Sabemos que existem cerca de 80 mil brasileiras e brasileiros com algumas doenças genéticas que, até a década de 80, eram agrupadas sob o nome de Doença de von Recklinghausen. 

Nos últimos 40 anos, à medida que o conhecimento científico foi aumentando, foram descobertas outras doenças genéticas onde se pensava haver apenas a Doença de von Recklinghausen.

As primeiras a serem diagnosticadas foram a Neurofibromatose do tipo 1 (NF1) e a Neurofibromatose do Tipo 2 (NF2).

Depois, foi identificada a Síndrome de Legius, uma doença que é parecida com a NF1 (porque a Legius apresenta manchas café com leite, efélides e dificuldades cognitivas, mas não apresenta tumores), e que era diagnosticada equivocadamente como NF1.

Em seguida, descobriu-se outra doença que se confundia com a NF2, que foi denominada Schwannomatose.

Logo foram encontrados dois genes diferentes (SMARCB1 e LZTR1) responsáveis por formas diferentes de Schwannomatose.

Portanto, foi ficando cada vez mais difícil para as pessoas – que não são especialistas – compreender este grupo de doenças.

Por isso, foi criada uma comissão de especialistas para organizar melhor as “neurofibromatoses”.

NOVOS NOMES PARA AS DOENÇAS ANTES CHAMADAS DE “NEUROFIBROMATOSES”

Depois de um trabalho de três anos, realizado por uma equipe internacional de especialistas, foram definidos novos nomes para as doenças que antes eram agrupadas como Neurofibromatoses.

Nosso Centro de Referência participou da elaboração dos novos critérios e se você desejar conhecer o artigo original (em inglês) que definiu a mudança e os critérios diagnósticos para estas doenças basta clicar aqui.

Estas doenças têm algumas manifestações em comum, por isso estiveram juntas por muitos anos (ver ilustração acima).

O que elas têm em comum?

Elas são doenças raras, que possuem em comum as manchas cutâneas cor de café com leite, a formação de tumores múltiplos derivados do sistema nervoso.

À medida que a ciência aumentou nosso conhecimento científico, nos tornamos capazes de reconhecer pelo menos 6 doenças diferentes.

NF1 – Neurofibromatose do tipo 1 (NF1)

SR-NF2 – Schwannomatose relacionada ao gene NF2  (antes chamada de Neurofibromatose do tipo 2 ou NF2)

SR-SMARCB1 – Schwannomatose relacionada ao gene SMARCB1  (antes chamada de Schwannomatose)

SR-LZTR1 – Schwannomatose relacionada ao gene LZTR1 (antes também chamada de Schwannomatose)

SR-Sem classificação – Schwannomatose com diagnóstico clínico, mas sem análise genética

SR-CRO 22 – Schwannomatose relacionada a alterações no cromossomo 22, mas sem alterações nos genes SMARCB1 e LZTR1.

Como fazer o diagnóstico destas doenças?

O diagnóstico e a orientação clínica da NF1 pode ser encontrados em português nesta página (clicando aqui) ou em inglês  clicando aqui .

Ambos os diagnósticos e orientações da NF1 e da SR-NF2 podem ser realizados com exames clínicos e exames de imagem, sem necessariamente a análise genética.

As demais doenças (Síndrome de Legius e Schwannomatoses) precisam da análise genética para serem corretamente identificadas e as pessoas portadoras e suas famílias serem devidamente orientadas.

Os critérios diagnósticos para cada uma delas podem ser encontrados neste mesmo site, e para isto basta entrar no menu de cada uma delas.

Cada uma destas doenças pode se apresentar na forma de MOSAICISMO, ou seja, doenças localizadas somente em determinadas partes do corpo, que são decorrentes do aparecimento de uma variante genética patogênica que aconteceu depois da fecundação (entrar com a palavra mosaicismo no box de perguntas para mais informações).

Observações importantes

Como elas são consideradas doenças raras, é razoável esperar que a maioria dos profissionais da saúde tenha alguma dificuldade em diagnosticá-las e tratá-las de forma adequada. Sabendo que existem cerca de 5 mil doenças raras distribuídas em 3 a 5% da população mundial, fica evidente que é difícil para qualquer profissional da saúde conhecer cada uma delas.

Além disso, algumas situações históricas contribuíram para a construção de imagens equivocadas sobre estas doenças, como o próprio agrupamento de três doenças muito diferentes sob o mesmo nome (neurofibromatoses), assim como confundi-las com outras doenças raras, como a Síndrome de Proteus, que se tornou famosa por causa de Joseph Merrick, o chamado Homem Elefante.

A raridade, a complexidade e a variabilidade clínica destas quatro doenças fazem com que diante de uma pessoa com suspeita de uma delas os profissionais de saúde identifiquem facilmente as lesões cutâneas, mas em geral desconheçam que elas são a superfície do problema, o que pode dificultar a conduta clínica correta.

O diagnóstico da NF1 é geralmente simples e fácil de ser alcançado no exame clínico ambulatorial. Por outro lado, o diagnóstico e orientação para as Schwannomatoses exigem exames complementares e experiência do profissional de saúde.

Em seguida ao diagnóstico, no entanto, é preciso reconhecer a complexidade das condutas necessárias para se evitar as complicações, aumentar a qualidade e expectativa média de vida.

Nosso site pretende ser compreensível para todos os profissionais da saúde, especialistas ou não, assim como para as famílias e pessoas com estas doenças , porque sabemos que a principal alternativa no longo prazo para as doenças raras é o fortalecimento progressivo do conhecimento dos próprios doentes e suas famílias sobre a doença que os acomete.

Qualquer dúvida, entre em contato conosco.

Atualizado por Dr. Lor em 15/3/2023

Uma pessoa com neurofibromatose do tipo 2 (NF2), que foi atendida por nós no CRNF, enviou-nos um estudo científico publicado recentemente (clique aqui para ver o artigo em inglês) (2021), que sugere que o medicamento Losartana (usado habitualmente no tratamento da hipertensão arterial) poderia reduzir a perda de audição causada pelos tumores (schwannomas vestibulares) que surgem na NF2.

Em resumo, as informações do artigo foram:

  • os schwannomas apresentam fibrose no interior do tumor e esta fibrose está relacionada com a baixa da audição;
  • a fibrose reduziria a circulação do sangue, que poderia ser a causa da redução da audição;
  • a losartana poderia reduzir a fibrose, melhorando a audição;
  • usando camundongos com a NF2, observaram que a losartana, de fato, reduziu a fibrose e preveniu a perda auditiva;
  • relataram também um estudo retrospectivo no qual pessoas com schwannomas vestibulares usando losartana (para tratar sua pressão alta) mostraram melhor função auditiva do que os demais sem losartana;
  • então concluíram que o estudo fornece a justificativa e os dados críticos para um ensaio clínico prospectivo de losartan em pacientes com schwannomas vestibulares.

