Hormônios para menopausa aumentam os neurofibromas?

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G.M.S.O. de Florianópolis pergunta: “Tenho NF1 e entrei na menopausa, estou com muito calorão, depressão e outros problemas. Já retirei o útero por causa de miomas. A médica receitou um medicamento à base de estrógeno. Ouvi dizer que hormônios aumentam os neurofibromas. Posso usar?”

Agradecemos sua pergunta, pois ela pode ser útil a outras mulheres com NF1.

O tratamento atual mais eficaz para os sintomas da menopausa é a terapia de reposição hormonal com estrogênio isolado ou combinado com progesterona. Além disso outros tratamentos não hormonais podem ser úteis (ver aqui).

Infelizmente, ainda não conhecemos estudos científicos específicos para mulheres com NF1 que tenham analisado o efeito da terapia de reposição hormonal sobre o crescimento dos neurofibromas.

Apesar da falta de estudos sobre a menopausa especificamente, algumas informações sugerem que os níveis dos hormônios femininos parecem não afetar o crescimento dos neurofibromas.

Por exemplo, as alterações hormonais da puberdade não aceleraram o crescimento do neurofibroma plexiforme em um estudo prospectivo (ver aqui).

Outro estudo baseado em ressonância magnética não encontrou diferença significativa nas taxas de crescimento de neurofibromas plexiformes ou cutâneos em gestantes com NF1 (ver aqui).

E a progesterona?

Por outro lado, algumas pesquisas sugerem um risco com medicamentos contendo progesterona (ver abaixo as explicações científicas).

Um estudo com 59 mulheres com NF1 que utilizavam contraceptivos hormonais (ver aqui) revelou que as preparações orais de estrogênio-progesterona ou de progesterona pura não estimularam o crescimento de neurofibromas na grande maioria (91%) dos casos. No entanto, duas pacientes que receberam contraceptivos de depósito com altas doses de progesterona sintética relataram crescimento tumoral significativo.

Por isso, o guia da associação norte-americana de genética clínica informa que os contraceptivos orais não parecem afetar o crescimento dos neurofibromas, mas a progesterona em altas doses exige cautela (ver aqui).

Em conclusão

A terapia de reposição hormonal (TRH) padrão na menopausa (que utiliza doses hormonais mais baixas do que os contraceptivos orais ou injetáveis ​​durante a gravidez) provavelmente apresenta um risco teórico baixo, mas não desprezível, de estimular o crescimento de neurofibromas, particularmente por meio da progesterona.

Se a terapia hormonal for considerada, utilizar estrogênio transdérmico em baixa dose (com a menor dose eficaz de progesterona para proteção endometrial, caso o útero esteja intacto) pode ser uma abordagem razoável, embora seja uma extrapolação e não baseada em evidências.

Devem ser discutidas alternativas não hormonais, como medicamentos como a gabapentina e terapia cognitivo-comportamental.

Para a síndrome geniturinária da menopausa, pode-se considerar o uso de estrogênio vaginal em baixa dose ou prasterona intravaginal, visto que a absorção sistêmica é mínima.

É aconselhável um acompanhamento clínico rigoroso da carga de neurofibroma (incluindo atenção ao crescimento rápido ou ao surgimento de novos sintomas) caso seja iniciada a terapia hormonal sistêmica.

No seu caso, cara G., que está usando apenas estrogênio para tratamento da menopausa, os conhecimentos atuais sugerem que não há risco de aumento dos neurofibromas.

 

 

Explicações científicas para as diferenças entre estrógeno e progesterona na NF1

Aproximadamente 75% dos neurofibromas expressam receptores de progesterona, enquanto apenas cerca de 5% expressam receptores de estrogênio clássicos. No entanto, 100% dos neurofibromas cutâneos expressam o receptor de estrogênio 1 acoplado à proteína G não clássica (GPER-1), e neurofibromas maiores apresentam maior expressão tanto de PR quanto de GPER-1 (trabalho da pesquisadora brasileira Karin Cunha com a participação do Dr. Riccardi – ver aqui).

In vitro, a progesterona aumenta a proliferação de células de Schwann derivadas de neurofibromas — particularmente aquelas com inativação bialélica de NF1 (NF1−/−), enquanto as células de Schwann normais não são afetadas.

Da mesma forma, o estradiol aumenta a proliferação de células de Schwann NF1−/− em até 99% in vitro.

