Convocação para Assembleia da AMANF

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Por decisão da Sra. Adriana Venuto, Presidente da AMANF, e seguindo a determinação do Estatuto da AMANF, venho convocar a todos (as) sócios (as) efetivos (as) da AMANF para a Assembleia Geral a ser realizada às 11 horas no dia 25 de outubro de 2025, por meio de videoconferência, no link que será enviado aos sócios efetivos e às sócias efetivas por e-mail na semana que antecede a Assembleia.

Os assuntos desta Assembleia Geral serão:

  1. Prestação de contas dos últimos 12 meses;
  2. Realizações da diretoria nos últimos 12 meses;
  3. Planejamento da Reunião Anual Festiva em dezembro de 2025;
  4. Planejamento para o ano de 2026;
  5. Outros.

Belo Horizonte, 26 de setembro de 2025

Luiz Oswaldo Carneiro Rodrigues

Diretor Administrativo da AMANF

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Um homem diferente… na ficção e na realidade

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Vi o filme “Um homem diferente”, que foi celebrado nos festivais de cinema de 2024 como uma comédia atípica, intrigante e impactante, sobre Edward, um personagem que nasceu com grande deformidade na face e que se submete a uma experiência de ficção científica para corrigir seu problema e se tornar um indivíduo semelhante aos demais.

O personagem fictício Edward – tímido, solitário e inseguro – é representado pelo ator Sebastian Stan, que usa uma maquiagem complexa para simular os tumores na face para se tornar parecido com outro personagem do filme, Oswald, representado por Adam Pearson, um ator inglês que na vida real é portador da doença genética Neurofibromatose do tipo 1 (NF1).

Oswald, ao contrário de Edward, é uma pessoa descontraída, bem-sucedida, sedutora, fascinante, com amigas, amigos e muitos amores, apesar da deformidade facial.

Apesar do ator Adam Pearson possuir, de fato, NF1 (junto com seu irmão gêmeo Neil), o filma não menciona a doença em nenhum momento e a história mistura fantasia e realidade sobre o que significa uma grave deformidade facial numa sociedade dominada pelo mito da beleza (ver aqui).

A fantasia do filme, pelo menos até esse momento, consiste na possibilidade de restauração completa da face de Edward, transformando-o no bonitão Sebastian Stan. Neste sentido, o filme parece mais ficção científica e é preciso ver as cenas da segunda metade do filme para a gente desconfiar porque foi considerado uma comédia.

A trama de sedução e ciúme entre os personagens e a vizinha diretora de teatro é narrada de forma caricatural e deve ter chamado a atenção pública porque as deformidades faciais – fictícia na maquiagem de Edward e a real na pele de Adam Pearson – despertam em todos nós espectadores sentimentos antagônicos: de um lado, a reação instintiva de medo e espanto – diante de um rosto extremamente diferente, – do outro, a empatia civilizatória que vai sendo despertada pela consciência de que por trás daquela “máscara” existe um ser humano.

No cerne, sem dar spoiler, o filme coloca em discussão se é possível alguém com uma deformidade corporal grave levar uma vida como as demais pessoas, sem rejeição, sem isolamento e sem bullying ou hostilidade.

Estive pessoalmente com Adam Pearson num congresso sobre neurofibromatose na Flórida, enquanto ele conversava com nosso querido Dr. Vincent Riccardi, o qual elogiava a camiseta que Adam usava com os dizeres “ASK ME”, estimulando as pessoas a perguntarem a ele o que havia com sua face, abrindo assim uma oportunidade de conversarem a respeito da doença e quem sabe, nesse diálogo, ser diminuído o preconceito das pessoas.

Esta camiseta do ator inglês é um indício de que a “vida absolutamente normal” do personagem Oswald no filme “Um homem diferente” não deve ser tão comum ou fácil para os portadores de deformidades corporais.

Na nossa experiência com mais de 3 mil famílias atendidas em nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais, temos visto que algumas pessoas com NF1 apresentam deformidades faciais com gravidade semelhante àquela de Adam Pearson, embora sejam raríssimas e geralmente unilaterais.

No entanto, para além do acometimento estético e independentemente dele, a NF1 altera profundamente o comportamento das pessoas acometidas pela doença, sendo frequentes nelas a ansiedade, a depressão, o retraimento social e a solidão (ver aqui mais informações sobre isso). Portanto, na vida real, as pessoas com NF1 são mais parecidas com o personagem Edward do que com o personagem de sucesso Oswald no filme.