Diante disso, pedimos à Dra. Luíza de Oliveira Rodrigues, médica clínica e especialista em avaliação de novas tecnologias em saúde, que analisasse o estudo científico. Agradecemos a pronta resposta da Dra. Luíza e a publicamos abaixo.

“A pesquisa realizada por Wu e colaboradores é um estudo pré-clínico, com modelo animal, portanto, do ponto de vista da análise crítica em Medicina Baseada em Evidências é uma evidência científica de muito baixa qualidade, no que diz respeito à sua utilidade na tomada de decisão na clínica para seres humanos.

Do ponto de vista metodológico, parece um estudo bem-feito. A plausibilidade biológica, ou seja, a justificativa do estudo pareceu sólida, mas, por não ser exatamente a minha área, posso estar enganada. Os animais foram randomizados (cerca de 8 animais em cada grupo), es examinadores eram cegues quanto à intervenção, os experimentos foram repetidos 3 vezes. Então, parece um bom estudo pré-clínico.

No entanto, não ficou claro qual a dose da losartana seria equivalente para produzir o mesmo efeito em seres humanes e se o seu uso seria sistêmico.

Do ponto de vista de aplicação dos resultados a seres humanes temos as seguintes dúvidas:

  • Qual a dose necessária em humanos para produzir o mesmo efeito?
  • Em pacientes não hipertensos, os efeitos colaterais seriam toleráveis? Qual seria a duração do efeito em humanos, se houver?
  • Seria usada somente como prevenção ou também para retardar perdas já instaladas?
  • A losartana é um medicamento de baixo custo, mas os autores do estudo insinuam que possa ser usada com outro medicamento, o bevacizumabe (anticorpo monoclonal) de alto custo, e que não teve efeito bom no tratamento dos tumores vestibulares na NF2.
  • Como o bevacizumabe causa hipertensão, poderia ser um pretexto para tentar recuperar o uso do bevacizumabe junto com a losartana (é sugerido no estudo que losartana possa ter efeito sinérgico tanto com o bevacizumabe quanto com a radioterapia).
  • No entanto, é bom lembrar que os consensos internacionais não indicam radioterapia nas pessoas com NF2!

Em conclusão, como recomendação possível, diante desse estudo, sugiro que:

  • A losartana seja indicada para pacientes com NF2 que TAMBÉM precisam de anti-hipertensivos por qualquer outra causa – não vejo impedimentos de que a primeira linha de tratamento desses pacientes seja a losartana.
  • Para outros pacientes com NF2, mas sem indicação primária para a losartana, é muito cedo pra indicarmos a losartana para tratar ou prevenir perda auditiva relacionada aos schwannomas vestibulares.

Belo Horizonte, 10 de março de 2023

Dra. Luíza de Oliveira Rodrigues

 

Observação: 

O Dr. Jorge Sette, cardiologista, também leu o artigo acima e acrescentou que, na sua impressão, observando o seu uso em certas doenças cardíacas, a Losartana não seria tão eficiente para reduzir a fibrose em seres humanos quanto aparentou ser nos camundongos utilizados na pesquisa.

 

 

Leitoras e leitores têm perguntado se as pessoas com neurofibromatoses podem usar o CORDÃO GIRASSOL que indica o portador como alguém que tem necessidades especiais, mas que não são evidentes (baixa audição, por exemplo).

O Cordão de Girassol é, além de um acessório, um símbolo utilizado para identificar e auxiliar pessoas com deficiências ocultas. Geralmente, ele é composto por uma faixa verde estampada com vários girassóis.

Para responder esta pergunta consultei a Dra. Luciana Imaculada de Paula, Promotora de Justiça do Estado de Minas Gerais, que respondeu da seguinte forma:

“Entendo que sim, desde que a pessoa com NF possua algum impedimento de longo prazo, de natureza mental, intelectual ou sensorial, que possa impossibilitar sua participação plena e efetiva na sociedade quando em igualdade de condições com as demais pessoas (Ver o terceiro artigo da Lei que reproduzimos abaixo)”.

Ouvimos também o Dr. Renato Penido, advogado que tem contribuído frequentemente com a AMANF, que disse:

“Como houve a inclusão dos portadores de NF, pela lei estadual 21.459/14, no conceito de pessoa portadora de deficiência (art. 1º da lei estadual nº 13.465/0), acredito ser plenamente possível que o paciente tenha direito ao cordão girassol. Se houver recusa no fornecimento pelo Estado, essa deve ser fundamentada, a fim de que o paciente apresente recurso”.

Agradeço mais uma vez a colaboração carinhosa da Dra. Luciana e do Dr. Renato.

Lor

 

LEI Nº 11.444, DE 30 DE DEZEMBRO DE 2022

Dispõe sobre a utilização do cordão de girassol como símbolo para a identificação da pessoa com deficiência oculta no Município e dá outras providências.

O Povo do Município de Belo Horizonte, por seus representantes, decreta e eu sanciono a seguinte Lei:

Art. 1º – A utilização do cordão de girassol torna-se símbolo para a identificação da pessoa com deficiência oculta no Município.

Art. 2º – O cordão de girassol de que trata o art. 1° desta lei deverá ser da cor verde, estampado de girassóis da cor amarela e seguir o modelo contido no Anexo Único desta lei.

Art. 3º – Para os efeitos desta lei, entende-se por pessoa com deficiência oculta aquela que possui impedimento de longo prazo, de natureza mental, intelectual ou sensorial, que possa impossibilitar sua participação plena e efetiva na sociedade quando em igualdade de condições com as demais pessoas.

Art. 4º – Por meio do uso do cordão de girassol, a pessoa com deficiência oculta terá assegurados os direitos a atenção especial e a atendimento prioritário e humanizado.

  • 1º – Para os efeitos do disposto no caput deste artigo, as repartições públicas, as empresas prestadoras de serviços públicos e os estabelecimentos privados deverão oferecer atendimento prioritário e serviços individualizados que assegurem tratamento diferenciado e imediato à pessoa com deficiência oculta que esteja portando o cordão de girassol.
  • 2º – Para os efeitos do disposto no § 1º deste artigo, entende-se por estabelecimentos privados:

I – supermercados;

II – bancos;

III – farmácias;

IV – bares;

V – restaurantes;

VI – lojas em geral;

VII – demais estabelecimentos que exerçam atividades similares às dos elencados por este § 2º.

