Notícias sobre pesquisas científicas

Dando continuidade à divulgação online dos capítulos escritos para a Edição Comemorativa dos 20 anos do CRNF, a ser lançada em novembro de 2024, apresentamos o texto esclarecedor da Dra. Cinthia Vila Nova Santana, doutora em genética…

Nos posts anteriores falamos sobre o possível excesso de diagnósticos de transtornos do comportamento, sobre o papel da família e da sociedade nestes transtornos e sobre a incerteza que existe nos manuais de diagnóstico de transtornos…

Muitas crianças com NF1 apresentam dificuldades de aprendizado e de comportamento, o que tem merecido nossa atenção, e por isso disponibilizamos uma cartilha sobre este assunto (ver aqui). Entre os problemas de comportamento, algumas…

  Nesta semana recebi duas informações sobre resultados promissores de terapia gênica em seres humanos para três doenças genéticas até agora incuráveis. A primeira informação veio no New England Journal of Medicine,…

Muitas famílias relatam que suas crianças com Neurofibromatose do tipo 1 (NF1) apresentam problemas de sono e perguntam se isto tem a ver com a NF1. Há vários anos, diferentes equipes de cientistas que estudam as pessoas com NF1 procuram…

Foi divulgado recentemente (13/11/23) pela indústria farmacêutica NFlection Therapeutics que o medicamento que ela produziu na forma de gel, o NFX-179 apresentou resultados positivos numa pesquisa com neurofibromas cutâneos em pessoas…

  Agradecemos à família que pediu informações sobre um estudo com uma droga chamada trametinibe para os neurofibromas plexiformes, que foi registrado na Suécia em 2019 - e deveria estar apresentando seus resultados em julho…

A Dra. Juliana Ferreira de Souza e o Dr. Bruno César Lage Cota estão participando do congresso internacional sobre neurofibromatoses, neste ano de 2023 na cidade de Farmont Scottsdale Princess, no estado do Arizona, nos Estados Unidos. Juliana…

Sabemos que existem cerca de 80 mil brasileiras e brasileiros com algumas doenças genéticas que, até a década de 80, eram agrupadas sob o nome de Doença de von Recklinghausen.  Nos últimos 40 anos, à medida que o conhecimento…

  Temos atendido crianças com neurofibromatose do tipo 1 (NF1) que também nos chegam com o diagnóstico de Transtorno no Espectro do Autismo (TEA) em nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da…

Post #2 Esta é a segunda parte da conversa com uma jovem estudante (MD, de 17 anos), que gostaria de saber como poderia se tornar uma cientista para descobrir a cura para a neurofibromatose do tipo 1 para um dia poder ajudar seu irmão…

  Recebemos algumas perguntas de uma família de Curitiba, que deseja esclarecer os problemas de voz em sua filha, que nasceu com NF1. Para responder a estas dúvidas, convidamos a estudante Thaís Andreza, que está cursando…

Tenho recebido muitas perguntas sobre se devemos ou não vacinar. Já respondi a maioria delas num texto anterior ( VER AQUI ), mas ontem o jornal inglês The Guardian publicou algumas dúvidas comuns sobre as vacinas e o que a ciência…

É bastante comum em nosso ambulatório que as famílias que nos procuram já tragam consigo diversos resultados de exames, como testes de laboratório, radiografias, tomografias, ressonâncias magnéticas, exames genéticos e muitos outros. Precisamos…

Participamos por videoconferência do congresso internacional do Children’s Tumor Foundation (CTF) sobre Neurofibromatoses VER AQUI a programação completa. Abaixo destacamos alguns temas que nos pareceram interessantes, com informações…

Nosso Parecer Técnico sobre Selumetinibe  Nós, da equipe técnica e científica  do Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais (CRNF-HC/UFMG), avaliamos detalhada e…

Algumas famílias têm perguntado se suas crianças já devem voltar às aulas por causa da pandemia de COVID-19. Todos sabemos que a escola é fundamental nas vidas das crianças, não apenas no aspecto do conhecimento, mas principalmente…