Em um modelo de xenotransplante, o estrogênio aumentou o crescimento de todos os três xenotransplantes de tumor maligno da bainha do nervo periférico testados e de alguns xenotransplantes de neurofibroma dérmico, embora as respostas tenham sido heterogêneas entre os diferentes tipos de tumor.

Em conclusão, precisamos de mais estudos clínicos que verifiquem o efeito real da reposição hormonal sobre o crescimento dos neurofibromas.

 

Referências (clique nos links para ver os artigos em inglês)

  1. Expressão do receptor de progesterona em neurofibromas. (2003)

2 . Estudo clinicopatológico sobre o papel do estrogênio, da progesterona e de seus receptores clássicos e não clássicos em neurofibromas cutâneos de indivíduos com neurofibromatose tipo 1. (2021)

3 . As células de Schwann de neurofibromas humanos apresentam taxas de proliferação aumentadas sob a influência da progesterona. (2008)

4 . Efeito do estradiol, da testosterona e da gonadotrofina coriônica humana na proliferação de células de Schwann com NF1 ou genótipo NF1 derivadas de neurofibromas cutâneos humanos. (2018)

5 . Análise dos efeitos dos hormônios esteroides em células de Schwann tumorais NF1 humanas xenotransplantadas. (2010)

6 . Os contraceptivos hormonais estimulam o crescimento de neurofibromas? Um estudo com 59 pacientes com NF1.  (2005)

7 . Cuidados com adultos com neurofibromatose tipo 1: um recurso de prática clínica do Colégio Americano de Genética Médica e Genômica (ACMG). (2018)

8 . Efeito da gravidez na dinâmica de crescimento de neurofibromas na neurofibromatose tipo 1. (2020)

9 . Puberdade e crescimento tumoral de neurofibroma plexiforme em pacientes com neurofibromatose tipo I. (2014)

10 . Tratamento de sintomas vasomotores moderados a graves associados à menopausa (SKYLIGHT 1): um estudo controlado randomizado de fase 3. (2023)

11 . Como lidar com os sintomas da menopausa: perguntas e respostas frequentes. (2023)

12 . Tratamento dos sintomas da menopausa quando a terapia hormonal é contraindicada. (2025)

 

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Neurofibromatose sem neurofibromas cutâneos?

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Pergunta da leitora E.M.L. de Natal, RN: ”Minha filha com 24 anos estava bem até 6 meses atrás quando sentiu uma dor forte na barriga e no pronto atendimento do SUS foi feito ultrassom que suspeitou de tumor. Fizeram ressonância e apareceram tumores nas raízes dos nervos. A dor melhorou , mas a neurologista pediu ressonância completa que mostrou tumores em toda a coluna. Ela disse que é neurofibromatose do tipo 1. Achei a página da AMANF na internet e estou com dúvida. Minha filha tem apenas uma mancha café com leite, não tem sardinhas debaixo do braço, não tem dificuldade de aprendizado e nem neurofibromas cutâneos. Como pode ser NF1?”

Cara E,

Obrigado pela sua pergunta, pois ela poderá ser útil a outras famílias. O que você descreveu junto com o laudo da ressonância que nos enviou, indicam que sua filha apresenta uma forma especial e mais rara da NF1, chamada neurofibromatose espinhal, descrita inicialmente pelo nosso querido e saudoso amigo Dr. Vincent M. Riccardi (1991). 

Essa forma espinhal da NF1 se caracteriza pela presença de neurofibromas em TODAS as raízes dos nervos espinhais, de ambos os lados, desde a coluna cervical até a coluna lombossacral. Também pode haver neurofibromas nos nervos periféricos, formando estruturas parecidas com um colar de contas debaixo da pele (ver figura ilustrativa acima). 

O diagnóstico da forma espinhal necessita da confirmação de neurofibromas em todas as raízes espinhais por meio da realização da ressonância magnética da coluna vertebral. 

A forma espinhal da NF1 ocorre em cerca de 2% de todas as pessoas com NF1, ou seja, é rara. Em nosso ambulatório no Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais (CRNF), temos diagnosticado a forma espinhal em cerca de 0,5% das pessoas atendidas, talvez porque nossa população realiza menos exames de imagem (como ressonância magnética) da coluna vertebral. 