  • 3º – A utilização do cordão de girassol não dispensa a apresentação de documento comprobatório da deficiência oculta, caso seja solicitado.

Art. 5º – Esta lei entra em vigor na data de sua publicação.

Belo Horizonte, 30 de dezembro de 2022.

Fuad Noman

Prefeito de Belo Horizonte

(Originária do Projeto de Lei nº 240/21, de autoria das vereadoras Nely Aquino, Flávia Borja e Professora Marli, e do vereador Marcos Crispim)

 

ANEXO ÚNICO

Modelo do cordão de girassol.

 

 

Minha filha AC, de 9 anos, já atendida no CRNF, tem neurofibromatose do tipo 1 (NF1) e transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH). Por causa da irritabilidade acentuada e agressividade um neurologista sugeriu risperidona. Ela não apresenta dificuldade em aprender, já sabe ler desde os 6 anos, mas não quer estudar, porque acha tedioso e só quer brincar. Quando tem foco em algo que gosta é impressionante a rapidez com que aprende. Pode me orientar? M.I, de João Pessoa.

Cara M.I., obrigado pelo seu relato, que abriu uma oportunidade para falarmos sobre algo muito importante: a autonomia das crianças.

Antes, quero lembrar que muitas crianças com NF1 apresentam TDAH e alguma agressividade. A AMANF acaba de publicar uma cartilha com orientações para mães, pais, educadoras e educadores de crianças com NF1 e problemas de comportamento. Clique aqui para obter a cartilha.

Antes de qualquer medicação, acho que todas as pessoas cuidadoras de sua filha devem tentar seguir a nossa cartilha por algumas semanas ou meses.

Se, ao final, a cartilha não for suficiente para melhorar a qualidade de vida de vocês, então os medicamentos podem ser pensados.

Quando há hiperatividade, o medicamento metilfenidato pode ser uma opção ( prescrita pela neurologia) a ser experimentada com a finalidade de diminuir a impulsividade – ações realizadas de forma impensada e às vezes contra a vontade consciente da pessoa. A impulsividade gera ansiedade que contribui para a irritabilidade e, como consequência, para aumentar a agressividade.

Quando não há hiperatividade, mas apenas desatenção, ainda não estou convencido de que o metilfenidato seja eficiente nas crianças com NF1.

Se houver hiperatividade e mesmo com o uso do metilfenidato ainda persistir a agressividade, pode ser experimentada a risperidona sob a orientação da psiquiatria psiquiatra infantil ou neurologia infantil.

 

Mas vamos pensar numa coisa importante, que você falou: sua filha aprende rapidamente quando quer.

 Acho que ela tem razão.

 Acho que todos nós aprendemos de fato somente aquilo que nos interessa.

E talvez qualquer pessoa fique irritada e agressiva se for obrigada a fazer coisas que não deseja, não é?

Há cerca de 50 anos, fiquei impressionado por um experimento educacional famoso na Inglaterra, chamado Summerhill, que deu origem às escolas democráticas, no qual as crianças podiam escolher quando brincar ou estudar. Mesmo as crianças com problemas comportamentais (a maioria naquele colégio especial) acabavam aprendendo aquilo que precisavam para seguirem suas vidas com autonomia quando adultas.

Clique aqui para conhecer mais sobre as escolas democráticas inspiradas em Summerhill.

Talvez a escola convencional atual seja mesmo muito entediante para crianças com hiperatividade.

Talvez possamos ajudar as crianças a se encontrarem e a realizarem seus desejos e sua formação humana por meio de brincadeiras criativas.

Brincar é o jeito mais alegre e eficiente de aprender sobre tudo: sobre o mundo, sobre as pessoas e sobre os afetos. Sobre como viver.

 

Eu, no lugar da sua filha, gostaria de estar numa escola onde brincar fosse levado muito a sério.

Vamos ouvir o que sua filha quer fazer?

Dr. Lor

 

 

 

Recebemos uma cópia do capítulo escrito pelo Dr. James H. Tonsgard e pelo médico brasileiro Dr. Nikolas Mata-Machado, radicado há muitos anos nos Estados Unidos, intitulado “Crianças com síndromes neurocutâneas” (entre elas as neurofibromatoses), como parte de um novo livro de pediatria lançado agora (2023) chamado “Neurologia Pediátrica Baseada em Sintomas”.

Foi com grande satisfação que li o capítulo e constatei que nossas orientações médicas científicas na página da AMANF estão de acordo com a revisão realizada pelo Dr. James e pelo nosso amigo e brilhante neurologista pediátrico Nikolas Mata-Machado.

Duas observações feitas pelos autores chamaram minha atenção, para dois aspectos clínicos que precisamos enfatizar mais em nossos atendimentos: a possibilidade de alterações cardiopulmonares na Síndrome de Legius e a necessidade de investigarmos doença vascular cerebral nas crianças com NF1 e displasia de artéria renal.

Agradeço a gentileza do Dr. Nikolas e parabenizo os autores e desejo que o livro seja lido por colegas de todo o mundo para que as neurofibromatoses continuem recebendo cada vez mais atenção médica e científica.

Dr Lor

 

Temos a alegria de informar que a versão impressa da nova cartilha sobre dificuldades cognitivas nas pessoas com neurofibromatose do tipo 1 (NF1) está pronta e ficou muito prática.

É uma versão da cartilha canadense que foi adaptada às condições da população brasileira.

Esta cartilha é um guia que pode ser usado pelas próprias pessoas com NF1, pela família, professoras e professores, por cuidadoras e cuidadores e demais pessoas que participam do atendimento a pessoas com NF1 (assistência social, fonoaudiologia, psicologia, enfermagem, fisioterapia, terapia ocupacional e medicina).

A Diretoria da AMANF dá os parabéns à equipe liderada pela associada e psicóloga Letícia Lindner, na tradução e adaptação da cartilha canadense (Ana Rodrigues que traduziu a versão canadense, Daiane Lindner que fez o projeto gráfico e Adriana Venuto e Luiz Oswaldo Rodrigues que colaboraram no conteúdo).

A cartilha impressa será distribuída nas consultas presenciais ou online, realizadas pela equipe médica no Centro de Referência em NF (Dra. Juliana Souza, Dr. Bruno Cota, Dr. Nilton Rezende e Dr. LOR) sempre que for indicada.

Uma versão online da nova cartilha adaptada para a população brasileira pode ser baixada livremente e basta clicar aqui.

A versão anterior – traduzida da cartilha canadense – continua disponível, basta clicar aqui.

Quem desejar receber pelo correio um exemplar impresso da nova cartilha adaptada, basta realizar uma doação para a AMANF de, pelo menos, 15 reais (para cobrir a taxa do correio). Doações mais generosas do que este valor também são muito bem vindas de quem quiser e puder fazê-las.

