e redes sociais em crianças com NF1, mas já sabemos as crianças e adolescentes com NF1 apresentam mais ansiedade, baixa autoestima, isolamento social e depressão do que as crianças sem NF1.

Assim, o bom senso nos faz tomar mais cuidado ainda com os celulares nas mãos das crianças com NF1.

 

Série Adolescência

 

Para compreender melhor a profundidade do problema, recomendo que vejam a série da Netflix “Adolescência”, que mostra o impacto das redes sociais sobre o comportamento de um menino, um garoto comum, numa sociedade machista.

Entre as várias questões importantes despertadas pela série, uma delas poderia ser a falta de modelos de masculinidade não-machista para as novas gerações.

Mesmo nós, os que tentam desconstruir o machismo estrutural no qual fomos constituídos como homens, ainda não somos exemplos do novo homem.

Além disso, pode ser que ainda não haja muitos homens desprovidos dos valores machistas na atual sociedade capitalista, que funciona às custas da meritocracia e das desigualdades estruturadas em gênero, raças e fronteiras.

Mas provavelmente seria mais inspirador para meninos e adolescentes se eles tivessem mais exemplos de homens não-machistas para se espelharem do que somente serem estimulados a não se comportar como os machões atuais.

 

Então, como seriam estes exemplos dos novos homens?

 

Numa conversa, Dra. Luíza de Oliveira Rodrigues e eu ficamos imaginando que este novo homem poderia ser alguém que, por exemplo:

– Considera o trabalho de reprodução da vida o mais importante

– Escuta e não só fala

– Nunca usa da sua força para impor sua vontade

– Sabe que é mortal e reconhece o valor da própria vida e da vida das outras pessoas

– Busca amar e ser amado e não o poder ou status

– ⁠Aprende que não existe bem estar próprio sem a participação das outras pessoas

– Descobre que a competição é solidão e a cooperação é encontro

 

Com isso, esse “novo homem” seria uma pessoa solidária, empática e respeitosa para com todas as demais.

Mas, veja só! – estas qualidades não são exclusivas de qualquer sexo ou gênero.

São as qualidades humanas fundamentais.

Uma sociedade baseada nestes valores será igualitária em termos de gênero.

Viva!

 

PS: Se desejar, mais informações sobre este tema veja aqui Mania de músculos e aqui Precisamos de mais professores homens professores no ensino básico

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