Quando associamos as dificuldades psicológicas com a segregação social causada pelas deformidades, o resultado para as pessoas com NF1 é uma vida solitária e com poucas possibilidades de realização pessoal nas condições sociais atuais.

Em conclusão, pareceu-me que o recado geral do filme é uma versão longa da ideia de que a beleza está no interior, e que você pode ser uma pessoa amada por todos se você se amar de verdade, ainda que seja portador de uma deformidade facial que o afasta do mundo ao seu redor.

Talvez seja difícil comprovar esta fantasia otimista diante da realidade cruel da sociedade em que vivemos: individualista, competitiva, exclusiva e baseada no mito de beleza.

Além disso, o filme comete um grave erro do ponto de vista de aconselhamento genético e planejamento familiar, pois mostra o personagem Oswald tendo vários filhos com mais de uma mulher, sem qualquer preocupação com a hereditariedade da NF1, a qual é uma doença genética dominante e apresenta a probabilidade de transmissão da mutação para metade dos filhos ou filhas.

Portanto, é um filme que deve ser visto com reservas, pois apresenta discursos baseados no senso comum e não nos conhecimentos científicos que atualmente estão disponíveis para milhões de pessoas com NF1 ao redor do mundo.

No entanto, as pesquisas científicas precisam continuar para que um dia sejamos capazes, de fato, de corrigir plenamente os problemas estéticos, psicológicos e comportamentais das pessoas com NF1.

 

Dr. Luiz Oswaldo Carneiro Rodrigues

www.amanf.org.br

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Perguntas importantes

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Recebemos esta pergunta de um leitor: “Quem já é aposentado (LOAS) por causa da NF1, tem direito de trabalho com carga horária reduzida sem perder o benefício?” MPT, de Quirinópolis / GO.

 

Resposta da Equipe Jurídica da AMANF

Prezado leitor,

O que muitas pessoas chamam de “aposentadoria pelo LOAS” não é, tecnicamente, uma aposentadoria. Trata-se do Benefício de Prestação Continuada (BPC), um benefício assistencial previsto no artigo 20 da Lei Orgânica da Assistência Social – LOAS (Lei nº 8.742/1993).

Ele é concedido apenas quando dois requisitos são preenchidos ao mesmo tempo:

  1. Ter 65 anos ou mais, ou ser pessoa com deficiência – o que inclui quem vive com Neurofibromatose tipo 1 e apresenta impedimentos de longo prazo que dificultam a participação plena na sociedade;
  2. Ter renda familiar per capita inferior a 1/4 do salário-mínimo.

 

O BPC é diferente de uma aposentadoria comum: não serve para complementar renda, mas para garantir um mínimo de sustento a quem não consegue trabalhar e se manter.

Se o beneficiário começa a trabalhar formalmente e passa a receber salário ou outra remuneração, esse valor será incluído no cálculo da renda familiar. Se, somado à renda dos demais integrantes da família, ultrapassar o limite legal por pessoa, o BPC poderá ser suspenso ou cessado.

Além disso, o fato de exercer atividade remunerada pode levar o INSS a entender que houve superação do impedimento de longo prazo, o que também pode resultar na perda do benefício.

Esperamos que esta resposta tenha sido útil.

Se houver mais alguma dúvida, envie-nos sua pergunta.

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Como as pessoas com NF1 percebem o próprio corpo?

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Em nossa experiência no Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da UFMG temos observado que algumas pessoas com NF1 apresentam certas alterações na percepção corporal, em especial quanto à tolerância à dor, aos sons e texturas de roupas e alimentos, à música, à temperatura do ambiente, ao contato corporal com outras pessoas e à imagem que fazem de si mesmas.

Até onde sei, não há um estudo científico bem conduzido para esclarecer se estas alterações encontradas são apenas impressão subjetiva nossa ou se correspondem a um padrão sensorial típico das pessoas com NF1.

Por isso, resolvi publicar, com sua autorização, o relato de uma pessoa sobre suas descobertas corporais e espero que este texto permita a outras pessoas com NF1 se identificarem (ou não) e que ele seja inspiração para, quem sabe, pesquisas científicas futuras sobre esta questão.

Dr. Lor

PS: Depois de postado este texto a Dra. Luíza de Oliveira Rodrigues sugeriu um artigo científico recente sobre esta questão: ver aqui. Comentarei em breve este excelente estudo!