Mande seu endereço para nossa secretária Josiane Rezende – com o comprovante de depósito da sua doação – para o e-mail: josinery1@gmail.com

Em uma ou duas semanas deverá receber seu exemplar.

 

Se você deseja fazer uma contribuição ou doação, a conta da AMANF é:

BANCO CREDICON
Nome: AMANF ASSOCIAÇÃO MINEIRA DE APOIO AOS PORTADORES D
Banco:756
Agência: 4027
Conta Corrente: 20261001 dígito 2 
CNPJ: 05.629.505/0001-33

PIX +55 (31) 99971-0622

 

Feliz 2023!!!

Dr Lor

Amigas e amigos da AMANF,

Estamos encerrando o ano em que nossa AMANF completou 20 anos de existência e nos preparando para um novo ano de atividades.

Neste ano que passou, enfrentamos diversas dificuldades, como a continuidade da pandemia de COVID, a falta de recursos financeiros para a saúde reduzidos no governo Bolsonaro e a agressividade política do ano eleitoral.

Apesar destas barreiras para o nosso trabalho, atendemos a centenas de pessoas presencialmente no ambulatório do Hospital das Clínicas e por meio de videoconferência. Isto foi possível por causa da dedicação da Dra. Juliana Souza e do Dr. Bruno Cota, agora contratados pela Universidade Federal de Minas Gerais e pelo Hospital das Clínicas.

Na retaguarda fundamental dos atendimentos clínicos, contamos com os apoios do Dr. José Renan (nosso querido cirurgião que tem enfrentado tantos casos complexos e desafiadores), Dr. Renato Viana (nosso dedicado ortopedista) e Dr. Renato Penido (nosso advogado indispensável).

Além disso, passamos a ter o trabalho da secretária Josiane Rezende, contratada com os recursos da AMANF, que centralizou de forma eficiente a nossa agenda e facilitou nosso atendimento clínico e a comunicação com a comunidade NF.

Como você sabe, todos os recursos financeiros da AMANF nos chegam por meio de doações, que são feitas por pessoas generosas, que, felizmente aumentaram em número neste ano de 2022.

Graças a estas pessoas solidárias, conseguimos dar continuidade a pelo menos um projeto de pesquisa, a tese de doutorado do Dr. Bruno Cota, que estuda os benefícios possíveis do treinamento musical em adolescentes com Neurofibromatose do Tipo 1. A tese deve ser concluída em 2023.

Com os recursos das doações também foi possível oferecermos sete bolsas de iniciação científica a estudantes de graduação em fonoaudiologia, enfermagem, medicina e psicologia: Bruna Pereira, Gabriela Poluceno, Maila Araújo, Marina Corgosinho, Thais Andreza, Vitória Perlin e Julia Lemes, todas elas ligadas ao projeto científico do Dr. Bruno Cota.

Milhares de reais dos recursos financeiros da AMANF também foram utilizados para realização de exames, transporte para tratamento e medicamentos para pessoas em estado de pobreza e vulnerabilidade social. Esta é uma das funções importantes de nossa Associação, especialmente diante do empobrecimento agravado que aconteceu no país nos últimos anos.

Além disso, tivemos a construção de protocolos médicos no Centro de Referência em Neurofibromatoses, graças às iniciativas e empenho científico da Dra. Luíza de Oliveira Rodrigues, que também participou dos cursos de formação para as famílias, com os apoios da Dra. Ana Carolina Feitosa, da Maria Graziela, da Josiane mãe do Pedro e do Marcos Vieira.

Também neste ano de 2022, graças à generosidade da família de Letícia Lindner (com apoio da artista gráfica Daine Lindner e da professora Ana Rodrigues) produzimos a nova Cartilha sobre Dificuldades Cognitivas que está sendo impressa e passará a ser distribuída gratuitamente a partir de 2023.

Também mantivemos nosso serviço on-line de informação permanente, que completou mais de 700 mil visitas

Finalmente, realizamos as atividades administrativas rotineiras e necessárias da AMANF sob a direção de nossa Presidenta Adriana Venuto e com o apoio da nossa diretoria: Juliana Souza, Fabiana Pantuzza, Marcos Vieira, Maria Helena Vieira, Marcia Campos, Tânia Corgosinho e eu.

Foi tudo isto que comemoramos em nossa Festa de 20 anos, na qual Dr. Nilton Rezende e eu fomos homenageados com o Troféu Mônica Bueno pela nossa contribuição como médicos e associados.

E tudo isso foi possível com seu apoio e sua generosidade.

É tudo isso, e muito mais, que desejamos realizar novamente em 2023.

Contamos com você, com sua participação nos atendimentos e nas pesquisas, com seu apoio e generosidade.

Contamos também com o novo governo eleito, um governo de frente ampla de diversos partidos contra o desgoverno de Jair Bolsonaro, que esperamos que seja capaz de recuperar as estruturas públicas, especialmente as da saúde, e reduzir a pobreza em nosso sofrido país.

É esta a nova chance que desejo a todes.

 

Dr. Lor

Diretor Administrativo da AMANF

 

 

 

Temos atendido crianças com neurofibromatose do tipo 1 (NF1) que também nos chegam com o diagnóstico de Transtorno no Espectro do Autismo (TEA) em nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais.

As famílias querem saber se devem tratar suas crianças como TEA ou não. 

Temos respondido que as pessoas com NF1 podem apresentar sintomas parecidos com os sintomas do TEA, mas que estes sintomas são causados pelo desenvolvimento inadequado do sistema nervoso.

Alguns problemas cognitivos acontecem porque a variante genética que ocorreu no DNA produz deficiência de uma proteína (chamada neurofibromina), a qual é fundamental para o desenvolvimento neurológico especialmente na vida intrauterina (ver revisão de 2022 sobre este tema clicando aqui – em inglês). 

Nossa opinião tem sido que a maioria destas pessoas com NF1 tem sintomas parecidos com TEA, mas não possuem TEA.

Um estudo científico publicado em 2020 (ver abaixo), reforça nossa opinião, embora apresente limitações (ver abaixo).

O estudo sugere que:

 

  • Não houve mais diagnóstico de TEA em pessoas com NF1 do que na população em geral (cerca de 2%).

 

(Notar que o diagnóstico de TEA foi relatado a partir dos registros médicos e a população comparada foi a dos Estados Unidos)

 

  1. Alguns sintomas de TEA estavam presentes em pessoas com NF1, mas não eram suficientes para o diagnóstico de TEA por meio de testes validados para a pesquisa de autismo.