As pessoas com a forma espinhal apresentam menos sinais e sintomas da forma mais comum da NF1, como acontece com sua filha. 

Geralmente elas têm poucas manchas café com leite, as quais são maiores, mais claras e de bordas irregulares. Além disso, elas apresentam poucos neurofibromas cutâneos (ou nenhum) e geralmente não têm dificuldades cognitivas ou escolares. 

Tudo isso, dificulta e atrasa o diagnóstico de muitas pessoas com a forma espinhal da NF1.

Apesar de ser uma forma mais rara da NF1, compreender seu funcionamento nos ajuda a tratar melhor as pessoas acometidas e a entender a NF1 de um modo geral.

 

Quais são os sinais e sintomas da forma espinhal da NF1?

A partir de duas revisões científicas sobre a forma espinhal da NF1 (ver aqui a revisão de 2015 com 49 casos e ver aqui a revisão de 2023 com 98 casos), assim como da nossa experiência com dezessete pessoas com a forma espinhal diagnosticada nos últimos dez anos, podemos reconhecer algumas características dessa forma mais rara da NF1, comparada com a forma clássica (ver aqui revisão de 2025):

  • Principal: neurofibromas ou espessamentos de TODAS as raízes nervosas espinhais com alargamento dos forames de conjugação vertebrais (ressonância magnética); Às vezes, encontramos espessamento de todos os nervos e não as formações ovaladas típicas dos neurofibromas.
  • Painel genético com variante patogênica no gene NF1 (especialmente se for do tipo missense – ver abaixo).
  • Neurofibromas subcutâneos nodulares ou profundos nos nervos periféricos (frequentes);

A frequência das demais características da NF1 são apresentadas na Tabela abaixo, na qual comparamos a forma clássica da NF1 com a forma espinhal num estudo italiano e com a nossa experiência no CRNF.

 

  NF1
  Clássica Espinhal
Características Friedmann Ruggieri

49 casos

 CRNF

17 casos
História familiar 50% 55% 35%
Manchas café com leite 99% 67% 94%
Efélides 85% 18% 59%
Nódulos de Lisch 95% 24% 25%
Alterações da coroide 90% # #
Glioma da via óptica 18% 10% 18%
Glioma não óptico 4% 4% #
Neurofibromas  
Cutâneos 99% 24% 41%
Nodulares subcutâneos 15% # 76%
Plexiformes (difusos) 30% 6% 0%
Tumor maligno 10% 6% 13%
Deficiência intelectual 6% # 0%
Dificuldades de aprendizagem 55% 7% 0%
Problemas de comportamento 40% # 0%
Convulsões 7% # 6%
Displasia de ossos longos 2% rara 6%
Escoliose distrófica 5% # 0%
Escoliose não distrófica 5% 18% #
Osteoporose 20% # #
Hipertensão 20% # 0%
Baixa estatura e macrocrania 50% raras 0%

 

#: dados não medidos ou não relatados 

Em conclusão, a forma espinhal da NF1 é bastante diferente da NF1 clássica. 

 

Quais os sintomas da NF1 espinhal?

Os neurofibromas das raízes espinhais geralmente estão presentes muito cedo na infância, mas podem permanecer sem sintomas até mais tarde na vida (20 a 30 anos) e alguns casos continuam assintomáticos até os cinquenta anos.

Algumas vezes a NF1 na forma espinhal é descoberta por acaso, ao se fazer uma ressonância da coluna por qualquer outro motivo.

Em algumas crianças aparece um neurofibroma nodular solitário periférico debaixo da pele, que chamamos de “sentinela”, o qual pode sugerir a forma espinhal.

Os homens com a forma espinhal costumam apresentar sintomas mais cedo (em torno dos 16 anos) do que as mulheres (em torno dos 26 anos), ao contrário da forma clássica, na qual não há diferença para início dos sintomas entre homens e mulheres.

Os sintomas podem se iniciar em um lado do corpo ou em ambos os lados.

Os principais sintomas são:

  1. Déficits sensoriais: podem surgir dormência, formigamento, sensibilidade alterada, choques.
  2. Déficits motores: podem surgir redução ou perda da força (paresia) e da coordenação muscular, que podem progredir para a paralisia.
  3. Dor do tipo neuropática: pode surgir dor forte e muitas vezes requerer a participação de clínicas especializadas no tratamento da dor  (ver aqui mais informações sobre este tipo de dor).