 

 

Aqui é a C.P.R, sua paciente. 

Gostaria de compartilhar uma descoberta que eu fiz sobre mim e meus sintomas.

Faz bastante tempo que eu sinto uma sensação estranha física, muito tempo mesmo, e eu nunca consegui entender o que era, nem explicar para alguém o que sentia.

A gente até chegou a conversar numa consulta anterior sobre consciência corporal. 

A partir disso, eu tenho tentado entender o que tenho sentido (no sentido físico mesmo), tenho feito anotações etc.

Enfim, hoje eu consegui chegar a uma conclusão após ter anotado o que eu sentia em cada sentido (nos 5 sentidos). 

Na audição, eu sinto como se escutasse abafado, como se eu tivesse de fone, e escutasse as coisas de longe. Eu consigo entender que tem algo sendo dito, a altura está boa, mas muitas vezes eu não consigo compreender o que foi dito. E eu também as vezes falo muito alto e não percebo (muitas pessoas reclamam disso).

Sobre o paladar, eu sinto o gosto de longe, não como se faltasse sal, mas como se eu sentisse o sabor de longe mesmo, distante. 

Sobre o tato, eu sinto como se algo tivesse me tocando, mas com a dificuldade de entender o que é. É como se fosse algo aleatório. Tanto que eu me assusto quando alguém me toca do nada, pois eu não consigo identificar o que é. Eu também tenho dificuldade de lidar com a quentura. Eu sinto que existe um calor, mas muitas vezes não sinto que tá queimando, eu sinto apenas um incômodo bem ruim. 

Sobre a visão, eu sinto um peso nos olhos. Tipo, eu enxergo bem. Eu tenho uma visão relativamente boa (meu grau é bem baixinho), mas eu sinto que vejo as coisas meio desfocadas, com menos nitidez. 

Enfim, eu sinto muito incômodo corporal, sempre senti, e nunca consegui colocar em palavras. 

Depois que eu consegui colocar isso para fora eu resolvi pesquisar sobre os sintomas na internet e apareceu a “síndrome sensorial”, e eu me identifiquei com todos os sintomas, ainda mais quando relacionados a hipossensibilidade.

Isso me assustou um pouco, mas eu até chorei de alívio, pois sempre foi muito difícil lidar com os sintomas e não conseguir expressar o que eu sentia para alguém.

Gostaria de saber se isso tem a ver com a neurofibromatose, ou, se você sabe o que pode ser feito para tratar isso.

Eu tenho a leve a impressão de que eu já senti as coisas “direito”, mas não consigo explicar quando, se isso acontece desde a infância, se eu sempre tive isso. Eu não sei. Eu só sei que é algo que me incomoda a anos e eu finalmente consegui entender o que é. 

Agora eu gostaria de tentar tratar, se for possível.

Achei interessante compartilhar com você já que você me acompanha.

Grata pela atenção.

 

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Como estimular o desenvolvimento de nossas crianças com NF1?

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Muitas famílias me perguntam como podem ajudar suas crianças com NF1 a superarem suas dificuldades cognitivas.

Diversas equipes de cientistas estão procurando esta resposta e temos feito grandes progressos na compreensão dos principais problemas neurológicos causados pela NF1.

Por exemplo, neste ano de 2025, Gamze Kaplan e colaboradores publicaram seu estudo sobre a interação entre os pais e a criança com NF1 e TDAH (Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade) numa revista científica (ver aqui artigo completo em inglês).

Os resultados mostraram que a NF1 e o TDAH são problemas diferentes, mas que apresentam semelhanças no curso do desenvolvimento. Os processos neuro divergentes em ambas as condições começam no primeiro ano, alterando tanto o comportamento do bebê quanto a maneira como os pais respondem a ele, porque os pais vão reduzindo as oportunidades sociocomunicativas para o desenvolvimento social do cérebro.

Este estudo comparou as interações pais-bebês em três grupos de crianças de 10 a 14 meses de idade:

  • crianças com NF1
  • crianças com TDAH
  • crianças com desenvolvimento típico (DT)

A hipótese dos autores era de que os bebês com NF1 (Grupo 1) e bebês com TDAH (Grupo 2) mostrariam menos atenção dirigida aos seus pais e menos interação mútua entre pais e bebês, comparados aos bebês com desenvolvimento típico (Grupo 3). A suspeita era de que a atenção aos pais seria mais baixa em bebês com NF1 e que a vivacidade e o afeto negativo seriam maiores em bebês com NF1 e TDAH.