(Ou seja, as crianças com NF1 pontuaram nestes testes um pouco mais do que as crianças sem NF1 e sem TEA)

 

  1. A presença do transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH) em pessoas com NF1 pode explicar uma certa confusão entre os diagnósticos de NF1 e TEA 

(Quando estes diagnósticos são feitos por meio de questionários respondidos por pais e professores, alguns sintomas do TDAH se assemelham a alguns sintomas de TEA e podem gerar falsos diagnósticos de TEA)

 

  1. Os comportamentos das crianças com NF1 mostraram uma socialização normal, apesar da menor capacidade de comunicação.

O estudo foi realizado em Portland (Oregon, Estados Unidos) e intitulado “Transtornos do Autismo e do Déficit de Atenção e Hiperatividade e sintomas em crianças com Neurofibromatose do Tipo 1” e publicado por Hadley Moroti e colaboradores, um grupo de especialistas em psicologia, psiquiatria e desenvolvimento infantil, na revista científica Developmental Medicine & Neurology (ver aqui o artigo completo – em inglês).

LIMITAÇÕES DO ESTUDO

A equipe de cientistas reconhece que algumas características do estudo limitam a capacidade de extrair conclusões definitivas sobre o assunto, uma vez que o mesmo foi feito com poucas pessoas com NF1 (apenas 45 pessoas examinadas diretamente) e sem acompanhamento ao longo do tempo.

Além disso, a equipe não possuía informações clínicas sobre as variantes genéticas e a gravidade da NF1 nas crianças avaliadas.  

Finalmente, foram avaliadas apenas crianças na idade escolar, portanto, os resultados podem não se aplicar a adolescentes e adultos com NF1.

 

Apesar de suas limitações, o estudo traz outras informações importantes sobre este tema, as quais resumirei a seguir.

 

TEA É MAIS COMUM DO QUE NF1

A equipe de cientistas lembra que na população em geral a NF1 é considerada uma doença rara (1 em cada 3000 crianças). Por outro lado, quando o TEA é diagnosticado por especialistas (e não por pais ou professores), sua incidência é de cerca de 1 em cada 50 pessoas (1 a 2%), ou seja, o TEA é 60 vezes mais comum do que a NF1

 

CAUSAS DA NF1 E DO TEA

A NF1 é uma doença de causa bem conhecida, provocada por variantes genéticas patogênicas no gene NF1, que alteram a produção de uma proteína (neurofibromina), a qual regula o crescimento dos tecidos, especialmente o sistema nervoso. A deficiência da neurofibromina produz diversos problemas no desenvolvimento neurológico.

O TEA parece ter causas genéticas (90% – com variantes localizadas em múltiplos genes) e ambientais (ver artigo interessante e bastante compreensível do Dr. Dráuzio Varela sobre as causas do TEA, clicando aqui). A explicação mais aceita é de que variantes genéticas patogênicas em genes responsáveis pela produção de algumas proteínas dos neurônios afetariam o aprendizado, a linguagem, a comunicação social e a memória.

Mas o gene da NF1 não parece estar entre os genes causadores do TEA. 

 

SINTOMAS PARECIDOS

A NF1 pode causar problemas no desenvolvimento cognitivo, dificuldades de aprendizado, atraso motor, limitação das habilidades sociais, descontrole emocional, ansiedade e sintomas de desatenção e hiperatividade.

Estes mesmos problemas e sintomas também podem ocorrer em crianças diagnosticadas com TEA. Por isso, alguns estudos anteriores, realizados com critérios diagnósticos de TEA menos rigorosos (baseados apenas nos relatos de pais e professores), mostraram que cerca de metade das crianças com NF1 teriam TEA (ver aqui o estudo realizado na Inglaterra em 2013). 

Sabendo que o TEA é 60 vezes mais comum do que a NF1, é possível que as famílias, escolas e profissionais da saúde estejam mais familiarizados com o TEA do que com a NF1. Então, é mais comum enquadrar os problemas cognitivos, comportamentais, motores e sociais das crianças com NF1 no TEA, do que reconhecer que são problemas causados pela própria NF1 e não pelo TEA. 

Além disso, têm sido propagados tratamentos para os sintomas do TEA (que ainda precisam ser comprovados:  ver aqui – em inglês), mas ainda não existem tratamentos propostos para os transtornos cognitivos específicos para a NF1. 

Assim, o diagnóstico do TEA acaba por se tornar aparentemente mais útil para as famílias com NF1 do que o diagnóstico da própria NF1. Porque as famílias e os profissionais da saúde ficam com a impressão de que poderemos oferecer mais recursos de tratamento para o TEA, mas não para a NF1. 

 

SINTOMAS DE TDAH PODEM PARECER TEA

Este estudo também sugere que o diagnóstico de TDAH foi mais comum (8,8%) nas pessoas com NF1 do que na população em geral (5%).

Vários comportamentos do TDAH podem se assemelhar a comportamentos de crianças com TEA, assim, a maior presença de TDAH entre pessoas com NF1 (do que na população em geral) pode induzir ao falso diagnóstico de TEA nelas.

Para conhecer melhor os sintomas de TDAH visite nossa cartilha sobre dificuldades cognitivas nas pessoas com NF1 clicando aqui

 

CONCLUSÃO

Diante de uma pessoa com diagnóstico de NF1 e com problemas cognitivos e/ou comportamentais, devemos procurar a ajuda de especialistas na psicologia e psiquiatria que possam realizar com segurança a distinção entre TEA ou TDAH.

Achamos que será útil levar ao/a profissional que irá avaliar a criança com NF1 os resultados encontrados neste estudo que acabamos de comentar.

Mas, independentemente da criança com NF1 ter ou não o TEA, se ela apresentar problemas e sintomas que prejudiquem seu desenvolvimento e sua socialização, há diversas maneiras de ajudá-la.

Ela precisa contar com o investimento amoroso  e paciente de sua família, sua escola, sua comunidade de forma geral, e sua rede de profissionais da saúde, que devem estar bem informados e integrados entre si.

 

A redação deste documento foi feita pelo Dr. Luiz Oswaldo Carneiro Rodrigues (Dr. Lor) e pela Dra. Luíza de Oliveira Rodrigues e contou com a aprovação do Dr. Nilton Alves de Rezende e do Dr. Renato de Souza Viana.

Setembro 2022

 

Outubro de 2024

Comentário enviado por uma leitora do blog.