 

Como evolui a forma espinhal ao longo da vida?

O início dos sintomas varia muito de uma pessoa para outra, em algumas na infância, mas na maioria ocorre em torno da segunda década, mas em outras muito mais tarde na vida. 

Uma vez iniciados os sintomas, geralmente eles se agravam com o passar do tempo, mas algumas pessoas podem permanecer assintomáticas durante décadas. 

 

Quais os tratamentos para a forma espinhal? 

O reconhecimento da forma espinhal é relativamente recente entre os especialistas e, como ela é mais rara do que a forma clássica, ainda não temos estudos científicos sobre tratamentos direcionados especificamente para a forma espinhal.

Mesmo para a NF1 clássica, por enquanto, não há um tratamento capaz de curar por completo a doença, embora diversos estudos científicos estejam sendo realizados em todo o mundo em busca de tratamentos efetivos e esperamos que eles possam ajudar no tratamento da forma espinhal.

Por enquanto, sugerimos:

  1. As pessoas assintomáticas com a NF1 espinhal precisam de acompanhamento clínico anual, com as medidas preventivas habituais, com atenção especial para a medida da pressão arterial, prevenção de câncer de mama e possíveis sinais de transformação maligna de algum neurofibroma. 
  2. Quando houver sintomas, tenta-se o tratamento clínico, se possível, com medicamentos para as alterações sensoriais e dor e fisioterapia para o fortalecimento muscular e manutenção da capacidade funcional.
  3. O tratamento cirúrgico pode ser considerado, mas em geral é muito difícil encontrar um ou alguns neurofibromas que sejam a causa evidente dos sintomas. Os estudos de imagem e a eletroneuromiografia podem ajudar a localizar o neurofibroma responsável pelos sintomas e, se algum for identificado, a neurocirurgia pode ser avaliada. 
  4. Nos casos sintomáticos, nos quais não é possível a cirurgia, deve ser considerada a indicação dos medicamentos inibidores MEK (selumetinibe ou mirdametinibe – ver aqui mais informações sobre esta classe de medicamentos). No entanto, até o momento, desconhecemos qualquer estudo científico com os inibidores MEK especificamente para a forma espinhal da NF1. 

Os estudos que conhecemos até o momento analisaram o efeito destes medicamentos em neurofibromas nodulares e difusos (chamados plexiformes) que incluíram pessoas com neurofibromas envolvendo as raízes nervosas espinhais, mas não houve a identificação exata se eram pessoas com a forma espinhal da NF1 ou a forma clássica.

Em conclusão, sabendo que a forma espinhal NF1 é diferente da NF1 clássica, ainda não podemos dizer se as pessoas com a forma espinhal respondem do mesmo jeito ao tratamento com inibidores MEK, por isso precisamos de mais estudos neste sentido. 

Temos grande expectativa de que num futuro breve teremos medicamentos eficazes para o tratamento da forma espinhal da NF1.

 

Equipe médica do CRNF HC UFMG

Abril de 2026

 

 

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Venha para nosso encontro anual!!!

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Clique aqui: https://www.sympla.com.br/evento__3373672

 

Programa

13:00 – Abertura: conquistas no último ano – Professora Adriana Venuto, Presidente da AMANF

13:30 – Fluxo de atendimentos médicos no CRNF – Dra. Juliana Ferreira de Souza, Coordenadora Clínica

14:00 – Dificuldades cognitivas e comportamentais na NF1 – Dr. Lor

14:30 – Novas tecnologias em saúde na NF1 e nas Schwannomatoses – Dra. Luíza de Oliveira Rodrigues

15:00 – Novo projeto de pesquisa sobre neurofibromas cutâneos – Dra. Bruna Eugênia de Freitas

15:30 – Atividades de Extensão abertas no CRNF para estudantes – Dr. Bruno Cezar Lage Cota

16:00 – Dor de cabeça na NF1 – residente Julia Coutinho e Gabriela Santos (estudante de medicina).

16:30 – Sessão de perguntas e respostas com portadores e familiares

17:00 – Dr. Nilton Alves Rezende apresenta o Troféu Mônica Bueno e anuncia o homenageado de 2026: Dr. Bruno Cota.

17:30 – Lanche de congraçamento

 

Garanta o seu ingresso gratuito: envie um e-mail para marcosvsvieira@gmail.com até o dia Primeiro de Maio!