Os pais e seus bebês com NF1, TDAH e DT foram filmados durante as interações de brincadeiras livres e codificados usando escalas de classificação validadas.

Os resultados mostraram, que a interação pais-bebês dos bebês com NF1 e TDAH foram diferentes entre si e diferentes das crianças com desenvolvimento típico (DT).

O grupo NF1 mostrou relativamente menos interações mútuas (pais-bebês) do que o grupo TDAH, e respostas muito mais baixas às ações dos pais do que o grupo DT, enquanto os bebês TDAH eram mais animados e mostraram menos afetos negativos em relação aos outros grupos.

A maioria dos efeitos principais persistiu ao longo do tempo.

Embora seja necessário um acompanhamento de longo prazo em amostras maiores, estes resultados mostram como crianças com condições de neurodesenvolvimento alteradas apresentam experiências sociais distintas no primeiro ano de vida, o que pode impactar todo seu desenvolvimento cognitivo, psíquico e social ao longo da vida.

Na minha opinião, estes resultados reforçam a necessidade de que pais e cuidadores de crianças com NF1 fiquem atentos para esta baixa interação social provocada pela doença e tentem estimular estas crianças de forma planejada e consistente ao longo do seu desenvolvimento.

 

E a neuromodulação?

Com esta intenção em mente, algumas famílias têm perguntado se as técnicas de “neuromodulação” poderiam ser eficientes para estimular o desenvolvimento de suas crianças com NF1.

Sob o nome “neuromodulação” existem técnicas diferentes (ver anexo abaixo). Todas elas enfrentam dificuldades para padronização dos protocolos, para a quantificação de dose-resposta, e para a identificação de biomarcadores eficazes, assim como o estímulo em áreas extensas pode dificultar a localização exata dos efeitos.

E na NF1?

Até o presente, existe um grupo de pesquisadores testando a eletroestimulação transcutânea em crianças com NF1 e este grupo vem publicando seus resultados.

Em 2022, publicaram um artigo “Non-invasive brain stimulation modulates GABAergic activity in neurofibromatosis 1 — Scientific Reports (2022), com 31 adolescentes com NF1 (11–18 anos), no qual não houve melhora comportamental sustentada ao final da estimulação (desempenho durante a estimulação chegou a piorar).

Em 2025, publicaram “Non-invasive brain stimulation reorganises effective connectivity during a working memory task in individuals with NF1 — NeuroImage: Reports (2025), que não mostrou ganho cognitivo clinicamente relevante.

Finalmente, no congresso do CTF deste ano ( 2025), apresentaram um resumo que a Dra. Pollyanna Barros Batista comentou neste blog: ver aqui.

Na minha opinião, estas técnicas ainda são experimentais nas pessoas com NF1 e não há evidência de que já possam ser utilizadas como terapias efetivas.

 

Em conclusão, o melhor tratamento que dispomos ainda é a atenção cuidadosa de mães, pais e cuidadores para as necessidades diárias de cada criança com NF1.

Uma atenção que supere o retorno afetivo menor que as crianças com NF1 podem devolver a seus pais.

Uma atenção permanente e amorosa que procure ajudar cada uma delas a atingir seu potencial de felicidade, bem-estar e realização pessoal em sua vida.

 

Dr LOR

 

 

Anexo

Técnicas de neuromodulação

  • Estimulação Magnética Transcraniana Repetitiva (rTMS) – Usada no tratamento de depressão resistente, TOC, e TEPT;
  • Estimulação Transcraniana por Corrente Contínua (tDCS ou ETCC) – Evidências apontam benefícios em condições diversas como depressão, esquizofrenia, dependência química, além de melhora cognitiva — atenção, memória, fala pós-AVC, etc;
  • Neurofeedback (NFB) – Indicado para TDAH e epilepsia, com evidência crescente para uso em autismo, insônia, ansiedade e dor de cabeça.
  • Estimulação Cerebral Profunda (DBS) — técnica invasiva – Aprovada pela FDA para tratamentos como Parkinson, tremor essencial (desde meados de 1997), distonia, e algumas epilepsias em 2010. Apresenta também potencial terapêutico para depressão, TOC, demências e obesidade mórbida.
  • Estimulação da Medula Espinhal (SCS) – técnica implantável, aprovada para dor crônica relacionada a cirurgia nas costas, síndromes regionais complexas e angina intratável.