Nome: Chris Smith
E-Mail: chris@safenetexperts.com
Cidade: n/a
Estado: São Paulo
Assunto: Ajudando os leitores do amanf.org.br com autismo a se manter seguros online

Mensagem:
Olá Adriana
Li o artigo que você mencionou sobre autismo (Transtorno do Espectro Autista – TEA) aqui: https://amanf.org.br/2019/05/neurofibromatose-e-autismo/
A internet pode ser um lugar maravilhoso para pessoas com autismo, mas também possui seu lado sombrio. Gostaria de sugerir um recurso excelente que encontrei e que pode ajudar seus leitores a saber mais sobre ameaças online.
Ele aborda os riscos e oportunidades na internet para pessoas com TEA e como tornar a internet mais segura para eles. Você pode encontrá-lo aqui: https://pt.wizcase.com/blog/um-guia-de-seguranca-online-util-para-pessoas-com-disturbios-do-espectro-do-autismo/
Acredito que ele será um ótimo recurso para sua página e certamente ajudará muitas pessoas.
Na esperança de uma internet segura para todos.
Atenciosamente,
Chris

 

 

 

 

 

 

Doutor, meu menino Maicon, de 3 anos, tem NF1 e é muito irritado. Ele demora horas para dormir, temos que ficar eu (ou o pai) junto dele durante um longo tempo, senão ele não pega no sono, acorda várias vezes à noite, de repente começa a gritar e apertar a barriga, faz vômito quando encontra na comida qualquer coisa diferente do leite ou do mingau, que são as únicas coisas que aceita, chuta o lençol para longe se tentamos cobrir numa noite mais fria, sua muito na cabeça e cai demais, dispara a chorar com música alta ou barulhos, entra em pânico com latidos de cachorro, berra de medo de vozes altas principalmente de pessoas estranhas. Parece que ele não entende o que falamos com ele e, se insistimos para ele obedecer, ele começa a chorar e a bater na cabeça e tampar as orelhas com as mãos. Não gosta de brinquedos e só quer mexer no celular. O neuropediatra deu risperidona por uns meses, mas não fez diferença, então suspendemos. O senhor acha que pode ser da NF1? F.M.J, de Juazeiro do Norte, Ceará.

 

Cara F., obrigado pelo seu depoimento, que pode ser útil a outras famílias.

Imagino que sua vida esteja sendo muito difícil.

Mas  também imagino que a vida do Maicon pode estar sendo um terror.

Sabemos que as crianças com NF1 apresentam alterações no desenvolvimento cerebral, que correm desde a vida na barriga da mãe e que produzem uma grande dificuldade de organizar os estímulos que elas recebem continuamente por meio dos seus sentidos: sons, luzes, tato, dor, paladar, cheiros, sono, fome e equilíbrio.

Além disso, elas têm dificuldades para organizar os sentimentos, controlar os impulsos e administrar suas reações.

Podemos chamar estas dificuldades de Transtorno da Integração Sensorial (TIS). Ou seja, uma dificuldade para organizar todos os sentimentos de acordo com prioridades, ou seja, o que é mais importante, o que é mais urgente, o que é mais perigoso, o que pode ser deixado de lado, o que não tem importância e assim por diante.

Por exemplo, uma pequena coceira no braço de uma criança com TIS pode ficar tão importante quanto segurar o copo que ela está levando, então a água é virada no chão, o que é um evento indesejado e inesperado, o qual se soma ao grito de alguém repreendendo a criança, que se junta com o barulho da porta que se fechou, e tudo isso cria um caos nos pensamentos e nos sentimentos da criança.

Viver com esse transtorno pode ser um pesadelo.

Para podermos compreender como se sente uma criança com TIS, vamos imaginar que tivéssemos que passar as 24 horas de todos os dias de nossa vida num ambiente:

  • com sons altos,
  • luzes fortes,
  • vozes incompreensíveis,
  • pessoas estranhas,
  • animais ameaçadores,
  • tendo que ingerir alimentos que provocam náuseas,
  • com dor de cabeça frequente,
  • cansados pelas noites mal dormidas,
  • com cólicas intestinais ou desejo de urinar sem nosso controle,
  • sentindo calor excessivo,
  • com roupas que nos incomodam (etiquetas, dobras ou tecidos irritantes),
  • com dificuldade para nos equilibrarmos
  • sem conseguirmos falar o que desejamos,
  • com sentimentos de raiva, medo ou solidão que não conseguimos entender
  • etc.

Talvez seja assim que o Maicon e outras crianças com NF1 e TIS vivem.

Ainda não temos uma compreensão clara deste Transtorno da Integração Sensorial e de outros transtornos de comportamento provocados pela NF1. Por isso, ainda não temos tratamentos específicos para a NF1 que sejam eficientes e cientificamente testados para melhorarmos a vida do Maicon e dessas outras crianças com TIS. Por enquanto, o que recomendamos (intuitivamente) é a Terapia de Integração Sensorial (ver aqui) realizadas por terapeutas ocupacionais.

De qualquer forma, podemos tentar nos colocar na pele dessas crianças e assim melhorar o ambiente no qual elas vivem, com algumas medidas práticas:

  • fazer silêncio sempre que possível e reduzir ruídos e sons altos,
  • manter uma iluminação suave, confortável e estável,
  • lembrar que elas podem ter desordem do processamento auditivo (escutam bem, mas entendem mal), então devemos falar com voz baixa, pausadamente, repetir quantas vezes for necessário, com paciência, para elas entenderem
  • proteger as crianças do contato desagradável com pessoas estranhas,
  • evitar a presença de animais ameaçadores,
  • respeitar o seu desejo alimentar, oferecer variedade, sem forçar, nem obrigar a comer
  • tentar descobrir se sentem dor de cabeça e então buscar a causa e usar analgésicos comuns,
  • reconhecer o cansaço pelas noites mal dormidas e oferecer períodos de repouso durante o dia
  • ajudar as crianças a perceberem se estão ou não com desejo de ir ao banheiro,
  • proteger de ambientes quentes e oferecer meios delas se refrescarem,
  • descobrir roupas confortáveis para a criança (e não para o gosto dos adultos),
  • evitar tapetes e desníveis e degraus desnecessários em casa,
  • ouvir com paciência a criança que tem dificuldade para manifestar seu desejo,
  • ajudar as crianças a entender e aceitar seus sentimentos de raiva, medo ou solidão.

 

É fácil?

Claro que não.

Mas pode ser que o ambiente em sua casa melhore um pouco com estas medidas.

Se você já passou por isso, mande-nos (para o email rodrigues.loc@gmail.com) as medidas que usou e que funcionaram para melhorar a vida de sua criança com TIS.

Nossa comunidade agradece.

Abraços

Dr Lor

 

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Post #4 – final

Esta é a quarta e última parte da conversa com uma jovem estudante (MD, de 17 anos), que gostaria de saber como poderia se tornar uma cientista para descobrir a cura para a neurofibromatose do tipo 1 para um dia poder ajudar seu irmão mais novo, que nasceu com a doença. Nossa correspondência foi muito interessante e então, com a autorização de MD, resumi abaixo algumas perguntas e respostas que foram surgindo durante nossa conversa, porque talvez elas sejam úteis a outras pessoas.