 

 

 

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Nossa esperança na ciência para a cura

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Pergunta do leitor S.M.N. – “Encontrei uma informação (ver aqui) sobre pesquisadores do Instituto Nacional de Câncer, da Fiocruz e de outras instituições científicas brasileiras que trabalham para incorporar a terapia com células CAR-T ao SUS. Será que essa técnica pode ser útil para curar a NF1?”

Caro S, muito obrigado pela sua pergunta, pois muitas pessoas nos enviam questões semelhantes sobre novas terapias que vão surgindo em estudos científicos: quando chegará a vez da cura da NF1 e das Schwannomatoses?

Lemos as informações que nos enviou sobre este novo tratamento para tratar alguns tipos de câncer, mas ele não tem relação com a NF1 e nem com a Schwannomatose.

No entanto, nossa esperança de cura para a NF1 e Schwannomatoses é cada vez maior por causa do conhecimento científico que vem sendo construído por pessoas dedicadas nas universidades de todo o mundo. Este conhecimento está crescendo muito rapidamente.

Veja, por exemplo, que na década de 80 ainda não conhecíamos o gene NF1, que atualmente já sabemos que causa a Neurofibromatose do tipo 1quando ele surgem variantes patogênicas (mutações no DNA que atrapalham o funcionamento da proteína neurofibromina).

A Figura abaixo mostra a imagem que foi apresentada para o gene NF1, localizado no cromossomo 17 (parte A), quando, em 1990, ficamos sabendo que pessoas com mutações naquela área do cromossomo apresentavam a neurofibromatose do tipo 1.

Em 2023, ou seja, 33 anos depois, nossa imagem do gene NF1 se tornou muito mais profunda e complexa, como mostra a parte B da Figura abaixo.

Vejam quanto conhecimento já foi construído: cada sigla, cada letra, cada número nessa figura tem um significado científico que têm importância clínica.

Por exemplo, hoje já sabemos que quando um tipo de variante (chamada missense) ocorre na região marcada em azul há uma chance maior da pessoa desenvolver neurofibromas nas raízes dos nervos na coluna vertebral (forma espinhal da NF1).  Este conhecimento, quem sabe, um dia poderá ser útil no tratamento, prevenção ou cura destes neurofibromas.

Diversas outras informações clínicas já foram relacionadas com determinadas variantes no gene NF1. Muitas ainda estão em estudo, mas algumas variantes já conhecidas são exemplificadas nos círculos coloridos na Figura acima.

Roxo: casos mais graves, que exigem mais cuidados

Verde: casos menos graves, sem neurofibromas

Laranja: somente manchas café com leite

Azul: com estenose pulmonar

Marrom: aumento dos neurofibromas nodulares e difusos (plexiformes)

Magenta: sem neurofibromas, mas com dificuldades cognitivas

Em conclusão, é assim, através do trabalho coletivo, paciente e rigoroso das pessoas que se dedicam à ciência, que um dia poderemos dispor de tratamentos eficientes para curar, ou pelo menos diminuir, o sofrimento das pessoas com NF1 e Schwannomatoses.

Que este dia chegue o mais breve possível!

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Escoliose na NF1

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“Meu filho de 9 anos apresenta NF1 e escoliose. O que devo fazer?” JBS, de Natal, RN.

Cara J., obrigado pela sua pergunta, pois a escoliose é uma das alterações no desenvolvimento ósseo que ocorrem nas pessoas com NF1 com maior frequência (entre 10 e 60%) do que na população em geral (1 a 3%). 

Escoliose significa qualquer curvatura da coluna maior do que 10 graus numa escala própria chamada de Escala de Cobb. 

Geralmente, nas crianças com NF1, a escoliose aparece antes dos 14 anos de idade, mas raramente depois. Além disso, costuma se estabilizar ao longo da adolescência. 

Quando a escoliose é simples, ou seja, apenas uma curvatura suave na coluna e o ângulo for menor do que 20 graus e não encontramos outras alterações ósseas, a evolução geralmente é benigna e bastam exercícios regulares, cuidados com a Vitamina D e observação clínica. 

Porém, quando a escoliose é mais acentuada, ou seja, o ângulo da curvatura for maior do que 20 graus e, principalmente, se houver outras alterações ósseas, chamamos de escoliose distrófica, que apresenta maior chance de progressão e necessidade de tratamento cirúrgico.