 

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Para compreender os exames genéticos

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A AMANF realizou um convênio com o Laboratório Mendelics para a realização de exames genéticos com descontos para nossos associados (ver aqui).

Em junho de 2025, o laboratório Mendelics comemorou 13 anos de atividades e disponibilizou gratuitamente a versão atualizada do E-book Glossário de genética médica: conceitos fundamentais e aplicações, com a inclusão de novos conceitos.

O livro eletrônico é útil para profissionais da saúde e pessoas com doenças genéticas, ajudando a compreensão dos resultados dos exames para orientar nossas condutas clínicas.

O Laboratório Mendelics nos autorizou a disponibilizar para nossos leitores o livro.

Clique abaixo.

Baixe gratuitamente o e-book

 

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Selumetinibe em adultos com NF1: o que aprendemos com o novo estudo publicado na revista The Lancet?

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Somos médicas e médicos no CRNF que acompanham centenas de famílias com Neurofibromatose do Tipo 1 (NF1), uma doença que pode causar neurofibromas. Esses tumores são geralmente benignos, mas podem trazer dor, deformidades e outras complicações. Por isso, estamos sempre em busca de tratamentos que possam controlar ou reduzir esses tumores.

Além disso, em nossa equipe no CRNF, somos 3 médicos e uma médica que têm filhas ou filhos com NF1, portanto, foi com grande interesse que lemos o estudo recente de Chen e colaboradores, publicado na revista científica The Lancet [ver aqui link para o artigo completo em inglês), que avaliou o uso do selumetinibe em adultos com neurofibromas sintomáticos que não podem ser tratados com cirurgia.

Hoje, a cirurgia é o tratamento padrão para alguns casos, mas em tumores muito grandes, espalhados ou em locais difíceis, a cirurgia não é viável. Nesses casos, não há muitos tratamentos disponíveis, o que torna esse tipo de pesquisa especialmente importante.

 

Uma nova possibilidade de tratamento

 

O selumetinibe pertence a uma classe de medicamentos chamados inibidores de MEK, que foi a primeira a mostrar alguma redução no tamanho dos neurofibromas. Esse remédio não é uma cura, e tem limitações quanto à eficácia e aos efeitos colaterais, mas representa um avanço. Até agora, ele tinha sido estudado apenas em crianças [ver aqui  e aqui], e este estudo traz informações importantes sobre seu uso em adultos.

 

Resultados principais do estudo

 

O estudo foi feito em vários centros e envolveu 145 adultos com NF1 e ao menos um neurofibroma plexiforme sintomático e inoperável. Os resultados mostraram que, após 16 ciclos de tratamento, 20% dos pacientes que tomaram selumetinibe tiveram uma redução de pelo menos 34% no volume do tumor. No grupo que tomou placebo (um remédio sem efeito), apenas 5% tiveram alguma redução.

O selumetinibe não foi superior ao placebo na redução da dor, porque houve uma pequena melhora na dor em quem usou o selumetinibe, mas esta redução da dor foi semelhante em quem usou o placebo. 

No entanto, o selumetinibe não melhorou a qualidade de vida dos pacientes em comparação com o placebo.

 

Quais tipos de neurofibromas responderam melhor?

 

Existem diferentes tipos de neurofibromas: cutâneos (na pele), nodulares e difusos (ver aqui mais detalhes). Esses dois últimos podem formar tumores mais complexos chamados plexiformes, e às vezes afetam todos os nervos que saem da coluna (forma espinhal da NF1).

O estudo não informou se algum desses subtipos respondeu melhor ao tratamento com selumetinibe. Essa informação seria muito útil para orientar melhor os médicos e pacientes sobre quais pessoas têm maior chance de responder melhor ao medicamento.

 

Por que não foi feito um estudo com troca de grupos?

 

É uma pena que o estudo não tenha usado um tipo de pesquisa em que TODOS os participantes trocam de tratamento após um tempo (por exemplo, quem começou com placebo passa para o selumetinibe, e vice-versa), o que é comum em estudos com medicamentos de uso crônico. 

Só houve uma troca dos pacientes que estavam usando placebo e passaram a usar o selumetinibe. 