A quinta pergunta de MD:

Como conviver com minha família religiosa?

Todas as etapas e condições que já comentamos antes parecem tornar muito difícil para uma garota como você, negra, brasileira e filha de trabalhadores, se tornar uma cientista. Para tornar as coisas ainda um pouco mais complicadas, você também relata um conflito com sua família, que possui princípios religiosos, os quais parecem se contrapor ao campo científico no qual você pretende ingressar.

Você pergunta sobre como conviver com sua família com crenças diferentes e, ao mesmo tempo, viver sua própria vida de acordo com as evidências materialistas que a ciência apresenta.

Você tem razão, não é fácil, especialmente quando as crenças religiosas interferem nas estruturas públicas de ensino e pesquisa. Se desejar, veja uma reflexão mais detalhada sobre isto no texto “Entre deus e o orientador ateu”.

Neste difícil território das opiniões, minha sugestão para você é deixar qualquer arrogância científica de lado e lembrar que o surgimento da ciência é muito recente na história. Nossa gente sobreviveu (e muitos povos originários ainda sobrevivem) por dezenas de milhares de anos sem a ciência, portanto, não podemos desprezar outras formas de ver o mundo simplesmente porque a ciência se mostra mais capaz de fazer previsões corretas sobre a realidade material, o que nos permite confiar mais nos satélites, por exemplo, do que nos búzios para prever o clima de amanhã.

Dependendo do campo do conhecimento, a ciência poderá ter respostas mais úteis, por exemplo no enfrentamento de uma pandemia, na criação de vacinas, no aquecimento do planeta ou no funcionamento das doenças neurológicas e psiquiátricas. Por outro lado, a ciência não oferece evidências objetivas sobre o sentido da vida individual ou sobre seus valores morais. Por isso, em determinados assuntos, muito subjetivos, é perda de tempo contrapor a ciência aos conhecimentos tradicionais ou mesmo contra a religião.

Além disso, compreender bem as informações científicas requer uma educação básica, a qual a maioria da população brasileira não tem acesso. Quantos jovens são forçados a abandonar a escola para trabalhar! Por isso precisamos ter respeito pelas pessoas cuja história de vida as levou à falta de escolaridade e de formação científica.

Com muito cuidado, podemos oferecer os dados científicos a quem não compreende a ciência somente quando algo objetivo precisa ser resolvido e a ciência tenha dados confiáveis sobre aquele assunto. Por exemplo, vamos vacinar nossas crianças? Ou, como evitar a gravidez precoce? Quais as vantagens de se oferecer educação sexual para todas as pessoas? Como podemos combater o racismo? Por que mulheres e homens são iguais em capacidades e direitos? Se o planeta está aquecendo, o que devemos fazer?

Solidão e conhecimento

Outro comentário seu, mas não menos importante, foi que “se sente solitária, porque acredita em um ideal que quase ninguém acredita”. Vamos chamar esta situação que descreveu de “solidão filosófica”, algo que acontece progressivamente à medida que vamos vivendo, pensando, estudando e descobrindo coisas sobre o mundo. Essas novas percepções (científicas, por exemplo) podem reduzir o número de pessoas que nos reconheciam anteriormente como parte de seu grupo (religioso, por exemplo) (se desejar, ver aqui um poema sobre isso ).

No entanto, nós precisamos do reconhecimento dos outros para construirmos nossa identidade porque somos, em parte, aquilo que os outros pensam que somos. Então, vivemos nos equilibrando entre o desejo de possuir uma identidade (que nos distingue do grupo) e o desejo de pertencer ao grupo (que tende a nos assimilar e massificar).

Neste sentido, o conhecimento científico adquirido também gera o desejo de pertencer a uma comunidade mais ampla, internacional e acadêmica, na qual vamos querer (novamente) construir nossa identidade, reproduzindo noutro nível o conflito permanente entre ser único e pertencer ao grupo. Enfim, sempre buscaremos por status em qualquer grupo social ao qual desejarmos pertencer, como todo ser humano neurotípico.

Conclusão

Você já percebeu nesta conversa que mesmo quando os temas são aparentemente simples, todos os assuntos são complexos porque a sociedade é complexa, porque nós, humanes, somos complexes (veja só quanta complexidade está envolvida no uso destas palavras “humanes” e “complexes” que usei para incluir os diferentes gêneros!). Ou seja, não temos respostas simples para questões complexas se quisermos resolvê-las de fato, sem preconceitos religiosos nem arrogância científica.

Então, tanto você, uma jovem estudante, quanto eu, um velho médico e cientista, para abordarmos qualquer assunto, devemos estar preparados para enfrentarmos sua complexidade. Parece um longo caminho e, de fato, o é.

No entanto, apesar de todas as dificuldades que conversamos, nossa vida como cientistas pode ser uma fascinante viagem pelas dúvidas e perguntas e, quem sabe, com bastante sorte, poderemos encontrar algumas respostas valiosas.

Entre elas, a resposta para algum tratamento efetivo para os problemas que afligem as pessoas com NF1.

Dr Lor

Junho 2022

 

 

Comentários sobre este texto, que foi lido por estudantes de graduação que estão realizando sua Iniciação Científica sob a orientação do Dr. Bruno Cézar Lage Cota durante seu projeto de doutorado, no qual ele está pesquisando os efeitos do treinamento musical sobre a capacidade cognitiva de adolescentes com NF1.

Gabriela Poluceno (medicina)

Como se tornar uma cientista? A minha resposta como uma jovem que acabou de entrar na universidade, de 22 anos, nova nesse mundo da pesquisa é: ainda não sei!

É um processo que acredito ser longo, trabalhoso, repleto de marcas importantes (será? um doutorado dá a alguém um título de cientista?) e que começa com algo tão simples quanto uma boa pergunta.

Claro que equipamentos de qualidade, uma boa estrutura e financiamento fazem uma diferença enorme nesse contexto (inclusive, infelizmente, define através do lucro a importância de certos estudos), porém acredito que o passo inicial para ser um cientista consista em ter curiosidade e criatividade para realizar boas perguntas.

 Conseguir extrair bons questionamentos de lugares não-usuais e elaborar soluções interessantes e pouco convencionais estão entre as habilidades que acredito que bons cientistas possuem e que basearam as grandes revoluções científicas.