 

Sintomas 

Os sintomas mais comuns na escoliose são dor em cerca de 20% das pessoas com NF1. Geralmente, a dor ocorre na coluna torácica (10%) e lombar (9%). Pode haver perda da função sensorial (5%) e motora (10%, mais comum no sexo masculino).

 

Alterações ósseas associadas com a NF1

Nas pessoas com NF1, algumas alterações ósseas (ver figura) associadas à escoliose indicam a necessidade de maior cuidado médico : 

  • Deformidades das vértebras (cerca de 5%)

Podem ocorrer distrofias, ou seja, defeitos de formação, quando uma ou mais vértebras apresentam problemas estruturais como desabamento, fraturas, baixa densidade óssea, deformidades e falhas.

  • Ectasia dural (45%)

Ectasia quer dizer “fora do lugar” e ocorre quando as membranas que envolvem a medula (chamadas de dura máter e aracnoide) apresentam dilatações e invadem o corpo das vértebras. Se aumentarem ao longo do tempo, precisam ser tratadas para evitar a progressão da escoliose.

  • Erosões (20%)

Geralmente associadas com a ectasia dural, são defeitos de formação na parte central das vértebras (chamados de scalloping na ressonância magnética). É uma das alterações mais importantes para o agravamento da escoliose.

  • Meningoceles (6%)

Quando as membranas que revestem a medula (dura máter e aracnoide) apresentam dilatações entre os espaços vertebrais, formando bolsas que contém o líquor. Geralmente localizadas na coluna torácica.

  • Dilatação dos forames neurais (40%)

Os nervos que saem e entram na coluna vertebral de ambos os lados passam por orifícios chamados forames intervertebrais. Quando surgem neurofibromas nestes nervos, o crescimento dos neurofibromas vai dilatando os forames lentamente e eles se apresentam alargados na ressonância magnética. Geralmente localizadas na coluna lombar e relacionadas com dor.

Siringomielia (dilatação do canal medular), fraturas e hérnias de disco podem ocorrer nas pessoas com NF1, mas não parecem ser mais frequentes do que na população em geral. 

Figura 2 – Alterações na coluna vertebral frequentemente associadas à Neurofibromatose do tipo 1. 

 

 

Causas

As causas das anormalidades do desenvolvimento ósseo na NF1 ainda estão sendo estudadas, mas algumas possibilidades são:

  • Alterações no metabolismo da Vitamina D 
  • Osteopenia (densidade óssea menor do que o normal)
  • Erosão de ossos pela presença dos neurofibromas
  • Aumento da pressão dentro da dura máter na medula
  • Defeito no desenvolvimento embrionário do folheto mesodérmico por insuficiência da neurofibromina 

Ainda não foi possível associar as alterações da coluna vertebral com qualquer tipo de variante genética no gene NF1. 

 

Associação entre as alterações ósseas os sintomas e a progressão da escoliose.

Parece haver uma ligação entre as alterações ósseas, os sintomas e a progressão da escoliose da seguinte maneira: a presença de ectasia dural e de  meningocele está associada com neurofibromas nos forames e este conjunto de fatores aumenta a chance de erosões, o que favorece a progressão da escoliose, que causa dor nas costas e redução da função motora e sensorial (Figura 2).

A presença de três ou mais alterações ósseas aumenta significativamente o risco de progressão da escoliose. 

 

Tratamento da escoliose

O tratamento da escoliose requer a avaliação da ortopedia com experiência em NF1 e informações sobre este tema podem ser encontradas em nossa página (ver aqui).

Dr. Lor

 

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As vitórias da Vitória!

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Temos a alegria de compartilhar (com autorização de sua mãe Paula) a história da Vitória, que está hoje com 20 anos , que foi atendida em 2012 no nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses do HC UFMG, onde foi feito o diagnóstico de Neurofibromatose do Tipo 1 (NF1) em mosaicismo, ou seja, a NF1 acometendo apenas uma parte do corpo, no caso da Vitória, apenas sua perna direita, onde causou displasia (deformidade) dos ossos (tíbia e fíbula).