A falta deste cruzamento limita a utilidade deste estudo da Lancet pois poderíamos ficar sabendo o que acontece quando o tratamento é interrompido: o tumor volta a crescer? O efeito se mantém?

 

Tolerância ao tratamento em adultos com NF1 de longa duração

 

Os efeitos colaterais mais comuns do selumetinibe foram problemas de pele, intestinais e no fígado. Cerca de 15% dos pacientes pararam o tratamento por causa desses efeitos. Além disso, o remédio exige monitoramento constante, como exames cardíacos, o que é um desafio, especialmente porque estamos lidando com uma doença crônica e em princípio benigna.

Como os tumores da NF1 geralmente não são malignos, e o remédio só reduz parcialmente o tamanho, é importante pensar com cuidado sobre os riscos e benefícios no longo prazo. Os pacientes devem participar ativamente dessa decisão, e o tratamento deve ser feito com acompanhamento cuidadoso, como ocorre em centros especializados, como o Centro de Referência em Neurofibromatose da UFMG [ver aqui].

 

Todas as pessoas que precisarem podem ter acesso ao medicamento? 

 

Também lamentamos que o estudo não tenha avaliado se o tratamento é viável do ponto de vista econômico nos adultos. Já sabemos que, para crianças, alguns estudos sugerem que o remédio só seria custo-efetivo se tivesse o preço bastante reduzido ou se o tratamento fosse curto [referências NICE e CADTH]. Mas essa análise ainda falta para os adultos.

 

Conclusão

 

O estudo de Chen et al. representa um avanço importante na pesquisa sobre tratamentos para NF1 em adultos. O selumetinibe pode ajudar uma parte dos pacientes com tumores inoperáveis, mas os benefícios ainda são limitados. Há necessidade de mais estudos para:

  • Identificar melhor quem tem mais chance de se beneficiar do remédio;
  • Entender quais tipos de tumores respondem melhor (nodulares ou difusos);
  • Testar combinações de medicamentos diferentes;
  • Avaliar os efeitos no longo prazo – o que acontece quando o medicamento é suspenso?
  • E verificar se o tratamento é viável do ponto de vista econômico para que todas as pessoas que necessitem dele tenham acesso. 

Continuaremos acompanhando os avanços da ciência e informando nossas famílias com transparência e responsabilidade.

 

Assinam este post a Diretoria da AMANF e a equipe médica do CRNF HC UFMG

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Somos a favor da incorporação do selumetinibe pelo SUS

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SIM, somos a favor da incorporação do selumetinibe pelo SUS, mas com algumas condições, que são importantes para garantir o acesso e a segurança, para quem precisa do remédio, e a sustentabilidade do sistema de saúde:

  1. Redução do preço em cerca de 90% do preço já listado na CMED (como o Canadá e o Reino Unido conseguiram – ver aqui o link) para que todas as pessoas com NF1 com indicação para seu uso tenham acesso ao medicamento.
  2. Seja prescrito dentro da bula, ou seja, somente para neurofibromas plexiformes sintomáticos e inoperáveis em crianças de 2 a 18 anos, conforme os pacientes incluídos no estudo original (ver aqui);
  3. Seja prescrito por profissionais com experiência em neurofibromatoses, sem conflitos de interesse;
  4. Que seja seguido um protocolo de cuidados que apoie a decisão compartilhada para a decisão do uso do medicamento, que informe claramente aos pacientes os potenciais benefícios e riscos do tratamento (ver aqui os cuidados página da AMANF);
  5. Que todos os pacientes sejam informados claramente de que ainda não se sabe  o que acontece se tivermos que suspender o selumetinibe, inclusive de que há relatos de casos de crescimento acelerado dos tumores com a interrupção do medicamento e isso é um risco a ser considerado (ver aqui relato de caso com o efeito rebote);
  6. Somente continuar o uso depois de 18 meses de tratamento se houver evidências clínicas objetivas de que o paciente está respondendo ao medicamento, incluindo avaliação objetiva de redução da dor, da melhora da capacidade motora e/ou da redução do tamanho do tumor.

Assinam esta opinião a equipe de médicas e médicos do CRNF e toda a Diretoria da AMANF 

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A Lei garante trabalho para pessoas com NF e PCD?