Este é um passo importante, pois você deve estar se perguntando por quanto tempo deve usar o medicamento selumetinibe, caso ele produza uma redução de 30 a 40% do volume do seu neurofibroma plexiforme ou melhore sua dor ou sua disfunção. Infelizmente,…

Se você chegou até este passo é porque você provavelmente é uma criança ou adolescente (ou os seus familiares) que apresenta um neurofibroma plexiforme, que deve estar sofrendo as complicações do tumor a tal ponto que, depois de…

  Antes de iniciar o tratamento com selumetinibe você precisa consultar uma cirurgiã ou cirurgião para saber se uma cirurgia poderia resolver sua deformidade, sua dor ou sua perda de função causadas pelo neurofibroma plexiforme.  Você…

Como você sabe que tem um neurofibroma plexiforme? Geralmente as médicas e os médicos com experiência em neurofibromatoses são capazes de identificar um neurofibroma plexiforme desde os primeiros anos de vida, porque eles são congênitos,…

A equipe médica do Centro de Referência em Neurofibromatoses do HC-UFMG está preparando uma opinião bem estruturada sobre o medicamento selumetinibe. Enquanto isso, as informações abaixo são importantes para compreendermos melhor…

Nosso grupo de médicas e médicos (Juliana, Luíza, Nilton, Bruno e Lor) do Centro de Referência em Neurofibromatose do HC da UFMG participou por videoconferência do último congresso internacional de Neurofibromatose nos dias 15 de 16…

As neurofibromatoses (NF1, NF2 e Schwannomatose) podem causar dor forte em cerca de 15% das pessoas com estas doenças. Nelas, pode ocorrer um tipo de dor, chamada de dor neuropática, que é muito difícil de ser tratada, mesmo com muitos…

Nova revisão (ver aqui o artigo completo em inglês) sobre os resultados de 19 pessoas com NF2 que usaram o medicamento bevacizumabe para redução dos tumores (schwannomas vestibulares) mostrou que o bevacizumabe parece: diminuir…

“Meu filho foi diagnosticado com autismo e depois descobrimos que ele tem Neurofibromatose do tipo 1. É possível ter as duas doenças ou o autismo é uma complicação da NF1? ” AGR, de Florianópolis, SC. Cara A, obrigado pela…

A pesquisa científica realizada pela psicóloga Alessandra Craig Cerello com diversos colaboradores do nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais foi a base de uma…

Continuamos o texto adaptado para a página da AMANF a partir da edição especial da NEUROLOGY por Luiz Oswaldo Carneiro Rodrigues e Sara de Castro Oliveira. Diversos grupos de cientistas internacionais envolvidos com as neurofibromatoses,…

Texto adaptado para a página da AMANF a partir da edição especial da NEUROLOGY por Luiz Oswaldo Carneiro Rodrigues e Sara de Castro Oliveira. Aparecimento dos NFc Os NFc geralmente se tornam visíveis após a puberdade, mas há grandes…

Depois de 34 anos trabalhando como cientista com Bolsa de Produtividade em Pesquisa do Conselho Nacional de de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq), meu pedido de continuidade da bolsa não foi concedido nesta semana. Apesar…

O recente Congresso Mundial sobre Neurofibromatoses realizado em novembro de 2018 em Paris teve um foco bastante concentrado na compreensão da formação dos neurofibromas cutâneos (NFc) e no seu tratamento. Recebemos, inclusive, uma edição…

Convidamos a endocrinologista Dra. Sara Castro Oliveira para nos explicar como acontece o crescimento nas crianças e adolescentes com neurofibromatose do tipo 1. Dra. Sara está iniciando o seu mestrado em nosso Centro de Referência em…

Temos comentado neste blog que uma das dificuldades para o estudo de medicamentos para o tratamento dos neurofibromas cutâneos é a nossa falta de métodos científicos padronizados para a medida do número e do tamanho dos neurofibromas…

Foi publicado nesta semana o artigo científico da nutricionista Aline Stangherlin Martins e colaboradores com os resultados da pesquisa que ela realizou em seu doutoramento no Programa de Pós-Graduação em Ciências Aplicadas à Saúde do…