A deformidade e fragilidade dos ossos levou a fraturas espontâneas repetidas, obrigando Vitória a se submeter a várias cirurgias, sem sucesso, continuando com dor, grande sofrimento por internações repetidas e faltas escolares. Dante disso, foi realizada a amputação da perda e colocada uma prótese que permitiu que ela retomasse sua vida normal, inclusive patinando!!

A dedicação aos esportes levou Vitória para o Snowboard e fez com que ela tenha sido convidada agora para participar da equipe brasileira que vai participar das Paralimpíadas de Inverno 2026 em Milano Cotina, na Itália (ver aqui).

Parabéns Vitória, por mais esta vitória em sua vida!!!

Estamos torcendo por você e sua equipe!

 

Diretoria da AMANF

 

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Uma boa conversa sobre como enfrentar a NF1

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Convido você a ver a live realizada pela Milena com a Maria Helena, um momento de reflexão calma e animadora sobre como enfrentar as dificuldades da NF1.

Clique abaixo.

Dr Lor

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Boa notícia para quem tem NF1: o SUS se prepara para enfrentar as ondas de calor

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Sabemos que as pessoas com NF1 podem passar mal no calor (ver aqui), por isso fiquei feliz em saber que o Sistema Único de Saúde está se preparando para enfrentar as mudanças no clima, inclusive as ondas de calor que estão se tornando mais graves e letais (ver aqui dados de 2026).

Antes de trabalhar com as neurofibromatoses, fui pesquisador durante vários anos na Universidade Federal de Minas Gerais, onde trabalhei com a adaptação humana ao calor, então pretendo contribuir com o esforço do Sistema Único de Saúde (SUS), no presente Governo Lula, para o enfrentamento dos impactos das ondas de calor sobre a saúde pública brasileira.

Por isso, preparei uma cartilha para profissionais da saúde e para familiares de pessoas com NF1.

Se desejar conhecer o que são as ondas de calor e como elas afetam a sua saúde, basta clicar aqui para ver o texto completo.

Selecionei do texto completo três informações sobre as ondas de calor que podem interessar a você.

1 – O que acontece quando o corpo aumenta muito a temperatura (chamamos de hipertermia) numa onda de calor?

Não confundir com FEBRE, veja aqui.

A figura abaixo mostra sinais e sintomas que podem ser moderados (menos de 40 graus centígrados de temperatura interna) ou graves (mais de 40 graus de temperatura interna).

 

2 – Teste o seu risco

O quadro abaixo mostra um teste simples para conhecer seu risco de passar mal durante uma onda de calor.

Condição Sim
Mais de 60 anos ou menos de 10 anos
Gênero feminino (dobrar pontuação se for gestante ou na menopausa)
Obesidade (IMC maior que 30)
Reside em região fria ou temperada
Sedentarismo
Mora em casa sem aparelho de ar-condicionado
Possui doença cardiovascular, neurológica, renal, diabetes, câncer ou NF1
Usa algum medicamento para coração, para os rins ou neurológico
Trabalha em ambiente quente e úmido ou sob o sol
Já passou mal no calor (desmaio, náusea, confusão mental, “febre”, desidratação, pressão baixa)
Total

Em termos práticos, quanto maior a pontuação, maior o risco de uma pessoa apresentar hipertermia durante uma onda de calor, portanto, ela deve receber mais cuidados.

 

3 – E como tratar uma pessoa em estado de hipertermia durante uma onda de calor? 

Os procedimentos básicos imediatos para tratamento de uma pessoa com suspeita de hipertermia moderada (temperatura interna menor que 40 graus centígrados) recomendadas pela medicina especializada em ambientes naturais, são: 

 

 

 

Remoção da pessoa do ambiente quente

Resfriamento natural e rápido com imersão na água fria ou molhando as roupas e promovendo ventilação

Medir a temperatura interna porque ela define se deve ou não ir para o hospital (ver abaixo comentário)

Hidratação oral 

Repouso

Provavelmente estas medidas são suficientes para tratamento da hipertermia moderada, mas se houver mais recursos disponíveis, além das medidas acima, recomenda-se: 

Remover a pessoa para ambiente com ar-condicionado (menor que 20 graus centígrados)

Resfriar o corpo o mais rápido que puder:

Imersão em água o mais fria possível (quanto mais rápido o resfriamento corporal, menor mortalidade e sequelas)

Se não puder ser feita a imersão, cobrir todo o corpo com compressas de gelo. Se não houver como fazer imersão ou colocar compressas de gelo, usar ventiladores sobre as roupas molhadas (menos eficiente)

Hidratar com líquidos isotônicos ou hipertônicos (para manter o volume sanguíneo e controlar as cãibras) e, se necessário, por via venosa (não há evidência de benefício em se usar infusão gelada)

Elevar as pernas e, se possível, colocar meias de compressão nas pernas para aumentar o retorno do sangue para o coração

Não usar aspirina, nem anti-inflamatórios ou outros antitérmicos!