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Equipe de Apoio Jurídico da AMANF

 

A importância do trabalho no contexto dos direitos fundamentais está ligada à sua função como meio de realização pessoal, sustento e inclusão social. O trabalho é considerado aspecto essencial para a dignidade humana, garantindo autonomia e participação na sociedade, conforme previsto em instrumentos como a Declaração Universal dos Direitos Humanos e a Constituição Federal, em seus artigos 6º e 7º.

Pessoas com deficiência podem enfrentar barreiras sociais, físicas e atitudinais que limitam suas oportunidades. Por isso, o direito ao trabalho é garantido por uma série de normas legais que visam promover a inclusão e a igualdade de oportunidades no mercado de trabalho, tanto na iniciativa privada quanto no setor público.

Esse é o caso, também, de pessoas com neurofibromatose (NF1 e Schwannomatoses) que, a depender das manifestações da condição, podem ser legalmente reconhecidas como pessoas com deficiência. Esse reconhecimento, sempre realizado de forma individualizada, é essencial para assegurar o acesso aos direitos previstos na legislação brasileira de inclusão.

 

Acesso a vagas na iniciativa privada

 

A Lei nº 8.213/1991, conhecida como Lei de Cotas, estabelece que empresas com 100 ou mais funcionários devem reservar uma porcentagem de suas vagas para pessoas com deficiência. Essa reserva varia de 2% a 5%, dependendo do tamanho da empresa, conforme o artigo 93 da referida lei.

Esse dispositivo pode ser invocado por pessoas com neurofibromatose que tenham laudo e avaliação funcional atestando impedimentos duradouros, com impacto na vida profissional.

 

Acesso a cargos no serviço público

 

No âmbito do serviço público, a Lei nº 8.112/1990, que dispõe sobre o regime jurídico dos servidores públicos civis da União, das autarquias e das fundações públicas federais, assegura a reserva de cargos para pessoas com deficiência, conforme previsto no artigo 5º, § 2º. Essa norma determina que até 20% das vagas oferecidas em concursos públicos sejam destinadas a candidatos com deficiência, desde que as atribuições do cargo sejam compatíveis com a deficiência declarada.

Além disso, a legislação exige que as provas e avaliações sejam adaptadas, garantindo condições equitativas de participação, como tempo adicional, recursos de acessibilidade ou auxílio de profissionais especializados, conforme a necessidade do candidato. Essa reserva de vagas visa promover a inclusão socioeconômica das pessoas com deficiência, corrigindo desigualdades históricas e garantindo seu direito constitucional ao trabalho digno.

 

Inclusão no ambiente de trabalho

 

Além da reserva de vagas, o serviço público e o setor privado devem adotar medidas de acessibilidade e inclusão para garantir que as pessoas com deficiência exerçam suas funções em condições de igualdade. Essas adaptações incluem:

– Acessibilidade arquitetônica: Eliminação de barreiras físicas nos locais de trabalho, como rampas, elevadores, banheiros adaptados e sinalização tátil e visual.

– Tecnologia assistiva: Fornecimento de equipamentos e softwares especializados, como leitores de tela, ampliadores de texto, impressoras em braille e dispositivos de comunicação alternativa.

– Adaptação de materiais e processos: Disponibilização de documentos em formatos acessíveis (braile, audiodescrição, linguagem simples) e ajustes nos métodos de trabalho, quando necessário.

– Flexibilização de horários e jornada: Possibilidade de adaptação na carga horária ou regime de trabalho, conforme as necessidades individuais, sem prejuízo à remuneração.

– Capacitação e sensibilização: Treinamento de gestores e colegas de trabalho para promover um ambiente inclusivo e combater discriminação ou preconceitos.

Essas medidas seguem a Convenção sobre os Direitos das Pessoas com Deficiência (ONU, 2006), internalizada no Brasil com status constitucional pelo Decreto nº 6.949/2009, que determina, em seu artigo 27, a eliminação de barreiras e a garantia de igualdade de oportunidades. Assim, a reserva de vagas vai além da admissão, assegurando condições para permanência no serviço público e na iniciativa privada.

O Estatuto da Pessoa com Deficiência (Lei nº 13.146/2015) complementa essa proteção, proibindo discriminação e exigindo adaptações razoáveis nos ambientes de trabalho, incluindo adequação de espaços físicos, equipamentos e métodos laborais, conforme o artigo 34. A mesma norma prevê a superação de barreiras mediante tecnologias assistivas e ajustes estruturais, conforme o artigo 3º, inciso I.