A nossa pesquisa atual é um ótimo exemplo disso, ao utilizar a música e um diferente olhar sobre o processamento auditivo como pontapé inicial para um possível tratamento para a NF1. Ter o interesse e a motivação de afetar positivamente a vida de alguém, melhorar sua qualidade de vida ou até mesmo curar uma doença são atitudes essenciais durante o trajeto de um verdadeiro cientista, de modo que tenha-se sempre em mente que estamos lidando com pessoas e não apenas números, exames ou sintomas.

As questões éticas que isso envolve são inúmeras, e deve-se deixar claro que o sofrimento humano nunca compensa qualquer tipo de conhecimento científico adquirido, e que, ciência sem ética não é ciência.

Agora, de um ponto de vista mais prático, eu diria para que quando entrasse numa universidade, buscasse professores orientadores e uma iniciação científica, mas como exatamente fazer isso? Afeto! Tenha boas relações com seus professores, faça amigos, conheça pessoas dos mais diversos contextos e se assuste para onde a vida te levará! Ciência não se faz sozinho e não se vira cientista sozinho. A beleza da ciência está na diversidade e no coletivo.

Veja meu caso, ter tido aula com a professora Juliana, que em uma de nossas conversas de feedback citou a AMANF, o que me gerou muito interessante e me fez correr atrás do professor Bruno. Ao chegar no Bruno, que me acolheu imensamente e sou muito grata, pude acompanhar diversas consultas e ter um contato próximo com as pessoas participantes da pesquisa, que me trouxe a esse grupo enorme de estudantes, professores e colaboradores!

Por fim, essa é a minha pequena visão até agora de como se tornar um cientista, caminho longo que acredito que tenho muito a percorrer e que ainda sei pouquíssimo sobre.

E por fim, uma reflexão: reconhecer a ignorância não faz parte de ser um verdadeiro cientista?

 

Maíla Araújo Pinto (medicina)

Desde o ensino médio, eu sonhava em me tornar cientista e, com isso, almejava entrar para a iniciação científica no contexto universitário. Dessa forma, assim que entrei na faculdade de medicina fui em busca de como realizar esse sonho. Entretanto, por mais que esse desejo fosse antigo, só consegui de fato entrar para iniciação científica ao terceiro ano da faculdade.

 

A faculdade que ingressei é particular e não obtive resposta acerca do processo da iniciação científica. Por outro lado, sempre que tive a possibilidade conversei com professores demonstrando meu interesse.

 

Em vista disso, minha oportunidade surgiu quando conheci o professor Bruno Cota que em sua apresentação contou sobre seu projeto de doutorado pela universidade federal. O caminho não é fácil, nem antes de entrar, nem durante o processo, mas sem dúvida tem sido uma experiência enriquecedora. Sendo assim, caso se tornar cientista seja de fato um sonho, vale a pena buscar formas de alcançar.

 

Marina Silva Corgosinho (enfermagem)

Acredito que todos que desejam e possuem o gosto pela busca de conhecimento já é um dos caminhos para ser um cientista, além disso é necessário estar matriculado em um curso de ensino superior, e a melhor parte é que pode ser qualquer curso, basta buscar um projeto e um profissional que esteja disposto a caminhar juntamente com você durante todo o processo de construção do projeto, que será em forma de uma iniciação científica.

Ser um cientista vai além de boas notas ou ser um destaque, é ser responsável e ter a certeza de que seus estudos irão beneficiar as pessoas e às vezes podem vir a descoberta da cura de alguma doença ou uma inovação que fará bem a todos. 

 

Thaís Andreza Oliveira Barbosa (fonoaudiologia)

Como o Lor já ressaltou, o ambiente da universidade pública nos proporciona muitas oportunidades de ingressar no meio acadêmico e científico. Eu ainda estou no começo dessa caminhada, mas posso dizer que algo essencial é o apoio dos nossos professores e orientadores nesse processo.

 

Nem sempre decidir pesquisar algo é fácil (arrisco dizer que provavelmente nunca é) e surgem muitas dúvidas e inseguranças ao longo do caminho, então o apoio desses profissionais mais experientes é essencial, bem como a confiança deles de que somos capazes de embarcar nessa oportunidade.

 

Vitória Perlin Santiago (medicina)

Como se tornar um cientista e minha experiência ao longo da iniciação científica.

Como relatado pelo professor Lor, para se tornar um cientista é necessário passar por diversas formações acadêmicas, que demandam tempo, dedicação e recursos, podendo estes serem financeiros ou governamentais.

Como ainda sou estudante no curso de medicina, estou nos primeiros passos de minha carreira científica, ou seja, participando de uma iniciação científica. O projeto de doutorado sobre a relação da música com a Neurofibromatose tipo 1, do professor Bruno, foi introduzido a mim em meu segundo ano de curso, na nossa primeira aula juntos. Naquele momento, despertou em mim características que acho fundamentais para quem quer seguir na área da ciência, a curiosidade acerca do projeto, o entusiasmo de querer fazer parte e a identificação com o tema da pesquisa.

Após diversas reuniões com o professor Bruno em que ele, pacientemente, explicava seus estudos, hipóteses e métodos, ficava cada vez mais clara e consciente a vontade de participar do projeto, principalmente por ser diferente de qualquer outra experiência oferecida ao longo do curso. Quando finalmente começamos a realizar as práticas da pesquisa, ficou ainda mais nítido o quanto o professor Bruno estava empolgado com seu projeto, sempre buscando as melhores soluções, dedicando cada dia mais de seu tempo à pesquisa, se solidarizando com os participantes estudados e nunca estando satisfeito com pequenos resultados, indo cada vez mais profundo em seus estudos. Toda essa dedicação do professor incentivou ainda mais a minha participação, e tenho certeza que das outras voluntárias também, pois vemos nele algo que também é muito essencial para ser um cientista, o propósito de mudar a vida de muitas pessoas com os resultados encontrados.

Estou na pesquisa há quase um ano e meio e posso garantir que está sendo uma experiência única, não só pelos diversos conhecimentos científicos que adquiri, mas pelas pessoas que conheci, histórias que me emocionei e interesses que despertei.

Com isso, pela minha experiência, entendo que para se tornar um cientista, além das formações acadêmicas, é necessário ter muita dedicação e foco em seus objetivos; sempre ter curiosidade e buscar saber cada vez mais, não estando satisfeito com apenas alguns resultados; se identificar com o tema da sua pesquisa, pois isso faz com que você tenha incentivo e interesse em segui-la; encontrar pessoas que estejam dispostas a contribuir em seus estudos e estejam em sintonia com você, pois elas serão essenciais para orientá-lo e ser um apoio e, por fim, sempre lembrar do propósito da pesquisa, para que a essência dela não se perca e você tenha satisfação em seus resultados.