 

Nota importante: como medir a temperatura interna? 

A medida mais prática da temperatura interna é a medida da temperatura retal. Alternativamente, pode-se usar a temperatura timpânica ou esofagiana. Em último caso, a temperatura axilar pode ser usada, mas sabendo-se que ela pode não refletir exatamente a temperatura interna. 

A medida da temperatura interna é um desafio que as equipes de saúde precisam enfrentar daqui em diante, pois há alguns anos, num estudo que fizemos em dois grandes Hospitais de Pronto Socorro em Belo Horizonte, nem mesmo a temperatura axilar era medida rotineiramente no atendimento inicial. O SUS precisa incluir esta norma em suas orientações para enfrentar as ondas de calor.

 

Na suspeita de hipertermia grave (temperatura interna maior que 40 graus centígrados e/ou outros sintomas graves), usar todos os recursos anteriores enquanto se transfere a pessoa para um hospital de emergências e além das medidas acima, acrescentar:

Suporte ventilatório (com oxigênio) 

Suporte cardíaco (com monitorização eletrocardiográfica para detectar arritmias e da pressão arterial)

Medida da temperatura retal (ou timpânica) (maior que 40 graus confirma a gravidade)

Monitorar o volume e a cor da urina para avaliar o estado de hidratação

No hospital deve receber cuidados intensivos porque podem desenvolver as seguintes complicações: 

Estado de choque com falência múltipla de órgãos

Encefalopatia (tremores, confusão mental e agressividade durante resfriamento rápido)

Insuficiência respiratória

Lesão hepática e renal agudas

Rabdomiólise (lesão muscular grave)

Coagulação intravascular disseminada

Isquemia intestinal com septicemia

Os detalhes do tratamento intensivo fogem ao objetivo deste texto, mas todas as medidas terapêuticas devem ser tomadas enquanto se continua o resfriamento do paciente. Até a temperatura interna (retal) atingir 38,3 a 38,8 graus centígrados, o resfriamento ativo deve ser mantido (ver detalhes aqui).

As equipes de emergência precisam criar condições técnicas (salas especiais e ambientes adaptados) que permitam o resfriamento por imersão em água gelada enquanto outros procedimentos são realizados. 

A equipe médica deve também fazer o diagnóstico diferencial com: hipoglicemia, epilepsia, doença do sistema nervoso central, hiponatremia, hipernatremia, edema cerebral de alta altitude, infecção grave, alteração endócrina grave e ingestão de drogas.

Veja mais informações no texto completo AQUI.

Portanto, cuidemos da vida.

Dr Lor

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Quando conversar com a criança sobre a sua doença?

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A maioria das famílias tem dificuldade em falar sobre uma doença genética na família. Muitas vezes os pais protelam por anos o momento de explicar para a própria criança as causas de suas manchas, de sua dificuldade de aprendizado, dos exames médicos e outros acontecimentos na sua vida que a tornam diferente das demais crianças.

Este é um dos assuntos abordados na excelente live no canal Enfermeira Rara realizada pela enfermeira Milena Silva (portadora de NF1) com a médica Maria Carolina Melo Feitosa (mãe de uma menina com NF1) e coordenadora do grupo de WhatsApp Ninguém Fica de Fora.

Vale a pena assistir!

Abraços

Dr Lor

Clique no link para ver a gravação da live:

 

 

 

 

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Muito obrigado!

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Ontem lançamos um pedido de ajuda para a realização de para um exame caro (PET CT) para um paciente do Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da UFMG, que precisa do exame para ser operado com urgência por causa de transformação maligna de um neurofibroma.

Em poucas horas, a generosidade de 31 pessoas completou o valor necessário, garantindo assim as condições para a cirurgia ser realizada em breve.

Assim, queremos agradecer a todas as pessoas que contribuíram com este gesto de solidariedade.

Muito obrigado!

Diretoria da AMANF

 

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