 

Conclusão

 

Em resumo, as pessoas com deficiência têm direito a oportunidades de trabalho em igualdade de condições, com reservas de vagas e adaptações necessárias para superar barreiras físicas, comunicacionais ou atitudinais.

Pessoas com neurofibromatose, quando reconhecidas como PCD, devem ter garantido esse mesmo direito, com pleno acesso às políticas de inclusão laboral. O compromisso com a equidade no trabalho não é apenas uma exigência legal — é um passo necessário para construirmos ambientes mais justos, diversos e humanos, onde cada pessoa possa exercer seu potencial com dignidade.

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Estimulação cerebral não-invasiva na NF1: um caminho a ser explorado?

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Convidei a Dra. Pollyanna Barros Batista para comentar um dos temas livres do Congresso de Neurofibromatose em Washington, que se encerrou na semana passada. Dra. Pollyanna participa do CRNF há mais de uma década, contribuindo com diversos conhecimentos originais sobre os problemas fonoaudiológicos na NF1 e nas Schwannomatoses.

Dr. Lor

 

 

Pollyanna Barros Batista

Fonoaudióloga

Doutora e Mestre em Ciências Aplicadas à Saúde do Adulto

Especialista em Linguagem pelo Conselho Federal de Fonoaudiologia

Idealizadora da Plataforma Hey Ear

 

Durante a NF Conference 2025, um dos pôsteres que mais chamou minha atenção foi o trabalho da Dra. Anna Wild e sua equipe da Universidade de Manchester, intitulado “Examining the Effect of Non-Invasive Brain Stimulation on Working Memory in NF1”. Trata-se de uma investigação ousada, que busca compreender como dois tipos de estimulação cerebral – a transcranial direct current stimulation (tDCS) e a transcranial alternating current stimulation (tACS) – podem influenciar a memória de trabalho em adolescentes com Neurofibromatose tipo 1 (NF1).

A escolha do foco na memória de trabalho não é trivial. Sabemos que muitas pessoas com NF1 enfrentam dificuldades cognitivas importantes, sobretudo em funções executivas como atenção, memória e controle inibitório. Esses desafios impactam diretamente a aprendizagem, o comportamento e a qualidade de vida, especialmente na infância e adolescência.

O estudo avaliou 30 adolescentes entre 11 e 17 anos com NF1, submetendo-os a sessões de tDCS, tACS ou estimulação simulada (sham), enquanto realizavam tarefas cognitivas em ambiente de ressonância magnética. A pesquisa é inovadora por utilizar espectroscopia funcional (fMRS) para medir em tempo real o equilíbrio entre os sistemas excitatório (glutamato) e inibitório (GABA) no cérebro – um tema central na compreensão das alterações neurológicas da NF1. No poster, como pontos negativos, não foram citados o tempo que cada participante foi submetido ao estímulo, a intensidade da corrente elétrica quando utilizaram o tDCS e as áreas em que foram posicionados os eletrodos.

Os resultados preliminares, com metade da amostra analisada (n=15), indicam que a tACS foi mais eficaz do que a tDCS em melhorar o desempenho em uma tarefa de memória de trabalho (2-back), embora nenhum dos métodos tenha promovido ganhos sustentados após o término de 3 encontros com a estimulação.

Outro achado relevante foi o aumento da atividade glutamatérgica durante as sessões de estimulação, sugerindo que ambas as técnicas têm potencial de modular a atividade cerebral. Contudo, os autores não encontraram uma relação direta entre esses níveis bioquímicos e as mudanças no desempenho das tarefas cognitivas – o que nos mostra que os mecanismos por trás desses efeitos ainda são complexos e precisam ser melhor compreendidos.

Como fonoaudióloga atuante na área de linguagem e neurodesenvolvimento, vejo esse estudo como um passo importante no caminho da personalização das terapias para pessoas com NF1. A estimulação cerebral não-invasiva ainda é uma tecnologia em fase experimental nesse público, mas carrega consigo a promessa de ser incorporada, futuramente, a programas terapêuticos mais eficazes e direcionados.

É claro que são necessários ensaios clínicos maiores e mais robustos, como os próprios autores reconhecem. Mas o fato de estarmos investigando essas possibilidades com rigor científico já é motivo de otimismo. Estudos como esse alimentam a esperança de que, no futuro, possamos oferecer abordagens terapêuticas mais precisas, que respeitem as particularidades neurobiológicas de quem vive com NF1.

 

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